结核病易感性相关基因-NRAMP1基因的研究进展

结核病是由结核杆菌感染引起的慢性传染病,结核病易感性基因(NRAMP1)可影响结核病的发生和发展。Nramp1存在于吞噬小体膜上,通过改变微生物的吞噬体液泡内环境来控制细菌的复制。人类NRAMP1基因多态性与结核病的感染有明显的相关性。本文就NRAMP1基因多态性与结核病的相关性予以综述。     

人NRAMP1基因3′UTR多态性与新疆汉族人群结核病易感′性的研究

目的：探讨人NRAMP1-3′UTR基因多态性与新疆汉族人群结核病易感性的相关性。方法：选取新疆汉族活动性结核病患者215例,新疆汉族人群正常对照214人,用聚合酶链反应限制性片断长度多态性（PCR-RFLP）的方法对NRAMP1-3′UTR进行基因扩增,根据基因型对样本分组,经统计学处理,研究NRAMP1-3′UTR与结核病易感性的关系。结果：在新疆汉族人群肺结核病患者中3′UTR TGTG／TGTG基因型148例（68．8％）,TGTG／TGTG缺失基因型52例（24．1％）,TGTG缺失／TGTG缺失基因型15例（6．9％）;新疆汉族人群正常对照TGTG／TGTG基因型则为150例（69．4％）,TGTG／TGTG缺失基因型36例（16．6％）,TGTG缺失／TGTG缺失基因型30例（13．8％）。新疆汉族人群正常对照组TGTG／TGTG基因型明显高于新疆汉族人群结核病患者χ2=7．92,P〈0．05。结论：NRAMPI基因汉族3′UTRTGTG缺失等位基因多态现象与新疆汉族人群结核病易感性有相关性。     

青海地区结核病易感性与NRAMP1基因多态性的相关性

目的 研究青海地区结核病易感性与NRAMP1基因多态性的相关性.方法 采用病例—对照研究,收集世居青海地区的273例肺结核患者为结核组,另选289名与结核组年龄、性别、民族、世居地相匹配的非结核患者为对照组.采用聚合酶链反应(PCR)技术扩增3'UTR、D543N、INT4位点基因并测定基因型,分析青海地区结核病易感性...     

基因多态性与肺结核易感性关系的研究进展

<正>结核病是全球由单一致病菌引致死亡最多的疾病,每年约有300万人死于结核病,即大约每10秒钟有一个人死于结核病。全球约有1/3的人感染结核杆菌,但其中不到1/10发展为结核病,究其原因,这些患者中除少部分有明显的危险因素如艾滋病病毒(HIV)感染、糖尿病和应用激素治疗等外,其余大部分是由遗传因素(基因多态性)与环境因素共同作用的结果。近年来,对肺结核的易感性与遗传因素(基因多态性)关系进行了广泛研究,现综合如下。1人类自然抵抗相关巨噬细胞蛋白1(NRAMP1)基因多态性     

人NRAMP1 基因3′UTR多态性与新疆汉族人群结核病易感性的研究

目的:探讨人NRAMP1 -3′UTR 基因多态性与新疆汉族人群结核病易感性的相关性.方法:选取新疆汉族活动性结核病患者215 例, 新疆汉族人群正常对照214 人,用聚合酶链反应限制性片断长度多态性(PCR-RFLP) 的方法对NRAMP1 -3′UTR 进行基因扩增,根据基因型对样本分组,经统计学处理,研究NRAMP1 -3′UTR 与结核病易感性的关系.结果:在新疆汉族人群肺结核病患者中3′UTR TGTG/ TGTG基因型148 例(68.8 %) ,TGTG/ TGTG缺失基因型52例(24.1 %) ,TGTG缺失/ TGTG缺失基因型15例(6.9 %) ; 新疆汉族人群正常对照TGTG/ TGTG基因型则为150 例(69.4 %) ,TGTG/ TGTG缺失基因型36例(16.6 %) ,TGTG缺失/ TGTG缺失基因型30 例(13.8 %) .新疆汉族人群正常对照组TGTG/ TGTG基因型明显高于新疆汉族人群结核病患者χ2 = 7.92 , P < 0.05 .结论:NRAMP1 基因汉族3′UTR TGTG缺失等位基因多态现象与新疆汉族人群结核病易感性有相关性.     

新疆维吾尔族人群结核病易感基因的多态性分析

目的 探讨人类自然抵抗相关巨噬细胞蛋白(NRAMP1)基因和维生素D受体(VDR)基因与新疆维吾尔族人群结核病易感性的关联.方法 采用病例对照研究方法,选取224例新疆维吾尔族活动性肺结核患者为病例组,225例新疆维吾尔族健康人为对照组,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测VDR基因VDR-TaqI T/C、FokI C/T位点和NRAMPI基因3’-UTR多态性位点基因型,采用x 2检验分析3个位点多态性与新疆维吾尔族结核病易感性的关联.结果 ①新疆维吾尔族病例组中,NRAMP1基因的3’-UTR位点TGTG/TGTG基因型159例(71.0％),TGTG/del基因型56例(25.0％),TGTGdel/del基因型9例(4.0％);正常对照TGTG/TGTG基因型则为185例(82.2％),TGTG/del基因型36例(16.0％),TGT-Gdel/del基因型4例(1.8％).TGTG/del基因型携带者患结核病的危险性是TGTG/TGTG基因型携带者的1.810倍.TGTGdel等位基因组间分布差异有显著性(P＜0.05).②在病例组中FF、Ff与ff3种基因型分别为81例(36.2％)、127例(56.7％)、16例(7.1％);对照组的相应基因型为91例(40.4％)、120例(53.3％)、14例(6.2％).Fokl位点FF、Ff和ff口基因型组间分布差异无显著性;等位基因F和f组间分布差异无显著性(P＞0.05).病例组中TT、Tt、tt3种基因型分别为154例(68.8％)、66例(29.5％)、4例(1.8％);对照组的相应基因型则为170例(75.6％)、50例(22.2％)、5例(2.2％).TaqI位点TT、Tt和tt基因型组间分布差异无显著性(P＞0.05),等位基因T和t组间分布差异无显著性(P＞0.05).D'=0.017,r2=0.00,两位点不存在连锁不平衡.结论 ①TGTG/del基因型可能是新疆维吾尔族人群结核病易感基因型;TGTG缺失等位基因可能是新疆维吾尔族人群结核病易感基因.②VDR基因Fokl与TaqI位点多态性与新疆维吾尔族人群结核病易感性无关联,FokI和TaqI两位点间不存在连锁不平衡.     

NRAMP1基因D543N多态性与汉族脊柱结核的易感性

目的研究人类自然抵抗相关巨噬细胞蛋白1(NRAMP1)基因D543N多态性与汉族脊柱结核易感性的关系。方法选取汉族脊柱结核患者54例,正常对照60例,用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)的方法对NRAMP1基因D543N进行基因分型,根据基因型对样本分组,经统计学处理,研究D543N多态性与脊柱结核易感性的关系。结果在脊柱结核病患者中G/G基因型有32例(59.3%),G/A基因型有21例(38.9%),A/A基因型有1例(1.8%);健康对照组的G/G基因型为48例(80.0%),G/A基因型为11例(18.3%),A/A基因型有1例(1.7%)。两组间比较,具有显著性差异(P<0.05)。杂合子(G/A)等位基因在脊柱结核患者组高于健康对照组。结论NRAMP1基因D543N多态性可能是脊柱结核的遗传易感因素。     

RPS6基因多态性与汉族人原发性卵巢功能不全的相关性研究

目的探讨核糖体蛋白S6(RPS6)基因多态性与汉族人原发性卵巢功能不全(POI)易感性的关系。方法采用基质辅助激光解析质谱仪检测148例POI患者和226例正常对照者RPS6基因rs2277151位点的基因型,使用SPSS13.0软件对所得数据进行统计分析。结果该位点基因型和等位基因频率在病例组和对照组间的差异均无统计学意义。结论 RPS6基因多态性与汉族人POI易感性不相关。     

LCE1B基因多态性与汉族人银屑病相关性研究

目的 研究LCE1B基因多态性与汉族人银屑病易感性的关系.方法 结合本课题组银屑病易感基因的全基因组关联分析数据,在1 103例银屑病患者和1 104例正常对照中,应用Sequenom MassArray质谱阵列技术对LCE1B基因中的rs12023196位点进行基因分型,用Plink 1.03软件对数据资料进行统计分析.结果 该位点等位基因频率在病例组与对照组之间的差异有统计学意义(Pcombined=0.001).结论 LCE1B基因多态性与汉族人银屑病易感性相关.     

LCE1B基因多态性与汉族人银屑病相关性研究

目的研究LCE1B基因多态性与汉族人银屑病易感性的关系。方法结合本课题组银屑病易感基因的全基因组关联分析(GWAS)数据,在1103例银屑病患者和1104例正常对照中,应用Sequenom MassArray质谱阵列技术对LCE1B基因中的rs12023196位点进行基因分型,用Plink 1.03软件对数据资料进行统计分析。结果该位点等位基因频率在病例组与对照组之间的差异有统计学意义(P<0.01)。结论 LCE1B基因多态性与汉族人银屑病易感性相关。