染色体检测在复发性流产中的临床意义的研究

目的探讨胚胎停育绒毛染色体分析在诊断流产病因的作用,以及反复流产的夫妇进行染色体核型分析的临床意义。方法对53例自然流产患者取无菌绒毛进行细胞培养和染色体制备及核型分析。对221对反复流产史夫妇的外周血做淋巴细胞培养并进行染色体核型分析。结果与结论53例流产绒毛中培养成功51例(96.2%)。51例染色体中异常31例(60.8%),异常核型以数目异常为主,并以三体征最常见。221对夫妇染色体核型分析结果显示,染色体结构异常是导致流产重要原因之一。     

武汉地区77例流产绒毛细胞的染色体核型分析

目的分析早期自然流产绒毛样本的细胞染色体核型,探讨孕早期绒毛染色体分析技术在流产查因中应用现状。方法应用长期培养法对77例早期流产的胎儿绒毛组织进行细胞培养,对培养成功的绒毛细胞进行染色体核型分析。结果 77例自然流产的绒毛组织中细胞培养成功40例(51.9%)。其中,检出染色体异常25例(62.5%),数目异常17例(68%),结构异常6例(24%),数目异常合并结构异常2例(8%)。结论胚胎染色体异常是早期自然流产的主要原因,绒毛染色体的检查有利于查明流产原因,但实际应用中培养成功率不高,可结合其它分子技术共同应用于临床。     

65例自然流产患者绒毛细胞培养法制备染色体与核型分析

目的探讨培养法制备绒毛染色体在分析自然流产病因中的价值,寻找绒毛组织培养及染色体制备的理想方法。方法对65例自然流产绒毛标本以培养法制备染色体进行核型分析。结果 65例绒毛,培养成功率为95.4%,检出异常核型29例。结论胚胎染色体异常是自然流产的主要原因,绒毛细胞培养法简便高效,技术稳定,可用于自然流产病因分析。     

改良流产绒毛细胞培养方法的应用及染色体分析

目的通过对流产孕妇的胚胎进行染色体检查,探讨染色体异常与自然流产之间的关系。方法应用改良培养技术对186例自然流产孕妇的流产绒毛进行培养和染色体核型分析。结果 186例流产胚胎绒毛组织,培养成功172例,成功率为92.47%。样本共检出异常核型83例,异常率为48.26%(83/172),其中数目异常65例,结构异常12例,嵌合体6例。结论胚胎染色体异常是导致孕妇自然流产的最主要原因,为流产孕妇提供绒毛染色体检查有利于明确其流产原因,为再次妊娠提供科学的理论依据和指导建议。     

广州地区97例自然流产绒毛细胞培养及核型分析

目的探讨流产绒毛染色体分析在诊断自然流产病因和妊娠指导中的作用。方法对97例自然流产患者取无菌绒毛进行细胞培养和染色体制备及核型分析。结果97例流产绒毛中培养成功94例(96.9%)。62例染色体异常(66.0%),异常核型以数目异常为主,并以三体征最常见。自然流产1次、2次和3次或以上病例的核型异常比例分别为76%、53.1%和60%。结论胚胎染色体异常是导致早期自然流产的重要原因,流产绒毛染色体检查有利于查明本次流产的原因,并对下次妊娠有较好的指导意义。     

214例孕早期流产患者绒毛细胞培养及其遗传学分析

目的探讨绒毛细胞染色体异常与孕早期自然流产间的临床关系。方法对214例妊娠早期自然流产患者绒毛细胞进行培养,染色体制备及核型分析。结果进行绒毛细胞染色体培养214例,培养成功201例,总体成功率达93.9%,可用于染色体核型分析报告198例,分析成功率为92.5%。共分析绒毛标本198例,其中检出正常核型101例,占51.0%(101/198);异常核型97例,占49.0%(97/198)。异常核型中以数目异常为主,其中常染色体三体最多见,61例(63%);三倍体13例(13%);性染色体异常9例(9%);结构异常8例(8%)。结论胚胎染色体异常时导致妊娠早期自然流产的重要因素之一,临床上开展流产绒毛染色体检查有利于判断本次流产原因,合理指导下次妊娠。     

偶发与复发自然流产流产物细胞遗传学异常发生率的临床研究

目的研究并探讨偶发与复发自然流产孕妇的流产物细胞遗传学异常发生情况,为临床工作提供参考。方法选取2014年3月~2016年12月期间经我院收治的186例早期自然流产孕妇作为本次研究的研究对象,根据其流产发生次数将孕妇分成偶发自然流产组以及复发自然流产组,其中偶发组97例,复发组89例。针对孕妇行清宫手术时采集其流产物绒毛组织,通过原位培养的方法进行绒毛细胞培养并制备染色体、分析染色体核型。结果偶发自然流产组中共培养成功93例,包含异常核型42例(45.16%),异常核型中染色体数目异常比例为92.86%(39/42);复发自然流产组中共培养成功86例,包含异常核型49例(56.98%),异常核型中染色体数目异常比例为91.84%(45/49)。偶发组与复发组孕妇的流产物绒毛细胞染色体核型异常发生率以及异常类型均不存在统计学差异(均P0.05)。结论孕妇早期流产与其胚胎染色体数目异常存在一定关联,但孕妇流产次数与流产物细胞遗传学异常情况的发生之间不存在显著联系。     

绒毛染色体核型分析在产前诊断及自然流产中的临床应用

目的绒毛细胞培养及其核型分析在产前诊断及自然流产病因的应用。方法采用绒毛细胞培养分别对符合产前诊断指征的150例孕妇由B超介导下经腹壁穿刺术留取绒毛及早期胚胎停育的620例患者留取绒毛,进行细胞培养、染色体制备、核型分析及结果比较。结果 (1)产前绒毛培养成功率(95.3%)高于流产胚胎绒毛细胞培养成功率(89.4%),流产胚胎绒毛染色体异常发生率58.3%,产前绒毛染色体异常发生率10.6%,(2)早期自然流产胚胎异常核型发生率为56.3%(312/554),数目异常和结构异常分别占异常核型的96.5%,3.5%,数目异常主要为三体(51.9%),以16-三体为高发、其次为单体(17.9%)和多倍体(15.1%)。(3)早期自然流产孕妇中,年龄≥35岁者的胚胎异常核型发生率明显高于年龄35岁,有明显差异(P0.01);(4)自然流产病例中,女性胚胎占61.6%(341/554),男性胚胎占38.4%(213/554),两组染色体异常的发生率分别为45.7%和63.6%,有明显差异(P0.01)。结论绒毛细胞培养检测染色体的方法,同时适用产前诊断绒毛和流产胚胎绒毛。     

55例早期自然流产绒毛染色体检查及其结果分析

目的探讨早期自然流产绒毛染色体异常发生率与孕妇年龄、自然流产次数、流产儿性别、孕周的关系。方法对2013年1月-2014年2月期间广东省第二人民医院就诊的55例自然流产患者行绒毛染色体检查,分析孕妇年龄、自然流产次数、流产儿性别及孕周对绒毛染色体异常发生率的影响。结果绒毛染色体核型正常39例,异常16例,检出率29.1%;孕妇年龄大于30岁组染色体异常发生率明显高于年龄小于等于30岁组(P≤0.05,差异有统计学意义);55例自然流产组织中检出男性胚胎共34例,占61.8%,且男性胚胎染色体异常率(32.4%)高于女性胚胎(23.8%),但差异无统计学意义;既往有自然流产病史的患者染色体异常发生率高于首次发生自然流产者,孕周大于9周者绒毛染色体异常发生率也较高,但差异无统计学意义。结论染色体异常是早期自然流产的重要原因,孕妇高龄可能会使胚胎染色体异常的发生几率增高。自然流产患者清宫时行绒毛染色体检查,明确本次流产绒毛染色体核型,对指导下一次妊娠和优生有重要意义。     

62例复发性流产夫妇受孕后流产绒毛染色体核型分析

目的通过分析复发性流产夫妇受孕流产绒毛染色体核型探讨复发性流产夫妇自然流产和胚胎发育不良的病因。方法对复发性流产夫妇孕早期（孕8～12周）流产的绒毛进行绒毛染色体制备和染色体核型分析。结果 62例复发性流产夫妇流产绒毛染色体核型检测成功57例,失败5例。成功的57例中绒毛染色体异常核型检出36例,异常核型检出率为63.2%。结论染色体异常是导致复发性流产夫妇自然流产的重要原因。     

85例早期自然流产绒毛染色体核型分析

目的对85例自然流产绒毛标本染色体核型进行分析,探讨早期流产的原因。方法取流产绒毛细胞进行原位培养,G显带,染色体核型分析。培养失败标本以荧光原位杂交协助诊断。结果 85例早期流产患者绒毛标本染色体异常共28例,占32.94%,检出的染色体异常类型有：常染色体三体10例（35.71%）,性染色体异常7例（25.00%）,嵌合体2例（7.14%）,三倍体6例（21.42%）,四倍体1例（3.57%）,双重三体1例（3.57%）,结构异常1例（3.57%）。结论胎儿染色体异常是早期自然流产的重要原因,绒毛染色体检测为临床咨询提供重要的理论依据。     

116例绒毛细胞培养法制备染色体与核型分析

目的探讨培养法制备绒毛染色体在产前诊断与分析自然流产病因中的价值。方法对21例经腹穿刺绒毛标本与95例自然流产绒毛标本以培养法制备染色体核型并分析。结果腹穿绒毛培养成功率95.2%,检出5例异常;自然流产绒毛培养成功率92.6%,异常核型检出率48.9%,以常染色体三体与X单体多见。结论绒毛细胞培养法技术稳定、结果可靠,可用于胎儿染色体病的产前诊断与自然流产病因分析。     

89例流产胚胎绒毛染色体探析

目的探讨胚胎染色体异常与流产之间的关系。方法收集常规流产患者人流手术清宫后的无菌绒毛组织及药流后的绒毛组织,共89例,采用培养法对其进行染色体分析。结果流产绒毛组织共89例(成功培养85例)进行染色体分析,异常核型49例,异常率为57%;其中染色体数目异常38例;染色体结构异常11例。结论染色体异常是流产的重要原因,胚胎绒毛染色体的分析,对于了解流产发生的原因以及指导下一次正常怀孕有着非常重要的意义。     

824例胚胎停育绒毛染色体核型分析结果探讨

目的分析早期胚胎停育绒毛组织的染色体核型,探讨胚胎停育与绒毛染色体核型异常的关系。方法对824例早期胚胎停育的胎儿绒毛组织进行细胞培养,对培养成功的绒毛细胞进行G显带及核型分析。结果 824例胚胎停育的绒毛组织中细胞培养成功811例(98.4%),失败13例。其中,检出染色体异常458例(55.6%),数目异常438例(95.6%),结构异常20例(4.4%)。结论胚胎染色体异常是早期胚胎停育的主要原因,绒毛细胞的染色体检查有利于查明流产原因以及为优生指导提供重要的依据。     

1389例稽留流产绒毛细胞染色体核型分析

目的探讨在早期稽留流产病例中胚胎绒毛染色体核型分析的意义。方法对1389例稽留流产胚胎绒毛组织进行细胞培养,培养成功的病例进行染色体核型分析,统计学分析。结果 1389例稽留流产胚胎绒毛,培养成功1294例,成功率为93.2%。经染色体核型分析,正常核型为596例,男女比为1：2.19（187/409）;异常核型为698例（54%）,其中三体型为427例,多倍体型为114例,45,X型为89例,染色体结构异常为20例,嵌合体为17例。结论胚胎染色体核型异常是导致稽留流产的重要原因;对流产绒毛组织细胞进行染色体核型分析可以为再次妊娠提供指导依据。     

自然流产患者绒毛组织的细胞遗传学分析

目的　对自然流产患者的流产绒毛组织进行细胞遗传学分析 ,以明确其流产是否为胚胎染色体异常导致。方法　绒毛组织染色体直接制备法。结果　在 2 0例受检患者中 ,查出异常核型 1 0例 ,其中三体型 8例 ,多倍体或二倍体与多倍体的嵌合体两例。结论　染色体异常是导致自然流产的重要病因 ,绒毛组织染色体直接制备法是诊断胚胎染色体异常的可靠方法 ,具有较高临床应用价值。同时 ,染色体标本的质量受妊娠时间和胚胎死亡时间长短的影响较大     

稽留流产患者绒毛组织的染色体核型分析

目的通过对稽留流产患者的流产绒毛组织进行染色体核型分析,探讨染色体异常与稽留流产之间的关系。方法对2011年2月至2017年6月,因稽留流产在我院行流产绒毛组织培养和染色体核型分析的286例患者进行回顾性分析。结果 286例稽留流产绒毛组织中,培养成功262例,成功率为91.61%(262/286)。共检出异常核型135例,异常率为51.53%(135/262),其中数目异常占118例(87.41%,118/135),结构异常17例(12.59%,17/135)。结论胚胎染色体异常,尤其数目异常是导致孕妇稽留流产的最主要原因,为流产孕妇提供绒毛组织染色体核型分析可明确其稽留流产原因,对再发风险评估提供科学的理论依据。     

ART术后妊娠与自然妊娠自然流产的绒毛细胞染色体分析

目的探讨自然妊娠与通过辅助生殖技术(ART)妊娠后自然流产与胎儿染色体核型异常的关系。方法收集84例自然妊娠和ART妊娠自然流产患者(孕8~12周)的胎儿绒毛组织,进行绒毛染色体制备和G显带并进行核型分析。结果 84例胚胎停育胎儿绒毛染色体核型培养成功78例,失败6例。核型异常17例,异常率为21.79%。其中数目异常17例,染色体数目和结构异常1例。结论孕早期自然流产与胚胎染色体异常关系密切,对胚胎停育胎儿绒毛进行染色体分析可为病因诊断以及优生指导提供重要的依据。     

自然流产的遗传学检测及相关病因学研究

目的探讨自然流产病因及FISH技术的临床应用价值。方法对609例自然流产绒毛,应用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术,选用13、16、18、21、22和X、Y染色体特异性DNA探针进行检测,同时对这609例绒毛进行常规染色体核型分析。结果 FISH检测结果与染色体核型分析结果一致,609例中,异常267例,异常率为43.84%,其中非整倍体异常243例,占91.01%。结论 1.胚胎染色体数目异常是自然流产的主要原因,FISH技术能快速准确的检测自然流产绒毛染色体的异常。2.绒毛染色体数目异常发生率与孕妇年龄相关,高龄孕妇较非高龄孕妇更易发生。     

MLPA联合FISH检测自然流产绒毛组织中染色体嵌合现象

目的 应用多重连接探针扩增法(MLPA)亚端粒探针分析(Subtelomere Assay)联合荧光原位杂交(FISH)对自然流产绒毛进行遗传学分析,并探讨绒毛组织染色体嵌合现象的发生与自然流产的关系.方法 31例自然流产、16例IVF/ICSI治疗后流产、10例正常对照绒毛组织,同时进行细胞培养核型分析及MLPA联合FISH检测.结果 细胞培养核型分析与MLPA联合FISH检测的成功率分别为71.93%(41/57)、100%(57/57),两者差异有统计学意义(P<0.001);自然流产组绒毛染色体异常率61.29%(19/31),IVF/ICSI流产组绒毛染色体异常率56.25%(9/16),正常对照组为10%(1/10);正常对照组绒毛16、18、X、Y 3对染色体的平均嵌合率为98.6%±1.32%,以正常对照组3对染色体平均嵌合率-2SD为界限值下限统计嵌合发生率;自然流产组和IVF/ICSI流产组绒毛嵌合率分别为38.71%(12/31)、25%(4/16),高于正常对照组.结论 自然流产绒毛组织的染色体异常率、嵌合现象发生率均高,是导致胚胎自然流产的重要原因.