孤独症谱系障碍患病率性别偏倚影响因素研究进展

孤独症谱系障碍(autism spectrum disorders,ASD)患病率存在明显的性别偏倚,国内外调查显示男女患病比例平均约为4∶1。ASD性别偏倚影响因素的研究旨在为ASD的预防及治疗提供理论依据。     

儿童孤独症谱系障碍干预模式的研究进展

孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder, ASD)是一种严重的神经发育障碍性疾病。近年来,ASD的患病率逐年升高,但目前的医疗服务和社区支持远不能满足ASD儿童及其家庭的需求,且孤独症谱系障碍儿童的孤独症症状如不经过科学有效的干预,将会随年龄的增长变得越来越严重,因此急需寻找适合ASD儿童的有效干预措施。     

高功能孤独症儿童“地板时光训练”个案研究

正孤独谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是发生于儿童早期的神经心理发育障碍,其核心症状主要表现为:社会交往障碍,狭窄兴趣及重复刻板行为。高功能孤独症(high functioning autism,HFA)是ASD中的一种,是指发育年龄接近实际年     

Asperger综合征与ADHD的鉴别诊断

孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是当今最引人注目的儿童健康问题.2008年起,世界卫生组织(WHO)将每年的4月2日设为国际孤独症日.许多发达国家乃至发展中国家政府、基金会、医学科研机构、大学等开始投入大量的人力物力开展ASD的基础与临床研究.     

孤独症谱系障碍儿童运动功能缺陷研究

孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是一组神经发育障碍性疾病[1],核心症状包括两大方面;社交沟通障碍,狭隘、重复的兴趣或行为[2].ASD儿童的父母和临床医生常述ASD儿童运动水平低于同龄的典型发育(typical development,TD)儿童,主要表现为运动发育迟滞、姿势平衡障碍及异常运动模式[3-6].Ouellette-kuntz等[4,7]分别报告了59%和79%ASD儿童存在运动功能缺陷,且进一步影响了他们的社交和日常生活.未经干预训练的ASD儿童运动功能缺陷可以持续至成年后,影响一生发展[8].ASD运动功能缺陷的发生机制尚不明确,可能与核心症状存在共同的神经基础,以下从表现特征、发生机制和评估工具3个方面进行综述.     

Asperger综合症与注意缺陷多动障碍的鉴别诊断

孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder, ASD)是当今最引人注目的儿童健康问题。智商在70以上的高功能孤独症及Asperger综合症约占总体患者一半以上,ASD大都表现多动、冲动以及注意力难以集中,其中Asperger综合症因不存在明显的语言落后和智力低下,早期症状几乎同于注意缺陷多动障碍,二者症状混淆颇常见,应引起临床医师高度重视。     

孤独症谱系障碍儿童饮食行为及营养素问题的研究进展

孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)的主要核心症状为社交互动障碍,狭隘的兴趣和重复刻板行为,后者常常也表现在饮食行为方面。ASD儿童存在严重的饮食行为问题,易引起摄入的食物种类减少,营养素水平降低,进一步加重ASD儿童的症状。因此,本文就ASD儿童的饮食行为、营养素问题及其干预进行总结和阐述。     

叶酸与儿童孤独症谱系障碍关联的循证医学证据

正孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是以社会交流障碍、刻板重复行为/狭窄的兴趣或活动为主要特征的发育障碍性疾病~([1])。近年来的流行病调查数据显示,在全球范围内ASD患病率均呈现不同程度的上升趋势~([2-3])。在美国,每个ASD患者家庭的平均终身耗费超过200万美元~([4]),由于致残率高、核心症状的危害大,患儿需要进行长期的康复和教育训练,给ASD家庭带来沉重的经济、精神负担。ASD     

孤独症谱系障碍的共情功能研究进展

共情功能缺陷在某种程度上可以解释孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)所表现出来的社会认知困难。近年来,脑成像技术发现了共情的关键功能脑区,为进一步探明孤独症谱系障碍的相关脑机制提供了一定的神经心理学依据。本文就此做一综述。     

孤独症谱系障碍儿童睡眠障碍发生机制和治疗的研究进展

睡眠障碍是孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)儿童的常见共病,不仅可能加重ASD儿童自身的某些核心症状,还可能影响康复训练效果。ASD儿童睡眠障碍的确切发生机制目前暂不明确,可能与睡眠调控机制异常、ASD核心症状、共患病、躯体器质性病变、营养状况及用药等因素有关。ASD儿童的睡眠障碍目前暂无特殊有效治疗手段,家长培训联合行为干预是目前推荐的具有循证支持的干预方式。     

汉族孤独症谱系障碍儿童脆性X基因突变研究

【目的】 采用优化的PCR体系对脆性X智力障碍基因-1(FMR-1)片段扩增,分析汉族孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder, ASD)患儿FMR-1基因异常突变发生情况。 【方法】 以466例汉族ASD患儿为研究对象,其中典型孤独症433名,未分类广泛性发育障碍(PDD-NOS)33名。取患儿外周血3~5 mL提取DNA,采用优化的PCR体系对466例患儿DNA进行FMR-1基因片段扩增;对于扩增成功的PCR产物进一步采用短串联重复序列(short tanderm repeat, STR)荧光检测技术进行检测。 【结果】 466个ASD患儿中,464个ASD患者(99.57%)DNA样品PCR扩增成功;2个典型孤独症患者(0.43%)DNA样品PCR扩增失败(排除DNA质量和操作问题),推断FMR-1基因发生异常突变。对于扩增成功的PCR产物进一步采用STR荧光检测技术进行检测,结果显示PCR产物均小于500 bp,其(CGG)n重复个数属正常突变范围。 【结论】 研究采用优化的PCR体系对FMR-1基因片段扩增,进一步采用STR荧光检测技术准确推断出基因片段中三核苷酸(CGG)重复个数,优化后的PCR体系可适用于大样本孤独症谱系障碍儿童的FMR-1基因突变检测。检测结果显示汉族孤独症谱系障碍儿童FMR-1基因异常突变率为0.43%。     

孤独症谱系障碍的事件相关电位研究进展

孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)病因未明,神经心理学认为其功能障碍在大脑存在特异的神经环路及代偿机制。事件相关电位(event-related potential,ERP)作为重要的神经心理学实验工具在ASD的早期神经标记及内表型研究中具有独特的优势,甚至可能为早期发现提供线索。本文主要从视知觉、听知觉和执行功能三个方面综述ASD相关的ERP研究进展。     

妊娠期糖尿病对儿童认知功能发育的影响

糖尿病已成为当前全球性健康问题,其患病率不断增加,特别是在孕妇这个特殊群体中,会给母婴造成一系列近期和远期不良健康效应.根据疾病发育起源假说(DOHaD)[1],生命早期不良环境因素暴露史与生命历程中某些疾病的发生有着密切联系,因此妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)对母婴健康的影响已引起国内外学者广泛关注.近年来,随着GDM发病率的增加,学者们不但研究其对孕母本身造成的不良健康效应,还关注到GDM对婴幼儿及儿童远期认知功能发育的影响,如记忆力障碍[2-3]、注意缺陷/多动障碍[4-5](attention deficit/hyperactivity disorder,ADHD)、孤独症谱系障碍[6-7](autism spectrum disorder,ASD)、智力障碍[8-10](intelligence disorder)、特定学习障碍[8川(specific learning disorder)等.     

注意缺陷多动障碍与孤独症谱系障碍共病诊断新进展

在孤独症谱系障碍(autism spectrum disorders,ASD)患儿中,常有注意缺陷、多动、冲动的症状;注意缺陷多动障碍(attention-deficit/hyperactivity disorder,ADHD)患儿中,社会交往障碍、语言障碍甚至刻板行为出现的频率较正常人群更高。ADHD与ASD可能存在共同的致病因素。单纯针对一类症状的治疗并不能完全缓解其全部症状。     

妊娠期母体维生素代谢异常与孤独症谱系障碍的关系

孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是一类神经发育障碍,发病率逐渐增高而病因至今未明,可能与遗传和环境因素的相互作用有关。妊娠期母体营养状况是重要的环境因素之一。近年来母体维生素代谢异常与ASD发病之间的关系受到重视。本文将从遗传、蛋白修饰和免疫调节等方面综述母体维生素代谢水平与子代ASD发病之间的关系。     

枣庄市2～6岁儿童孤独症谱系障碍的现况调查及相关因素分析

目的调查枣庄市学龄前儿童孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)流行状况及其影响因素。方法采用分层整群抽样,抽取枣庄市2~6岁儿童8 000人,使用克氏孤独症行为量表(Clancy Autism Behavior Scale,CABRS)和自行设计的儿童及家长有关情况问卷进行横断面调查。结果枣庄市孤独症谱系障碍患病率为6.63‰,男童检出率为5.43‰,女童检出率为1.21‰,男女童比例为4.5∶1;ASD组与非ASD组在父母亲年龄、父亲性格、母孕期的情绪及围生期的疾病分布上有明显不同,差异有统计学意义;回归分析显示孕期情绪好,母亲年龄35岁为ASD的保护因素;父亲年龄偏大(≥35岁)、父亲性格内向、新生儿窒息、新生儿黄疸为ASD的危险因素。结论枣庄市2~6岁孤独症谱系障碍患病率与其他地区患病率基本一致,相关因素分析显示做好孕期保健具有重要意义,同时把握最佳生育年龄,避免因父母生育年龄过高而增加后代患ASD病的风险。     

孤独症谱系障碍儿童感觉特征及与核心表型的关联

  目的  探索孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder, ASD)儿童与健康儿童感觉领域的差异,明确ASD感觉异常特征及与多种核心症状之间的关联,为开展早期识别和特异性干预提供科学依据。  方法  收集在黑龙江省孤独症定点康复机构接受康复训练的ASD儿童265名作为病例组,哈尔滨市普通幼儿园和学校的223名健康儿童为对照组。采用简易感觉量表(SSP)评估两组儿童感觉水平,同时采用社交反应量表(SRS)、儿童孤独症家长评定量表(ABC)等评估孤独症患儿的社交障碍等核心症状的严重程度,分析ASD组SSP与各临床量表得分之间的相关性。  结果  SSP得分比较发现,ASD组所有感觉维度得分中位数(触觉=33;味/嗅觉=18;运动敏感=13;低反应/感觉寻求=28;听觉过滤=19;力量低下=22;视/听觉=20)均低于健康对照组(Z值分别为-2.73,-4.36,-3.17,-5.09,-11.00,-10.45,-3.43,P值均 < 0.05)。ASD组儿童多感觉总分异常率为55.1%,对照组为21.2%,差异有统计学意义(χ2=57.15,P < 0.05);相关性分析结果显示,ASD组SSP得分与SRS全部维度、孤独症诊断访谈量表修订版(ADI-R)量表的非语言交流和社会功能、孤独症继续观察量表(ADOS)交流和社会互动以及ABC和孤独症行为量表(CARS)量表总分之间均呈负相关(P值均 < 0.05)。  结论  ASD儿童多感觉存在异常,其中听觉过滤维度的异常最为显著,且感觉异常水平与孤独症临床症状严重程度存在关联。在未来的临床诊疗和研究中,应增强对ASD儿童感觉症状的识别能力,以实现对ASD的早期诊断和早期干预。     

孤独症大脑网络连接研究进展

孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder ,ASD)是由多种不同原因(异质性)引起的以社会交往障碍为核心表现的综合征。既往研究表明孤独症患者存在广泛的神经发育异常,但是这些神经结构和功能的异常与孤独症行为及认知的关系仍不明晰。近年来,国外已开展了许多关于孤独症脑电生理的研究,脑电图为探讨孤独症病因和发病机制提供了一种简便而有效的方法。脑电图研究显示孤独症患者存在谱功率和功能连接的异常,本文就孤独症脑电图相关研究成果作一综述。     

孤独症谱系障碍儿童外周血矿物质水平的研究进展

孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder, ASD)是一种以社交障碍和重复刻板行为与狭窄兴趣为核心症状的神经发育障碍性疾病，其病因尚不明确，一般认为是遗传因素与环境因素共同所致。近年来，研究者发现矿物质作为一种人们日常可以接触到的物质，可从多种途径参与ASD发病，影响ASD临床症状。总结了ASD儿童外周血常见矿物质的变化特点，为ASD儿童的早期识别与临床干预提供参考。     

儿童孤独症的研究进展

儿童孤独症(Child Autism)又称儿童自闭症,是发生于儿童早期的精神发育障碍性疾病,也是孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)中最典型的一种病症.一般在3岁之前发病,临床主要表现为重复刻板行为、语言障碍和社会交往障碍,常伴有智力低下、感知觉异常等特征.近年来,随着患病率的升高,儿童孤独症逐渐成为儿童精神病学、特殊教育学领域备受关注的焦点.笔者对近10年儿童孤独症的患病率、病因、诊治等研究进展作一综述.