中国人细胞色素P4502D6基因多态性

目的为探讨中国人ＣＹＰ２Ｄ６酶基因的多态性分布规律。方法应用聚合酶链反应和ＸｂａⅠ限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰ）对１００名正常汉族人的ＣＹＰ２Ｄ６基因做了研究。结果发现在中国人群该基因Ａ、Ｂ、Ｄ和Ｅ４种引起酶活性缺失的突变频率分别为１％、６．５％、０．５％和１％；ＸｂａⅠＲＦＬＰ显示：２９ｋｂ／２９ｋｂ、４４ｋｂ／２９ｋｂ和４４ｋｂ／４４ｋｂ基因型的频率分别为３８％、４６％和１３％；而且还发现虽然Ａ和Ｂ突变主要于２９ｋｂ／２９ｋｂ基因型，但也有１２％的Ｂ突变见于４４ｋｂ／４４ｋｂ基因型。结论中国人ＣＹＰ２Ｄ６基因的这四种引起酶缺乏性的突变频率均较欧美人低。ＸｂａⅠ４４ｋｂ等位基因频率相对较高。     

用PCR单链构象多态性快速判别个体间HLA－DP相容性并检出新等位基因

先确定和比较ＨＬＡ纯合细胞ＤＰＡＩ和ＤＰＢＩ基因ＰＣＲ扩增产物的单链构象多态性（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ），然后分析了２０对无血缘关系个体单链ＤＮＡ及其两两混合状态下的构象多态性变化，在分子水平测定异体间ＤＰ匹配性，并和已有的ＤＰ基因分型（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）格局相比较，结果表明，ＲＦＬＰ不同的个体其ＳＳＣＰ必定不同；而ＲＦＬＰ相同的个体，ＳＳＣＰ一般相同，但有例外。从例外个体异常的ＳＳＣＰ格局中发现了新ＤＰ等位基因。本研究证实ＰＣＲ－ＳＳＣＰ在检测等位基因之间微小差异方面十分敏感，并具有简单、快速、经济等优点，对移植中的ＤＰ交叉配型有实际应用价值。     

脊髓Ⅱ板层NOS、BDNF、GDNF阳性神经膨体的组织化学双标研究

目的 :我们前面的研究已发现 ,脊髓Ⅱ板层有大量ＮＯＳ、ＢＤＮＦ及少量ＧＤＮＦ阳性神经膨体。为观察这些神经膨体是否同时含有ＮＯＳ和ＢＤＮＦ或ＢＤＮＦ和ＧＤＮＦ ,以间接了解背根节 (ＤＲＧ)小细胞是否同时含有这些物质 (因Ⅱ板层的膨体主要源于ＤＲＧ小细胞 )。方法 :用成年猫Ｌ3脊髓制作 2 0 μｍ厚冰冻切片并分两组 ,一组先行ＮＯＳ酶组化染色 ,ＮＢＴ兰色反应显色 ,而后用ＢＤＮＦ抗血清 ( 1∶50 0 ,ＳａｎｔａＣｒｕｚ)以免疫组化ＡＢＣ法行双标染色 ,ＤＡＢ棕色反应显色。另一组则先用ＢＤＮＦ抗血清以免疫组化ＡＢＣ法染片 ,Ｄ…     

沈阳汉族人群HLA－DR、DQ、DP的DNA分型研究

使用ＰＣＲ／ＳＳＯ方法对９４名沈阳汉族健康人群进行了ＨＬＡ第Ⅱ类抗原等位基因的完全分型。共发现６６种等位基因，基中ＤＲＢ１２８种，ＤＲＢ３３种，ＤＲＢ５４种，ＤＱＡ１８种，ＤＱＢ１Ｉ３种，ＤＰＢ１１０种。分析了ＤＲ－ＤＱ连锁的五位点单倍型，共发现３８种，其中２１种是在白人为主的人群中已发现过的。本研究提出了中国东北人群ＨＬＡ第Ⅱ类抗原等位基因的遗传基本情况，可用于疾病研究的对照和其他中国人群资料的比较。     

沈阳汉族人群HLA—DR,DQ,DP的DNA分型研究

使用ＰＣＲ／ＳＳＯ方法对９４名沈阳汉族健康人群进行了ＨＬＡ第Ⅱ类抗原等位基因的完全分型，共发现６６种等位基因，基中ＤＲＢ１２８种，ＤＲＢ３３种，ＤＲＢ５４种，ＤＱＡ１８种，ＤＱＢ１３种，ＤＰＢ１０种，分析了ＤＲ－ＤＱ连锁的五位点单倍型，共发现３８种，其中２１种是在白人为主的人群已发现过的。本研究提出了中国东北人群ＨＬＡ第Ⅱ类抗原等位基因的遗传基本情况，可用于疾病研究的对照和其他中国群资料的比较。     

强迫行为检查量表的临床初步应用

ＣｏｍｐｕｌｓｉｖｅＡｃｔｉｖｉｔｙＣｈｅｃｋｌｉｓｔ -Ｒｅｖｉｓｅｄ(ＣＡＣ -Ｒ) (强迫行为检查量表—修订版 )是由美国Ｓｔｅｋｅｔｅｅ和Ｆｒｅｕｎｄ根据ＤＳＭ -Ⅲ -Ｒ诊断标准制定的测定强迫行为严重程度的量表[1] ,目前广为西方国家临床和科研采用。我国尚未引进该量表 ,本研究目的为引进该量表 ,为我国强迫症治疗和科研方面向国际接轨提供依据。对象　观察组 5 8人 ,来源于 1998年 4月至 2 0 0 0年 3月到我院就诊的门诊和住院病人。依据ＣＣＭＤ -Ⅱ -Ｒ和ＤＳＭ -Ⅲ -Ｒ ,诊断为强迫症 ;其中男3 6人 ,女 2 2人 ,年龄 17～ 4…     

家族性热性惊厥与HLA—D区基因关联性的研究

为探讨家族性热性惊厥与ＨＬＡ－Ｄ区基因的关系，应用限制性片段长度多态性方法，对５０个简单型热性惊厥（ｆｅｂｒｉｌｅｃｏｎｖｕｌｓｉｏｎｓ，ＦＣ）患儿及家系成员进行了人类白细胞抗原（ＨＬＡ）ＤＲ、ＤＱ区等位基因分型，并以１０１例健康人做对照。结果显示，ＨＬＡ－ＤＲ、ＤＱ区各等位基因在ＦＣ患者及有ＦＣ史亲属组中的频率较健康对照组无明显增高；而ＨＬＡ－ＤＲβ９（ＨＬＡＤＲＢ１＊０９０１）及ＤＱβ３ａ（ＤＱＢ１＊０３０２－０３０３，０４０１－０４０２）等位基因的表型频率较健康对照组明显降低。家系中无ＦＣ史亲属组中ＨＬＡ各等位基因的分布与健康对照组无差异。结果提示，ＨＬＡ－ＤＲ、ＤＱ基因区域内未发现与ＦＣ易感性有关的等位基因型。作为健康人群中频率最高的等位基因型。ＨＬＡ－ＤＲβ９和ＤＱβ３ａ等位基因可能具有某种生物学优势，在抵抗ＦＣ发病中起一定作用。     

类风湿性关节炎患者滑液T细胞对IL-4诱导的T_H2型分化无反应

ＣＤ4 和ＣＤ8 Ｔ细胞都可以根据其分泌的细胞因子的不同分为不同的亚群。在免疫应答的开始阶段 ,未分化Ｔ细胞可由于抗原呈递时周围环境中不同细胞因子的调节而发育成不同亚群。ＴＨ1和ＴＨ2型细胞因子的平衡对类风湿性关节炎 (ＲＡ)患者滑液炎的发病和预后有重要影响 ,诱导ＴＨ2型细胞分化的细胞因子可能对治疗ＲＡ有效。本研究是对ＲＡ患者滑液 (ＳＦ)和外周血 (ＰＢ)中ＣＤ4 和ＣＤ8 Ｔ细胞产生的ＩＦＮ γ和ＩＬ 4水平进行比较 ,并评价ＩＬ 4、ＩＬ 10和ＩＬ 12对ＳＦ中Ｔ细胞细胞因子合成的调节作用。从 15例ＲＡ患者取ＳＦ标本和其中…     

淋巴瘤的原位杂交和免疫组化双标记技术

将原位杂交与免疫组化在同一切片上进行显示 ,利于从基因水平和蛋白质水平两方面来分析同一细胞。作者利用ＥＢＥＲ 1探针和多种淋巴瘤抗体进行双标记 ,取得满意效果。1　材料与方法1.1　标本来源　 1997年以来 ,临床病理检查的淋巴瘤活检蜡块 ,经常规固定 ,包埋 ,制片。1.2　试剂　 (1)免疫组化 :为Ｓ Ｐ试剂盒 (抗鼠ＤＡＢ显色试剂盒ＬａｂＶｉｓｉｏｎ ,ＵＳＡ)抗体为ＣＤ3、ＣＤ45、ＣＤ2 0、ｂｃ1 2。(2 )原位杂交 :采用异硫氰酸荧光素 (ＦＩＴＣ)标记的ＥＢＥＲ 1探针 (ＤａｋｏＹ5 2 0 0 )及原位杂交试剂盒 (ＤａｋｏＹ5 2 0 1)。1.3…     

汉族人载脂蛋白E基因多态性对血脂、载脂蛋白和脂蛋白(a)水平的影响

应用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ技术研究我国汉族人群ａｐｏＥ基因型与等位基因频率分布特征，并分析ａｐｏＥ基因多态性对脂质代谢的影响。发现我国汉族人群ａｐｏＥε３等位基因频率（８３．２％）明显高于欧美人群，而ε４频率（７．５％）显著低于欧美人群。ε４与血清ＴＣ、ＬＤＬ－Ｃ和ａｐｏＢ水平增加呈显著正相关。ａｐｏＥ等位基因变异对血清ＴＧ、ＨＤＬ－Ｃ、ａｐｏＡＩ及Ｌｐ（ａ）水平无明显影响。研究提示，ａｐｏＥ基因多态性影响血清脂质和脂蛋白水平，我国汉族人群ａｐｏＥ基因多态性特征可能与中国人群冠心病患病率明显低于欧美人群相关。     

肌醇磷酯-3激酶介导血管紧张素Ⅱ激活血管平滑肌 细胞系裂素活化的蛋白激酶

作者以前的研究显示血管紧张素Ⅱ (ＡｎｇⅡ )通过Ｒａｓ -ＰＫＣｚｅｔａ -ＭＥＫ途径激活血管平滑肌细胞(ＶＳＭＣ)系裂素活化的蛋白激酶或细胞外信号调节激酶 (ＥＲＫ1 /2 )。然而 ,这不能解释ＡｎｇⅡ促进ＶＳＭＣ增生的作用可被ＰＩ3Ｋ的抑制剂Ｗｏｒｔｍａｎｎｉｎ所阻断。我们推测ＰＩ3Ｋ也可能参与了ＡｎｇⅡ激活的ＥＲＫ1 /2的调节。Ｗｅｓｔｅｒｎｂｌｏｔ和免疫沉淀加Ｗｅｓｔｅｒｎｂｌｏｔ分析显示正常培养的ＶＳＭＣ表达ＰＩ3Ｋ ,ＡｎｇⅡ和血小板源性生长因子 (ＰＤＧＦ)刺激并不影响ＰＩ3Ｋ的表达 ,但可提高ＰＩ3Ｋ对抗其抗…     

CYP1A1、NAT2基因多态性与帕金森病的关系

为探讨代谢酶基因多态与帕金森病 (ＰＤ)易患性的关系 ,我们应用ＰＣＲ ＲＦＬＰ、ＡＳＡ和自动实时荧光Ｌｉｇｈｔ Ｃｙｃｌｅｒ技术对 90例ＰＤ患者的ＣＹＰ1Ａ1ＭｓｐＩ基因型和第 7外显子4 889位异亮氨酸 (Ｉｌｅ) 缬氨酸 (Ｖａｌ)基因型及Ｎ 乙酰基转移酶 2(ＮＡＴ 2 )基因 4个多态 :第 4 81位点的 (Ｃ→Ｔ) [ＮＡＴ 2 5Ａ];第5 90位点的 (Ｇ→Ａ) [ＮＡＴ2 6Ａ];第 85 7位点的 (Ｇ→Ａ)[ＮＡＴ2 7Ａ/Ｂ]和第 191位点的 (Ｇ→Ａ) [ＮＡＴ2 14Ａ]进行检测和分析1　对象和方法1.1　对象　ＰＤ患者 90例 (早发ＰＤ患者 4 2例 ,男 2 2…     

一组TNF/TNF-R超家族新成员单克隆抗体

第四军医大学免疫学教研室新近制备了多种人ＴＮＦ/ＴＮＦ受体超家族新成员的单克隆抗体 ,主要有ＴＲＡＩＬ及其受体ＤＲ4、ＤＲ5、ＤＣＲ1、ＤＣＲ2 ,Ａｐｒｉｌ、Ｂａｆｆ及其受体ＢＣＭＡ、ＴＡＣＩ。这些ｍＡｂ为细胞凋亡、Ｔ淋巴细胞、Ｂ淋巴细胞功能以及自身免疫性疾病的研究提供了实验工具。欢迎垂询 ,联系电话 :(0 2 9) 3374 5 31。一组TNF/TNF-R超家族新成员单克隆抗体@金伯泉     

抗CD3嵌合抗体片段Fab′突变体的表达和生物活性研究

本实验室已构建的抗ＣＤ3单抗片段表达量较低 ,不利于今后的研究和应用。为此我们参照ＰＤＢ文库和有关文献 ,对抗ＣＤ3单链抗体 (ＳｃＦｖ)重链基因第 6位 (Ｇｌｕ Ｇｌｎ)和第 10 5位 (Ｃｙｓ Ｓｅｒ)氨基酸进行定点突变 ,同时轻链第 5位发生随机掺入的同义突变 (Ｔｈｒ Ｔｈｒ) ,使产量有了显著提高。以该ＳｃＦｖ表达载体为模板 ,ＰＣＲ扩增抗ＣＤ3单抗重链可变区 (ＶＨ)和轻链基金项目 :国家“863”高科技基金资助项目 (863 1 0 2 0 9 0 3 0 3)作者单位 :30 0 0 2 0天津 ,中国医学科学院中国协和医科大学血液学研究所实验血液学国家重…     

中国人群中一个新的HLA—DRB4等位基因（DRB4＊NC）的发现及？…

目的：对人群进行ＨＬＡ－ＤＲＢ的分型及多态性研究,发现未曾报道过的ＨＬＡ－ＤＲＢ等位基因。方法：用ＨＬＡ－ＤＲＢ通用引物扩增该个体所有ＤＲＢ等位基因的第二外显子,并对扩增产物进行克隆,通过双脱氧法进行ＤＮＡ测序。结果：发现一个新的ＨＬＡ－ＤＲＢ核苷酸序列。结论：通过与已发表的序列及Ｇｅｎｂａｎｋ已收载的序列比较,显示该序列属于ＨＬＡ－ＤＲＢ４家族的新等位基因,我们暂时称它为ＤＲＢ４＊ＮＣ。该序列已     

《中国病理生理杂志》第四届编辑委员会

主编　ＥＤＩＴＯＲ -ＩＮ -ＣＨＩＥＦ　李楚杰　ＬＩＣｈｕ -ｊｉｅ(Ｔｅｌ:0 2 0 - 85 2 2 685 3)副主编　ＡＳＳＯＣＩＡＴＥＥＤＩＴＯＲＳ -ＩＮ -ＣＨＩＥＦ薛全福　ＸＵＥ -Ｑｕａｎ -ｆｕ ,金惠铭　ＪＩＮＨｕｉ -ｍｉｎｇ ,黄启福　ＨＵＡＮＧＱｉ -ｆｕ ,韩启德　ＨＡＮＱｉ-ｄｅ ,陆大祥　ＬＵＤａ -ｘｉａｎｇ ,颜　亮　ＹＡＮＬｉａｎｇ ,蔡　群　ＣＡＩＱｕｎ蔡海江 　ＣＡＩＨａｉ-ｊｉａｎｇ蔡　群 　ＣＡＩＱｕｎ陈南岳　ＣＨＥＮＮａｎ -ｙｕｅ陈　琪 　ＣＨＥＮＱｉ陈少如　ＣＨＥＮＳｈａｏ-ｒｕ陈运贤　ＣＨＥＮＹ…     

白细胞介素-5增强嗜酸性粒细胞呈递抗原的能力

我们以前曾证实嗜酸性粒细胞 (ＥＯＳ)经粒细胞 巨噬细胞集落刺激因子 (ＧＭ ＣＳＦ)刺激后可以表达Ⅱ类主要组织相容性复合体基因所编码的蛋白分子(如人ＥＯＳ的ＨＬＡ ＤＲ) 〔1〕 以及协同刺激分子如Ｂ7 1(ＣＤ80 )和Ｂ7 2 (ＣＤ86 )等〔2〕,并因此成为抗原呈递细胞 ,能够将抗原呈递给Ｔ细胞从而促使后者进行增殖。本研究的目的是探讨ＴＨ2淋巴细胞产生的白细胞介素 5 (ＩＬ 5 )能否增强ＥＯＳ将抗原呈递给自体Ｔ淋巴细胞的能力。材料和方法人ＥＯＳ和自体Ｔ细胞的分离和纯化的方法详见文献〔1〕。 6名健康志愿者的血浆作为本研究的基本…     

创建PACS、DDR与临床的需求

近年来 ,要求医学信息化的呼声日益高涨 ,其中热门的话题是创建ＰＡＣＳ(图像传输和存储系统 )和ＤＤＲ(直接数字化Ｘ线摄影系统 ) .ＰＡＣＳ与ＤＤＲ的出现 ,引起了影像学乃至临床医学发生深刻的变化 ,同时也引发了医学界对医学信息数字化更大兴趣和创新需求 .我科是 1999年 3月开始与珠海友通科技公司合作 ,采用目前国际上最先进的平面型Ｘ线探测器和该公司的软件 (ＤＲ - 2 0 0 0数字化Ｘ射线软件包 )及部分设备 ,创建国内较早的ＰＡＣＳ和ＤＤＲ .经 3年的临床应用 ,积累一些经验 ,报告如下 .1　分期建设ＰＡＣＳ和ＤＤＲ符合国情我们的…     

皖籍汉人HLA-DQA1和DQB1等位基因分型

ＨＬＡＩＩ类抗原主要包括ＤＲ、ＤＱ和ＤＰ三个亚区。对其中ＤＱ亚区的ＤＱＡ1和ＤＱＢ1进行等位基因分型在人类学、法医学及疾病关联研究等方面具有重要意义。我们采用序列特异性引物 多聚酶链反应 (ＰＣＲ ＳＳＰ )及触减 ＰＣＲ (Ｔｏｕｃｈ ＤｏｗｎＰＣＲ )对 2 73名皖籍汉人的ＨＬＡ ＤＱＡ1和ＤＱＢ1进行基因分型 ,并与中国南、北方汉族群体ＤＱ分型结果进行比较分析。1　材料与方法1 1　研究对象　随机选取 2 73名无血缘关系的皖籍汉人 ,男性 1 4 7人 ,女性 1 2 6人。年龄分布在 1 0～ 70岁 ,身体健康。每人收集 2ｍｌＥＤＴＡ …     

用于研究DLA－DRB1基因分型的寡核苷酸引物对的选择

我们用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ法研究ＤＬＡⅡ类基因。为寻找合适的引物，用四对不同的引物：ＤＬＡ－ＤＲ－ＳＰ／Ｓｔｏｐ，ＤＬＡ－ＤＲ－ＳＰ／Ｐ３，ＨＬＡ－ＤＲＢ－ＧＨ４６／５０及ＨＤＡ－ＤＲＢ－ＡＭＰ－Ａ／Ｂ进行了一系列扩增。只有引物对ＨＬＡ－ＤＲＢ－ＡＭＰ－Ａ／Ｂ获得了满意的结果。其类似核苷酸序列在ＤＬＡ－ＤＲＢｃＤＮＡ的核苷酸序列内被发现，特异性也为Ｓｏｕｔｈｅｒｎｂｌｏｔ杂交分析所证实。内切酶ＨａｅⅢ和ＨｉｎｆⅠ酶解后显示出ＤＬＡ－ＤⅡ类基因高度的多态性和等位基因特异的多态性带型。揭示该引物对是目前用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ法研究ＤＬＡ－ＤＲＢ１基因较理想的、实用的引物。