半乳糖血症1例

患儿女 ,5 0d ,因全身皮肤黏膜黄染于 2 0 0 2年 10月 2日入院。患儿系第 1胎第 1产 ,足月顺产 ,出生体重 4kg ,生后无缺氧窒息史 ,生后第 3d出现皮肤、黏膜黄染 ,渐加重。母乳喂养。大便为稀糊状 ,色浅黄 ,无白陶土样便 ,尿色偏黄。查体 :全身皮肤黏膜黄染 ,心肺无异常 ,肝肋下 6cm ,剑下4cm ,质中等 ,脾脏不大 ,神经系统无异常。辅助检查 :白细胞 14 8× 10 9/L ,中性 0 5 85 ,淋巴 0 32 3,单核 0 0 92 ,血红蛋白 16 6g/L ,血小板 76 7× 10 9/L ;尿色黄 ,尿胆素 ( ) ;粪胆素 ( ) ;AST 2 10IU/L ,ALT 16 4IU/L ,碱性磷酸酶 4 2…     

干扰素诱发瑞氏综合征一例

患儿,女,5岁.因发热、呕吐2h伴昏迷入院.1周前因寻常疣肌注干扰素100万IU(辽宁卫星生物制品研究所生产,商品名注射用重组人干扰素α-2a,每瓶含100万单位,批号:20060907A).当时出现发热、厌食、恶心等,未作处理.入院当天又肌注干扰素100万IU.下午出现发热、频繁呕吐,随即昏迷,来我院就诊.入院查体:T 39.7℃,昏迷状,浅表淋巴结未触及肿大,左眼睑皮肤散在出血点,双侧瞳孔等大等圆,直径约2mm,对光反射存在,颈无抵抗,肝右肋下3 cm,质中,脾未触及,双侧巴氏征阳性.实验室检查:脑脊液压力180 mm H2O,蛋白、细胞均正常.头CT扫描未见异常.血糖5.6 mmol/L,血氨38μmol/L,ALT 76IU/L,AST 447 IU/L,TBIL 11.0μmol*L,DBIL 4.5 μmol/L,BUN 9.22 mmol/L,Cr 99.5 μmol/L,PT、APTT、TT均延长.给予止血,保肝、脱水治疗.第二天神志转清.复查血氨93.6 μmol/L,诊断为干扰素诱发瑞氏综合征.     

梅干腹综合征1例报告

患儿男 ,2个月 ,因腹部膨隆 2个月来诊。为第 1胎第1产 ,足月顺产 ,无窒息史。生后母乳喂养 ,大小便未见异常。生后即发现患儿腹部较膨隆 ,一直未见好转。体检 :前囱 1 5cm× 1 5cm ,平软 ,五官、胸廓、四肢无畸形 ,心肺正常 ,蛙状腹 ,外侧腹壁外凸明显 ,腹壁松弛 ,皮肤起皱 ,触之如袋。肝肋下 2cm ,质软 ,脾未及 ,表面不平 ,活动度小 ,触之不哭。肠鸣音存在 ,外生殖器外观无畸形 ,阴囊触诊空虚。实验室检查 :丙氨酸转氨酶 75u/L ,天冬氨酸转氨酶94u/L ,尿素氮 7 4mmol/L ,肌酐 96 μmol/L ,钙 2 6 6mmol/L ,磷 2 2mmol/L。腹部B超 :双…     

蚕豆病并指(趾)端干性坏疽一例

患儿,男,3岁,因皮肤苍黄3 d伴排酱油色尿入院。3 d前食蚕豆后出现皮肤黄染、口唇苍白、排黄色尿、少动、懒言、脐周阵发疼痛,在当地诊为“肝炎”服中药治疗。2 d前皮肤黄染加重.尿似酱油色,当地治疗无好转而来我院。有蚕豆病阳性家族史。查体:体温36.7℃,呼吸32次/min.心率136次/min,重病容,全身皮肤苍黄,口唇苍白。肝肋下1 cm、剑下2 cm,质软,脾未及,脐周轻压痛,指(趾)甲苍白。实验室检查:白细咆13.4×109/L,N 0.70、L0.30,RBC 0.65×1012 L,Hb 20 g/L.尿蛋白+、潜血(?)。谷丙转氨酶17 U/L,谷草转氨酶29 U/L,总胆红素64 μmol/L,直接胆红素10μmol/L,间接     

复发性肝炎后再生障碍性贫血的免疫抑制治疗

严重的再生障碍性贫血(简称再障)是一种儿童肝炎罕见的并发症,常发生于非甲、非乙型肝炎病毒感染后。本文报告一患严重的肝炎后再障患儿接受抗胸腺细胞球蛋白(ATG)和甲基强的松龙治疗后康复。病例男,20月龄。因肝炎住院。当时总胆红素5.2mg/dl,直接胆红素3.5mg/dl,SGOT2940IU/L,SGPT4700IU/L。入院体查:皮肤黄疸,肝右肋下8cm,脾肋下3cm。总胆红素11.6mg/dl(直接胆红素9.2mg/dl),SGOT3845IU/L;SGPT、3335IU/L,血氨、凝血酶原、部分凝血活酶时间和血清蛋白正常。肝脏活检呈弥漫性肝细胞坏死伴有孤     

胆总管先天性狭窄(一个无黄疸的少见病例)

一女性患儿,3岁8个月。平素健康,门诊检查发现肝脾显著肿大,无黄疸及搔痒史,谷丙及谷草转氨酶、硷性磷酸酶明显增高,血清胆红素、总蛋白和凝血象正常,HBsAg和抗核抗体阴性。肝穿刺发现为原因不明之肝硬化静止期。门诊曾用肾上腺皮质激素治疗。1个月后住院检查发现,巩膜不黄,肝于肋下8cm,质硬光滑,脾肋下7cm,腹胀,可见腹壁静脉曲胀,但无腹水。面部有蜘蛛痣。谷丙及谷草转氨酶,硷性磷酸酶分别为344、570及416IU/L,空腹血胆酸盐浓度为375μg％(正常<60),餐后增至     

儿童急性淋巴细胞白血病合并自发性气胸1例

患儿男,9岁,因皮肤出血点5 d伴血尿、发热2 d于 2010年4月5日入院.查体:神志清,精神可,重度贫血貌,全身皮肤现新鲜出血点,颈部触及多个肿大淋巴结,最大2 cm×2 cm,心、肺未见异常.肝肋下4 cm,脾肋下5 cm.神经系统查未见异常.血常规:白细胞245.33×109/L,血红蛋白50 g/L,血小板11×109/L.经骨髓MIDM分型检查,确诊为急性淋巴细胞白血病(ALL-L1型),免疫分型为B系,染色体核型分析提示t(4,11).融合基因检查未见异常.按高危ALL化疗方案:VDLP(长春新碱、柔红霉素、左旋门冬酰胺酶、泼尼松)诱导缓解1疗程.     

小儿肝脏巨大海绵状淋巴管瘤一例

患儿,女,1岁9个月,因发现右上腹部隆起一周入院.检查身体:体温36.6℃,心率93次/min,呼吸23次/min,体重13kg.生命体征平稳,全身皮肤及黏膜颜色正常,无黄染.右上腹可触及一约10 cm×12cm大小实质性包块,边界清,无压痛,质韧,活动性差.彩超示:右上腹可见大小＞10cm× 13 cm实质性包块,考虑肿瘤可能.上腹部CT直接增强+三维成像(图1):肝门区下方可见一混杂密度影,大小约127.9 mm×108.6 mm,成环形强化,似见肝右动脉分支供血,肝脏向上推移,肝实质内未见异常密度影,双肾未见异常,脾脏正常,余未见异常.术前实验室检查:谷丙转氨酶10 U/L,谷草转氨酶30U/L,总胆红素5.0μmol/L,直接胆红素1.5μmol/L.     

川崎病并发多脏器损害及对静脉用丙种球蛋白耐药一例

患儿女,2岁半.因发热5 d伴皮疹3 d入院.体检:体温39℃,热病容,全身皮肤潮红,散在大小不等的充血性丘疹.双眼球结膜充血,口唇樱红、皲裂,杨梅舌,咽充血.颈两侧触及直径＞1.5cm淋巴结数个.两肺底闻及少许细湿音.心率160次/min,律齐,心音有力,无杂音.腹软,肝脾无肿大.手掌足底潮红,硬肿.肛周潮红、脱皮.神经系统无异常.血常规:血红蛋白92g/L,白细胞16.8×109/L,中性粒细胞0.87,淋巴细胞0.13,血小板394×109/L.C反应蛋白阳性,血沉:130mm/1h,血丙氨酸转氨酶3 067 nmol/(s@L),血总胆红素33μmol/L,直接胆红素24.3 μmol/L,乳酸脱氢酶10μmol/(s@L),肌酸激酶27IU/L.血总蛋白50g/L,白蛋白17.6 g/L.胸部X线片:两肺纹理增强模期,有少许片状阴影.心脏彩色多普勒超声示:左冠状动脉(LCA)2.6mm,右冠状动脉(RCA)3.0mm.心电图示窦性心动过速.     

白色念珠菌与产碱假单胞菌致多发肝脓肿1例

患儿,男,5岁,因反复发热、面色苍白、皮肤瘀点1月余入院.查体:体温37.5 ℃,重度贫血貌,全身皮肤散在针尖大小出血点.颈部、腋窝、腹股沟可触及1～2 cm淋巴结数枚,可活动,无压痛.心肺无殊.肝右肋下1 cm,剑突下2.5 cm,脾左肋下3 cm.血WBC 2.7×109 /L,Hb 53 g/L,PLT 40×109/L,N 0.092,L 0.908.     

21-三体综合征合并先天性巨核细胞增生不良一例

患儿男,因"生后反应差16 h"入院.患儿系第1胎第1产,胎龄38周自然分娩,出生时羊水Ⅲ度粪染,羊水少,出生体重2340 g,脐带及胎盘未见异常.查体:皮肤干燥,哭声弱,无皮疹、出血点及瘀斑,轻度黄染;鼻梁低平,眼间距宽,右手通贯掌,四肢肌张力低下;心肺腹无异常.家族史:父亲41岁,母亲28岁,母孕期合并妊娠期高血压,母亲血小板正常.入院时血常规:WBC 13.4×109/L,RBC2.6×1012/L,HGB 97 g/L,PLT 39×109/L;ALT 28 IU/L,TBil 81.2μmol/L,DBil 20.3μmol/L,r-谷氨酰转肽酶219 IU/L,总蛋白49.1 g/L,总胆汁酸12.7μmol/L;心肌酶谱:肌酸激酶642 IU/L,CK同工酶54 IU/L,a-羟丁酸脱氢酶375 IU/L,乳酸脱氢酶536 IU/L;CRP 57.3 mg/L;血电解质正常;凝血功能:D-二聚体9.38 mg/L,凝血酶原时间15.4 s,活化部分凝血酶原时间47.3 s,凝血酶时间14.6 s,纤维蛋白原含量2.7 g/L.TORCH-IgM均阴性.     

新生儿先天性疟疾1例

患儿男 ,2 2d。因全身皮肤重度黄染于 1998年 9月 12日入院。系足月顺产 ,生理性黄疸尚未完全消退 ,于第19d再度出现皮肤重度黄染并发热 ,体温 38℃左右。当地有疟疾流行 ,其母36周时因畏寒发热 3d ,查疟原虫阳性 ,因孕期未作病因治疗。入院查体 :T 38℃ ,全身皮肤重度黄染 ,巩膜黄染。前囟平软。心肺无异常。肝肋下 3 0cm ,质软。脾肋下未扪及。肌张力正常。辅助检查 :血常规WBC 10 3× 10 9/L ,RBC 3 81×10 12 /L ,Hb 15 0 g/L。肝功能 :总胆红素2 90 4 2 μmol/L ,结合胆红素192 16 μmol/L ,ALT 2 5 8 4IU/L ,予护肝降酶退…     

新生儿感染相关噬血细胞综合征（附2例报告）

感染相关噬血细胞综合征,属于组织细胞增生症的一种,临床表现与败血症相似,但本病病情凶险,预后不良,新生儿期发病者少见。现将我科收治的2例新生儿病例报告如下。 病例1:患儿女13天,主因“发热6天,腹泻、黄疸再现2天”入院。出生体重3550g,无血液病家族史。入院时体温T38.2℃,体重3320g,面色白,中度脱水貌,皮肤暗黄色,浅表淋巴结不大,双肺呼吸音粗,腹胀,肝肋下3.0cm,脾肋下1.0cm,肠鸣音正常,肌张力正常,生理反射弱。血WBC2.2×109/L,N1％,M20％,L40％,异淋约40％,Hb116×109/L,PLT184×109/L,CRP133mg/l,ALT216IU/L,AST 58IU/L,甘油三脂 2.02mmol/L,总胆红素131.7μmol/L,直胆82.14μmol/L,PT及APTT明显延长,纤维蛋白原（FIB）6.04g/L,血氨93.4μmol/L,血、尿、便及CSF培养阴     

新生儿EB病毒感染伴发肝外胆道闭锁

新生儿宫内EB病毒感染很少报告,伴发肝外胆道闭锁的尚未见到,现报告一例:患儿,女,19天,足月顺产,因大便变白、尿色深、持续黄疸,纳差14天入院。无EB病毒感染家族史,体重3,010g,肝肋下2cm。总胆红素228umol/L,血清谷草转氨酶178U/L,乳酸脱氢酶1290U/L,硷性磷酸酶309U/L。EB病毒壳体抗原的IgG效价:3周、6周、1年时,婴儿为1/640、1/640、1/320;母亲为1/640、1/320、1/320。IgM效价:3周、6周时,     

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患儿男,3岁,因发热5d伴发绀、气促半天,呕吐、抽1次于2004年7月27日入院。8h前无明显诱因出现呕1次,为胃内容物,非喷射状。排黄色稀水样便1次,量多未见黏液脓血,随即全身发绀,呼吸急促,在当地医院对治疗后无好转。1h前出现抽搐1次,使用鲁米那后10min全身抽搐缓解,但仍有四肢小抽动,神志不清,口白沫转入我院。2岁时曾因发热12d,嗜睡8d在外院诊病毒性脑炎、败血症,行脑脊液生化检查2次,血糖均降低分別为2.71mmol/L和2.61mmol/L。血浆白蛋白30.0L,丙氨酸转氨酶44.00IU/L,α羟丁酸脱氢酶356.00IU患儿生后逐渐出现精神运动发育迟缓,1岁10个月…     

长期肠外营养新生儿血浆肉碱水平分析

目的 了解长期全肠外营养的足月新生儿血浆肉碱浓度变化和相关的代谢改变.方法 需全肠外营养支持的新生儿12例(男4例,女8例),采用同一肠外营养方案,于肠外营养支持第1天和最后1天测定血浆肉碱、肝功能和血脂水平.结果 最后1天与第1天比较血浆肉碱的浓度明显下降(29.3μmol/L对32.2 μmol/L,P=0.021);肝功能中AIJT、AKP显著上升(ALT:22.8 IU/L对12.3 IU/L,P:0.020:AKP:191.5 μmol/L对125.5μmol/L,P=0.043);血甘油三酯明显上升(1.17 mmol/L对0.65mmol/L,P=0.035).结论 长期接受不含肉碱的全肠外营养将影响血浆肉碱的浓度,导致血脂和肝功能变化.     

肺静脉狭窄致重症肺炎、心功能不全死亡一例及文献复习

患儿,男,2岁4个月,因“咳嗽、发热10余天、气促2d”入院.曾在外院拟诊“肺炎”予抗炎对症治疗1周效果不佳转来我院.患儿既往体键,否认有哭闹、运动时口周青紫史,否认心胸部手术史及家族性、遗传性疾病史.入院查体：T 36.5℃,P 130次/min,R 48次/min,BP 80/50mmHg（lmmHg =0.133kPa）,体重11kg,神志清楚,精神稍差,贫血貌,气促,口周微绀,三凹征（＋）,双肺闻及湿哕音,HR130次/min,律齐,未闻及病理性杂音,腹膨,肝肋下约3 cm,质中,无明显压痛,脾肋下未及,双下肢无水肿,神经系统检查未见异常.实验室检查：血常规：WBC 18.31×10^9/L,N 41.5％,L 44％,Hb 10^2 g/L,PLT 242×10^9/L.CRP39.6 mg/L.血气分析：pH 7.51,PCO2 28 mmHg,PO293mmHg,BE-0.5 mmHg.血电解质正常.肝功能：ALT27 IU/L,AST 29 IU/L,TP 62.1g/L,ALB 33.2 g/L.     

婴儿播散性卡介苗感染一例

患儿,女,43d,因“右侧颈部肿物伴发热1d”于2009年2月28日第1次人院.患儿系第1胎第1产,足月顺产,生后1d常规于左上臂接种卡介苗,无结核接触史,无遗传性疾病家族史.入院查体:T 39.0℃,体重4.5kg,反应欠佳,前囟平软,右侧颈部扪及约3 cm ×2 cm ×2.5 cm肿块,质韧、触痛、边界欠清、无波动感、活动度差、皮温不高.左上臂卡介苗接种处,可见约1.0 cm×1.0 cm结节,有脓痂及脓液,周边红晕.心、肺、腹部查体未见异常.辅助检查:血常规:WBC 42.1×109/L(中性粒细胞百分比70.3％),RBC 2.66×1012/L,Hb 86 g/L,PLT 151×109/L;ESR48 mm/h,超敏CRP 15 mg/L.血培养:阴性.X线胸片示:双肺纹理增多.B超示:右侧颈部探及约2.4 cm×1.4 cm×1.5 cm低回声结节,边界清,内回声不均匀,考虑肿大淋巴结.     

更昔洛韦治疗婴儿巨细胞病毒性肝炎合并听力损害的临床研究

目的 观察更昔洛韦治疗婴儿巨细胞病毒性肝炎合并听力损害的治疗效果.方法 对2001-01-01-2006-12-31华中科技大学同济医院111例诊断为巨细胞病毒(CMV)性肝炎同时合并出现听力损害的患儿应用更昔洛韦治疗的效果分析.每次5mg/kg,加入10%葡萄耱液静脉注射1h以上,诱导期2次/日,持续14～21d;维持期每日1次,持续7d.开始治疗后每周监测尿中感染性CMV滴度,共4周.观察治疗前后临床症状改善情况,并监测可能出现的药物副反应.3个月后复查听觉诱发电位.结果 107例病人完成全疗程.另4例中有3例在治疗后第1周内因出现显著中性粒细胞减少而停用药物,1例在治疗10d时黄疸明显加重,ALT较前增高而退出观察.给予更昔洛韦治疗前后比较:血清总胆红素由(93.93±87.95)μmol/L降低至(74.78±90.77)μmol/L(P<0.05);丙氨酸转氨酶(ALT)由(123.24±81.89)IU/L降低至(51.53±38.01)IU/L(P<0.05);天冬氨酸转氨酶(AST)由(163.89±114.86)IU/L降低至(126.05±81.77)IU/L(P<0.05);但肝脾大小、碱性磷酸酶(ALP)、γ-谷胺酰转移酶(γ-GT)和血清总胆汁酸在治疗前后无明显改变.尿CMV的完全转阴率在开始治疗后第1周即达44.8%,第2周达76.6%,第3周迭94.4%,维持治疗至第4周.6例诱导3周不阴转,继续诱导1周仍然持续排毒.72例出院1～2个月后门诊随访复查尿CMV培养,阴性率为77.8%(56/72),复发率为19.4%(14/72),另2例无效者仍然为阳性.尿CMV转阳患儿临床肝炎表现未见复发或加重.共有48例3个月后复查脑干听觉诱发电位,46例恢复正常.完成全疗程的病例中未观察到明显药物副反应,患儿血象和肾功能无明显变化.结论 更昔洛韦对CMV引起的婴儿肝炎和听力损害有明显疗效,而副作用不明显,但仍需密切观察血常规和肝功能,特别是治疗头1～2周内.     

新生儿Mur溶血病1例

患儿女,50 h.因皮肤黄染1 d于2008-08-08入院.患儿系第2胎第2产,胎龄38周.生后24 h内出现皮肤黄染进行性加重.母亲8年前产1男婴,身体健康,无输血史.入院查体:生命体征平稳,反应好,全身皮肤重度黄染,巩膜黄染,心肺无异常,腹软,肝肋下1.5 cm,脾肋下未扪及,四肢肌张力正常.实验室检查:血常规:白细胞8.4×109/L(中性细胞0.65,淋巴细胞0.27),红细胞2.76×1012/L,(网织红细胞0.074).血红蛋白98 g/L,血小板331×109/L.