FSH受体基因多态性在中国IVF人群中分布及与卵巢反应性关系的研究

目的:探讨IVF-ET/ICSI患者中FSH受体(FSHR)基因多态性对控制促排卵中卵巢反应性及妊娠结局的影响。方法:分析行IVF-ET/ICSI的223例患者资料,其中长方案174例,短方案37例,微刺激方案12例。通过PCR扩增、纯化、基因测序分别测得223例患者FSHR体基因在外显子10上第680位及307位的基因型,根据不同基因型分为Asn680/Asn680、Ser680/Ser680、Asn680/Ser680;Thr307/Thr307、Ala307/Ala307、Ala307/Thr307各3组。比较223例患者不孕因素在各组的分布;比较174例长方案促排卵患者不同FSHR基因型亚组的卵巢反应及妊娠结局。结果:223例患者中,FSHR基因680位点上Asn/Asn组占52.0%,Ser/Ser组占12.1%,Asn/Ser组占35.9%,307位点上Ala/Ala组占12.1%,Thr/Thr组占48.4%,Ala/Thr组占39.5%。174例长方案患者中Ser680/Ser680组及Ala307/Ala307亚组的基础FSH值显著高于其它2个基因型组(P<0.05);FSH受体基因680、307位点多态性的改变在OHSS发生上无预测作用(P>0.05),但OHSS发生组中SS680的分布频率(4.6%)明显低于非OHSS组(15.1%)。FSHR基因680、307位点多态性的改变与临床妊娠率无相关性。结论:FSHR基因680、307位多态性的分布存在差异,FSHR基因多态性Ser680和AA307可能与卵巢反应性有关,FSHR基因680、307位多态性与临床妊娠率无关。     

长三角地区重度少弱精子症与卵泡刺激素受体基因单核苷酸多态性相关性研究

目的:研究卵泡刺激素受体(FSHR)基因Thr307Ala(rs6165)和Asn680Ser(rs6166)单核苷酸多态性(SNP)基因型分布情况及其与中国长三角地区重度少弱精子症的关联性。方法:外周血提纯DNA,PCR扩增后直接测序分析200名已育男性(已生育组)和150名重度少弱精子症不育男性(不育组)FSHR基因Thr307Ala和Asn680Ser位点的SNP,并用χ2检验进行相关性分析。结果:FSHR基因Thr307Ala和Asn680Ser多态性位点的基因型分布在已生育组和不育组间无统计学差异(P>0.05)。Thr-Asn/Ala-Asn和Thr-Ser/Thr-Ser双倍型在已育男性与重度少弱精子症患者间分布差异有统计学意义(P<0.05),组间FSHR的单倍型Thr-Asn和Ala-Asn之间亦有统计学差异(P<0.05)。结论:FSHR基因Thr307Ala和Asn680Ser的2个多态性位点特定的单倍型和双倍型与男性不育有一定的相关性。     

FSHR基因单核苷酸多态性与围绝经期妇女卵巢功能的相关性研究

目的探讨围绝经期妇女的FSHR基因单核苷酸多态性（SNPs）与卵巢功能衰退的相关性。方法根据血清FSH水平,分为卵巢功能正常组（正常组）84例、卵巢储备功能下降组（下降组）77例和卵巢功能衰竭组（衰竭组）34例。应用SNaPshot技术,进行FSHR基因Ser680Asn多态性检测。结果 FSHR基因Ser680Asn位点基因型频率分布三组之间差异有统计学意义（χ2=8.5648,P=0.0138）。两两分析,正常组和下降组之间差异有统计学意义（χ2=9.0386,P=0.0109）,正常组和衰竭组之间差异有统计学意义（χ2=8.3186,P=0.0156）。等位基因频率的分布在三组之间差异有统计学意义（χ2=7.6645,P=0.0056）。两两分析,正常组和衰竭组之间差异有统计学意义（χ2=8.3449,P=0.039）,下降组和衰竭组之间差异有统计学意义（χ2=3.8502,P=0.0497）。且卵巢功能随基因型的变化（Asn/Asn,Asn/Ser和Ser/Ser）呈现降低趋势（χ2=8.5648,P=0.0138）。结论 FSHR基因Ser680Asn单核苷酸多态性对围绝经期妇女卵巢功能有影响,与卵巢功能的下降和衰竭相关。     

卵巢抵抗综合征分级及病因研究

目的探讨卵巢抵抗综合征(ROS)的分级以及病因。方法收集2015年9月至2016年12月广州医科大学附属第三医院收治的ROS患者共6例,按基础FSH水平将ROS划分为3个等级:10 U/LFSH25 U/L为ROS一级,25 U/L≤FSH40 U/L为ROS二级,FSH≥40 U/L为ROS三级,获取患者临床资料及血液标本,进行FSHR及LHCGR基因组测序。结果 6例患者均出现LHCGR(rs2293275,c.935AG,p.Asn680Ser)突变以及部分患者出现FSHR(rs6165,c.919AG,p.Thr307Ala)、(rs6166,c.2039AG,p.Asn680Ser)突变。在大剂量外源性促性腺激素用药的情况下,ROS一级患者能获取少量卵子,ROS三级患者均获卵失败。结论 rs2293275突变可能与ROS发生有关,ROS等级越高,卵泡对促排卵药物反应性越差。     

孕妇及其子代过氧化物酶体增殖物激活受体γ~2基因型差异与妊娠期糖尿病发病的关系

目的 通过对妊娠期糖尿病(GDM)孕妇及其子代过氧化物酶体增殖物激活受体啦(PPARG2)基因的Pro12Ala单核苷酸多态性(SNP)差异分析,探讨母胎基因差异与GDM发病的关系.方法 选择2005年10月至2007年2月于复旦大学附属妇产科医院产科住院分娩的GDM孕妇55例及其新生儿40例为GDM组,正常健康孕妇173例及其新生儿50例为对照组.采用聚合酶链反应.高效变性液相色谱.核苷酸序列测定分析方法,检测两组孕妇及其子代的PPARG2基因Prol2AiaSNP(包括Pro和Ala等位基因、Pro/Pro、Pro/Ala和Ala/Ala基因型)的频率分布情况.采用酶化学法测定孕妇空腹血糖(FBS)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、载脂蛋白A(APO-A)、高密度脂蛋白(HDL)和低密度脂蛋白(LDL)水平.结果 (1)GDM组及对照组孕妇均以Pro/Pro基因型为主(分别为94.6%及90.8%),两组子代Pro/Pro基因型频率(分别为95.0%及94.0%)比较,差异无统计学意义(P>0.05);GDM组孕妇与其子代Pro/Pro基因型频率比较,差异也无统计学意义(P>0.05).GDM组及对照组孕妇Pro/Ala基因型频率(分别为5.5%及9.2%)比较,差异无统计学意义(P>0.05);GDM组子代Ala等位基因频率(2.5%)与对照组子代(3.0%)比较,差异无统计学意义(P>0.05).(2)两组中Pro/Pro基因型与Pro/Ala基因型孕妇FBS、Tc、TG、APO-A、HDL、LDL水平比较,差异均无统计学意义(P>0.05).(3)将孕妇的基因型与其子代的基因型配对组成4种配对类型,分别是Pro/Pro孕妇与Pro/Pro子代、Pro/Ala孕妇与Pro/Ala子代、Pro/Pro孕妇与Pro/Ala子代、Pro/Ala孕妇与Pro/Pro子代;GDM组孕妇及其子代与对照组孕妇及其子代各基因型配对的构成比不同(P相似文献   

抗苗勒管激素及其Ⅱ型受体基因多态性在多囊卵巢综合征患者表达的研究

目的:研究抗苗勒管激素(AMH)及抗苗勒管激素Ⅱ型受体(AMHRⅡ)基因多态性在多囊卵巢综合征( PCOS)患者的表达情况;同时分析PCOS不同AMH基因型患者体重指数(BMI)、性激素水平之间是否存在差异,从基因水平探讨PCOS的发病机制.方法:采用聚合酶链反应(PCR)及DNA正、反向测序方法,检测94例PCOS患者(PCOS组)及94例正常排卵患者(对照组)AMH和AMHRⅡ基因型,同时将两组AMH、AMHRⅡ不同基因型患者的年龄、BMI及性激素水平分别进行比较.结果:①两组AMH基因型分布比较,差异有统计学意义(P＜0.05),而AMH等位基因频率、AMHRⅡ基因型分布及等位基因频率分布比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).②在PCOS组不同AMH基因型患者中,BMI、LH、T间差异有统计学意义(P＜0.05),基因型分布类型与BMI、LH、T有关(P＜0.05),而与年龄、FSH、E2、PRL无关(P＞0.05);对照组年龄、BMI、性激素水平与AMH基因型分布无关(P＞0.05).③对照组和PCOS组年龄、BMI、性激素水平与AMHRⅡ基因型分布无关(P＞0.05).结论:AMH基因的多态性可能与PCOS的发病相关;PCOS患者AMH基因型中G/T表型可能是引起患者肥胖、高雄激素血症的原因.     

脂联素基因单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病(GDM)及妊娠结局的关系研究

目的:探讨脂联素基因单核苷酸多态性+ 45 T/G及+276G/T与妊娠期糖尿病(GDM)及妊娠结局的关系.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对158例GDM孕妇(GDM组)、128例妊娠期糖耐量异常孕妇(GIGT组)及120例糖耐量正常孕妇(对照组)脂联素基因启动子多态性位点(+ 45 T/G和+276 G/T)进行分析,并随访分析脂联素基因单核苷酸多态性与相应妊娠结局的关系.结果:①单核苷酸多态性+45 T/G:3组基因型频率比较,差异均无统计学意义(P＞0.05);GDM组和GIGT组的G等位基因频率均高于对照组(P＜0.05);携带G等位基因(杂合子TG型+纯合子突变GG型)的GDM组和GIGT组孕妇,其新生儿低血糖、巨大儿及新生儿窒息的发生率均明显高于未携带G等位基因(野生TT型)者(P＜0.05);②单核苷酸多态性+ 276 G/T:3组间的基因型及等位基因频率分布比较,差异均无统计学意义(P＞0.05);3组间携带突变T基因(杂合子GT型+纯合子突变TT型)的巨大儿、新生儿低血糖及新生儿窒息发生率与无突变T基因(野生GG型)者相比,差异均无统计学意义(P＞0.05).结论:脂联素基因单核苷酸多态性+45 T/G与GDM的发生存在一定关联,亦与其妊娠结局有关;单核苷酸多态性+276 G/T与GDM的发生及妊娠结局无明显关联.     

不同卵巢储备患者促性腺激素受体表达及影响因素分析

目的探讨不同卵巢储备女性颗粒细胞促卵泡激素受体(FSHR)、促黄体生成素受体(LHR)mRNA相对表达水平与获卵情况的关系,以及与其他促排卵治疗过程中相关指标的影响。方法收集850例患者卵泡液及颗粒细胞。纳入患者分为卵巢功能正常组(n=419)、预期低反应组(n=255)、多囊卵巢综合征(PCOS)组(n=176)。采用反转录-实时定量PCR(qRT-PCR)法测定FSHR、LHR、抗苗勒管激素(AMH)及AMHⅡ型受体(AMHRⅡ) mRNA的表达,分析以上指标在不同卵巢储备患者中表达差异及影响因素。结果 (1) 3组患者在年龄、体质量指数(BMI)、窦卵泡数(AFC)、基础激素水平、用药情况、FSHR mRNA及获卵数等方面差异均有统计学意义(P0.05)。(2) PCOS组促排卵后卵巢高反应患者FSHR mRNA表达量低于正常反应患者(P0.05)。(3)对卵巢功能正常组患者FSHR mRNA主要与AMHmRNA(r=0.404,P0.001)、LHR mRNA(r=0.388,P0.001)呈正相关,预期低反应组患者FSHR mRNA主要与LHR(r=0.415,P0.001)呈正相关,PCOS患者FSHR mRNA主要与AMHRⅡmRNA(r=0.311,P0.001)呈正相关。结论不同卵巢储备患者促性腺激素(Gn)受体表达量存在差异,且Gn受体与AMHmRNA表达具有显著相关性,可能与卵巢储备异常发病机制相关,临床Gn用药可参考Gn受体表达情况进行选择。     

抗苗勒氏管激素及其Ⅱ型受体的基因多态性与多囊卵巢综合征发病的关系

目的探讨抗苗勒氏管激素（AMH）Ile”Ser及抗苗勒氏管激素Ⅱ型受体（AMHR2）-482A〉G多态性与多囊卵巢综合征（PCOS）发病的相关性。方法采用聚合酶链反应（PCR）和DNA测序方法，检测103例PCOS妇女和79例正常排卵妇女AMHIIe”Ser和AMHR2-482A〉G的基因型分布，并采用酶放大化学发光及酶联免疫吸附试验（ELISA）等方法测定血清激素。结果PCOS组和正常对照组的AMHIIe”Ser和AMHR2-482A〉G的基因型分布比较，差异无显著性（P〉0．05）；PCOS组AMH的Ile／Ile、Ile／Ser和Ser／Ser3种基因型的血清AMH水平分别是（11．0±4．2）、（13．4±6．9）和（17．6±6．5）ng／ml，差异有显著性（P〈0．05）；PCOS组AMH水平与对照组比较，差异有显著性（P〈0．001）。结论AMHIIe”Ser及AMHR2的-482A〉G多态性与PCOS发病可能不相关，PCOS组血清AMH水平明显高于正常排卵妇女，AMHIIe”Ser的多态性可能是影响PCOS妇女卵泡期AMH水平的因素之一。     

钙蛋白酶-5基因单核苷酸多态性与多囊卵巢综合征的关系研究

目的:探讨钙蛋白酶-5(Calpain-5)基因单核苷酸多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)的关系.方法:运用等位基因特异PCR(allele-specific PCR,AS-PCR),分析61例PCOS和70例非PCOS不孕患者的Calpain-5基因4个位点(rs948976、rs4945140、rs2233546和rs2233549)的单核苷酸多态性.结果:两组间位点rs948976和位点rs2233549基因型频率比较,差异有统计学意义(x 2 =4.970;x2 =7.430,P＜0.05),位点rs2233546基因型频率和等位基因频率比较,差异均有统计学意义(x 2 =17.270;x2 =5.830,P＜0.05);位点rs4945140基因型频率和等位基因频率差异无统计学意义(P＞0.05).4个位点之间均存在连锁不平衡,单倍体型AACG、GACG、AGCG、GATG在两组间频率分布比较,差并均有统计学意义(AACG、AGCG、GATG的OR＞1,P ＜0.01;GACG的OR ＜1,P＜0.01).结论:Calpain-5基因位点rs948976、rs2233546和rs2233549单核苷酸多态性与PCOS的易感性有关;单倍体型AACG、AGCG、GATG与PCOS的易感性可能有关,单倍体GACG可能是保护因素.     

子宫内膜异位症病灶分泌的细胞因子与腹腔液微环境关系的研究

目的探讨子宫内膜异位症(内异症)病灶分泌的细胞因子与腹腔液之间的关系及其对生殖的影响.方法对因内异症进行手术治疗或不孕症行腹腔镜检查的妇女43例,其中内异症24例(内异症组)及正常盆腔19例(对照组),采用单核细胞趋化实验分析、斑点杂交分析、酶链免疫吸附测定及胞浆游离钙浓度([Ca2+]i)测定等方法,测定两组患者的腹腔液、腹腔巨噬细胞及异位内膜细胞的特性,并比较两组腹腔液及异位内膜细胞对精子活动力及鼠胚胎卵裂率的影响.结果内异症组及对照组患者腹腔液趋化单核细胞移动的距离分别为(87.2±9.4) μm、(51.9±3.7) μm,两组比较,差异有极显著性(P<0.01);腹腔巨噬细胞数分别为(1.47±0.87)×106/ml、(0.67±0.73)×106/ml(P<0.01);异位内膜细胞可表达低水平的单核细胞趋化蛋白(MCP)-1[吸光度(A)值为18.34±3.95],经白细胞介素(IL)-1β及肿瘤坏死因子(TNF)-α刺激后,其分泌MCP-1mRNA A值分别为56.84±3.21、41.58±2.48,刺激前后比较,差异有极显著性(P<0.01);内异症组腹腔液及异位内膜细胞明显抑制精子的活动力和鼠胚的发育.结论异位症病灶与腹腔液微环境相互影响,腹腔巨噬细胞和异位症病灶合成及分泌某些细胞因子的能力增强,同时可干扰生殖过程的某些环节.     

导乐分娩对母婴的影响

目的:导乐陪伴分娩是一种新型的分娩方式,这种分娩方式正受到越来越多的关注和应用。她主要用来观察导乐陪伴分娩这种分娩方式对产妇产程、产后出血和新生儿的影响,以提供导乐陪伴分娩作为新型分娩方式的依据,并介绍我院在实施导乐陪伴分娩中的一些经验和措施。方法:选择无产可合并症和并发症的足月出产产妇,将产妇分为实验组和对照组,实验组即导乐陪伴组188,对照组190,观察两组产妇产程及产后出血情况并进行比较。结果:两组产妇在年龄、孕周、新生儿性别与体重方面均无显著差异(P>0.05),而总产程及产后出血,新生儿Ap-gar评分结果比较,两组均有显著性差异(P<0.05)。结论:本研究显示导乐陪伴分娩可缩短产程,减少产后出血减少新生儿窒息的发生。这些结果为导乐陪伴分娩作为新型分娩方式提供了依据。     

会阴正中切口左侧切口缝合术临床效果分析

探讨会阴正中切口缝合术与会阴左侧切口缝合术的临床应用效果,根据产妇会阴体的条件,有无产科合并症胎儿的大小等情况,选择最佳的会阴切口方式,以减轻产妇的疼痛,减少切口出血量,分析比较两种切口方式术后并发症和后遗症的发生率。     

Endometriosis and the role of the integrins in the pathogenesis of the endometriosis

The endometriosis is gynecological disease what is characterized with the presence of endometrial lesions are composed of endometrial epithelial and stromal cells outside of the uterus. There are many theories for the development of the disease endometriosis. The most widely accepted theory is the theory what is postulated the endometriosis is a result of retrograde menstruation. The essential stage in the process of development of endometrial lesions is the process of adhesion of endometrial cells on the peritoneal surface and on the organs, are situated in the peritoneal cavity. The adhesion molecules (integrins) have the most essential role in this first stage. The integrins are cell surface receptors with glycoprotein structure. They have part in process of adhesion of the endometrial cells to the proteins from EC matrix outside the uterus. The integrins have part like signal molecules in the processes of proliferation and invasion of endometrial implants. They are very essential molecules what influence the viability of endometrial implants as well as the angiogenesis in the new forming endometrial implants. Improvement of the studies, related to the roles of the integrins in the pathogenesis of endometriosis would be give new possibilities to search more effective methods for therapy of the endometriosis.     

When the spleen meets the fetus

Patient’s first pregnancy was complicated by mild thrombocytopenia caused by a 13-cm splenic cyst, who delivered vaginally without complication. Risks and management of maternal splenic cysts in pregnancy and delivery are reviewed here.     

Harnessing the power of the pedigree

Primary care providers are in an ideal position to practice genomic-based medicine. Family history data can be used to assess reproductive risks or determine an individual's risk for developing specific diseases. The US Department of Health and Human Services has recently launched the US Surgeon General's Family History Initiative, a national public health campaign designed to encourage Americans to learn more about their family health histories. Furthermore, several national associations now recommend that primary care providers collect family history data to identify patients at risk for these diseases. Ideally, family history data should be ascertained, documented, and analyzed in a standardized manner. Graphic representation of a family history in the form of a pedigree may be preferable to a text format, but further research will clarify this issue. Family history tools are now being developed and studied to identify which methods are most beneficial in different clinical settings.