北京市城区学龄儿童载脂蛋白E多态性与血脂谱水平的关系

目的 了解载脂蛋白E（ApoE)基因多态性与儿童血脂谱水平的关系。方法 采用聚合酶链反应－限制性内切酶图谱分析法,对307名7－11岁在校儿童进行血脂谱水平测定及ApoE基因多态性检测.结果 307名儿童最常见基因型E3／3检出率为54．7％,其他基因型依次为E4／3（23．8％）、E4／4（9．1％）、E3／2（8．1％）、E4／2（3．9％）、E2／2（0．3％）,不同性别基因型构成的差异无显性;常见等位基因E3频率为70．7％,E4、E2分别为23．0％和6．4％,其中E4频率明显高于国内其他报道,E2频率接近于国内报道;男童E4／3、E3／3基因型总胆固醇（TC,4．19、4．29、3．41mmol/L)、低密度脂蛋白－胆固醇（LDL－C）、载脂蛋白AI（ApoA I)、载脂蛋白B（ApoB)水平高于E3／2基因型,E4／2基因型TC（4．28和3．42mmol/L)、ApoA I水平高于E3／2基因型,女童不同基因型血脂谱水平的差异无显性;高胆固醇组与正常组儿童ApoE-Hha I位点基因型分布比较差异无显性;ApoE2可使TC水平降低0．377mmol/L,LDL-C水平降低0．329mmol/L。结论 ApoE基因多态性与男童血清胆固醇水平相关,E2等位基因携带TC、LDL－C、ApoB水平最低。     

脑梗死与脑出血apo-E基因多态性特点研究

目的 研究脑梗死与脑出血apo-E基因多态性及不同基因型的血脂水平特点。方法 采用病例-对照的方法，分析脑梗死组、脑出血组及正常对照组的apo-E基因型、等位基因频率及不同基因型的血脂水平。结果 脑梗死组的ε4等位基因频率（10％）高于对照组（4．6％），差别有统计学意义（P〈0．05）；ε2等位基因型中，脑梗死组总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平高下对照组；脑出血组甘油三酯（TG）、LDL-C水平高于对照组，差别均有统计学意义（P均〈0．05）；ε3等位基因型中，脑梗死组TC水平高于对照组；脑梗死组TC、LDL-C水平高于脑出血组；脑梗死组高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平低于脑出血组，差别均有统计学意义（P均〈0．05）。ε4等位基因型中，脑梗死组TG水平高于对照组；HDL-C水平低于对照组，差别均有统计学意义（P均〈0．05）。结论 ε4等位基因是脑梗死的遗传易感因子，apo-E基因多态性与脑出血发病无明显相关关系，apo-E通过引起血脂代谢紊乱而增加脑梗死的发病危险。     

载脂蛋白E基因型与脂类代谢、脑梗死的关系

目的探讨载脂蛋白E（ApoE）基因型对脂类代谢、脑梗死的影响。方法应用聚合酶链式反应——限制性片断长度多态性（PCR—RFLP）技术检测脑血管病患者和健康对照的ApoE基因型分布特征。应用酶比色法检测血脂水平。结果不同ApoE基因型之间总胆固醇TC和低密度脂蛋白胆固醇（LDL—C）水平差异有统计学意义（P〈0．05）。结论ApoE。等位基因是脑梗死发病的遗传易患因子,而ApoE3等位基因则对脑梗死具有保护作用。ApoE基因型影响血脂水平。     

内蒙古包头市区肥胖儿童ApoE基因多态性及血脂水平

目的研究单纯性肥胖儿童ApoE基因多态性及血脂水平。方法检测来自本地区两所中学12～14岁60例肥胖儿童(60例对照)血脂,采用PCR限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析ApoE基因多态性。结果本实验共检出4种ApoE基因型,分别是E3/3、E3/2、E3/4、E2/4,未检出E2/2、E4/4型。肥胖组与对照组等位基因ε2、ε3、ε4频率分布不均,ε3发生频率最高。与健康组儿童比较,肥胖组儿童ε4等位基因发生频率增高,差异有统计学意义(P﹤0.05)。肥胖组TC、TG、LDL-C水平由低到高依次为E2/X﹤E3/3﹤E4/X,HDL-C水平E2/X﹥E3/3,差异均有统计学意义(P﹤0.05)。对照组TC水平差异同肥胖组,LDL-C水平E2/X﹤E3/3,TG、HDL-C水平差异无统计学意义。结论 ApoE基因多态性影响肥胖儿童血脂水平。     

载脂蛋白E基因多态性对血脂的影响

目的 探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性对血脂水平的影响。方法 1452例受试者，其中心脑血管疾病患者1101例(脑梗死379例、脑出血313例、冠心病257例、其他类型152例)及对照组351例。采用聚合酶链反应-限制性片段多态性方法检测ApoF基因多态性。结果 调整年龄、性别和体重指数，ApoE4携带者的血清总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇和ApoB水平显著高于ApoE3／3和ApoE2携带者(P＜0．05)，这种作用在不同性别和不同年龄段中相似；ApoE4携带者的甘油三酯(TG)水平和E3／3型差异有统计学意义(P＜0．05)，ApoE2携带者的高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平显著高于ApoE4携带者(P＜0．05)。ApoE2携带者的HDL-C水平随年龄增大而升高(β=0．178，P=0．015)，且在65～74岁年龄段中HDL-C水平明显高于E3／3和E4携带者(P＜0．05)；ApoE4携带者的TC和TG水平随年龄增大而下降(β=-0．179，P=0．009；β=-0．147，P=0．032)。结论 ApoE基因多态性影响血脂的代谢水平，这种作用在不同性别和年龄段存在；ApoE2和ApoE4携带者对血脂的作用程度与年龄相关。     

肥胖冠心病患者载脂蛋白E基因多态性的研究

目的　探讨肥胖冠心病患者载脂蛋白 E基因多态性的分布及其对血脂的影响。　方法　采用多聚酶链反应检测和分析 310例肥胖心病患者的 Apo E基因型 ,检测他们的血脂水平。　结果　 1检出 5种 Apo E基因型分别为Apo E3/3、Apo E3/2、Apo E4 /3、Apo E4 /2、Apo E4 /4。 2肥胖冠心病患者 Apo Eε4等位基因频率 (0 .14 2 )较健康人增高。 3Apo Eε4等位基因具有升高总胆固醇 (TC)的作用 ,而 Apo Eε2等位基因则降低了总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇 (L DL-C)。 4 Apo E基因多态性影响肥胖冠心病患者的血脂水平。　结论　肥胖冠心病患者有 Apo E基因型的变化 ,且明显影响其血浆脂类代谢。     

载脂蛋白E基因多态性对肥胖儿童体质指数与血脂的影响

目的 研究载脂蛋白E（ApoE)基因多态性对单纯肥胖儿童体质指数（BMI）与血脂的影响。方法 检测324名8～12岁单纯肥胖儿童的血脂,测量体重和身高,计算BMI,同时使用多聚酶链反应检测他们的ApoE基因型。结果 E3/3是最常见的基因型,ApoE基因型分布为:E3/3 198人（61.1%),E3/4 36人（11.1%),E2/3 54人(16.7%）,E4/4 36人（11.1%）,未检测到E2/2和E2/4两种基因型。在ApoE 3组中,BMI与所有血脂指标呈明显相关。除低密度脂蛋白-胆固醇（LDL-C）、TC、载脂蛋白B(ApoB）外,其他血脂指标与BMI的相关性在其他ApoE组中则不尽相同。在ApoE2组中,BMI与TG呈明显相关,与高密度脂蛋白-胆固醇（HDL-C）、ApoA I无明显相关;在ApoE 4组中,BMI与HDL-C,ApoA I明显相关,而与TG无明显相关。结论 ApoE基因多态性可能对单纯肥胖儿童BMI与血脂的关系有一定影响。     

单纯性肥胖儿童脂代谢与LEPR及ApoE基因多态性的相关性研究

目的探讨单纯性肥胖儿童脂代谢与LEPR及ApoE基因多态性的相关性。方法常规苯酚-氯仿法抽提基因组DNA,用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性（PCR-RFLP）及聚丙烯酰胺凝胶电泳法分析135例单纯性肥胖儿童及84例健康儿童LEPR基因的第20外显子和ApoE基因的第4外显子基因型及等位基因变异频率,并测定两组儿童血清甘油三酯（triglyceride,TG）、总胆固醇（total choles-terol,TC）、高密度脂蛋白胆固醇（high density lipoprotein cholesterol,HDLC）、低密度脂蛋白胆固醇（lowdensity lipoprotein cholesterol,LDLC）浓度,并测定两组儿童身高和体重,按公式计算其体重指数（bodymass index,BMI）。结果本实验检出3种LEPR基因第20外显子的基因型,分别为：A/A型、A/G型、G/G型;4种ApoE基因第4外显子的基因型,分别为：E3/3型、E4/3型、E2/3型、E4/2型,未检出E2/2、E4/4纯合型。与健康儿童相比,单纯性肥胖儿童LEPR基因第3057位核苷酸G→A突变频率及ApoE基因第3934位核苷酸T→C（ε4）突变频率增高（P〈0.05）。与非ε4携带ApoE基因型个体比较,携带ε4基因的G/A型肥胖儿童的血TG,LDLC浓度升高,BMI增高;携带ε4基因的A/A型单纯性肥胖儿童血TC,TG,LDLC浓度升高,BMI亦增高,血HDLC下降,差异有显著意义（P〈0.05）。结论本地区健康及单纯性肥胖儿童存在LEPR基因第20外显子及ApoE基因第4外显子,存在基因多态性变化。LEPR基因与ApoE基因变异,可以明显影响儿童血脂及BMI,且有一定的协同作用。     

载脂蛋白E基因多态性与中国人群冠心病的关联

目的 研究载脂蛋白E（ApoE）基因多态性与中国人群冠心病的关联。方法 选择63例冠心病患者及年龄、性别相匹配的90例正常对照组,聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（PCR－RFLP）方法检测ApoE基因型。比较两组基因硎圾等位基因频率分布。结果 冠心病组ε4等位基因频率（12．70％）明显高于对照组（5．55％）（P＜0．05）。结论 ε4等位基因可能是冠心病的遗传易患因子。     

冠心病患者对氧磷酶启动子基因-909C/G多态性分析

目的探讨中国人对氧磷酶（PONI）启动子基因-909C／G遗传多态性与冠心病（CHD）及其血脂水平的关系。方法应用多聚酶链反应（PCR）对86例冠心病患者和128例正常对照者PONI基因酶切位点的限制性片段长度多态性（RFLP）进行分析。结果PONI启动子基因-909C／G位点存在多态性，出现3种基因型：CC、CG、GG。CHD组CC、CG、GG基因型频率及C、G等位基因频率分别为0．233、0．558、0．209和0．512、0．488，在健康对照组分别为0．258、0．523、0．219和0．520、0．480，两组间基因型频率和等位基因频率差异无统计学意义（P〉0．05）；正常对照组与CHD组间各基因型亚组血浆血脂水平差异亦无统计学意义（P〉0．05）。结论PONI基因启动子-909C／G多态性与中国人CHD无关联。