β_2-AR基因多态性对哮喘患者沙美特罗替卡松吸入治疗疗效的影响

目的探讨β_2-肾上腺素能受体(β_2-AR)基因多态性对本地区哮喘患者沙美特罗替卡松吸入治疗的疗效的影响。方法 2013年12月至2015年9月选取本院呼吸内科收治的84例哮喘急性期患者为哮喘组,患者均行沙美特罗替卡松吸入治疗,另选取80例健康体检者为对照组,采用TaqMan-PCR法测定两组β_2-AR的16位点(A-G)基因多态性,分析β_2-AR基因多态性对哮喘患者沙美特罗替卡松吸入治疗的疗效影响及肺功能的影响。结果与对照组相比,哮喘组β_2-AR16位点中GG型基因及G等位基因频率比例较高(P0.05)。84例哮喘患者中疗效差组GG型基因及G等位基因频率高于疗效理想组(P0.05)。哮喘组患者β_2-AR中GG基因型患者治疗后肺活量(VC)、肺总量(TLC)、用力呼气肺活量(FVC)、用力呼气肺活量1秒量(FEV_1)、用力呼气肺活量1秒率(FEV_1/FVC)及一氧化碳弥散量(DLCO)水平低于AA型及AG型,而AA及AG基因型治疗后肺功能指标比较无统计学差异(P0.05)。结论哮喘患者中β_2-AR的16位点基因多态性可能与本地区哮喘的发生有密切的关系,携带β_2-AR变异等位基因G型可能会影响沙美特罗替卡松吸入治疗的效果。     

支气管哮喘患儿CTLA-4基因多态性及其对细胞因子表达的影响

目的探讨细胞毒T淋巴细胞相关抗原4(CTLA-4)第一外显子+49(A/G)、启动子-318(C/T)基因多态性及细胞因子与小儿支气管哮喘之间的关系。方法采用聚合酶链反应—限制性片段多态性(PCR-PFLP)技术分析26例哮喘患儿(哮喘组)及同期30例体检健康儿童(对照组)+49(A/G)、-318(C/T)基因多态性;采用ELISA技术检测血浆中IL-13、TGF-β1水平,分析血浆中IL-13、TGF-β1水平与+49(A/G)、-318(C/T)基因型的关系。结果与对照组相比,哮喘组GG基因型、G等位基因频率均明显增高(P均<0.05),-318(C/T)基因型无明显变化;哮喘组IL-13水平明显升高(F=35.78,P=0.00),而TGF-β1水平明显降低(F=44.05,P=0.00);哮喘组GG基因型者IL-13水平高于AA及AG基因型者,而TGF-β1水平无明显变化,对照组IL-13、TGF-β1水平均与基因型无关。结论 CTLA-4第一外显子+49(A/G)是哮喘的候选基因,细胞因子失衡在支气管哮喘发生中起重要作用。     

白介素13基因多态性与哮喘发病易感性的关系

目的：探讨白介素13（IL-13）基因内含子区＋1923C/T多态性与哮喘发病易感性的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术对150例哮喘患者（哮喘组）和150例健康对照者（对照组） IL-13基因内含子区＋1923 C/T单核苷酸多态性进行检测,比较其基因型和等位基因分布频率。结果对照组IL-13基因内含子区＋1923 C/T基因型CC、CT和TT的分布频率分别为41．33％（62/150）、44．00％（66/150）和14．67％（22/150）,在哮喘组分别为21．33％（32/150）、41．33％（62/150）和37．34％（56/150）,两组各基因型分布频率比较差异有统计学意义（χ^2＝24．52,P＜0．01）。 CT、TT基因型者患哮喘的危险性高于CC基因型者（χ^2＝27．38,P＜0．01）。结论 IL-13基因内含子区＋1923 C/T多态性是影响哮喘发病的重要候选基因,T等位基因与哮喘易感性相关。     

血栓素A2受体基因多态性与哮喘相关性研究

目的探讨血栓素A2受体(TBXA2R)基因多态性与哮喘发病及与哮喘患者肺功能改变的关系。方法哮喘组为120例哮喘患者,对照组为60例同期健康查体的健康人群,采用聚合酶链反应—限制性酶切片段长度多态性分析方法检测TBXA2R基因多态性,并检测所有患者的肺功能。结果哮喘组和对照组TBXA2R基因924位点TT、TC、CC基因型分布有差异(P<0.01),哮喘组C等位基因频率(25.42%)高于对照组(12.50%),P<0.05。TC基因型为哮喘发生的危险基因型(OR=4.51);TT基因型患者FVC%、FEV1%、PEF%均高于TC+CC组(P<0.01)。结论 TBXA2R基因924位点与哮喘的发生明显相关。     

过敏性哮喘儿童血清IL-1β检测水平及基因多态性分析

目的探讨过敏性哮喘儿童血清IL-1β检测水平及基因多态性。方法本院过敏性哮喘儿童78例为病例组,同时选择我院门诊行健康体检的正常儿童67例作为对照组,Elisa法检测病例组及对照组血清IL-1β水平,同时连接酶检测技术检测IL-1β基因的rs1143643、rs11436272多态性。结果病例组血清IL-1β水平高于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。病例组IL-1βrs1143643 CC基因型比例高于对照组,IL-1βrs1143643 TT基因型比例低于对照组,其基因分布比较,差异有统计学意义(P0.05);IL-1βrs1143643 CC基因型,能增加过敏性哮喘易感性,差异有统计学意义(P0.05)。病例组IL-1βrs1143643 C等位基因频率比例高于对照组,IL-1βrs1143643 T等位基因频率比例低于对照组,其等位基因频率分布比较,差异有统计学意义(P0.05);IL-1βrs1143643 C等位基因频率能增加过敏性哮喘易感性,差异有统计学意义(P0.05)。病例组IL-1βrs1143627 AA基因型比例与对照组相近,IL-1βrs1143627 GG基因型比例与对照组相近,其基因分布比较,差异无计学意义(P0.05);IL-1βrs1143627 AA基因型不能增加过敏性哮喘易感性,差异无统计学意义(P0.05)。病例组IL-1βrs1143627 A等位基因频率比例与对照组相近,IL-1βrs1143627 G等位基因频率比例与对照组相近,其等位基因频率分布比较,差异无计学意义(P0.05);IL-1βrs1143627 A等位基因频率不能增加过敏性哮喘易感性,差异无统计学意义(P0.05)。病例组IL-1βrs1143643 TT、CT型FEV_1、FEV_1/FVC、FVC水平高于CC型,差异有统计学意义(P0.05);TT型FEV_1、FEV_1/FVC、FVC水平高于CT型,差异有统计学意义(P0.05)。结论过敏性哮喘儿童血清IL-1β水平升高,IL-1βrs1143643 CC基因型能增加过敏性哮喘的易感性,IL-1βrs1143643 TT基因型可能是过敏性哮喘的保护因素;rs1143627 A/T各基因型突变型与哮喘无关联性。     

白细胞介素4和13基因多态性对支气管哮喘患者易感性及血清总IgE水平的影响

目的 探讨白细胞介素(IL)-4基因启动子区+33C/T位点和IL-13内含子+1923C/T位点单核苷酸多态性与支气管哮喘(简称哮喘)患者易感性的相关性及其对血清总IgE水平的影响.方法 2003年12月至2007年6月应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCR/RFLP)方法对山东的150例汉族哮喘患者(哮喘组)与160名健康人(健康对照组)IL-4基因+33C/T位点和IL-13基因+1923C/T位点的单核苷酸多态性进行检测,应用酶联免疫吸附法(ELISA)测定两组血清总IgE含量.两组各等位基因及基因型频率的比较用X2检验,不同基因型间IgE水平的比较采用两样本t检验.结果 IL-4基因+33C/T位点基因型CC、CT和TT在健康对照组中分布频率分别为43%(68/160)、35%(56/160)和22%(36/160),在哮喘组分布频率分别为18%(27/150)、36%(54/150)和46%(69/150);IL-13基因+1923C/T位点基因型CC、CT和TT在健康对照组中分布频率分别为41%(66/160)、43%(68/160)和16%(26/160),在哮喘组分布频率分别为21%(31/150)、38%(57/150)和41%(61/150).IL-4基因+33C/T位点和IL-13基因+1923C/T位点的各基因型在两组间的分布差异有统计学意义(X2值分别为27.821和26.544,均P<0.01).CT、TT基因型患哮喘的危险性高于CC基因型(X2值分别为21.870和14.206,均P<0.01).IL-4基因+33C/T位点基因型CC、CT和TT在健康对照组中血清总IgE水平分别为(92±37)KU/L、(122±45)KU/L和(146±44)KU/L,哮喘组血清总IgE水平分别为(179±40)KU/L、(294±51)KU/L和(341±80)KU/L;IL-13基因+1923C/T位点基因型CC、CT和TT在健康对照组中血清总IgE水平分别为(85±31)KU/L、(102±38)KU/L和(144±49)KU/L,哮喘组血清总IgE水平分别为(186±65)KU/L、(297±87)KU/L和(363±140)KU/L.在两基因位点中,相同基因型的血清总IgE水平比较,哮喘组高于对照组,差异有统计学意义(t值分别为4.653、6.547、7.754和4.673、6.784、8.157,均P<0.01).同组内的CT、TT基因型血清总IgE水平高于CC基因型,差异有统计学意义(t值分别为5.748和6.253,均P<0.01).结论 IL-4基因启动子区+33C/T和IL-13内含子+1923C/T多态性位点与哮喘易感性和血清总IgE浓度升高相关联.IL-4基因和IL-13基因是影响哮喘的重要候选基因.     

新疆哈萨克族β2肾上腺素能受体基因G252A和C523T多态性与原发性高血压的关系

目的:探讨β2肾上腺素能受体(β2-AR)基因G252A和C523T单核苷酸多态性(SNPs)与新疆哈萨克族原发性高血压(EH)的相关性. 方法:采用多聚酶链式反应-限制性酶切片段长度多态性技术(PCR-RFLP),对新疆哈萨克族人进行β2-AR基因G252A、C523T多态性检测,观察G252A与C523T各等位基因、基因型和联合基因型在EH组和正常血压(NT)组中的分布,分析其与该民族高血压的关系.结果:新疆哈萨克族人存在G252A多态及AA、AG、GG3种基因型和C523T多态及TT、TC、CC3种基因型,各基因型在研究人群中的分布均符合Hardy-Weinberg平衡.两位点6种基因型和4种等位基因频率在EH组和NT组间的分布均无统计学差异((P＞0.05).对G252A的GG基因型、C523T的CC基因型组成联合基因型与其他基因型总和进行分析,在收缩压、舒张压、平均动脉压水平方面差异均无统计学意义(P＞0.05). 结论:新疆哈萨克族人β2-AR基因存在G252A与C523T多态性,但这两种多态性可能与哈萨克族高血压不相关.     

支气管哮喘β2-肾上腺素受体基因多态性研究

目的探讨β2-肾上腺素能受体(β2-AR)16、27位点基因多态性与支气管哮喘的相关性。方法对2004年7月至2005年9月内蒙古医学院附属医院收治的42例支气管哮喘患者和30名健康者采用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)和两对相对引物PCR法(confronting two-pair primers,PCR-CTPP)进行β2-AR基因多态性分析。结果(1)β2-AR16、27位点基因多态性分布频率与国内某些报道一致,与报道的英美高加索人群不同。(2)哮喘组人群β2-AR基因16位点多态性分布频率显示,精氨酸/精氨酸(Arg/Arg)基因型占14·2%,精氨酸/甘氨酸(Arg/Gly)基因型占80·9%,甘氨酸/甘氨酸(Gly/Gly)基因型占4·0%与健康组比较差异无显著性意义(P>0·05)。等位基因频率与健康组比较差异无显著性意义(P>0·05)。27位点多态性分布频率显示,谷氨酰胺/谷氨酰胺(Gln/Gln)基因型占76·2%,谷氨酰胺/谷氨酸(Gln/Glu)基因型占14·3%,谷氨酸/谷氨酸(Glu/Glu)基因型占9·5%与健康组比较差异无显著性意义(P>0·05)。等位基因频率与健康组比较差异无显著性意义(P>0·05)。结论β2-AR16、27位点基因多态性与哮喘未能证实存在相关性。     

CTLA-4基因多态性与宫颈癌易感性的关系

目的探讨细胞毒T淋巴细胞相关抗原(CTLA)-4基因单核苷酸多态性(SNPs)与宫颈癌发生的关系。方法 350例宫颈癌患者为病例组,350例健康女性为对照组,抽取全血基因组DNA,直接测序法检测CTLA-4-318 T/C、CT60 G/A单核苷酸多态性,采用MTT法检测不同基因型的外周血单核细胞增殖能力,酶联免疫吸附(ELISA)法检测不同基因型患者血清转化生长因子(TGF)-β、白细胞介素(IL)-2、IL-4表达水平。结果宫颈癌病例组CTLA-4-318位点等位基因C的概率低于对照组,等位基因T概率高于对照组,CC基因型比例低于对照组,TT基因型比例高于对照组(均P<0.05)。病例组CTLA-4 CT60位点等位基因A的概率低于对照组,等位基因G的概率高于对照组,AA基因型比例低于对照组,GG基因型比例高于对照组(均P<0.05)。CTLA-4-318 CC基因型T细胞增殖率高于TT基因型,TGF-β水平低于TT基因型,IL-2、IL-4水平高于TT基因型(均P<0.05)。CTLA-4 CT60 AA基因型TGF-β水平低于GG基因型,IL-2、IL-4水平高于GG基因型(P<0.05)。结论 CTLA-4-318 T/C、CT60 G/A基因多态性在宫颈癌的发生发展过程中起到重要作用,CTLA-4-318 TT基因型及CT60 GG基因型可增加宫颈癌的发病风险,其机制可能与调节T细胞的增殖及调节细胞因子的分泌有关。     

新疆哈萨克族β_2肾上腺素能受体基因G252A和C523T多态性与原发性高血压的关系

目的:探讨β2肾上腺素能受体(β2-AR)基因G252A和C523T单核苷酸多态性(SNPs)与新疆哈萨克族原发性高血压(EH)的相关性。方法:采用多聚酶链式反应-限制性酶切片段长度多态性技术(PCR-RFLP),对新疆哈萨克族人进行β2-AR基因G252A、C523T多态性检测,观察G252A与C523T各等位基因、基因型和联合基因型在EH组和正常血压(NT)组中的分布,分析其与该民族高血压的关系。结果:新疆哈萨克族人存在G252A多态及AA、AG、GG3种基因型和C523T多态及TT、TC、CC3种基因型,各基因型在研究人群中的分布均符合Hardy-Weinberg平衡。两位点6种基因型和4种等位基因频率在EH组和NT组间的分布均无统计学差异((P>0.05)。对G252A的GG基因型、C523T的CC基因型组成联合基因型与其他基因型总和进行分析,在收缩压、舒张压、平均动脉压水平方面差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:新疆哈萨克族人β2-AR基因存在G252A与C523T多态性,但这两种多态性可能与哈萨克族高血压不相关。     

β2肾上腺素受体Arg16Gly基因多态性与原发性高血压的相关性研究

目的:研究河北地区汉族人β2肾上腺素受体(β2-Adrenergic Receptor, β2-AR)Arg16Gly基因多态性与原发性高血压(EH)的关系.方法:选择514例EH患者及550例正常人,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析β2-AR Arg16Gly基因型.结果:EH组β2-AR Arg16Arg,Arg16Gly,Gly16Gly基因型频率分别为21.3%、54.8%和23.9%,正常对照组分别为28.2%、68.2%和3.6%,2组间3种基因型频率差异有统计学意义(P<0.05).EH组β2-AR Arg16等位基因频率为51.8%,Gly16等位基因频率为48.2%;正常对照组分别为63.9%和36.1%,2组间等位基因频率比较,差异有统计学意义(P<0.05).结论:β2-AR Arg16Gly多态性Gly等位基因可能是EH的遗传易感基因.     

β2肾上腺素能受体基因+46位Arg16/Gly多态性与新疆哈萨克族人群低密度脂蛋白胆固醇水平的关系

目的探讨β2肾上腺素能受体基因（β2-adrenergic receptor,β2-AR）＋46 A→G （Arg16/Gly）多态性在哈萨克族人群中的分布及其与血清低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平的关系.方法采集506例30～69岁哈萨克族人的遗传标本,采用聚合酶链反应-限制性酶切片段多态性（PCR-RFLP）技术分析β2-AR基因＋46A→G基因多态性,观察各基因型和等位基因的分布频率及其与血清LDL-C及血清总胆固醇（TC）水平的关系.结果 （1） 该人群β2-AR＋46位基因型频率为AA 0.310、AG 0.455、GG 0.235.A、G等位基因频率分别为0.538、0.462;分布符合Hardy-Weinberg定律.（2）GG型者的血清LDL-C水平明显高于其他两种基因型者,与AG型相比差异有统计学意义（P〈0.05）.（3）比较β2-AR＋46位3种基因型对血脂影响的性别差异,发现女性中GG型与其他2种基因型相比,其LDL-C平均水平最高（P〈0.05）.结论哈萨克族人群β2-AR基因存在＋46位A→G 多态性,其分布频率为AA 0.310、AG 0.455、GG 0.235.该人群尤其在女性中GG型者的血清LDL-C水平明显增高,GG基因型频率与血清LDL-C水平呈正相关.     

白介素-10基因启动子区单核苷酸多态性与乙肝病毒感染后的相关性研究

目的:研究白细胞介素-10(IL-10)基因启动子区域-1082、-592位点单核苷酸多态性(SNP)与乙肝病毒感染后临床转归之间的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分析175例乙型肝炎患者和153例正常对照者IL-10基因启动子区域-592、-1082位点的基因多态性,并结合临床资料进行统计学分析。结果:IL-10-592位点在患者组和正常对照组均发现AA、AC、CC 3种基因型,各基因型在患者组和对照组分布上差异均无显著性意义。而IL-10-1082位点在正常对照组有AA、AG、GG 3种基因型,而患者组只发现AA、AG两种基因型。经统计学分析,在基因型分布上,慢性乙型肝炎组与急性乙型肝炎组、重型肝炎组比较差异均有显著性意义(P0.001,P0.05);而与肝硬化组相比差异无显著性意义。另外,肝硬化组与急性乙型肝炎组基因型分布的差异亦有显著性意义(P=0.020)。结论:IL-10-1082A等位基因及AA基因型与乙肝病毒感染及感染后转归相关。     

IL-10基因多态性与乙肝肝硬化易感性的相关性研究

探讨白细胞介素10(IL-10)基因多态性与乙型肝炎肝硬化易感性的关系.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-PFLP)分析方法,检测100例乙肝肝硬化患者及124例健康对照组IL-10基因启动子-1082G/A、-592A/C位点的基因多态性,并确定了其基因型和等位基因频率的分布.肝硬化组与对照组IL-10基因启动子-592A/C位点基因型分布频率和等位基因频率差异无显著性(P＞0.1),肝硬化组-1082G/A位点AA基因型频率及A等位基因频率高于对照组(P＜0.05),G等位基因相对于A等位基因患肝硬化的机会比为0.373(95%CI:0.166～0.838).IL-10基因多态性与肝硬化易感性相关,基因启动子-1082G/A位点AA基因型携带者肝硬化易感性高.     

白细胞介素-6受体、白细胞介素-27基因多态性与冠心病易感性的相关性研究

目的探讨白细胞介素-6受体(IL-6R)、白细胞介素-27(IL-27)基因多态性与冠心病易感性的关系。方法选择本院心血管内科2015年6月—2017年8月收治的冠心病病人226例为试验组,另选择200名身体健康者为对照组。收集所有受试者血浆总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、凝血四项指标[包括凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶时间(TT)、纤维蛋白原(FIB)]等。利用高分辨率溶解曲线(PCR-HRM)技术分析IL-6R和IL-27基因多态性与冠心病易感性的相关性。结果①IL-6R(183A/G)检测到3种基因型:AA、AG、GG;IL-6R(exon1A/C)检测到3种基因型:AA、AC、CC;IL-6R(exon2A/T)检测到2种基因型:AT、TT。IL-6R(183A/G)的基因型及等位基因频率在试验组和对照组间比较差异无统计学意义(P0.05),而IL-6R(exon1A/C)和IL-6R(exon2A/T)在试验组和对照组间差异均有统计学意义(P0.05)。②IL-27(4730T/C)检测到2种基因型:TT、TC;IL-27(-964A/G)检测到3种基因型:AA、AG、GG;IL-27(2905T/G)检测到2种基因型:TT、TG。IL-27(4730T/C)、IL-27(-964A/G)和IL-27(2905T/G)的基因型及等位基因频率在试验组和对照组间的差异均无统计学意义(P0.05)。③IL-6R(exon1A/C)的突变纯和基因型CC与野生纯合型AA间的差异有统计学意义(P0.05),IL-6R(exon2A/T)的突变杂合基因型AT与野生纯合型TT间的差异有统计学意义(P0.05)。④IL-6R(exon1A/C)的基因型与血脂指标TC、HDL-C显著相关(P0.05)。结论 IL-6R(exon1A/C)、IL-6R(exon2A/T)多态性与冠心病易感性有关,而IL-27基因多态性与冠心病易感性无关。     

MTHFR基因和β纤维蛋白原455G/A基因多态性与脑梗死的遗传易感性

目的探讨MTHFR基因和β纤维蛋白原455G/A(βFib 455G/A)基因多态性与脑梗死的遗传易感性。方法运用PCR-RFLP检测154例脑梗死患者(脑梗死组)和83例健康体检者(对照组)MTHFR和βFib 455G/A基因多态性,同时检测纤维蛋白原(Fib)和血浆同型半胱氨酸水平等生化指标。结果脑梗死组患者MTHFR基因的CC、CT、TT基因型频率分别为21.4%、48.1%和30.5%,对照组分别为57.8%、25.3%和16.9%,脑梗死组TT基因型相对危险性为对照组的2.16倍;脑梗死组βFib 455G/A基因GG、GA、AA基因型频率分别为51.3%、40.3%和8.4%,对照组分别为72.3%、21.7%和6.0%。与对照组比较,脑梗死组患者GA基因型和A等位基因频率明显增高(P<0.05);具有CT+AA基因型或TT+GA基因型个体易患脑梗死,相对危险性为2.7和2.2。结论MTHFR基因突变后T等位基因和βFib基因突变后的A等位基因可能是脑梗死发生的一个遗传易感基因,MTHFR基因中CC型可能是脑梗死的保护因子,MTHFR基因和βFib 455G/A基因突变间可能存在协同作用。     

β2-肾上腺素能受体基因多态性与老年慢性阻塞性肺疾病合并高血压的相关性

目的 探讨β2-肾上腺素能受体(Beta2-AR)基因编码区16、27位点基因多态性与慢性阻塞性肺疾病(COPD)合并高血压(EH)的相关性,旨在阐明β2-AR基因多态性对COPD合并EH的发病是否有影响.方法 用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)技术检测180例研究对象的β2-AR基因编码区第16、27位点单核苷酸多态性(SNP),其中COPD合并EH组60例、COPD组60例、健康对照组60例.结果 本研究的β2-AR基因16、27位点基因型和等位基因频率与以往的研究相比提示了其在不同族群中的分布差异有统计学意义(P<0.05),在本研究人群COPD合并EH组、COPD组和对照组间的分布差异无统计学意义(P>0.05),16位点多态性与FEV1值有统计学意义(P<0.05),ArgGly与GlyGly基因型的患者,其FEV1值低于ArgArg基因型的患者.而27位点多态性与FEV1值之间无统计学意义(P>0.05).结论 β2-AR基因16、27位点基因型多态性的分布在不同族群中存在差异,提示族群对基因突变可能有一定影响.在本研究人群中,Beta2-AR基因16、27位点基因多态性与COPD合并EH的发病可能无相关性,但16位点的基因多态性与肺功能可能有关.     

β2-AR多态性与慢性阻塞性肺疾病的关系

目的 探讨β2:肾上腺素受体(β2-AR)编码区16、27位点基因多态性与慢性阻塞性肺病(COPD)的关系.方法 通过测序确定49例COPD患者(COPD组)和48例健康查体者(对照组)的基因突变类型,同时测定COPD组的第1秒用力呼气容积占预计值的百分比(FEV1%).结果 β2-AR编码区16、27位点基因频率和等位基因频率在COPD组与对照组问的分布无统计学差异(P＞0.05);16位点基因多态性与FEV1%值显著相关(P＜0.01),Gly/Gly与Arg/Gly基因型患者的FEV1%值低于Arg/AI芎基因型患者.27位点基因多态性与FEV1%值显著相关(P＜0.05),Gln/Gln与Gln/Gh基因型患者的FEV1%值低于Glu/Gh基因型患者.结论 β2-2-AR16、27位点基因多态性可能不是COPD发病的基本原因,但其能够影响COPD患者的肺功能.     

β3-肾上腺素受体基因多态性与有氧运动干预代谢综合征患者效果的相关性

目的探讨β3-肾上腺素受体(β3-AR)基因Trp64Arg位点多态性与有氧运动对代谢综合征(MS)患者干预效果的相关性。方法95例MS患者进行为期16 w的有氧运动;聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)法测定β3-AR基因Trp64Arg位点多态性;运动前后测定身体形态学、血流动力学、血糖控制和血脂等相关指标;分析基因多态性与各指标变化率以及MS改善率的关系。结果 3种基因型的分布频率分别为TT 77.9%、TA 22.1%、AA 0%,等位基因分布频率为T 88.9%、A 11.1%,符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律。不同基因型组间比较,运动前TA基因型空腹血糖(FBG)、糖化血红蛋白(Hb A1c)和空腹胰岛素(FIns)高于TT基因型(P0.01);运动后TA基因型FBG和FIns的变化率显著高于TT基因型(P0.01);TA基因型MS改善率明显高于TT基因型(57.1%vs 20.3%,P0.01)。结论有氧运动对MS患者的干预效果与β3-AR基因Trp64Arg位点多态性有关联,携带TA基因型患者通过有氧运动的治疗效果优于TT基因型携带者。     

肾上腺素能β3受体基因多态性与肥胖和胰岛素抵抗的相关性

研究对象为2型糖尿病（T2DM）合并周围神经病变组（43例）、T2DM无周围神经病变组（66例）和健康对照组（54例）.测定3组β3肾上腺素能受体（β3-AR）基因型,并记录临床指标.结果显示β3-AR基因多态性与肥胖、胰岛素抵抗有关,与DM周围神经病变无关.