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相似文献
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1.
目的分析骨桥蛋白基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点rs4754的各等位基因和基因型在广西壮族人群中的分布频率,以及对比其在不同种族中的分布差异。方法采用SNaPshot SNP的分型技术检测150例广西壮族人群骨桥蛋白基因SNP位点rs4754基因型,并对比国际人类基因组单倍型图谱计划(HapMap)上欧洲人群、非洲人群、日本人群以及北京人群的骨桥蛋白基因SNP分型数据,分析这几个人群的骨桥蛋白基因SNP位点rs4754的等位基因和基因型频率差异。结果在广西壮族人群中存在骨桥蛋白基因rs4754多态性,骨桥蛋白基因rs4754位点的等位基因和基因型频率在广西壮族人群中与在欧洲人群、非洲人群、日本人群及中国北京人群中差异均具有统计学意义(P<0.001或P<0.01)。结论骨桥蛋白基因SNP位点rs4754等位基因和基因型在广西壮族人群中的分布频率与其他地区人群相比存在差异,不同种族间骨桥蛋白相关疾病临床表现及发病率的差异可能是种族间的差异导致的。  相似文献   

2.
目的:探讨广西壮族人群白细胞介素-27( IL-27)基因rs181206 C/T位点的分布特点及其与不同地区和种族人群的差异。方法采用单碱基延伸的聚合酶链反应技术检测168例广西壮族人IL-27 rs181206C/T多态性,并与国际人类基因组计划( HapMap)公布的中国北京人、日本人、非洲人和意大利人的 rs181206C/T位点的基因型和等位基因频率比较。结果168例广西壮族人中,检出rs181206C/T位点有3种基因型,分别为CC、CT和TT。 IL-27基因rs181206C/T位点最常见的基因型是TT(75.1%),最常见的等位基因型是 T(85.7%)。男性及女性间 IL-27基因rs181206多态性位点基因型及等位基因频率比较,差异无统计学意义( P>0.05);广西壮族人IL-27 rs181206C/T基因型及等位基因频率与北京人、日本人比较,差异无统计学意义(P>0.05),但与意大利人、非洲人比较,差异有统计学意义(P <0.05)。结论 IL-27基因rs181206 C/T位点基因型和等位基因频率在广西壮族人群中的分布与其他种族和地区人群相比有差异。  相似文献   

3.
《右江医学》2016,(3):249-253
目的分析广西壮族人群中白细胞介素27(IL-27)单核苷酸多态性(SNP)位点rs4740和rs181206的各基因型及等位基因型的分布频率,并对不同种族间的分布差异进行分析。方法利用SNa Pshot SNP分型技术检测150名广西壮族人IL-27基因SNP位点rs4740和rs181206的基因型,与国际人类基因组单倍型图谱计划(Hap Map)上的四个人群(欧洲、非洲、日本和中国北京人群)的SNP分型数据做对比,分析IL-27基因SNP位点rs4740和rs181206的基因型及等位基因频率在以上五个人群之间的差异。结果在广西壮族人群中可发现白介素基因rs4740和rs181206存在多态性,广西壮族人群白介素基因rs4740位点的基因型和等位基因频率与非洲人群、日本人群的差异有统计学意义(P<0.05),而与欧洲人群、中国北京人群的差异无统计学意义(P>0.05);广西壮族人群白介素基因rs181206位点的基因型和等位基因频率与欧洲人群、非洲人群、日本人群以及中国北京人群的差异均有统计学意义(P<0.05)。结论广西壮族人群中白介素SNP位点rs4740和rs181206基因型及等位基因型的分布频率与其他地区人群相比存在差异,这种差异可能导致某些疾病在不同地区间的发病率和临床表现存在差异。  相似文献   

4.
目的 分析广西壮族人群白细胞介素(IL)-27基因rs17855750 G/T、rs40837 A/G多态性分布特点,对比其基因型和等位基因频率与不同国家(地区)间种族的分布差异.方法 采用单碱基延伸的PCR技术对168例广西壮族人群IL-27基因rs17855750 G/T、rs40837 A/G进行多态性检测,对比国际人类基因组计划(HapMap)公布的中国北京人、日本人、非洲人和意大利人的单核苷酸多态性(SNP)分型数据,分析5个人群rs17855750 G/T、rs40837 A/G位点的基因型和等位基因频率差异.结果 在广西壮族人群中IL-27基因rs17855750 G/T位点TT基因型最常见,约为70.2%,T等位基因频率最高,约为50.3%,rs40837 A/G多态性位点AA基因型最常见,约为35.7%,A等位基因频率最高,约为52.1%,IL-27基因rs17855750 G/T、rs40837 A/G多态性位点基因型及等位基因频率男女性别间比较差异无统计学意义(P>0.05),IL-27 rs17855750 G/T与北京人比较差异无统计学意义(P>0.05),但与日本人、意大利人和非洲人比较差异有统计学意义(P<0.01);IL-27 rs40837 A/G与北京人比较差异有统计学意义(P<0.05),且与日本人、非洲人和意大利人比较差异也有统计学意义(P<0.01).结论 IL-27基因rs17855750 G/T、IL-27 rs40837 A/G位点基因型和等位基因在广西壮族人群中的分布频率与其他国家(地区)人群相比存在差异,这种差异可能是导致某些疾病在不同人群发病率和临床表现存在差异的原因之一.  相似文献   

5.
《右江医学》2016,(3):258-261
目的分析白细胞介素27(IL-27)单核苷酸多态性(SNP)位点rs40837的基因型和等位基因型在广西壮族人群中的分布频率,对比其在不同种族间的分布差异。方法利用SNa Pshot SNP分型技术检测150名广西壮族IL-27基因SNP位点rs40837的基因型,对比国际人类基因组单倍型图谱计划(Hap Map)上中国北京人群、日本人群、欧洲人群和非洲人群的SNP分型数据,分析五个人群的IL-27基因SNP位点rs40837的基因型和等位基因型频率的差异。结果广西壮族人群IL-27基因rs40837位点的基因型与性别无关。其基因型与欧洲人群和中国北京人群相比差异无统计学意义(P>0.05),而与日本人群和非洲人群相比差异有统计学意义(P<0.05)。其等位基因型频率与欧洲人群相比差异无统计学意义(P>0.05),而与中国北京人群、日本人群和非洲人群相比则差异有统计学意义(P<0.05)。结论 IL-27基因SNP位点rs40837的基因型和等位基因型在广西壮族人群中的分布频率与其他种族人群相比可能存在差异,而且这种差异可能是导致某些疾病的发病率和临床表现在不同种族人群间存在差异的因素之一。  相似文献   

6.
目的:探讨胰岛素诱导基因1(INSIG1)单核苷酸多态性(SNP)rs9769506位点的多态性与2型糖尿病(T2DM)的相关性,以期为 T2DM 的防治提供潜在的分子靶点。方法选择河南省南阳市中心医院2013年1月至2014年3月收治的 T2DM患者98例,另选取体检中心的健康体检者90例作为对照组,INSIG1基因 SNP rs9769506位点多态性检测使用实时荧光定量PCR(RT‐PCR)Taqman 分析。结果 T2DM 组 rs9769506位点 A 等位基因频率为54.1%,G 等位基因频率为45.9%,对照组 A等位基因频率为47.8%,G 等位基因频率为52.2%,两组之间差异无统计学意义(P >0.05)。 T2DM 组患者 rs9769506位点 A/A 、A /G 和 G/G 基因型频率分别为41.8%、24.5%和33.7%,对照组 rs9769506位点 A/A 、A/G 和 G/G 基因型频率分别为32.2%、31.1%和36.7%,A/A 基因型频率在对照组和 T2DM 组之间差异有统计学意义(P<0.05),而 A/G 和 G/G 基因型频率在对照组和 T2DM 组之间差异则无统计学意义(P>0.05)。 T2DM 患者中三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL‐C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL‐C)表达水平在 A /A 、A/G 、G/G 基因型患者之间差异有统计学意义(P <0.05),而 A/G 、G/G 基因型患者之间差异无统计学意义(P>0.05)。结论 INSIG1基因 SNP rs9769506位点 A/A 基因型在 T2DM 患者中检出率高,对 T2DM 早期筛查及基因治疗具有临床指导意义。  相似文献   

7.
孙志强  何玲  谭大为  詹云  赵静  郑方 《重庆医学》2015,(36):5087-5091
目的:探讨原发免疫性血小板减少症(ITP)患者蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22(PTPN22)基因 rs2476601、rs3811021和 rs2488457共3个位点的基因多态性。方法收集贵阳医学院附属白云医院和贵阳医学院附属医院血液科共100例 ITP 患者(ITP 组)和100例健康体检人群(对照组)的外周血,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测 PT-PN22基因+1858位点(rs2476601)和3′UTR 区 rs3811021位点,序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)检测启动子-1123位点(rs2488457)的单核苷酸多态性,并对结果进行统计学分析。结果 ITP 患者与对照组 PTPN22基因+1858位点均为 C 等位基因,未检测到 T 等位基因,无单核苷酸多态性(R620W)存在。 PTPN22基因 rs3811021位点 TT 、CT 、CC 共3个基因型在 ITP患者中的频率与对照组比较差异无统计学意义(χ2=3.686,P=0.158)。 T 等位基因、C 等位基因在两组人群中的频率比较差异无统计学意义(χ2=2.828,P=0.093)。 PTPN22基因-1123位点(rs2488457)GG 、GC 、CC 3种基因型在 ITP 中的频率与对照组比较差异无统计学意义(χ2=1.802,P =0.406)。 C 等位基因和 G 等位基因在两组人群中的频率比较差异无统计学意义(χ2=0.003,P=0.954)。按性别因素分别比较 ITP 患者与对照者 rs3811021和 rs2488457两个 SNP 位点的基因型及等位基因频率,证实 ITP 组和对照组女性人群中3种基因型及等位基因频率比较差异无统计学意义(P<0.05),两组男性患者比较差异无统计学意义(P<0.05)。结论中国贵州汉族人群不存在 PTPN22基因 rs2476601的单核苷多态性;存在 rs3811021和 rs2488457位点的单核苷多态性,但无性别差异,且与 ITP 的发病无显著相关性。  相似文献   

8.
目的:探讨核黄素转移蛋白(C20orf54)基因 rs3746804位点单核苷酸多态性(SNP)与食管鳞状细胞癌(ESCC)的相关性,以期为 ESCC的防治提供潜在的分子靶点。方法收集该院2010年1月至2013年1月收治的 ESCC患者156例(ESCC组),另选取该院体检中心的健康体检者100例作为对照组。SNP位点多态性检测使用实时(real-time)PCR分析。结果对照组 rs3746804位点C等位基因频率为48.0%,T等位基因频率为52.0%,ESCC组C等位基因频率为59.6%,T等位基因频率为40.4%,两组间差异无统计学意义(P>0.05)。对照组 C/C、C/T和 T/T基因型频率分别为31.0%、34.0%和35.0%,ESCC组C/C、C/T和T/T基因型频率分别为46.8%、25.6%和27.6%,统计学分析显示 C/C基因型频率在对照组和 ESCC组之间差异有统计学意义(P<0.05),而C/T和 T/T基因型频率在对照组和 ESCC组之间差异无统计学意义(P>0.05)。C20orf54基因rs3746804位点C/C基因型表达与患者的年龄、性别、临床分期、肿瘤分化程度无关(P>0.05),而在有无淋巴结转移的患者之间差异有统计学意义(P<0.05)。结论 C20orf54基因 rs3746804位点 C/C基因型与 ESCC易感性密切相关,对 ESCC的早期筛查以及预后评估等方面具有一定的临床指导意义。  相似文献   

9.
目的:探讨Ⅰ型干扰素通路中干扰素调节因子2(IRF2)基因rs13146124位点单核苷酸多态性(SNP)与系统性红斑狼疮(SLE)易感性之间的关联。方法采用Taqman实时荧光定量聚合酶链式反应(PCR)分析技术检测366例SLE患者、218例健康对照者IRF2基因rs13146124位点多态性,计算和分析基因型和等位基因频率。结果 SLE患者 IRF2 rs13146124位点AA、AG、GG基因型频率分别为0.011、0.246、0.743,与对照组间差异无统计学意义(χ2值分别为0.093、0.205、0.136;P值分别为0.761、0.651、0.712);SLE患者IRF2 rs13146124位点A、G等位基因的频率分别为0.13、0.87,与对照组间差异无统计学意义(χ2=0.071,P=0.790)。IRF2 rs13146124位点等位基因A和G与抗核抗体(ANA)、抗双链DNA抗体(dsDNA)等特异性抗体之间差异无统计学意义(P>0.05)。IRF2 rs13146124位点的等位基因与关节炎、肾损伤等临床特征无相关关系。结论 IRF2 rs13146124基因位点的多态性可能与贵州人群SLE的易感性无关。  相似文献   

10.
《右江医学》2018,(1):5-9
目的探讨广西壮族和汉族健康人群Toll样受体4(TLR4)基因启动子区rs10116253C/T、rs10983755G/A位点多态性的分布情况及其与不同地区、不同人群间的差异。方法采用单碱基延伸PCR技术及DNA测序方法检测123例广西壮族和汉族健康人群TLR4基因启动子区rs10116253C/T、rs10983755G/A位点的基因型和等位基因,并对比分析其与北京人、日本人、欧洲人、非洲人的基因型和等位基因频率的分布差异。结果广西人群TLR4基因启动子区rs10116253C/T位点存在CC、CT、TT三种基因型,分布频率分别为13.82%、44.72%、41.46%,三种基因型在广西地区男女组间相比,差异有统计学意义(P<0.05),而等位基因在广西地区男女组间相比,差异无统计学意义(P>0.05);其基因型及等位基因分布频率与欧洲人群相比,差异有统计学意义(P<0.05)。rs10983755G/A位点存在AA、AG、GG三种基因型,分布频率分别为4.07%、32.52%、63.41%,其基因型和等位基因在广西地区男女组间相比,差异均无统计学意义(P>0.05);其基因型及等位基因分布频率与欧洲、非洲人群相比,差异均有统计学意义(P<0.001)。结论广西人群TLR4基因rs10116253C/T、rs10983755G/A位点多态性在不同的人群和地区之间存在差异。  相似文献   

11.
目的 探讨广西黑衣壮人群白细胞介素17A基因 (IL-17A)rs3819024、rs2275913位点的多态性分布特点和不同人群间的多态性差异。方法 采取多重单碱基延伸法(SNaPshot)方法对115例广西黑衣壮人群IL-17A基因rs3819024、rs2275913位点进行基因分型检测,并比较不同性别及人群分布差异。结果 广西黑衣壮人群IL-17A基因rs3819024和rs2275913位点均存在AA、AG、GG 3种基因型,两位点基因型分布均以AG基因型多见,其中rs3819024位点AA、AG、GG基因型的分布频率分别为15.6%、54.8%、29.6%;rs2275913位点AA、AG、GG基因型的分布频率分别为27.8%、51.3%、20.9%。rs3819024和rs2275913位点分别以G和A等位基因多见,分布频率分别为57.0%和53.5%。rs3819024和rs2275913两位点基因型及等位基因频率在广西黑衣壮人群男女性别间比较,差异无统计学意义(P>0.05)。rs3819024位点基因型及等位基因频率与千人基因组计划(1000 Genomes)数据库公布的日本人群(JPT)、非洲尼日利亚人群(YRI)、印第安人群(GIH)、欧洲人群(CEU)比较,差异均有统计学意义(P<0.05);与北京汉族人群(HCB)比较差异无统计学意义(P>0.05)。rs2275913位点基因型及等位基因频率与YRI、GIH、CEU人群比较差异均有统计学意义(P<0.05),与HCB人群比较差异无统计学意义(P>0.05);而与JPT人群相比,基因型频率差异无统计学意义(P>0.05),但等位基因频率差异有统计学意义(P<0.05)。结论 IL-17A基因rs3819024、rs2275913基因位点多态性在不同种族和地区间存在差异。  相似文献   

12.
目的研究精氨酸加压素(AVP)基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs66818855和rs1078152在广西健康人群中的分布,并对 比不同种族间AVP基因型及等位基因频率分布的差别。方法采用单碱基延伸的聚合酶链反应(PCR)技术和DNA测序法检测 303例广西人AVP基因多态性,分析广西人群这两个位点的基因型和等位基因的分布频率,并与人类基因组计划公布的欧洲 人、中国北京汉族人、日本人和非洲人的基因多态性分型数据比较,分析这5个人群人类的基因型及等位基因的分布频率。结 果在我国广西人群中存在AVP基因rs66818855和rs1078152多态性,分别有AA、AG、GG,CC、CT、TT三种基因型。与人类基 因组计划公布的欧洲人、非洲人、日本人和中国北京人的单核苷酸多态性分型数据进行比较,AVP基因rs66818855、rs1078152 位点基因型和等位基因频率在广西人群和欧洲人群的差异具有统计学意义(P均<0.01);rs66818855位点等位基因频率与非洲 人相比差异具有统计学意义(P<0.05)。结论在广西地区人群中存在着AVP基因多态性。广西人群AVP基因多态性的分布与 其他种族人群比较存在有差异,这种差异也许是与AVP相关的疾病在不同地区人群间发病率不同的原因之一,对于群体遗传学 及人类学的研究可能起非常重要的作用。  相似文献   

13.
目的研究探讨IL-33基因rs1891385A/C、rs10975519C/T两位点的多态性在广西壮、汉族人群中的分布特点。分析各基 因型及等位基因的分布频率在广西人群中种族、性别间的差异。方法采用单碱基延伸法(PCR-SEB)及DNA测序对283例受 试者的IL-33 基因rs1891385A/C、rs10975519C/T 位点进行多态性分析。用统计学方法分析其分布频率及组间差异。结果 rs1891385A/C 存在AA、AC、CC3种基因型,分布频率分别为64.3% 、32.5%、3.2% 。其各基因型及等位基因频率在广西人群中 壮、汉,男、女性别之间无显著差异(P均>0.05)。其基因型与等位基因频率与人类基因组计划公布的欧洲人、非洲黑人之间均有 显著差异(P<0.01)。rs10975519C/T存在CC、CT、TT 3种基因型,分布频率分别为34.3% 、53.0%、12.7%。其各基因型及基因频 率在广西地区人群中壮、汉,男、女之间也无统计医学意义(P>0.05)。其基因型仅与欧洲人、日本人差异有统计学意义(P< 0.01)。其等位基因频率仅与欧洲人群相比差异有统计学意义(P<0.01)。结论IL-33基因rs1891385A/C、rs10975519C/T的基 因多态性存在着不同程度的种族和地区差异。  相似文献   

14.
目的探讨人类Toll样受体4(TLR4)基因内含子区单核苷酸多态性在广西人群中分布情况及其与不同人群的差异。方法采用单碱基延伸PCR技术和DNA测序方法检测196例健康广西人群(男115例,女81例)TLR4基因内含子区rs11536879A/G位点多态性,并与人类基因组计划研究的4个人群(欧洲、北京、日本、非洲)单核苷酸多态性分型数据进行对比。结果广西人群TLR4基因内含子区rs11536879A/G位点存在AA、GA、GG 3种基因型,其基因型及等位基因频率在男性、女性组间分布差异无统计学意义(P〉0.05);广西人群TLR4基因内含子区rs11536879A/G位点基因型及等位基因频率与欧洲、非洲、日本人群比较,差异有统计学意义(P〈0.05),而与北京人群比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。结论广西人群TLR4基因内含子区基因多态性的基因型及等位基因频率分布在男女性之间无明显差异,在不同地区人群之间存在明显差异。  相似文献   

15.
目的了解白细胞介素-18(IL-18)基因启动子-137G/C,-607C/A多态性及单倍型在广西地区壮族及汉族人群中的分布频率,比较其在不同种族间分布的差异。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术和DNA测序法检测160名壮族人和150名汉族人的IL-18基因-137G/C,607C/A多态性,比较两组IL-18基因型、等位基因及单倍型的分布频率;并结合文献进行不同种族间的比较分析。结果在广西壮族及汉族人群中IL-18基因单核苷酸多态性及单倍型的分布频率差异均无显著性(P>0·05),但与欧洲人群比较,IL-18基因单核苷酸多态性及单倍型的分布频率均差异有显著性(P<0·05)。结论在广西地区壮族及汉族人群中存在IL-18基因多态性,其基因单核苷酸多态性及单倍型的分布频率差异均无显著性,但与其他种族人群比较差异有显著性,这种差异可能是导致一些疾病在不同种族间的发病率和临床表现存在显著不同的因素之一。  相似文献   

16.
目的研究干扰素γ(IFN-γ)基因内含子1+874A/T多态性在广西壮族与汉族人群中的分布,同时比较不同种族间IFN-γ基因型及等位基因频率分布的差异。方法采用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR—SSP)技术检测140名广西壮族人和130名汉族人IFN-γ基因+874A/T多态性,比较两组人群的基因型和等位基因的分布频率,并结合文献与其他种族研究结果进行比较。结果IFN-γ基因+874A/T多态性分布在广西壮族与汉族人群中比较无显著性差异(P〉0.05),IFN-γ基因型以AA型最多,分别为63.6%和62.3%;等位基因以A等位基因最多,分别为76.4%和76.5%。基因型和等位基因分布频率在男女间无显著性差异;但与欧洲、美洲等其他种族人群比较,其基因型及等位基因频率的分布均有显著性差异(P〈0.05)。结论广西壮族与汉族人群中存在IFN-γ基因+874 A/T多态性,这种基因多态性分布在广西壮族与汉族间无明显差异,与其他种族人群比较则存在显著性差异。  相似文献   

17.
摘要:目的研究白细胞介素-6(Interleukin6,IL-6)基因启动子区rsl800796C/G的等位基因及其基因型在中国广西地区人群中的分布频率,比较其与其他种族的分布差异。方法采用单碱基延伸的PCR技术和DNA测序法检测199名中国广西人群的IL-6基因启动子区rsl800796C/G单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP),并与人类基因组计划(Hapmap)公布的四个人群(非洲人、欧洲人、日本人和北京人)的SNP分型数据做比较,分析其基因型及等位基因的分布频率在这五个人群中的分布差异。结果广西地区人群中IL-6基因启动子区rsl800796C/G基因型及等位基因频率在男女组间比较差异无统计学意义(P〉0.05)。与日本人和北京人比较,IL-6基因启动子区rsl800796C/G基因多态性的分布频率差异无统计学意义(P均〉0.05),但与欧洲和非洲人群比较差异有统计学意义(P均d0.05)。结论在中国广西人群中IL-6基因启动子区rsl800796C/G存在基因多态性,其基因型分布及等位基因分布频率与性别无相关性,但与其他种族人群相比存在明显差异。  相似文献   

18.
目的了解白细胞介素-31(IL-31)基因单核苷酸多态性(SNP)各等位基因和基因型在广西地区人群中的分布频率,同时比较其在不同种族人群之间分布的差异。方法采用单碱基延伸的PCR技术(PCR-SBE),对来自广西各地区的197例健康人群的IL-31基因rs10847385A/C多态性进行了检测,并将结果同人类基因组计划公布的欧洲人、非洲人、日本人和中国北京人等四个种族人群的SNP分型数据进行比较,分析不同种族人群的等位基因和基因型分布频率的差异。结果在中国广西地区人群中存在着IL-31基因rs10847385A/C多态性。其等位基因和基因型分布频率在男女组间比较差异均无统计学意义(P〉0.05),但该多态性位点等位基因和基因型的分布频率与非洲和日本人群比较,差异均有统计学意义(P〈0.05),而与欧洲和中国北京人群相比,差异均无统计学意义(P〉0.05)。结论在中国广西人群中存在IL-31基因多态性,且与性别不存在相关性,但与其他种族人群比较存在显著差异,这种差异可能导致一些疾病在不同种族间的发病率和临床表现存在显著不同。  相似文献   

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