Alport综合征基因学研究进展

Alport综合征(AS)是一遗传性疾病.其临床表现类似于慢性肾炎,有血尿,伴或不伴蛋白尿,肾功能呈进行性减退,伴有感音神经性耳聋,常有视觉障碍.发病机制为编码Ⅳ型胶原基因的突变所致.近年来许多学者对AS的基因学特征进行了研究,现综述如下.     

IgA肾病中医辨证分型治疗新探

IgA肾病（IgAN）系指肾小球系膜区以IgA为主的免疫球蛋白沉积为免疫病理特征的一组肾小球疾病,是我国最常见的原发性肾小球疾病,约占肾活检病例的1／3,在确诊后5～25年内有20％-40％的患者可发展为慢性肾衰竭。IgA肾病临床表现多数以血尿为主,可伴有少量蛋白尿、大量蛋白尿或肾病综合征,少数病人可见急进性肾炎综合征。     

IgA肾病的病理与临床

IgA肾病（IgA nephropathy）是我国最常见的肾小球疾病,约占原发肾小球疾病的30％～40％。自从40多年前Berger首次报道IgA肾病以来,越来越多的学者认为IgA肾病不是单一疾病,而是一组以IgA为主的免疫球蛋白颗粒状弥漫沉积在肾小球系膜区及毛细血管袢的临床综合征。IgA肾病的临床表现可从无症状镜下血尿伴或不伴有蛋白尿到典型肾病综合征,或严重的急进性肾炎综合征,     

Alport综合征精准诊治进展

Alport综合征是由于编码Ⅳ型胶原α3/α4/α5链的基因突变导致的遗传性肾脏疾病,临床上表现为血尿、蛋白尿及进行性肾衰竭,部分患者合并耳聋和眼部改变。随着医学技术的进步,Alport综合征的诊断逐渐精确,诊断依据从最初的临床表现,到肾组织电镜典型的肾小球基底膜病理改变,再到目前广泛应用的基因突变检测。目前认为Alport综合征是可以治疗的疾病,尽早应用血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)和血管紧张素受体阻滞剂(ARB)可以推迟Alport综合征肾衰竭发生。     

伴食管及胃巨大平滑肌瘤Alport综合征的影像学特征

Alport综合征是遗传性肾小球基底膜疾病,血尿、感音神经性耳聋及进行性肾功能减退是主要临床症状,可伴有眼部异常,此外极少数患者伴有弥漫性平滑肌瘤.Alport综合征伴弥漫性平滑肌瘤发生率低,受累部位常为食管、气管和女性生殖道等,并可出现吞咽困难、餐后呕吐,反复发作性支气管炎等呼吸困难的症状,其中以弥漫性食管平滑肌瘤最常见.同时伴有食管及胃巨大平滑肌瘤的Alport综合征的患者罕见,通过分析临床资料,总结该病的影像学表现,旨在提高对该病的认识及诊断水平.     

膜性肾病的中西医联合治疗进展

<正>膜性肾病(membranous nephropathy,MN)是以肾小球基底膜(GBM)上皮细胞下免疫复合物沉积伴GBM弥漫增厚为特征[1],是成年肾病综合征的常见病因之一,其占成年人原发性肾病综合征的25%~40%[2],另有研究报道,膜性肾病占成人原发性肾小球肾炎8.8%,居第3位[3]。其临床表现主要表现为肾病综合征或无症状蛋白尿,部分患者可伴有血尿、高血压     

以肾病综合征为临床表现的95例狼疮肾炎病例分析

系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus,SLE）是一种累及多系统、多器官的具有多种自身抗体的免疫性疾病,自身抗体和免疫复合物的沉积可引起多器官的炎症和损伤,约60%~70%患者有肾脏损害的临床表现.狼疮肾炎（lupus nephritis,LN）是SLE的重要表现和主要死亡原因之一[1],LN临床表现分为：（1）单纯蛋白尿;（2）单纯血尿;（3）蛋白尿合并血尿;（4）肾病综合征;（5）上述任何表现伴肾衰竭等类型.本文根据LN的最新病理学分类标准,对95例以肾病综合征为主要临床表现的经肾活检确诊的LN患者的流行病学、实验室检查和肾脏病理改变及其与非肾病综合征组相关性进行分析,以期进一步提高以肾病综合征为主要表现的LN的认识.     

IgA肾病中西医结合诊断及治疗建议

IgA肾病(IgAN)系指肾小球系膜区以IgA为主的免疫球蛋白沉积为免疫病理特征的一组肾小球疾病,临床多数以血尿为主要临床表现,或伴有蛋白尿,甚至大量蛋白尿,或呈肾病综合征,少数病人有急进性肾炎综合征.近时研究发现其病理与临床表现呈多样化,其中20%～40%患者,病情进行性发展,在经历5～25年后,最终导致终末期肾衰竭(ESRF).     

45例IgA肾病伴恶性高血压临床病理分析

目的:探讨原发性IgA肾病(IgAN)伴恶性高血压患者流行病学及临床病理特点.方法:对比分析IgAN伴恶性高血压患者(IgANMHT组,45例)与原发性恶性高血压患者(PMHT组,26例)的流行病学、临床病理资料情况.结果:IgANMHT占同期收治的IgAN患者的1.2%,占伴高血压的IgAN患者的6.9%.IgANMHT患者多见于青壮年男性,临床表现以蛋白尿伴血尿为主,其次为单纯蛋白尿,而呈肾病综合征伴或不伴血尿者及单纯血尿者较少见.IgANMHT组血肌酐(Scr)升高者达86.7%,但平均Scr水平低于PMHT组患者.病理上肾血管病变程度明显轻于PMHT组患者,肾小球病变明显重于PMHT组患者.结论:IgANMHT并不少见,临床表现以蛋白尿伴血尿为主,发病时肾功能减退常见,当临床鉴别诊断困难时,肾组织病理检查是鉴别IgANMHT和PMHT两类疾病的主要手段.     

成人单纯性血尿IgA肾病临床病理及相关危险因素分析

<正>IgA肾病(IgA nephropathy,IgAN)是常见的原发性肾小球疾病,预后不容乐观[1],临床以反复发作的肉眼血尿或镜下血尿为主要表现,可伴有少量蛋白尿,也可出现肾病综合征。目前关于不伴蛋白尿的单纯性血尿成人IgAN患者临床病理特点及血压、尿酸、血脂等相关危险因素对其的影响报道较少。了解这部分患者的病例特点,有助于更好地指导临床治疗,改善预后。     

Alport综合征诊治中的常见问题

Alport综合征（Alport syndrome）是一种表现为血尿、肾功能进行性减退的遗传性肾炎，常伴有感音神经性耳聋和眼部异常．因编码基底膜Ⅳ型胶原的基因发生突变所致^[1]。虽然目前尚无人群中确切发病率的报道，但该病并不是一个罕见病。资料显示人群发生Alport综合征的基冈频率为1：5000～10000^[2]，终末期肾病中Alport综合征占0．2％～5．0％，约占儿童慢性肾衰竭患者的3％，占各年龄段接受肾移植患者的0．6％～2．3％，但是在持续性血尿患者，尤其是存患儿中，Alport综合征占11％～27％。现已证实该病存在三种遗传方式：X连锁显性遗传、常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传。     

表现为单纯镜下血尿的C1q肾病报道1例

<正>C_1q肾病是一种以系膜增生为主的肾小球疾病,其特点为免疫荧光染色可见系膜区高强度C_1q沉积,临床表现多为持续性蛋白尿或肾病范围内蛋白尿,伴有或不伴有血尿和肾功能损伤。本病例为以单纯血尿为表现的一例C_1q肾病,特报道如下。临床资料患者男,30岁,因体检发现尿潜血2年余于2016年6月10日     

120例IgA肾病临床表现与病理特点分析

目的：探讨IgA肾病患者临床表现、病理特点及其相关性。方法：回顾性总结我院肾内科2004年1月-2005年12月期间肾活检为原发性IgA肾病的临床和病理资料。结果：120例IgA肾病患者发病平均年龄为35岁,男女比例为3∶4,占我院同期肾活检的38.46%。有诱因发者40例（33.33%）,其中上呼吸道感染22例（55%）。临床表现多样化,以蛋白尿＋血尿型最常见,共60例（50%）,该型病理改变程度较重,Ⅲ级及Ⅳ级均占该型的43.3%。肾衰竭型18例（15%）,该型多伴高血压及较多量的蛋白尿（〉1.5g/24h）,病理分级多为Ⅳ-Ⅴ级。肾病综合征型为14例（11.67%）,病理分级Ⅳ-Ⅴ级者12例。单纯血尿型17例（14.17%）,病理分级以Ⅲ级（47.06%）多见。单纯蛋白尿型11例（9.17%）,病理分级亦以Ⅲ级（63.63%）多见。结论：IgA肾病发病率较高,大多在感染诱因下发作或加重。临床表现多样化,其中蛋白尿＋血尿型为最常见的临床表现。肾衰竭型（多伴有高血压、大量蛋白尿）的发病比例有增高趋势,该型预后不良,临床应根据病理结果积极治疗,以延缓肾衰竭进展。     

表现为大量蛋白尿的薄基底膜肾病病例报告并文献复习

目的探讨以大量蛋白尿为主要临床表现的薄基底膜肾病的诊断、治疗及预后。以期提高对该病的认识和重视,早期获得正确、合理的治疗。方法回顾性分析我院1例以大量蛋白尿、血尿为主要临床表现的患者的临床资料,经口服黄葵胶囊、双嘧达莫片、复方肾炎片等治疗数月无效,入院后经肾穿刺病理活检,病理诊断为薄基底膜肾病,总结临床资料并对相关文献进行复习。结果给予对症及糖皮质激素治疗1年,蛋白尿、血尿均转阴。结论薄基底膜肾病临床上除多数表现为血尿外,也可表现为大量蛋白尿甚至肾病综合征,且对激素治疗敏感。     

Alport综合征临床病理研究及基底膜Ⅳ型胶原检测

目的分析研究Alport综合征(AS)临床、病理特点及基底膜Ⅳ型胶原的变化.方法对本科1990.1～1996.6间发现的14例AS患者(12家系)进行调查,其中男11例,女3例,平均年龄29.4岁.结果 13例呈镜下血尿,7例伴发作性肉眼血尿.蛋白尿见于所有患者,3例为肾病综合征.进行性肾功能衰竭男性10例(11～39岁)女性1例(40岁).6例血透,其中接受肾移植2例.75%有听力下降,以双侧神经性耳聋为主.2例前锥形晶体.遗传呈异质性,以X伴性显性为主(6个家系).光镜改变以局灶节段硬化为主,免疫荧光多呈阴性,电镜呈弥漫肾小球基底膜(GBM)厚薄不均(所有标本)及分层网状(1例).4例XD-AS男性患者GBM及表皮基底膜(EBM)抗α3,4,5(Ⅳ)抗体间接免疫荧光均为阴性.结论 AS是一并不少见的以血尿、蛋白尿、进行性肾功能衰竭伴眼、耳改变为特征的遗传病,其基底膜存在Ⅳ型胶原异常,Ⅳ型胶原各α链的检测对AS有诊断意义.     

邓跃毅教授活血化瘀法治疗膜性肾病经验荟萃

<正>膜性肾病是肾病综合征病理类型之一,约占原发性肾病综合征的20%～35%~([1])。临床表现以大量蛋白尿、水肿为主,部分患者可伴有镜下血尿、高血压等侯,多伴随一系列并发症影响患者长期预后。2012年国外研究报道成人膜性肾病患者发生血栓风险高达37. 0%~([2])。膜性肾病患者常出现的凝血功能亢进、血液流变学异常、血栓栓塞、高脂血症等并发症均属于中医"血瘀证"范畴。陈以平教授在国内率先提出"膜     

Alport综合征的治疗研究进展

Alport综合征（Alpor tsyndrome，AS）是一种以进行性肾功能减退和肾小球基底膜（glomerular basement membrane，GBM）结构异常伴神经性耳聋和眼病为临床特征的遗传性肾病。Alport综合征并非罕见，尤其近10年来随着肾病基因诊断技术的提高及对该病的重视，临床报道逐渐增多。据文献报道     

轻度系膜性肾小球病——常见于类风湿性关节炎伴有血尿或蛋白尿者

继发于金盐或青霉胺疗法的肾脏淀粉样变性和膜性肾炎(MGN)是类风湿性关节炎(RA)的最常见肾异常。其临床表现常为蛋白尿和肾病综合征(NS)。但RA伴有蛋白尿或NS者并非均有上述病变,1/3以上的蛋白尿患者有其他肾小球病变。此外,人们很少注意到血尿作为RA时肾疾患的一种症状。本文对39例(23～73岁)平均已有12年RA的患者因尿异常伴或不伴有肾功能损害作了肾活检,并前瞻性随访了0～6年(平均26个月)。结果11例(28％)肾活检有轻度系膜性肾小球     

蛋白尿为主的IgA肾病临床和病理中的意义

蛋白尿为主的ＩｇＡ肾病临床和病理中的意义樊均明李幼姬李成进姜傥ＩｇＡ肾病是一组常见的原发性肾小球疾病，其病因和发病机制尚不完全明了。临床表现为反复发作性血尿，伴或不伴蛋白尿。临床极为少见以大量蛋白尿表现的ＩｇＡ肾病，我们就肾穿刺确诊以蛋白尿为主要表现...     

IgA肾病肾病综合征的临床和病理研究

目的：了解IgA肾病肾病综合征的临床和病理的特点及其与预后的关系。方法：观察72例经肾活检确诊为IgA肾病表现为肾病综合征的患的临床表现、实验室检查、病理改变、免疫组化、组织学定量分析及其与转归的关系。结果：患常见表现有高血压、肉眼和镜下血尿、贫血、氮质血症,病理改变多样;治疗后有22例完全缓解,15例部分缓解,16例呈持续性非肾病性蛋白尿,8例呈持续肾病性蛋白尿,10例发展为肾功能衰竭;其转归或激素敏感性与临床表现、蛋白尿选择性、小球病理形态、区膜区增宽和免疫沉着、小管间质病变及肾间质T淋巴和单核细胞分布显相关。结论：IgA肾病肾病综合征可有不同预后,其预后与临床表现、实验室发现、病理特点和免疫发病机理有关。