遗传性高血压的基因诊断

遗传易感性在原发性高血压的发病机制中具有重要的作用，但原发性高血压为多基因疾病，应用候选基因或全基因组扫描等方法只能找到高血压相关基因，尚不能进行明确的基因诊断。分子生物学技术的发展促进了对单基因遗传性高血压的深刻认识，     

高血压致病相关基因研究进展

原发性高血压是是由遗传因素和环境因素共同作用而引起的多基因遗传性疾病,是导致脑卒中、冠心病、心功能不全、肾脏疾病等的主要因素.目前国内外研究者所涉及到的原发性高血压候选基因近150种,本文就血管紧张素Ⅱ,血管紧张素受体,肾素,激肽,G蛋白信号2调节基因及心钠素等候选基因的研究进展作一综述.     

原发性高血压遗传模式研究

目的为分析原发性高血压的遗传模式及其环境协变量的作用。方法我们对３９个原发性高血压家系共２９６人用Ｐｅｎｒｏｓｅ＇ｓ法估计一般遗传模式，用Ｆａｌｃｏｎｅｒ法估算遗传度，并用ＳＡＧＥ软件拟合Ａ型回归Ｌｏｇｉｓｔｉｃ模型，进行复合分离分析。结果原发性高血压为多基因遗传，遗传度为７０．００％±１１．８６％；接受隐性模型，主基因模型处于临界状态，虽在０．０５界值上拒绝，但不能否认可能是主基因模型中存在隐性孟德尔遗传效应，拒绝单纯环境模型、非传递模型、显性模型、共显性模型，；协变量体重指数、血浆总胆固醇、尿酸均增加患病危险。结论认为原发性高血压为多因子遗传疾病，环境协变量与遗传因素交互作用     

原发性高血压相关基因研究进展

原发性高血压是一种遗传与环境因素相互作用所致的多基因遗传性疾病 ,其相关基因研究在近年来非常活跃。采用候选基因策略迄今已鉴定了数十种原发性高血压的相关基因。本文对其中研究最为深入的 8种基因在近期的研究进展作一综述。     

从基因看高血压和内分泌疾病的关系

在临床上 ,高血压与内分泌关系密切已是不争的事实。除肾脏疾病外 ,嗜铬细胞瘤和原发性醛固酮增多症是继发性高血压的常见病因。原发性高血压 (ｅｓｓｅｎｔｉａｌｈｙｐｅｒｔｅｎｓｉｏｎ ,ＥＨ )的发病机制虽未阐明 ,但以肾素 血管紧张素 醛固酮系统为代表的内分泌机制 ,在血压调节和高血压的发生、发展中起着十分重要的作用。近年来 ,随着一些单基因遗传性高血压病的致病基因被陆续发现和对ＥＨ、糖尿病和肥胖等多基因遗传病候选基因研究的不断深入 ,使我们有可能在基因水平上探索高血压与这些内分泌疾病间的共同遗传背景 ,阐明高血压…     

出血性卒中的遗传流行病学群体研究

目前认为，出血性脑卒中是由多个环境因素和多个基因共同作用的结果。遗传易感性在一些病例中起重要作用。对种族及家族双生子的研究表明，遗传基因在脑出血的发生中起重要作用，根据病因和病理学分类，出血性脑卒中主要分为以下两种：蛛网膜下腔出血（SAH）和脑出血（ICH）。SAH80～90％是由颅内动脉瘤引起的 ，不到10％的病例存在动静脉畸形，极少数病例无解剖异常。ICH又可分为原发性和继发性，原发性占78％～88％，主要病因是慢性高血压、淀粉样血管病引起的小血管的自发性破裂 。本文讨论的主要是原发性脑出血（PICH）。     

遗传易感性与卒中

目前认为，脑血管疾病是由多个基因和多个环境因素共同作用的结果，遗传易感性在一些病例中起重要作用，对双生子、种族、地区及家族的研究表明，遗传基因在卒中的发生中起重要作用。某些常染色体异常可引起卒中，但在已研究的几十个候选基因中，尚无肯定的致病基因，卒中的危险因素受遗传基因和环境因素影响。研究表明，遗传因素对卒中的发生及致病因素的影响大于环境因素。卒中存在遗传易感性。     

AGTRI基因的研究进展

原发性高血压(Essential hypertension,EH)是一类由多个基因和环境因素共同影响所致的复杂遗传性状疾病,约占高血压病人总数的95%,遗传因素对血压的变化影响占30%~50%[1]。它的遗传不遵循孟德尔遗传模式,其发生受多个微效基因、环境因素的影响,并存在基因-基因、基因-环境间相互作用[2~4],又称为多因子病(Mu ltifactoral d isease),是各国研究的重点。1990年Yang等首次从分子水平揭示了原发性高血压可能的发病机理[5],筛选高血压多种易感基因已成为高血压研究的重点之一。血管紧张素(Angiotension)II是肾素-血管紧张素系统(RAS)中最重…     

高血压药物的药物基因组研究进展

遗传能影响药物在体内不同水平上的药物动力学和药效学。现从多因子疾病的多态性,多态性与抗高血压药物效果以及4组候选基因(肾素-血管紧张素系统基因、α-引导基因、盐敏感高血压的相关基因和Gsα基因)的研究进展,通过确定其药物反应的遗传标记,对其遗传背景进行个性化评估,从而选择更适合个体的抗高血压治疗,以达到更好地控制高血压的目的。     

遗传易感性与卒中

目前认为 ,脑血管疾病是由多个基因和多个环境因素共同作用的结果。遗传易感性在一些病例中起重要作用。对双生子、种族、地区及家族的研究表明 ,遗传基因在卒中的发生中起重要作用 ,某些常染色体异常可引起卒中。但在已研究的几十个候选基因中 ,尚无肯定的致病基因。卒中的危险因素受遗传基因和环境因素影响。研究表明 ,遗传因素对卒中的发生及致病因素的影响大于环境因素。卒中存在遗传易感性。     

山东省原发性高血压1号染色体基因扫描

目的对原发性高血压患者及正常对照者的1号染色体进行扫描，查找与原发性高血压关联的遗传位点。方法在1号染色体上间隔10cM遗传距离选择31个微卫星遗传位点，用DNA混合池的方法对原发性高血压患者450例和正常对照者450例的DNA样本进行基因扫描。采用CLUMP软件对患者组和对照组每个位点的等位基因频率进行比较。结果在D1S196位点（1q24．2）、D1S249位点（1q32）和D1S2667位点（1p36．22）发现患者组与对照组的等位基因频率存在显著性差异（P〈0．01）。结论山东省原发性高血压患者在1号染色体的D1S196、D1S249与D1S2667位点附近可能存在原发性高血压易感基因，需要进行候选基因突变筛查。     

β_2肾上腺素能受体基因多态性与原发性高血压相关性研究进展

<正>随着现代社会的发展,心脑血管疾病已成为我国人群的首位死因,而高血压是第一危险因素。原发性高血压(EH)是一种由遗传因素与环境因素共同作用而引起的多基因遗传性疾病,目前已有越来越多的EH发病易感候选基因被发现。血管阻力对于血压的维持具有极其重要的作用。人类β_2肾上腺素能受体(ADRβ_2)基因与人体血管阻力调节关系密切,其部分位点单核苷酸多态性(SNP)变化与     

内皮型一氧化氮合成酶基因多态性与原发性高血压的相关性

高血压是最常见的慢性病,也是心脑血管病最主要的危险因素,目前其发病率呈上升趋势[1,2].原发性高血压（essential hypertension,EH）是受遗传因素与环境因素共同影响的慢性疾病.近年来研究表明,遗传因素在原发性高血压的发生、发展中起着更重要的作用.内皮型一氧化氮合酶（endothelium nitrogen monoxide synthase,eNOS）是高血压的易感因素,它的基因编码所产生的一氧化氮（nitrc oxide,NO）具有调节血管张力、血管重塑、维持血管内皮的完整性等作用.随着血管生物学与临床医学领域联合研究的不断深入,在心血管疾病中研究调查调控高血压基因已成为热点.国内外研究表明,eNOS基因在原发性高血压中发挥重要作用.本文对eNOS基因G894T、T786C和27bpVNTR的多态性影响EH的机制及与EH相关性最新研究进展作一综述.     

原发性高血压遗传学研究的策略和方法

原发性高血压是一类由多个基因和环境因素共同影响所致的复杂遗传性状疾病.遗传因素对血压的变化影响占30%～50%[1].     

高原地区胃癌及某些胃癌前期疾病的遗传度和ABO血型的相关研究

目的探讨青海高原地区胃癌和胃癌前期疾病为先证者的一级亲属中胃癌及癌前期疾病患病情况。方法根据胃癌和癌前期疾病的群体患病率，按Ｆａｌｃｏｎｅｒ估计阈值性状遗传度的公式，计算出ＣＵ、ＤＵ、ＧＵ、ＣＡＧ以及ＧＣ的遗传度和血型分布情况。结果ＰＵ、ＣＡＧ、及ＧＣ的遗传度分别为７３１０％±３１９％、６３６８％±４７４％、５９７６％±１２１３％、６４２２％±３３５％和３９００％±７９４％，符合多基因遗传方式。ＰＵ、ＣＡＧ与血型Ｏ在统计学上确有相关，ＧＣ与血型Ａ有相关。结论胃癌前期疾病的发生可能是个体易感性与环境共同作用的结果，其个体易感性占较强优势；而ＧＣ在高海拔低氧的地理环境下和饮食习惯等与遗传相比是主要患病因素。ＡＢＯ血型的遗传特征是参与形成溃疡和发生ＧＣ的遗传因素的共同因素。早期对如上疾病采取相应措施，预防ＰＵ的发生，以减少ＰＵ和慢性胃炎发生后的并发症的出现非常重要。     

T细胞免疫与高血压的研究进展

原发性高血压是多基因遗传和多种环境因素共同作用下的复杂疾病,免疫机制在高血压的发生、发展和治疗中占据重要的作用。T淋巴细胞作为最重要的免疫细胞,参与了其病理生理及炎症过程。近年来,调节性T细胞与高血压的关系尤其受到关注,并取得了一定的研究成果,开辟了高血压的免疫治疗这个全新的领域。现对近年来T细胞免疫与高血压的研究进展做简要综述。     

肾素—血管紧张素—醛固酮系统基因多态性与原发性高血压

原发性高血压是遗传物质与环境因素共同作用的多基因遗传性疾病,家系连锁分析以及候选基因关联研究并未能将它和肾素—血管紧张素—醛固酮系统(RAS)基因多态性之间建立满意的联系,全基因组关联研究也未在该系统基因内找到关联的多态性位点.miRNAs和DNA甲基化等表观遗传学的作用能够影响RAS基因的表达.同时RAS基因也是高血压基因治疗的理想靶点.     

我国不同地区高血压病易感基因研究现状

原发性高血压是心血管系统的常见病,属于遗传和环境交互作用的多基因性疾病。目前与原发性高血压相关的候选基因多态性研究报道较多,但不同地区原发性高血压的基因易感性具有明显差异,报道的结论也不尽相同。本文选择了与原发性高血压发病有关的几个代表性候选基因:血管紧张素原基因、血管紧张素转换酶基因、内皮型一氧化氮合酶基因作为对象来总结不同地区的研究情况。     

山东省原发性高血压1号染色体基因扫描

目的 对原发性高血压患者及正常对照者的1号染色体进行扫描,查找与原发性高血压关联的遗传位点.方法 在1号染色体上间隔10 cM遗传距离选择31个微卫星遗传位点,用DNA混合池的方法 对原发性高血压患者450例和正常对照者450例的DNA样本进行基因扫描.采用CLUMP软件对患者组和对照组每个位点的等位基因频率进行比较.结果 在D1S196位点(1q24.2)、D1S249位点(1q32)和D1S2667位点(1p36.22)发现患者组与对照组的等位基因频率存在显著性差异(P＜0.01).结论 山东省原发性高血压患者在1号染色体的D1S196、D1S249与D1S2667位点附近可能存在原发性高血压易感基因,需要进行候选基因突变筛查.     

内收蛋白家族基因多态性与原发性高血压相关性研究进展

<正>原发性高血压(EH)是由遗传和环境因素共同作用而导致的多基因遗传性疾病,是冠心病、脑卒中等心脑血管疾病的独立危险因素,严重影响人们的生命健康。研究结果显示,30%～60%个体间的血压变异是由遗传因素决定的。近些年来,随着分子生物学的发展,高血压相关基因的研究