内脂素基因启动子多态性与中国人2型糖尿病脂代谢紊乱的相关性

目的探讨内脂素基因启动子-1535C/T多态性的分布及其与中国人2型糖尿病(T2DM)脂代谢紊乱的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,检测208例初诊T2DM患者和162例糖耐量正常(NGT)者的内脂素基因启动子-1535C/T多态性,分析该基因多态性与腰围、BMI、血浆内脂素及血脂代谢指标的相关性。结果 两组内脂素基因型分布及等位基因频率比较无统计学差异(P0.05);但与TC、CC基因型患者比较,T2DM组TT基因型患者甘油三酯升高、HDL-C降低(P0.05)。荧光素酶活性比较,pGL3-1535T的相对荧光素酶表达活性较pGL3-1535C下降了约28%(P0.01)。结论内脂素基因启动子-1535C/T多态性与中国人T2DM脂代谢紊乱有相关性。     

内脂素基因启动子-1535C／T多态性与中国人2型糖尿病的关系

目的探讨内脂素基因启动子-1535C／T多态性与中国人2型糖尿病（T2DM）的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,检测153例初诊T2DM患者（T2DM组）和162例糖耐量正常者的内脂素基因启动子-1535C／T多态性,分析该基因多态性与腰围、BMI、血浆内脂素、血糖、血脂代谢指标的相关性。结果两组内脂素基因型分布及等位基因频率比较无统计学差异（P〉0．05）;与TC、CC基因型患者比较,T2DM组TT基因型患者餐后2h血糖升高、HDL—C降低（P分别为0．04、0．01）。结论内脂素基因启动子-1535C／T多态性与中国人T2DM、脂代谢有相关性。     

脂联素基因启动子区-11377 C/G多态性与2型糖尿病及糖尿病肾病的关系

目的探讨桂北地区汉族人群脂联素基因启动子区-11377 C/G单核苷酸多态性各基因型及等位基因频率分布,分析其与2型糖尿病（T2DM）及糖尿病肾病（DN）的关系。方法采用PCR-RFLP技术检测100例健康对照者及232例T2DM患者（其中DN 105例）的脂联素基因-11377 C/G位点基因型及等位基因频率分布。结果 T2DM患者脂联素基因启动子区-11377的GG基因型频率和G等位基因频率高于健康对照者（P〈0.05,Or=1.625,95%CI 1.05～2.51）;脂联素基因启动子区-11377基因型及等位基因频率分布在T2DM、DN患者间无统计学意义;T2DM患者CG＋GG基因型BMI高于CC基因型（P〈0.05）。结论脂联素基因启动子区-11377 C/G与桂北地区汉族人群T2DM发病有相关性,G等位基因可能是T2DM发病的遗传易感基因。     

CD14启动子-260位点基因多态性对糖尿病肾病的影响

目的探讨CD14启动子-260位点基因多态性对糖尿病肾病（DN）的影响。方法应用PCR直接测序法对437例2型糖尿病（T2DM）患者（T2DM组）及145例正常者（对照组）的CD14启动子C-260T基因多态性进行分析。结果两组CD14启动子-260位点基因型分布及等位基因频率均无统计学差异（P〉0．05）;非DN与DN患者比较,其CD14启动子-260位点CC基因与CT＋TT基因有统计学差异（P〈0．05）。结论CD14启动子-260C／T基因多态性与糖尿病发病无相关性,但其CC基因是T2DM患者进展为DN的遗传学风险因素。     

MMP-2基因多态性与青海世居汉族女性乳腺癌易感性的关系

目的 探讨青海高原世居汉族人群女性乳腺癌易感性与基质金属蛋白酶2（MMP-2）基因启动子附近1306C/T、735C/T位点基因多态性的关系.方法 采用病例对照研究方法,选取30例青海高原世居汉族女性乳腺癌患者（癌症组）和30例年龄、性别相匹配的乳腺良性病变患者（对照组）;应用聚合酶链反应—限制性片段多态性（PCR-RFLPs）法检测MMP-2基因1306C/T、735C/T位点多态性,运用统计学方法对其基因频率进行分析.结果 MMP-2基因1306C/T位点CC、CT、TT基因型频率在对照组中分别是66.7％、23.3％、10.0％,在癌症组中分别是73.3％、20.0％、6.7％,P均＞0.05;C、T基因频率在对照组中是78.3％、21.7％,在癌症组中是83.3％、16.7％,P均＞0.05.MMP-2基因735C/T位点CC、CT、TT基因型频率在对照组中分别是76.7％、16.6％、6.7％,在癌症组中分别是53.3％、40.0％、6.7％,两组CC、CT基因型频率比较,P均＜0.05;C、T基因频率在对照组中是85.0％、15.0％,在癌症组中是73.3％、26.7％,P均＞0.05.结论 MMP-2基因启动子附近1306C/T基因多态性可能与青海高原世居汉族女性乳腺癌易感性无关,携带MMP-2基因735C/T位点CT基因型的女性罹患乳腺癌的风险较高.     

IL-4及TNF-α基因多态性与陕西汉族非贲门胃癌易感性研究

目的 探讨白细胞介素-4基因启动子区-590及肿瘤坏死因子-α(TNF-α)-308位基因多态性与陕西汉族非贲门胃癌易感性的关系.方法 用聚合酶链反应和限制片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法对陕西汉族106例非贲门胃癌及108例非溃疡性消化不良患者进行IL-4启动子的-590位点和TNF-α的-308位点多态性进行分析.结果 胃癌组和对照组中IL-4基因启动子-590位点的基因型CC、CT、TT频率和等位基因C、T频率之间无显著性差异(P>0.05).TNF-α的-308位点的基因型频率和等位基因频率在两组的比较中无显著性差异(P>0.05).结论 IL-4启动子-590位点基因多态性及TNF-α-308基因多态性与陕西汉族非贲门胃癌无相关性.     

SLC30A8、CDKN2A/2B、HHEX、TCF7L2基因多态性与中国东北汉族人2型糖尿病的关联

目的探讨SLC30A8、CDKN2A/2B、HHEX、TCF7L2基因多态性与中国东北汉族人群2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法应用连接酶检测反应(LDR)技术对中国吉林省长春地区113例T2DM患者及107例正常对照(NC)者SLC30A8基因rs13266634位点、CDKN2A/2B基因rs10811661位点、HHEX基因rs1111875位点、TCF7L2基因rs7903146位点的SNP进行检测。结果 SLC30A8(rs13266634)CC、CT基因型的空腹胰岛素(FINS)、胰岛B细胞功能(HOMA-B)均低于TT基因型(P0.05),总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)均高于TT基因型(P0.05),CC基因型的空腹血糖(FPG)高于TT基因型(P0.05)。三组CC、CT、TT基因型合并心血管并发症的构成比,差异有统计学意义(P0.05)。CDKN2A/2B(rs10811661)TT、CT基因型的FINS、HOMA-B均低于CC基因型(P0.05),FPG、糖化血红蛋白(Hb A1c)、TC均高于CC基因型(P0.05),TT基因型的TG高于CC基因型(P0.05)。三组CC、CT、TT基因型合并微血管并发症的构成比差异有统计学意义(P0.05)。HHEX(rs1111875)GG、GA基因型的FINS、HOMA-B均低于AA基因型(P0.01),FPG、TC、TG均高于AA基因型,GG基因组的低密度脂蛋白胆固醇(LDL)-C高于AA基因组(P0.05)。三组GG、GA、AA基因型合并心血管并发症的构成比差异有统计学意义(P0.05)。结论 SLC30A8基因多态性位点rs13266634、HHEX基因多态性位点rs1111875与T2DM心血管并发症存在一定的相关性,CDKN2A/2B基因多态性位点rs10811661与T2DM微血管并发症存在一定的相关性。     

中国汉族人尿酸盐转运蛋白1基因启动子区多态性与原发性高尿酸血症的关联研究

目的 研究中国汉族人群人尿酸盐转运蛋白1( hURAT1)基因启动子区单核苷酸多态性(SNP)与原发性高尿酸血症的相关性.方法 应用PCR扩增、基因测序方法对538名青岛及周边地区汉族人(其中原发性高尿酸血症患者215例,正常对照者323名)hURAT1基因启动子区进行序列分析.结果 中国汉族人群中hURAT1基因启动子区共发现5个多态性位点,分别为-454A/T、-434T/C、- 382C/T、-87C/T、+118G/A,5个SNPs高度连锁(r2=0.99).5个SNPs杂合突变基因型(AT、CT、CT、CT、AG)频率的分布在高尿酸血症组和正常对照组之间差异有统计学意义(均P＜0.05).logistic回归分析显示,杂合突变基因型者( AT、CT、CT、CT、AG)发生高尿酸血症的风险较野生基因型者(AA、TT、CC、CC、GG)降低(OR 0.68～0.75).突变型等位基因(T、C、T、T、A)携带者发生高尿酸血症的危险性比野生等位基因(A、T、C、C、G)携带者明显降低(P=0.022,P=0.038).结论 hURAT1基因启动子区-454A/T、-434T/C、-382C/T、-87C/T、+118G/A SNPs与原发性高尿酸血症密切相关.     

内脏素基因多态性与2型糖尿病的关系

目的 探讨内脏素基因启动子区-3186 C>T的单核甘酸多态性及其与2型糖尿病的相关性.方法 运用酶连接检测反应(LDR)和基因芯片相结合的方法,检测151例2型糖尿病组和69例正常对照组的内脏素基因启动子区-3186位点的单核苷酸多态性,同时检测空腹胰岛素水平及其他临床指标.结果 2型糖尿病组和对照组的内脏素基因启动子区-3186位点总的等位基因(CC、TT、CT)频率和等位基因(A、G)频率分别为20.45%、50.0%、29.55%和45.45%、54.55%,两组间比较差异无显著性(P>0.05),2型糖尿病患者的超质量组与非超质量组比较差异亦无显著性(P>0.05);但其CC基因型的体质量指数(BMI)平均值比,TT基因型高(F=4.939,P<0.05).结论 本地区汉族人的内脏素基因启动子区-3186 C>T存在单核苷酸多态性,其变异与2型糖尿病患者的BMI有着一定的关系.     

山东省汉族人群MGEA5、GFPT2基因多态性与2型糖尿病关联性研究

目的 研究MGEA5与GFPT2基因单核苷酸多态性与山东省汉族人群2型糖尿病的相关性.方法 用酚/氯仿法提取外周血DNA行PCR扩增,扩增产物用1.5%琼脂糖电泳,目的 条带直接测序.结果 MGEA5基因SNP5-14位点等位基因为A/T,DM组T等位基因频率较正常对照(NC)组显著升高(P<0.01),基因型AT/TT的DM患者较AA基因型DM患者具有较高的FIns、2hIns、FC P、2hC P水平,而ISI显著降低(P<0.05).GFPT2基因SNP7位点等位基因为C/T,DM组T等位基因频率较NC组显著升高(P<0.01),基因型CT/TT的DM患者较CC基因型DM患者具有较高的FIns、2hIns、FC P、2hC P水平,而ISI显著降低(P<0.01).结论 MGEA5-14和GFPT2-7等位基因可能是山东汉族2型糖尿病的主要易感基因位点.     

Acanthamoeba T3, T4 and T5 in swimming-pool waters from Southern Brazil

Species of Acanthamoeba, known to cause keratitis (AK) and granulomatous encephalitis in humans are frequently isolated from a variety of water sources. In this study, 13 Acanthamoeba isolates from swimming pools were classi?ed at the genotype level based on the sequence analysis of the Acanthamoeba small-subunit rRNA gene. Nine of the 13 isolates were genotype T5, three were genotype T4, and one was T3. Several genotypes have been reported worldwide as causative agents of AK, including genotypes T3, T4, and T5. The present study indicates that genotype T5 is a common contaminant in swimming-pool water.