I型白细胞黏附缺陷的着床前胚胎遗传学诊断

目的:描述胚胎种植前遗传诊断在1例携带I型白细胞黏附缺陷病(LAD-1)携带者并完成健康妊娠夫妇中的应用。设计:病例报道。机构:大学医院生殖中心。患者:1例男女双方都是LAD-1携带者的夫妇,女方CD18基因的外显子4携带有G400A置换,男方的外显子5携带有C562T置换。干预:标准体外受精(IVF)后第3天行卵裂期活检和分裂球遗传分析以检测2处突变以及21号染色体标记物。主要观察指标:1个未罹患LAD-1婴儿的出生。结果:得到15个卵母细胞,其中10个受精。8个胚胎适宜胚胎活组织检查。遗传分析发现有3个胚胎无突变。根据胚胎活组织检查结果,2个胚胎…     

对曾育21三体综合征患儿者行胚胎种植前遗传学诊断获妊娠1例

目的 在体外受精－胚胎移植过程中，对高危夫妇进行胚胎种植前遗传学诊断以避免21三体综合征患儿的出生。方法 常规激素替代治疗，对患者夫妇行胞母细胞质内精子注射（ICSI），正常受精培养到第3天，对6－10细胞期胚胎活检1个细胞，利用荧光原位杂交技术（FISH）进行胚胎种植遗传学诊断（PGD），挑选染色体数目正常的胚胎移植入患者子宫。结果 共对8个胚胎进行PGD，7个有诊断结果者中7个为正常胚胎、1个为21三体胚胎。挑选3个胚胎移植，获得妊娠并产下一健康男婴。结论 应用FISH对染色体数目的遗传疾病，如21三体综合征，进行胚胎种植前遗传学诊断是切实可行的。     

2000例孕妇地中海贫血基因携带情况的分析

目的：了解孕妇地中海贫血（地贫）基因携带情况。方法2000例孕妇均进行地贫表型阳性检查（初筛）,孕妇初筛阳性则丈夫也进行地贫初筛,夫妇均阳性者进行基因检测;同型基因携带的夫妇到上级医院对胎儿进行地贫基因检查。结果2000例孕妇中初筛阳388例（19．40％）;对388例初筛阳性孕妇的丈夫进行地贫初筛,结果夫妇地贫初筛均阳性53对（2．65％）。该53对夫妇均做基因检测,女方检出地贫基因携带48例（90．57％）,其中α型41例（77．35％）,β型6例（11．32％）,αβ复合型1例（1．89％）;男方检出地贫基因携带43例（81．13％）,其中α型38例（71．70％）,β型5例（9．43％）。夫妇均为同型地贫基因者18对（0．90％）。夫妇均为同型地贫基因18对中,B超检出胎儿水肿综合征1例,已行引产;同意做胎儿羊水检查的夫妇15对,检出轻型地贫胎儿4例,另外11例为无地中海贫血基因携带的正常胎儿;不同意行羊水检查的夫妇2对,其分娩的婴儿肉眼观察正常,取脐带血做地贫初筛,结果均为阴性。结论对孕妇常规开展产前筛查可有效防止重型地贫患儿的出生。     

单精子卵浆内注射应用于前周期常规体外受精失败和低受精的治疗结果

目的：分析常规体外受精（IVF）完全受精失败和低受精随后周期行单精子卵胞浆内注射（ICSI）的临床结果。方法：2001年10月至2007年5月，30例IVF完全不受精和12例IVF低受精不育夫妇分别在随后周期采取38个周期（A组）和17个周期（B组）ICSI治疗，同期因男性因素行第1周期ICSI治疗的281个周期作为对照（C组），比较三组的正常受精率、优质胚胎率、胚胎种植率和临床妊娠率。结果：三组间正常受精率、优质胚胎率和临床妊娠率差异均无显著性；A组的胚胎种植率为14．3%，明显低于B组和C组（29．5%和26．0%，P均〈0．05）。结论：IVF低受精患者在随后周期改行ICSI可获得理想的临床治疗效果，IVF完全受精失败患者随后周期改行ICSI的胚胎种植率较低，表明其完全受精失败至少部分原因是由于卵子异常而导致胚胎发育潜能的下降。     

nm23-H1基因突变及异常表达与大肠癌转移相关性的研究

目的：探讨nm23-H1基因突变及异常表达与大肠癌转移之间的关系。方法：（1）收集63例中国人大肠癌组织及癌旁组织，酚-氯仿-异戊醇法提取基因组DNA，同时收集整理患者的临床和病理资料；（2）应用PCR扩增nm23-H1基因全部编码序列第2-5位外显子后，经SSCP法初步筛查基因突变并对异常带型样本进行DNA测序分析；（3）应用流式细胞仪检测14例大鼠癌组织及癌旁组织nm23-H1蛋白的表达情况。结果：nm23-H1基因第2-4位外显子在63例大肠癌组织中（其中20例标本有淋巴结转移）未发现异常突变，仅有15例大肠癌组织nm23-H1基因第5外显子序列存在突变，其第360位碱基发生T-C置换（同义突变）；nm-23-H1基因蛋白在大肠粘膜组织中有表达，在部分大肠癌组织中的表达比其癌旁粘膜组织低，并与肿瘤转移有相关性，结论：nm23-H1基因突变的大肠癌组织中为小概率事件，大肠癌病类型，有无转移与nm23-H1基因突变无明显相关性；nm23-H1基因蛋白水平的表达下降与大肠癌的转移有相关性。     

男性染色体复杂平衡易位携带者助孕2例并文献复习

目的 探讨男性染色体复杂平衡易位(CCRs)携带者的适宜助孕手段。方法 2例男性CCRs携带者通过胚胎植入前染色体重排检测(PGT-SR)助孕,其中1例夫妇同时行携带者筛查。结果 2例CCRs携带者夫妇均获得可移植胚胎并生育健康子代。其中1例患者联合携带者筛查技术,移植1枚非携带型胚胎,确保生育携带正常核型的后代。2例携带者夫妇的胚胎整倍体率为8.82%(3/34)。结论 PGT-SR可有效帮助CCRs携带者筛选可移植胚胎。携带者筛查技术可进一步筛选非携带型整倍体胚胎,阻断亲代染色体异常向子代的传递。     

EDNRB和EDN-3基因多态性与先天性巨结肠的相关性研究

目的：研究先天性巨结肠（Hirschsprung’s disease,HD）内皮素受体B（EDNRB）和内皮素-3（EDN-3）基因的特征,探讨EDNRB及EDN-3与HD发病的关系。方法：收集散发性HD80例,健康无便秘史儿童70例作为对照。抽提外周血中DNA,PCR反应扩增EDNRB全部7个外显子和EDN-3基因2个外显子,SSCP分析外显子是否有突变,直接测序确定阳性标本基因突变方式。结果：5个病例在EDNRB第4个外显子上存在同义突变,突变方式均为碱基75487位点上G→A置换（Leu277→Leu）,人群发生率为6.25%,正常对照无此改变;EDN-3上未检测到突变。结论：HD中可检测到EDNRB基因多态性改变。EDNRB可能是HD的易感基因。     

男性罗氏易位的临床特点及其胚胎着床前遗传学诊断

目的：分析男性罗氏易位的生育期临床特点,探讨胚胎着床前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis, PGD）技术在男性罗氏易位携带者中的临床应用。方法：2005年1月至2011年10月,共对80例男性罗氏易位携带者进行了96个PGD周期,选择正常或罗氏易位核型的胚胎移植。分析男性罗氏易位携带者的临床特点及其PGD周期的临床特点。结果：80对男性罗氏易位者夫妇中,62对夫妇因男方严重少、弱精症而致原发不孕,占77.50%（62/80）;8对夫妇因男方继发少、弱精症而出现继发不孕,占10%（8/80）;10对夫妇因反复自然流产就诊,占12.50%（10/80）。80例男性罗氏易位携带者中,（13;14）易位有50例,占62.50%（50/80）;（14;21）易位有15例,占18.75%（15/80）。96个PGD周期中,17个周期无胚胎可以移植,79个周期进行了胚胎移植,25个PGD周期获得临床妊娠,妊娠率31.65%（25/79）。至目前,共有18对夫妇分娩了21个健康子代,3对夫妇持续妊娠中。结论：少、弱精症是男性罗氏易位携带者不育的主要原因,辅助生育技术可以解决其不育问题。PGD技术可以为男性罗氏易位携带者获得健康的子代提供帮助,减少了女方流产及分娩畸形儿的发生率。     

原发性胃腺癌P53基因第7、8外显子突变研究

目的：探讨连云港地区原发性胃腺癌P53基因变异发性情况，方法：应用聚合酶链反应单链构象多态分析法（PCR－SSCP）对20例原发性胃腺癌的P53基因第7、8外显子突变进行了检测。结果：共发现突变5例（25％），其中第7外显子突变4例，第8外显子突变1例，在20例原发性胃腺癌组织分型中，高分化和中分化各3例，均未见P53基因第7、8外显子突变，低分化13例，发现P53基因第7外显子突变3例，第8外显子突变1例；低分一未分化1例，亦发现第7外显子突变。结论：P53基因突变与原发性胃腺癌发生有关；对原发性胃腺癌的治疗有指导意义。     

体外受精失败的次级卵母细胞单精子显微注射后的效果观察

目的：探讨采用精子卵胞浆内注射（ICSI）对于常规体外受精和胚胎移植（IVF－ET）受精失败的次级卵母细胞实施补救受精的效果。方法：对在常规IVF－ET中没有得到受精卵的病例的次级卵母细胞实施ICSI,观察受精、卵裂、胚胎种植和受孕情况。结果：2000年1月～2000年12月在我院生殖中心接受常规IVF治疗的夫妇中,12例在授精后12～20 h卵子全部不受精,在取卵后24 h实施ICSI。12例患者有卵111个,对其中的69个次级卵母细胞实施ICSI, ICSI 20 h后检查,56个受精,受精率81．2％,形成胚胎50个,卵裂率89．3％,移植11个周期共38胚胎,临床妊娠1例（双胎）。胚胎着床率为5．3％。结论：在常规IVF无受精的情况下,应当立即实施ICSI以补救。但在此情况下,胚胎的着床率低下。