产前诊断

产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断，是指在胎儿出生前应用影像学、生物化学、分子生物学及细胞遗传学等检测手段，了解胎儿在宫内的发育状况，对先天性和遗传性疾病作出诊断，为胎儿宫内治疗及选择性流产创造条件。产前诊断最常用于遗传性疾病和先天性畸形，可在妊娠早、中、晚期分别进行，但对遗传性疾病的诊断应尽早进行，故大多在妊娠早、中期进行。     

非侵入性产前诊断方法进展

近年来随着医疗水平的提高,围生儿病死率逐渐降低。为降低新生儿出生缺陷率,产前诊断成为产科的重要组成部分。产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断,是指在胎儿出生前用各种方法诊断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病的一种手段,是人类细胞遗传学、分子遗传学、生物化学和临床医学实践紧密结合的一门学科。产前诊断方法有侵人性和非侵人性两种。侵入性产前诊断技术是产前诊断的金标准,但需要直接从子宫内获得胎儿组织或者细胞然后进行遗传学分析,因此对母体有一定的创伤并可能造成胎儿丢失,所以非侵人性诊断方法更易为广大孕妇所接受。     

胎儿非整倍体产前诊断的研究进展

产前诊断(prenatal diagnosis)是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。通过遗传咨询,应用现代分子生物学技术,结合免疫遗传学、细胞遗传学、分子遗传学等学科,通过母体检查或对胚胎(胎儿)直接检测,了解胎儿在子宫内的生长发育状况,诊断胎儿是否有遗传缺陷及先天畸形。本文就各种产前诊断方法、最新技术、存在的不足与困难及发展前景综述如下。     

产前筛查与产前诊断

产前筛查是指通过经济、简便和无创伤的检测方法,从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇,以便进一步明确诊断,最大限度地减少异常胎儿的出生率.目前所说的产前筛查通常是通过母血清标志物的检测来发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇,因此也可称作母血清产前筛查.产前诊断又称宫内诊断,指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断,包括免疫学诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等.它与产前筛查不同,技术要求更高,要诊断的疾病也复杂,因此,不可能象筛查那样要求人人都做,只适合在一些高风险率的孕妇,有针对性地进行某项诊断性手术与实验.     

产前诊断的概况

产前诊断 (ｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓ)又称出生前诊断或宫内诊断。是在胎儿出生前 ,应用各种方法检测胎儿的健康状况 ,对患病的胎儿作出诊断 ,进行选择性流产或宫内治疗 ,从而降低先天缺陷儿的出生率 ,达到优生的目的。产前诊断是现代医学科学的一项重大进步。 1 95 5年 ,羊水细胞被首先用于性染色质检查 ,产前诊断胎儿的性别 ;1 966年 ,经培养的羊水细胞被成功地用于诊断胎儿先天愚型。近 1 0余年来 ,由于超声影像技术的进步及各种实验室检测手段的出现 ,产前诊断技术迅速发展。本文就目前产前诊断的概况作一介绍。1　侵入性产前…     

产前筛查与产前检查

产前筛查是指通过经济、简便和无创伤的检测方法 ,从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇 ,以便进一步明确诊断 ,最大限度地减少异常胎儿的出生率。目前所说的产前筛查通常是通过母血清标志物的检测来发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇 ,因此也可称作母血清产前筛查。产前诊断又称宫内诊断 ,指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断 ,包括免疫学诊断、Ｂ超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。它与产前筛查不同 ,技术要求更高 ,要诊断的疾病也复杂 ,因此 ,不可能象筛查那样要求人人都做 ,只适合在一些高风险率的孕…     

中山医科大学附属第一医院产科优生优育研究动向

作者综述我院产科近 10年来的研究动向 ,包括 :①产前诊断及宫内治疗方法 ,实行羊膜腔穿刺和脐带穿刺对羊水细胞及胎儿脐血进行分析 ,以早期诊断及治疗一些先天性、遗传性和感染性疾病 ;②各种产前及产时监护手段的应用 ,对了解胎儿宫内发育 ,早期发现胎儿宫内缺氧 ,提高了对胎儿宫内情况诊断的准确性 ,协助临床判断胎儿在宫内的安危 ,为临床处理提供一定的依据 ;③各种高危妊娠的监护和处理 ,降低了围产期母婴的并发症和死亡率。     

肺发育不良产前诊断的研究进展

胎儿肺部发育状态很大程度上决定了胎儿在宫内的生长发育情况及出生后的生存质量。随着产前诊断技术及围生医学的发展,早产新生儿的存活率明显提高。但在早产儿和新生儿中,由于肺发育不良引起的呼吸系统疾病发病率仍保持在较高水平,因此产前准确诊断肺发育不良对评价胎儿宫内发育状况及出生后治疗方案的实施有重要意义。目前,早期羊水穿刺是诊断肺发育不良的主要手段。未来随着医学影像技术的不断进步,产前超声及磁共振成像将对诊断肺发育不良的病因及预后具有独特优势。     

中山医科大学附属第一医院产科优生优育研究动向

作者综述我院产科近１０年来的研究动向,包括：①产前诊断及宫内治疗方法,实行羊膜腔穿刺和脐带穿刺对羊水细胞及胎儿脐血进行分析,以早期诊断及治疗一些先天性、遗传和感染性疾病;②各种产前及产时监护手段的应用,对了解胎儿宫内发育,早期发现胎儿宫内缺氧,提高了对胎儿宫内情况诊断的准确性,协助临床判断胎儿在宫内的安危,为临床处理提供一定的依据;③各种高危妊娠的监护和处理,降低了围产期母婴的并发症和死亡率。     

蛋白质组学技术在产前诊断生物标志物筛查中的研究进展

产前诊断是在胎儿出生以前对胎儿的遗传性疾病、胎儿结构性发育异常以及妊娠相关的并发症进行诊断,为胎儿宫内治疗以及选择性终止妊娠提供依据。以蛋白质组学为基础,在孕妇的血清、羊水以及其他代谢产物中筛选出妊娠相关生物标志物的研究在过去几年中取得了显著的进展。这些进展的取得得益于以质谱技术为基础的多种生物技术平台的发展。鉴于这些技术具有高通量、较高的敏感性、可用于复杂样本的检测、对生物体液样品的需要量较少等优势,人们期待它们可以推动无创产前诊断技术的发展。在孕妇外周血中筛选出可靠的蛋白标志物是被公认的产前诊断最好的方法,这种无创诊断可以消除传统产前诊断方法(羊水穿刺、脐血穿刺、绒毛膜穿刺等)带来的风险,便于操作并且容易被孕妇所接受。蛋白质组学技术通过比较不同疾病状态、疾病与正常对照以及疾病的不同发展阶段的蛋白质表达差异,被广泛应用于肿瘤相关生物标志物的研究。目前,国内外很多学者将蛋白质组学技术应用于产前诊断标志物的筛查研究,发现了一些包括染色体异常、先兆子痫、胎儿宫内发育迟缓以及一些先天性结构畸形的候选生物标志物。本文旨在对近年来应用蛋白质组学技术对产前诊断生物标志物的研究进展作一综述。      

胎儿有核红细胞在无创性产前诊断中的应用

产前诊断是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某些遗传病或先天畸型作出准确的诊断.目前常用的产前诊断的方式有:绒毛活检、羊膜腔穿刺、脐带血穿刺、胎儿镜等,这些技术都属于侵入性技术,有一定的并发症和胎儿丢失率,从而限制了它们的应用,利用母体外周血中胎儿有核红细胞(FNRBC)进行产前诊断是近年研究较活跃,颇具潜力的无创性诊断方法之一,本文就这方面进展进行综述.     

妊娠肝内胆汁淤积症与胎儿窘迫关系的临床分析

目的探讨妊娠合并肝内胆汁淤积症（ICP）对胎儿宫内窘迫（包括胎儿出生前及出生时）的影响。方法 196例ICP孕妇（观察组）和同期其他2 812例孕妇（对照组）进行比较,包括胎儿宫内窘迫的发生、新生儿窒息（出生1 min Apgar评分反映宫内情况）。结果妊娠合并肝内胆汁淤积症对胎儿宫内窘迫的影响有显著的临床意义。结论严密监护ICP孕妇,适时终止妊娠,能够有效降低新生儿窒息、围生儿死亡的发生率,减少不良妊娠结局。剖宫产是目前终止ICP的重要手段。     

产前筛查及产前诊断检测技术研究进展

近四十年来,产前筛查和诊断领域取得了巨大进展。与直接从羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样中分析胎儿细胞相比较,使用母亲血液或超声的无创方法进行产前筛查和诊断,可有效降低了产妇妊娠流产风险。分子遗传学和DNA测序方面主要是利用母体血浆中无细胞DNA进行基因异常无创检测,这对产前筛查及产前诊断准确性产生了革命性变化。这些产前筛查及产前诊断已经被纳入临床诊断之中,包括胎儿血型诊断、非整倍体筛查。这些产前筛查及产前诊断最新发展,不仅仅加速了医学诊断技术的革新,也扩大了这一领域有关的道德和公共政策问题的探讨,有效的降低了出生缺陷。本文主要对产前筛查及产前诊断检测技术具有的价值展开论述,希望能够为产前诊断提供科学建议。     

应用母血中胎儿游离DNA进行无创产前诊断的研究进展

有创性产前诊断是诊断染色体病的金标准,但是不能广泛应用于所有孕妇;孕妇血中胎儿游离DNA的发现为无创性产前诊断提供了广阔前景,借助大规模并行基因组测序技术,建立起无创产前诊断染色体非整倍体的新方法。就胎儿游离DNA的来源、应用胎儿游离DNA进行非整倍体和基因产前诊断进行综述。     

经皮脐静脉穿刺术在产前诊断中的应用

目的 探讨经皮脐静脉穿刺术在产前诊断中应用的指征及安全性.方法 对≥24孕周、因各种原因进行产前诊断的136例孕妇行B超引导下的经皮脐静脉穿刺术.结果 穿刺成功率100%,流产发生率0.7%,胎心减慢发生率5.9%,无胎死宫内发生.共检出母儿血型不合1例,宫内感染2例,染色体异常3例.结论 B超引导下经皮脐静脉穿刺术是较安全且适应证较宽泛的介入性产前诊断技术,可用于胎儿遗传学分析及胎儿宫内感染、溶血的诊断.     

关于孕妇产前诊断技术的研究

目的对于孕妇产前诊断技术进行分析,从而选择更好、更安全、更先进的产前诊断技术。方法对传统的有创性产前诊断技术-羊膜腔穿刺术和现在应用最广泛的无创性产前诊断技术-超声影像诊断技术分别进行了研究分析。结果产前诊断技术是准确了解胎儿发育状况的重要技术,同时产前诊断技术的水平也会一定程度上影响胎儿,因此对于产前诊断技术的研究具有重要的意义。     

唐氏综合征产前诊断研究进展

中国每年约有3万唐氏综合征患儿出生,在各种出生缺陷中排第三位,是最常见的染色体异常.为了减少唐氏综合征患儿的出生,近年绒毛、羊水、脐血介入性产前诊断已广泛开展,使部分唐氏综合征得到产前诊断,并行治疗性引产,降低了唐氏综合征患儿的出生率,但侵入性手术操作的风险和诊断结果的漫长等待亦给孕妇造成了巨大的心理压力.因此,植入前产前诊断、分离孕妇外周血中胎儿有核红细胞、分离孕妇血浆中胎儿游离DNA、宫颈管内滋养细胞等新技术正在展开研究,已经成功地无创性获取胎儿细胞或DNA样本.荧光定量PCR、荧光原位杂交技术（FISH）、引物原位标记技术（PRINS）、微阵列-比较基因组杂交等分子生物学技术等为快速、准确诊断唐氏综合征开辟了新前景.现就唐氏综合征产前诊断基础性研究及临床应用的进展情况作一综述.     

孕晚期胎盘厚度和大脑中动脉血流与胎儿贫血的相关性

胎儿疾病的宫内诊断和治疗是近年的新兴课题,其中,胎儿贫血是常见的胎儿宫内疾病之一,及早发现胎儿贫血,对降低围产儿死亡率和优生有重要意义。本研究旨在探讨胎盘厚度和胎儿大脑中动脉收缩期峰值流速对胎儿贫血的预测价值,以寻找无创性的诊断宫内胎儿贫血的方法。     

病理性胎儿生长受限的产前诊断研究进展

胎儿生长受限为产科高危妊娠,病因复杂,表现为胎儿生长发育缓慢,可伴有或不伴有胎儿畸形及胎儿窘迫,其实质是胎儿未达到其应发育的全部潜能,发生胎儿生长受限的一部分病因与遗传物质异常相关,由于遗传物质异常导致的胎儿生长受限,往往发生孕周时间较早,生后还会面临体格和智能方面的发育异常或迟缓,并且尚无有效的治疗方法,所以评估胎儿是否为病理性生长受限是产前诊断的重点。通过利用细胞遗传学和分子遗传学技术,从染色体核型分析、FISH、各种PCR相关技术到染色体微阵列分析技术,分析胎儿染色体和基因,来预防严重病理性生长受限患儿的出生。近年来产前诊断技术不断成熟,研究逐渐深入。本文就各种遗传学技术方法在此方面的进展作为综述。     

经皮脐静脉穿刺宫内诊断73例临床观察

为掌握对胎儿更直接、客观、可持续到妊娠晚期的宫内诊断手段,我们于2002年5月至2003年11月开展经皮脐静脉穿刺宫内诊断,对单次穿刺成功率、穿刺对母儿的风险、穿刺技术在宫内诊断中的应用范围等进行了观察,现总结如下.