子宫内膜间质肉瘤中BCOR、CD10和Cyclin D1的诊断意义

目的探讨子宫内膜间质肉瘤(endometrial stromal sarcoma, ESS)中BCOR、CD10和Cyclin D1的表达及其诊断意义。方法收集38例ESS,其中低级别子宫内膜间质肉瘤(low-grade endometrial stromal sarcoma, LG-ESS)23例、高级别子宫内膜间质肉瘤(high-grade endometrial stromal sarcoma, HG-ESS)12例和未分化子宫肉瘤(undifferentiated uterine sarcoma, UUS)3例,另收集6例子宫平滑肌肉瘤(包括2例黏液性平滑肌肉瘤)和20例子宫富于细胞性平滑肌瘤作为对照组,采用免疫组化EnVision法检测BCOR、CD10和Cyclin D1在不同子宫组织中的表达,分析三者的差异表达并复习相关文献。结果 BCOR在HG-ESS、LG-ESS、UUS、平滑肌肉瘤和富于细胞性平滑肌瘤中的表达分别为7、1、0、0和0例,CD10在HG-ESS、LG-ESS、UUS、平滑肌肉瘤和富于细胞性平滑肌瘤中的表达分别为8、21、1、2和4例,Cyclin D1在HG-ESS、LG-ESS、UUS、平滑肌肉瘤和富于细胞性平滑肌瘤中的表达分别为5、4、1、1和0例。结论 BCOR在HG-ESS中具有较高的敏感性与特异性,特别是在Cyclin D1阴性和伴黏液样背景的HG-ESS中,可联合CD10和Cyclin D1用于HG-ESS的诊断及鉴别诊断。     

新型PLAG1基因重排可用于子宫黏液样平滑肌肉瘤与黏液样间质肿瘤的鉴别

子宫黏液样平滑肌肉瘤是一种罕见且具侵袭性的恶性肿瘤,易误诊为良性,目前遗传学改变尚不明确。作者选取19例既往诊断为子宫黏液样平滑肌肉瘤或具有黏液样特征的平滑肌肉瘤,分析其临床病理、免疫表型及分子学特征。该系列肿瘤均进行RNA测序,并通过免疫组化标记BCOR、PLAG1和ALK(D5F3)和FISH检测PLAG1、BCOR、BCORL1、HMGA2和ALK基因,排除4例伴BCOR和ALK重排的黏液样肿瘤。剩余15例确诊为黏液样平滑肌肉瘤。患者中位年龄为50岁,其中8例FIGO分期分别为I期(3例)、II期(2例)、Ⅲ(2例)和Ⅳ(1例);另7例分期情况不明。肿瘤直径为10~24 cm,所有病例肿瘤基质均呈黏液样,其中2例伴嗜酸性。肿瘤细胞呈梭形或上皮样形,细胞核伴轻至重度异型,核分裂数<1~14个/10 HPF。6例(40%)伴肿瘤坏死。7例免疫组化弥漫表达PLAG1,其中4例(27%)测序检测有新型TRPS1-PLAG1或RAD51B-PLAG1基因融合,且经FISH证实存在PLAG1重排;而有无PLAG1基因融合患者,其组织学特征上并无差异。     

子宫黏液样平滑肌肉瘤的临床病理诊断

目的 :探讨子宫黏液样平滑肌肉瘤 (MLU)的临床病理特征及诊断、鉴别诊断要点。方法 :对 1例MLU进行大体、光镜及免疫组化观察 ,并复习相关文献。结果 :MLU的临床症状是盆腔包块及不规则阴道流血 ;其突出的病理特征是肿瘤切面呈弥漫性胶冻状外观 ,镜下见大量奥辛蓝阳性的黏液样基质 ,瘤细胞大部分梭形显平滑肌细胞分化 ,并浸润周围正常平滑肌组织和血管腔 ;免疫组化 :瘤细胞HHF35 ( )。结论 :MLU是子宫平滑肌肉瘤的一个罕见变型 ;由于大多数MLU缺乏细胞异型性和核分裂象计数很低 ,常易引起病理误诊 ,在冷冻切片中更是如此。鉴别诊断必须首先区别常见的子宫平滑肌瘤黏液变性或水肿变性 ,其次还应与任何黏液样软组织恶性肿瘤相鉴别     

介绍一种特殊亚型的高级别子宫内膜间质肉瘤:形态学类似黏液样型平滑肌肉瘤

正子宫内膜间质肉瘤往往通过染色体易位导致基因融合,最终调控表观遗传学的改变。迄今为止,仅发现YWHAENUTM2重排与高级别形态学和侵袭性的临床生物学行为有关。作者报道3例形态学上模拟子宫黏液样型平滑肌肉瘤的子宫内膜间质肉瘤,并描述其独特的组织病理学特征,通过采用新一代测序确定其基因遗传学改变。3例子宫内膜     

子宫黏液样平滑肌肉瘤与其他子宫黏液样间质肿瘤的鉴别及其再评估30例临床病理分析并文献复习

正子宫黏液样平滑肌肉瘤是一种罕见的肿瘤,目前对该肿瘤临床行为和形态学资料相对有限。为了更好了解其临床病理特征,作者对30例最初诊断为子宫黏液样平滑肌肉瘤病例进行重新评估,其中25例确诊(中位年龄51.5岁),80%诊断时为I期病例,肿瘤平均直径10.8 cm。显微镜下观察,24例(96%)肿瘤可见浸润性边缘,1例边界无法评估。14例(56%)肿瘤核分裂象10个/10 HPF,8例(32%)为2~10个/10 HPF,3例(12%)2个/10 HPF。12例(48%)     

两例子宫肉瘤的染色体重排

混合性中胚层肿瘤和平滑肌肉瘤是罕见的肿瘤,每种占子宫肉瘤的1/4或全部子宫恶性肿瘤的1%,这些类型肿瘤的核型资料很少。据作者所知,仅一例混合性中胚层肿瘤和一例子宫平滑肌肉瘤有细胞遗传学特征。本文报道另外两例同样的肿瘤其核型异常。病例1为81岁的妇女,因肿瘤,作子宫全切,病理诊断为低度间质性肿瘤。10个月后,发现阴道上部有息肉状的转移灶,骨盆     

下腔静脉平滑肌肉瘤5例临床病理分析

下腔静脉平滑肌肉瘤较罕见。自1871年Perl首先报道至今,国外文献有113例报道。近年来随着B超和CT的应用,使该瘤得以早期发现。现将我们收集的5例结合文献就其诊断和预后进行了讨论。 1 材料和方法 收集解放军总医院1988年9月～1992年11月手术切除后经病理确诊的下腔静脉平滑肌肉瘤标本5例。所有标本用10％福尔马林固定,石蜡切片,HE及Masson三色染     

子宫内膜乳头状黏液性化生二例

子宫内膜乳头状黏液性化生是一种相对少见的子宫内膜黏液性化生性病变,被认为可能是低级别子宫内膜腺癌的癌前病变。由于细胞学异型性和结构变化的差异性较大,尤其是在小的、破碎的活检标本中,可能给诊断带来一定的困难。我们收集2例绝经后女性发生的子宫内膜乳头状黏液性化生,并分析其临床病理特征、KRAS突变的情况,探讨其诊断及鉴别诊断。     

子宫黏液性平滑肌肉瘤6例临床病理分析

目的探讨子宫黏液性平滑肌肉瘤(uterine myxoid leiomyosarcoma,UML)的临床病理特征、诊断、鉴别诊断。方法对6例UML进行HE、免疫组化En Vision法及特殊染色,并复习相关文献及随访。结果 6例患者年龄36~57岁(平均47.33岁),肿块直径4.5~14 cm(平均9.25 cm)。低倍镜下肿瘤细胞排列呈片状、束状、簇状或星网状,间质见大量黏液样基质;瘤细胞呈梭形、短梭形、卵圆形。胞质少至中等,胞质嗜酸性,部分肿瘤细胞可见胞质内空泡。核分裂象多少不等(2~20个/10HPF),可见坏死(3/6)。瘤细胞浸润子宫肌壁平滑肌组织,侵犯脉管,并可见脉管内瘤栓,其中1例细胞具有上皮样特征。免疫表型:肿瘤细胞α-SMA、desmin、h-caldesmon、ER、PR均阳性,CD10、S-100、CD34均阴性,Ki-67增殖指数10%~40%。结论 UML属于罕见恶性间叶源性肿瘤,确诊主要依靠形态学及免疫表型。临床及病理均需与黏液性平滑肌瘤、黏液性子宫内膜间质肿瘤及黏液性纤维肉瘤等鉴别,治疗以手术切除为主,并辅以化疗,预后较好。     

低级别伴性索分化的子宫腺肉瘤肺转移1例

子宫腺肉瘤是女性生殖道罕见的恶性肿瘤, 约占子宫肉瘤的5%, 腺肉瘤通常具有较低的恶性潜能, 约25%的病例表现为局部复发, 不到5%的病例发生远处转移。伴性索样分化的子宫腺肉瘤更为罕见, 本文报道1例低级别伴性索分化的子宫腺肉瘤肺转移病例, 结合国内外文献, 就子宫腺肉瘤伴性索样分化的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断进行探讨。     

多结节水中子宫平滑肌瘤1例报道并文献复习

目的 探讨多结节水中子宫平滑肌瘤(multinodular hydrooic leiomyoma,MHL)的病理学特征.方法 对1例MHL进行免疫组化等染色并复习相关文献.结果 患者40岁,体检时发现子宫肌层内10 cm×9 cm×4 cm大小占位,临床诊断子宫平滑肌瘤,行子宫全切术.眼观:肿瘤由无数水肿明显改变的小结节构成,灰红色,质地软,与子宫肌层呈表浅性犬牙交错.镜检:肿瘤结构疏松,无结构空白腔隙或淡红色水肿液将平滑肌细胞分割成大小不一的细胞巢、索,似脉管内生长.肌瘤周围肌层水样变性并"卫星结节"形成,肿瘤细胞无异型.结论 MHL是一种罕见的变异型肿瘤,预后良好.水样变性的形式有两种:结节周围水样变性和平滑肌瘤内水样变性,肿瘤边缘处常见卫星结节形成和肌层内分割性生长.需与黏液性平滑肌肉瘤、静脉内平滑肌瘤病和血管性肿瘤鉴别.     

骨原发性平滑肌肉瘤

骨原发性平滑肌肉瘤比较少见 ,自Ｅｖａｎｓ196 5年首先报道 1例发生于左胫骨上端的平滑肌肉瘤以来 ,国内外共报道百余例 ,由于骨平滑肌肉瘤临床表现无特异性 ,影像学诊断定性也困难 ,加之发病率较低 ,人们对其认识还不够深刻 ,作者参阅有关文献及自己的研究 ,对其临床特征、病理学特征、发病机制、诊断及鉴别诊断、免疫组化以及电镜在其诊断上的意义、治疗原则和预后综述如下。1　临床特征骨原发性平滑肌肉瘤多见于中老年 ,高峰年龄 6 0～ 70岁。关于发病率 ,因案例数较少 ,各家报道不一〔1～ 3〕,作者研究发现男女发病率大致相等。临床症…     

心脏黏液纤维肉瘤临床病理观察北大核心CSCD

目的 分析心脏黏液纤维肉瘤的临床病理特征.方法 收集北京安贞医院2009年1月至2014年12月间所有5例心脏黏液纤维肉瘤病例,对其临床资料、病理形态学、免疫组织化学特征进行观察,并进行文献复习.结果 5例心脏黏液纤维肉瘤患者中女性4例,男性1例;年龄39～61岁;平均年龄（50.4±9.0）岁.肿瘤均主要位于左心房,广基隆起的肿块,其中1例浸透心脏,局部浸润左下肺组织.组织形态学谱分级,1例为低级别,1例为中级别,3例为高级别.根据法国国家联邦癌症中心分级系统,1例1级,4例2级.免疫组织化学染色5例波形蛋白均弥漫强阳性,不同程度的平滑肌肌动蛋白、肌特异性肌动蛋白阳性.其中4例手术切除大部分肿物,1例完全切除肿物.术后随访到3例,1例完全切除肿物病例术后生存13个月,2例部分切除肿物病例均术后1个月死亡.结论 心脏黏液纤维肉瘤最多见于左心房.组织学上部分形态学良善的黏液纤维肉瘤容易被误诊为黏液瘤,诊断时需注意鉴别.精确地影像学分析,多学科合作,充足的初始外科治疗,可有助于提高黏液纤维肉瘤患者预后.     

骨外黏液样软骨肉瘤2例报道及文献复习

目的探讨骨外黏液样软骨肉瘤的临床病理学特征。方法对2例骨外黏液样软骨肉瘤进行光镜观察及免疫组化染色标记,并通过相关文献复习,对病理诊断及鉴别诊断等指标进行分析。结果1例发生于足底,1例发生于乳腺。光镜下肿瘤呈分叶状,边界清。细胞为圆形及短梭形,成束状排列于黏液样基质中,局部可见围血管形成玫瑰花结样结构。部分肿瘤细胞异型性明显。免疫表型:vimentin、NSE、Syn均呈阳性;例1EMA灶性阳性,例2阴性;S-100蛋白、CgA及CK均阴性。结论骨外黏液样软骨肉瘤为罕见的软组织恶性肿瘤,具特异性的组织病理学特点。主要发生于四肢,少数可发生于实质器官,至今未有乳腺原发病例报道。部分肿瘤细胞可发生间变导致诊断困难,须与脊索瘤、骨内软骨肉瘤、化生性癌及黏液性肿瘤等鉴别。     

子宫平滑肌肿瘤诊断中的一些问题

子宫平滑肌瘤是病理医师日常工作中最常遇到的妇科标本之一 ,绝大多数病例不存在诊断的问题。当这种肿瘤出现特殊的组织形态和生长方式而类似于平滑肌肉瘤、子宫内膜间质肿瘤 ,或其他肿瘤的表现时就会造成诊断上的困难[1,2 ] ,往往出现意见分歧。现就子宫平滑肌瘤诊断的陷阱(变型 ) ,子宫平滑肌肉瘤诊断的难点 (标准 ) ,不能确定恶性潜能的子宫平滑肌肿瘤 ,以及诊断子宫平滑肌肿瘤的某些共同原则等问题讨论如下。一、诊断子宫平滑肌瘤的陷阱 (变型 )某些子宫平滑肌瘤的变型可能被误诊为平滑肌肉瘤或其他类型的子宫肿瘤 ,因此 ,正确理解子宫…     

子宫内膜间质肉瘤伴多成分分化

目的 探讨子宫内膜间质肉瘤伴多成分分化的临床、病理特征,及其鉴别诊断及预后的意义。方法 观察１７例子宫内膜间质肉瘤的组织形态,部分病例辅以免疫组织化学染色或电镜观察。结果 １３例低度恶性及４例高度恶性子宫内膜间质肉瘤表现多成分分化,其中１３例伴性索样分化,１０例伴平滑肌分化,２例伴骨分化,１例伴横纹肌分化,有９例同时伴２种多成分分化。结论 无论低度恶性或高度恶性的子宫内膜间质肉瘤均可伴多成分分化,以性索样分化与平滑肌分化最常见,少见伴骨分化或横纹肌分化。子宫内膜间质肉瘤的预后与多成分分化的数量及类型关系不大。     

黏液样/圆细胞型脂肪肉瘤石蜡包埋组织中FUS-CHOP融合基因检测的临床病理学意义

目的 探讨在甲醛固定、石蜡包埋组织中检测FUS-CHOP融合基因的可行性及其对黏液样／圆细胞型脂肪肉瘤的诊断和鉴别诊断的价值。方法 收集黏液样／圆细胞型脂肪肉瘤档案标本44例,以非典型性／分化良好型脂肪肉瘤、多形性脂肪肉瘤、低度恶性黏液纤维肉瘤／黏液样恶性纤维组织细胞瘤等作为阴性对照,共60例。所有标本均为甲醛固定、石蜡包埋组织。用嵌套式逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)方法检测FUS-CHOP融合基因mRNA表达并经测序证实,以看家基因PGK作为内对照检测mRNA质量。结果 104例肿瘤标本中,93例(89．4％)可检出PGK mRNA表达,其中黏液样／圆细胞型脂肪肉瘤标本PGK阳性39例(88．6％),对照组PGK阳性54例(90％)。44例黏液样／圆细胞型脂肪肉瘤中20例可检出Ⅱ型FUS-CHOP融合基因表达,未能检测到Ⅰ型FUS-CHOP融合基因表达,排除内对照阴性病例5例,阳性率为51．3％(20／39)。对照组60例肿瘤标本均未检出FUS-CHOP融合基因表达。结论 (1)嵌套式RT-PCR方法检测FUS-CHOP mRNA表达可用于甲醛固定、石蜡包埋组织。(2)FUS-CHOP是黏液样／圆细胞型脂肪肉瘤的特异性分子遗传学标志物。采用嵌套式RT-PCR方法检测FUS-CHOP敏感性较高,特异性强,可用于该肿瘤的诊断和鉴别诊断。     

子宫平滑肌肿瘤的细胞凋亡及增殖活性研究

一、材料和方法1.材料 :主要取自本教研室 1981～ 1998年诊断子宫平滑肌肿瘤的存档蜡块 79份 ,按Ｂｅｌｌ等[1] 标准进行组织学分型。其中子宫平滑肌肉瘤 2 6例 ,子宫平滑肌瘤 5 3例 (奇异型 8例、上皮样型 3例、核增生活跃型 9例、富于细胞型 19例、普通型 14例 )。2 .末端脱氧核苷酸转移酶介导的ｄＵＴＰ缺口末端标记(ＴＵＮＥＬ)法检测细胞凋亡 :采用德国宝灵曼公司凋亡检测试剂盒。设阳性和阴性对照。阳性细胞核呈棕黄色。以目镜测微网为面积单位在 40 0倍下 (面积为 0 .0 15ｍｍ2 )计数网格中的阳性细胞 ,每例计数 10个网格 ,取其均值…     

女性生殖道炎性肌纤维母细胞肿瘤的最低诊断标准

正目前对女性生殖道炎性肌纤维母细胞肿瘤(IMT)的认识尚不充分。作者研究了先前诊断的ALK阳性IMT在妇科平滑肌肿瘤中的发病率。标本来源于2009～2013年随机选择的肿瘤切除标本,应用组织芯片行ALK免疫组化检测。有3例(3/1176,0. 26%)"平滑肌瘤"和1例(1/44,2. 3%)"平滑肌肉瘤"免疫组化ALK阳性,这4例经荧光原位杂交     

YWHAE-NUTM2A/B易位的高级别子宫内膜间质肉瘤通常表达CD56和CD99

正YWHAE-NUTM2A/B易位的高级别子宫内膜间质肉瘤是一种罕见的临床上具有侵袭性的子宫间质肿瘤,有时伴有低级别纤维黏液样成分。虽然诊断需要借助分子检测技术进行确诊,但可根据形态特征和免疫表型作出诊断;典型的免疫表型包括高级别成分区域肿瘤细胞Cyclin D1和CD117染色呈弥漫阳性,CD10和激素受体染色呈阴性。特别是在小活检标本中,如果没有低级别成分或发生于宫外时,鉴别