急性中毒患者吸入性肺炎的临床CT表现

目的 探讨急性中毒患者合并吸入性肺炎(AP)的临床CT表现.方法 选取急性中毒患者合并AP患者41例,所有患者均进行常规CT检查,将CT检查与治疗结果进行对比,观察CT对AP的诊断情况.结果 经CT检查均可发现病变,表现为两肺实变影、磨玻璃影,部分可有胸腔积液及肺不张或含气不良表现.结论 CT用于急性中毒患者合并AP的诊断,检出率很高,并有一定的特异性表现,结合患者的临床表现、病史及其他辅助检查,基本能做出明确诊断.     

长三角地区重度少弱精子症与卵泡刺激素受体基因单核苷酸多态性相关性研究

目的:研究卵泡刺激素受体(FSHR)基因Thr307Ala(rs6165)和Asn680Ser(rs6166)单核苷酸多态性(SNP)基因型分布情况及其与中国长三角地区重度少弱精子症的关联性。方法:外周血提纯DNA,PCR扩增后直接测序分析200名已育男性(已生育组)和150名重度少弱精子症不育男性(不育组)FSHR基因Thr307Ala和Asn680Ser位点的SNP,并用χ2检验进行相关性分析。结果:FSHR基因Thr307Ala和Asn680Ser多态性位点的基因型分布在已生育组和不育组间无统计学差异(P>0.05)。Thr-Asn/Ala-Asn和Thr-Ser/Thr-Ser双倍型在已育男性与重度少弱精子症患者间分布差异有统计学意义(P<0.05),组间FSHR的单倍型Thr-Asn和Ala-Asn之间亦有统计学差异(P<0.05)。结论:FSHR基因Thr307Ala和Asn680Ser的2个多态性位点特定的单倍型和双倍型与男性不育有一定的相关性。     

线粒体基因组D-loop区基因多态性与年龄及IVF-ET结局相关性

目的:研究线粒体基因组D-loop区基因的变异位点与年龄及IVF-ET或ICSI结局的相关性。方法:采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)和基因片段直接测序方法测定检测167例行IVF-ET或ICSI治疗患者的外周血线粒体基因组D-loop区nt.128～599区域基因变异情况,比较不同年龄组(A组:<35岁,B组:≥35岁)变异位点、年龄及IVF-ET或ICSI结局之间的关系。结果:共有20个变异位点,其中5个为新发现的变异位点。B组的变异位点数(3.8±1.8)显著多于A组的2.6±1.3,其中nt.332C→T在A组发生率显著低于B组(2.2%vs12.2%,P=0.012),且变异位点数量与年龄间存在线性相关,相关系数为0.333。nt.332C→T、nt.249delA和nt.309del/inC三者的变异组年龄显著高于非变异组,nt.309del/inC变异组的累积胚胎平均评分显著低于非变异组(12.9±0.5vs15.5±0.7,P=0.013),nt.249 delA变异组的受精率及累积胚胎平均评分显著低于非变异组(66.86±27.28%vs75.63±21.42%,P=0.046)(12.0±0.7vs14.7±0.5,P=0.013),变异位点数量与受精率及累积胚胎平均评分间存在线性相关。结论:线粒体基因组D-loop区变异位点发生率与年龄相关,且影响IVF-ET/ICSI的受精率及胚胎质量。     

有创-无创序贯机械通气救治非COPD急性严重呼吸衰竭的疗效观察

目的探讨有创-无创序贯机械通气救治非COPD病因所致急性严重呼吸衰竭的临床效果及应用价值。方法选择非COPD病因所致急性严重呼吸衰竭患者20例为序贯通气组,先经口气管插管有创通气,根据病情在3~7 d内拔除气管插管改为无创正压通气;选择相似病情病例20例作为对照组,经口气管插管有创通气,以同步间歇强制通气＋压力支持通气方式撤机。观察两组病例的机械通气时间、呼吸机相关性肺炎（VAP）发生率、撤机成功率、住院死亡率、总住院时间等。结果序贯通气组VAP发生率、有创通气时间、总机械通气时间、总住院时间明显低于对照组（P〈0.05）。结论有创-无创序贯机械通气策略不仅可应用于COPD所致的重症呼吸衰竭,对非COPD病因所致急性严重呼吸衰竭的救治也具有一定优势。     

卵泡刺激素受体基因的点突变和单核苷酸多态性

卵泡刺激素受体(FSHR)是由FSHR基因编码的G蛋白耦联受体蛋白,由胞外区、跨膜区及胞内区3部分构成。胞外区与FSH特异性结合组成FSH/FSHR系统,在人类生殖过程中发挥着重要作用。FSHR基因上突变基因分为活性突变和失活突变2种,失活突变可能导致原发或继发性闭经、高促性腺激素性功能障碍、卵巢早衰及生精功能障碍等生殖疾病,活性突变主要与卵巢过度刺激综合征(OHSS)关系密切。FSHR基因的点突变出现概率非常小,大部分仅有1次报道,而大多数FSHR基因突变为单核苷酸多态性。卵巢和睾丸的正常发育及发挥功能均依赖于完整的FSHR介导,FSHR突变对两性生殖表型的影响存在着差异。     

FSH受体基因多态性在中国IVF人群中分布及与卵巢反应性关系的研究

目的:探讨IVF-ET/ICSI患者中FSH受体(FSHR)基因多态性对控制促排卵中卵巢反应性及妊娠结局的影响。方法:分析行IVF-ET/ICSI的223例患者资料,其中长方案174例,短方案37例,微刺激方案12例。通过PCR扩增、纯化、基因测序分别测得223例患者FSHR体基因在外显子10上第680位及307位的基因型,根据不同基因型分为Asn680/Asn680、Ser680/Ser680、Asn680/Ser680;Thr307/Thr307、Ala307/Ala307、Ala307/Thr307各3组。比较223例患者不孕因素在各组的分布;比较174例长方案促排卵患者不同FSHR基因型亚组的卵巢反应及妊娠结局。结果:223例患者中,FSHR基因680位点上Asn/Asn组占52.0%,Ser/Ser组占12.1%,Asn/Ser组占35.9%,307位点上Ala/Ala组占12.1%,Thr/Thr组占48.4%,Ala/Thr组占39.5%。174例长方案患者中Ser680/Ser680组及Ala307/Ala307亚组的基础FSH值显著高于其它2个基因型组(P<0.05);FSH受体基因680、307位点多态性的改变在OHSS发生上无预测作用(P>0.05),但OHSS发生组中SS680的分布频率(4.6%)明显低于非OHSS组(15.1%)。FSHR基因680、307位点多态性的改变与临床妊娠率无相关性。结论:FSHR基因680、307位多态性的分布存在差异,FSHR基因多态性Ser680和AA307可能与卵巢反应性有关,FSHR基因680、307位多态性与临床妊娠率无关。     

DNA甲基化和组蛋白修饰对反复自然流产的影响

近年来,越来越多的研究表明表观遗传学(epigenetics)与多种疾病密切相关。而胚胎发育的不健全是导致自然流产的重要原因。本文中,我们通过探讨表观遗传学中DNA甲基化和组蛋白修饰与胚胎发育的关系,阐明表观遗传学对反复自然流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)的影响,并概述最近几年在动物和人类研究中的进展。     

环状RNAs的生物学功能及其与胚胎发育和复发性流产的关系

环状RNAs(circular RNAs,circRNAs)是一类呈共价闭合环状结构的新型竞争性内源性非编码RNAs分子,广泛存在于真核细胞质中,具有调控基因表达的重要生物学功能。鉴于circRNAs在不同疾病中承担着特定的调控角色,有成为疾病诊断和治疗的新型生物标志物的巨大潜力,本文概述了circRNAs的生物学功能,circRNAs与胚胎发育和复发性流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)的关系及其研究前景。