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1.
[目的]探讨汉族人维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因多态性与腰椎间盘退变(lumbar disc degeneration,LDD)的关系.[方法]收集182例汉族人静脉血标本和腰椎MRI,其中对照组101例,病例组81例.用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)法测定2组标本的VDR基因TruⅠ和FokⅠ酶切位点多态性;根据MRI显示的信号差异按Schneiderman分级法确定各个体腰椎间盘的退变程度,分无、轻、中、重4组.分析病例对照组中基因型、等位基因频率的分布规律,分析其中小于45岁(包括45岁)者基因型及基因频率分布与椎间盘退变程度的关系.[结果]对照组中FokⅠ和TruⅠ的等位基因频率分布为F 59.4%,f 40.6%和T 79.2%,t 20.8%;病例组中FokⅠ和TruⅠ等位基因频率的分布为F 53.7%,f 46.3%和T 80.9%,t 19.1%,二组中的分布差别无统计学意义,P>0.05;在MRI分组中VDR基因TruⅠ和FokⅠ酶切位点的基因型和等位基因频率在组中分布差异也无显著性,P>0.05.[结论]VDR基因TruⅠ和FokⅠ酶切位点多态性和汉族人LDD无关.  相似文献   

2.
目的研究维生素D受体(VDR)基因TaqⅠ多态性与福建地区汉族人群腰椎间盘退行性变的关系。方法应用限制性片段长度多态性聚合酶链反应法(PCR-RFLP)对78例腰椎椎间盘退行性疾病(DDD)(腰椎DDD组)及79例非腰椎DDD的健康体检者(对照组)的外周血进行VDR基因TaqⅠ多态性检测,分析2组间基因型和等位基因的频率分布;研究其中小于45岁者基因型及基因频率分布与椎间盘退变程度的关系。结果腰椎DDD组基因型分布:TT 96.2%(75/78),Tt 3.8%(3/78);对照组TT 81.0%(64/79),Tt 19.0%(15/79)。其中TT基因型分布在2组中的差异有统计学意义(P〈0.05)。腰椎DDD组与对照组等位基因T分布频率分别为98.1%(153/156)和90.5%(143/158),t分别为1.9%(3/156)和9.5%(15/158),差异有统计学意义(P〈0.05);在MRI分组中VDR基因TaqⅠ酶切位点的基因型和等位基因频率在组中分布差异有统计学意义(P〈0.05)。结论 VDR基因TaqⅠ多态性与福建地区汉族人群腰椎间盘退行性变发生有一定关系。  相似文献   

3.
目的 探讨维生素D受体(VDR)基因Fok Ⅰ位点F/f单核苷酸多态性(SNP)与Ⅲ型前列腺炎的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)对103例Ⅲ型前列腺炎患者(A组)及100例非前列腺疾病患者(B组)进行Fok Ⅰ位点SNP检测,分析两组间基因型和等位基因的频率分布.采用Logistic多元回归法分析Fok Ⅰ位点SNP与Ⅲ型前列腺炎的相关性.结果 VDR基因Fok Ⅰ位点基因型分布在A组及B组中均符合Hardy-Weinberg平衡.A组基因型分布FF:28% (29/103),Ff:31% (32/103),ff:41% (42/103);B组FF:31% (31/100),Ff:35%(35/100),ff:34% (34/100),其中ff基因型分布在两组中的差异有统计学意义(P<0.05).A组等位基因频率分布F:44%( 90/206),f:56% (116/206);B组为F:49% (97/200),f:51% (103/200),分布频率差异有统计学意义(P<0.05).Logistic回归分析结果显示,Fok Ⅰ多态性是Ⅲ型前列腺炎发生的独立风险因素(P<0.05).结论 VDR基因Fok Ⅰ位点SNP与Ⅲ型前列腺炎的发生有一定关系.  相似文献   

4.
目的 了解维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因5'端启动子区Fok1酶切位点多态性与老年男性骨质疏松的关系.方法 应用聚合酶链反应限制性片长度多态性技术(PCR-RFLP),对66例对照者和26例骨质疏松患者的VDR基因Fok1多态性进行分析,计算Fok1基因型和等位基因的分布频率.结果 对照组Fok1多态性FF、Ff、ff基因型分别为42.42%、42.42%、15%;骨质疏松组分别为15.38%、50%、34.62%,两组基因型的分布频率差异有显著性(x^2=12.078,P=0.002).结论 就目前调查例数而言,正常老年男性的VDR基因5'端启动子区Fok1酶切位点多态性与骨质疏松组比较差异有显著性意义.  相似文献   

5.
[目的]明确我国北方汉族人维生素D受体基因(vitamin dreceptor gene,VDR)Bsml位点多态性分布及与发育性髋关节发育不良(developmental dysplasia op the hip,DDH)的相关性.[方法]采用PCR-测序的方法,对54个DDH患儿及55个正常儿的VDR基因BsmI位点进行分型.采用精确概率的x2检验,比较病例组及对照组中等位基因及基因型频率分布的差异.并把正常组与文献报道的不同人群该位点的多态性分布情况相比较,以了解VDR基因BsmI位点多态性在不同种族人群中的差异.[结果]VDR基因Bsml位点的基因型及等位基因频率分布,在DDH组与对照组之间均无明显的统计学差异(P值分别为0.527和0.428);我国北方汉族人该位点的基因型以GG为主,与美国人、澳洲人及法国人均存在明显的统计学差异(P<0.01).[结论]VDR基因Bsnfl位点基因型分布存在人群差异;该位点多态性与我国北方汉族人DDH的发生可能无关.  相似文献   

6.
维生素D受体基因多态性对脊柱结核易感性的影响   总被引:3,自引:1,他引:2  
目的:探讨维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因多态性与中国湖南省汉族人群脊柱结核易感性的关系。方法:选取2004年10月至2006年2月我院收治的湖南省汉族新发脊柱结核患者42例(病例组)及志愿者64例(对照组),应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性分析技术检测两组对象VDR基因FokⅠ酶切位点多态性,并进行VDR基因分型。结果:VDR—FF、VDR—Ff与VDR—ff三种基因型在病例组和对照组中的分布频率分别为14.29%、35.71%、50%和23.45%、54.69%、21.86%;两组组间比较有显著性差异(P〈0.05).其中VDR—ff基因型在病例组中的分布频率明显高于对照组,比值比(odds ratio,OR)为3.571(P〈0.05).其95%可信区间(confidence interval,CI)为1.561~8.167。结论:VDR基因FokⅠ酶切值点多念性与湖南省汉族人群脊柱结核的易感性相关,VDR—ff基因型可能是其易感基因型。  相似文献   

7.
背景:退变性椎间盘疾病(degenerative disc disease,DDD)的发生由机体内在基因和外在环境因素综合作用导致,维生素D受体(vitaminDreceptor,VDR)基因可能同腰椎DDD的发生存在相关性。 目的:探讨VDR基因多态性与腰椎DDD发生的关系。 方法:采用病例对照研究方法,以MRI确诊腰椎间盘退变患者118例为病例组,无腰椎间盘退变者112例为对照。应用VeraCode GoldenGate Genotyping Assay SNPs检测系统检测VDR基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)信息,分析两组VDR基因多态性的差异。 结果:筛查VDR基因16个位点,rs2239179等位基因在病例组和对照组中的分布频率存在差异(P=0.046),经Permutation校正后差异无统计学意义(P=0.4299),其他各位点等位基因在病例组和对照组中的分布频率差异均无统计学意义(P值均〉0.05)。VDR基因各位点基因型在病例组和对照组中的分布频率差异均无统计学意义(P值均〉0.05)。在非条件Logistic回归分析中,未发现VDR基因各位点符合Codominant、Dominant、Recessive、Overdominant或Log-additive遗传模型。在VDR基因的各单倍体型中,病例组和对照组间的频率分布差异均无统计学意义(P值均〉0.05)。 VDR基因多态性与腰椎DDD的发生可能无关。  相似文献   

8.
目的:研究维生素D受体(VDR)基因启动子FokⅠ多态性与良性前列腺增生(BPH)合并组织学前列腺炎的关系。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)对79例BPH合并前列腺炎患者(炎症组)及81例单纯BPH患者(对照组)的外周血进行FokⅠ多态性检测,分析两组间基因型和等位基因的频率分布。结果:炎症组基因型分布FF:27%(21/79),Ff:30%(24/79),ff:43%(34/79);对照组FF:33%(27/81),Ff:36%(29/81),ff:31%(25/81),其中ff基因型分布在两组中差异有统计学意义(P<0.05)。炎症组与对照组等位基因F分布频率分别为42%(142/338)和51%(159/312),P>0.05,f分别为58%(196/338)和49%(153/312),P<0.05。结论:VDR基因FokⅠ多态性与BPH中组织学前列腺炎发生有一定关系。  相似文献   

9.
Ruan L  Zhong WD  Li ZM  Hua X 《中华男科学杂志》2011,17(10):880-883
目的:研究维生素D受体(VDR)基因启动子FokⅠ多态性与良性前列腺增生(BPH)合并组织学前列腺炎的关系。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)对79例BPH合并前列腺炎患者(炎症组)及81例单纯BPH患者(对照组)的外周血进行FokⅠ多态性检测,分析两组间基因型和等位基因的频率分布。结果:炎症组基因型分布FF:27%(21/79),Ff:30%(24/79),ff:43%(34/79);对照组FF:33%(27/81),Ff:36%(29/81),ff:31%(25/81),其中ff基因型分布在两组中差异有统计学意义(P〈0.05)。炎症组与对照组等位基因F分布频率分别为42%(142/338)和51%(159/312),P〉0.05,f分别为58%(196/338)和49%(153/312),P〈0.05。结论:VDR基因FokⅠ多态性与BPH中组织学前列腺炎发生有一定关系。  相似文献   

10.
目的 :了解维生素D受体 (vitaminDreceptor,VDR)基因起始密码单核苷酸多态性与前列腺癌的关系 ,探讨前列腺癌发病的分子机制。 方法 :提取 80例前列腺癌患者及 96例健康男性对照者外周血标本中基因组DNA ,应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)及DNA测序技术检测并分析了VDR基因起始密码单核苷酸多态性在两组中的分布。 结果 :前列腺癌病例和对照组FokⅠ等位基因频率分布均符合Hardy Weinberg定律 ,其FokⅠ多态位点FF、Ff、ff基因型分布频率分别为 32 .5 %、5 0 .0 %、17.5 %和 2 5 .0 %、5 3.13%、2 2 .87% ;等位基因F、f分布频率分别为 4 5 %、5 5 %和 5 1.5 6 %、4 8.4 4 % ,在湖北地区汉族前列腺癌患者及对照者中的分布频率差异无显著性 (P >0 .0 5 )。 结论 :VDR基因起始密码的单核苷酸多态性可能与低发病的湖北地区汉族人群的前列腺癌发生无关。  相似文献   

11.
目的研究长春市35~85岁汉族女性维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因Bsm Ⅰ、Fok Ⅰ位点的多态性,并分析其与骨密度(bone mineral density,BMD)的相关关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析Bsm Ⅰ和Fok Ⅰ酶切位点多态性,采用Hologic Discovery WA型骨密度仪检测腰椎正位(L1~4)BMD。将230例受试者分成绝经组和未绝经组,观察两组各基因型分布特征,应用SPSS 19.0软件对试验结果进行统计分析。结果在本研究人群中,Bsm Ⅰ位点基因型分布情况为bb占83.9%、Bb占12.6%、BB占3.5%,b等位基因频率高达90.2%,B等位基因频率为9.8%;Fok Ⅰ位点基因型分布情况为ff占18.3%、Ff占43.9%、FF占37.8%,f等位基因频率为40.2%,F等位基因频率为59.8%,两位点基因型分布均符合Hardy-Weinberg定律(χ2=1.283,P=0.125;χ2=0.96,P=0.342);未绝经组与绝经组各基因型分布组间差异无统计学意义(P0.05);Bsm Ⅰ位点在未绝经组和绝经组中各基因型BMD无差异(P0.05);Fok Ⅰ位点ff型BMD较FF型和Ff型低,但在未绝经组中差异无统计学意义(P0.05),绝经组中ff型与FF型比较,BMD差异有统计学意义(P0.05)。结论在本研究的230例35~85岁汉族女性人群中,Bsm Ⅰ位点基因型分布以bb型为主,b等位基因频率高达90.2%,各基因型骨密度无差异;Fok Ⅰ位点ff型有较低的BMD,但在未绝经组中差异无统计学意义,在绝经后女性中ff型与低BMD相关。  相似文献   

12.
我国四种民族维生素D受体基因多态性分布的研究   总被引:8,自引:0,他引:8  
目的 维生素D受体(VDR)基因与骨密度和骨量密切相关。但是它在不同人群和种族中的分布仍有差异。本研究旨在分析中国汉族、维吾尔族、哈萨克族和蒙古族维生素D受体基因多态性分布。方法 应用聚合酶链反应限制性片长度多态性技术,分别对我国179名汉族、122名维吾尔族、63名哈萨克族和112名蒙古族健康绝经后妇女的VDR基因型进行分型,并计算其基因频率分布。结果 汉族、维吾尔族、哈萨克族和蒙古族绝经后妇女bb基因型频率分别为90.5%、69.67%、38.1%和50%,上述四种民族BB基因型频率分别为0%、4.1%、6.35%和4.46%,汉族与维吾尔族、哈萨克族和蒙古族之间VDR基因型频率分布比较,差异有非常显著性(P〈0.001),哈萨克族与欧美人种比较,VDR基因型相差不显著。结论 我国汉族与维吾尔族、哈萨克族和蒙古族之间VDR基因型多态性具有种族差异性,这种种族差异性与骨质疏松的相关性有待于进一步研究。  相似文献   

13.
降钙素受体基因多态性与特发性高钙尿症的相关性研究   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的了解降钙素受体(CTR)基因单核苷酸多态性与特发性高钙尿症的关系,探讨特发性高钙尿的发病机理。方法提取湖北地区76例汉族特发性高钙尿患者及126例健康对照者外周血标本基因组DNA,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测并分析CTR基因核苷酸序列1377位点C/T单核苷酸多态性分布。结果2组标本CTR基因C/T多态性位点等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg定律,患者组CC、TC、TT基因型分布频率分别为73.7%、17.1%、9.2%,对照组分别为89.7%、9.5%、0.8%;2组等位基因c、T分布频率分别为84.2%、15.8%和94.4%、5.6%,患者组等位基因T和TT基因型分布频率高于对照组,而等位基因C和CC基因型的分布频率低于对照组,差异有统计学意义(P〈0.05)。结论CTR基因1377多态性位点C/T单核苷酸多态性在湖北地区汉族人群特发性高钙尿的发生中起重要作用。  相似文献   

14.
目的探讨新疆地区维吾尔族、汉族两民族育龄女性维生素D受体(VDR)基因多态性与腰椎峰值骨密度的关系。方法分别对新疆地区无亲缘关系、年龄20~40岁的305例汉族健康妇女和216例维吾尔族健康妇女进行CDX2(rs11568820),TaqI(rs731236),Tru9 I(rs757343)位点多态性检测,用定量CT(QCT)骨密度仪测定腰椎骨密度(BMD)。结果维、汉族育龄女性腰椎骨峰值出现的年龄段略有不同,但都在35岁达到。两民族女性CDX2(rs11568820),TaqI(rs731236),Tru9 I(rs757343)位点基因型及等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律;CDX2(rs11568820)基因型频率在维、汉两民族妇女中比较,差异有显著性(P0.05)。TaqI位点T和t等位基因分布频率在维族和汉族育龄女性中差异有有统计学意义(P0.05)。各基因型与BMD的关系显示:CDX2(rs11568820),TaqI(rs731236),Tru9 I(rs757343)位点多态性与维族、汉族腰椎峰值骨密度均无明显相关(P0.05)。但VDR基因TaqI携带Tt基因型的骨密度值在汉族与维族妇女比较时存在显著性差异,同样携带Tt基因型的维族女性骨密度比汉族女性高。Tru9I在汉族女性组中携带Tt基因型,其骨密度比携带tt型和TT型高,结论 VDR SNPs的基因型与腰椎峰值骨密度具有种族差异性,CDX2(rs11568820),TaqI(rs731236),Tru9 I(rs757343)位点多态性对新疆地区维、汉族育龄女性腰椎峰值骨量无明显影响。  相似文献   

15.
目的:探讨维生素D受体(VDR)基因TaqⅠ和ApaⅠ位点单核苷酸多态性与特发性低枸橼酸尿症的关系及其临床意义。方法:实验筛选出无特发性低枸橼酸尿症者50名及特发性低枸橼酸尿症患者21名.通过PCR—RFLP技术检测VDR基因TaqⅠ及ApaⅠ位点单核苷酸多态性,并分析其与特发性低枸橼酸尿症之间的相关性。结果:两组间VDR基因ApaⅠ位点各基因型频率差异无统计学意义(P〉0.05);而TaqⅠ各基因型频牢差异有统计学意义(P〈0.05).在特发性低枸橼酸尿症患者组中TT型较为多见。且两组人群中基因型为TT者21h尿枸橼酸含量明显低于同组的其他基因型(P〈0.05)。结论1特发性低枸橼酸尿症与VDR—TaqⅠ单核降酸多态性间存在遗传相关性,而与VDR ApaⅠ单核苷酸多态性关系不明显。VDR基因TaqⅠ位点的TT型基因有望成为特发性低枸橼酸尿症的遗传标志基因。  相似文献   

16.
目的:了解维生素D受体(VDR)基因多态性在中国人群中的分布,并进一步研究其与骨密度的关系。方法:通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分析了348例无亲缘关系的上海地区男女居民的VDR基因型,并用双能X线吸收仪测定了其中202例骨密度。结果:348例研究对象中bb型占81.9%,Bb型占18.1%,未见到BB型。b等位基因在本组人群中分布 高达90.0%。男女性之间VDR基因型分布频率无明显区别(P>0.5)。比较这两组各部位的骨密度值,只有女性在华氏三角区部位显示出Bb型比bb型有较高的BMD,在其余部位,不管男性还是女性,两组基因型的BMD均差异无显性(P>0.05)。结论:VDR基因多态性与骨密度无相关关系。  相似文献   

17.
目的探讨维生素D受体(VDR)基因Apal位点多态性与终末期肝病患者骨代谢的关系。方法选择72例终末期肝病患者,并以50例原发性骨质疏松和骨量减少患者作为对照组。采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测VDR基因ApaⅠ位点多态性,双能X线吸收仪(DXA)检测腰椎(L1~4)及股骨颈骨密度(BMD),并检测骨代谢相关指标,包括甲状旁腺激素(PTH)、骨钙素(BGP)、血钙(Ca)、血磷(P)、尿钙(uCa)、尿肌酐(uCr)。结果①Apa Ⅰ多态性等位基因频率分布符合Hardy—Weinberg定律,终末期肝病组基因型分布为AA(12.5%)、Aa(34.7%)、aa(52.8%);对照组基因型分布为AA(10.0%)、Aa(36.0%)、aa(54.0%)。基因型分布频率两组间差异无统计学意义(P〉0.05)。②终末期肝病组中,ApaⅠ基因型与L1~4及股骨颈BMD相关(P〈0.01),AA基因型L1-4及股骨颈的BMD显著高于aa型(P〈0.05)。对照组中,ApaⅠ基因型与L1-4及股骨颈BMD均无明显相关性。③终末期肝病组中,ApaⅠ基因型与BGP水平相关,AA基因型的BGP水平高于aa型(P〈0.05);ApaⅠ基因型与PTH、血Ca、血P及uCa/Cr水平差异无统计学意义。结论终末期肝病患者VDR基因ApaⅠ位点多态性与BMD及BGP水平均相关,ApaⅠ位点多态性与终末期肝病患者骨代谢存在相关性。  相似文献   

18.
目的研究维生素D受体(vitamin Dreceptor,VDR)基因ApaⅠ多态性与原发性骨质疏松症的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术测定山东半岛地区155例骨质疏松患者和113例对照者维生素D受体基因ApaⅠ多态性,比较两组基因型和等位基因分布频率。结果两组基因型和等位基因差异有显著性(P〈0.05)。男性及〈65岁骨质疏松组同相应对照组相比差异无显著性,女性及≥65岁骨质疏松组同相应对照组相比差异有显著性(P〈0.05);≥65岁女性骨质疏松组aa基因型与a等位基因频率高于其对照组。结论山东半岛地区汉族人群中,维生素D受体基因ApaⅠ多态性与原发性骨质疏松症存在相关性,65岁及以上女性a等位基因是易感基因,aa基因型个体存在易感性。  相似文献   

19.
目的探讨甲状旁腺素(PTH)基因多态性与中国北方汉族人糖尿病患者骨密度的关系,联合分析维生素D受体(VDR)基因和PTH基因多态性与骨密度的相关性。方法选自青岛市内分泌糖尿病医院1998年1月~2002年1月住院的糖尿病患者,运用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测了1型糖尿病(T1DM)组54例,2型糖尿病(T2DM)组104例,健康对照(CON)组102例,260例中国北方汉族人PTH基因多态性;采用双能X线吸收法骨密度仪(DEXA)测量骨密度。结果校正年龄和BMI后,1型糖尿病组腰椎、股骨颈骨密度低于对照组(P0.05);2型糖尿病组与对照组相比,骨密度差异无显著性(P0.05);甲状旁腺素(BSTB1位点)基因型和等位基因分布频率在1型糖尿病组、2型糖尿病组与对照组间差异无显著性(P0.05);在对照组及2型糖尿病组,BB基因型者腰椎(L2-4)和股骨颈部位骨密度显著高于Bb/bb基因型(P0.05);在1型糖尿病组,BB基因型仅腰椎L2-4部位骨密度高于Bb/bb基因型(P0.05);联合VDR基因多态(Apa I酶切位点)分析结果表明,Bbaa基因型在腰椎和股骨颈骨密度低于其他基因型(P0.05)。结论糖尿病患者PTH基因多态性(BSTB1位点)可能是预测骨量减少、骨质疏松易感性的遗传标志。联合VDR基因多态(Apa I酶切位点)有助于识别糖尿病患者发生骨质疏松的高危人群。  相似文献   

20.
目的探讨血清25-羟维生素D[25-(OH) D]及维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因多态性与类风湿性关节炎骨侵蚀的关系。方法将94例类风湿性关节炎患者设为研究组,另将85名健康体检者设为健康组。2组均检测血清25-(OH) D水平,且提取基因组DNA,采用MassARRAY分子量阵列技术平台检测VDR基因多态性,分析其与类风湿性关节炎骨侵蚀度之间的关系。结果研究组血清25-(OH) D水平低于健康组(P0.05),且骨侵蚀患者血清25-(OH) D水平低于无骨侵蚀者(P0.05);研究组Fok I位点基因型FF、Ff及等位基因F和Apa I位点基因型AA、Aa及等位基因A频率均高于健康组(P0.05);研究组ff、aa出现频率均低于健康组(P0.05);血清25-(OH) D30 ng/m L、Fok I位点基因型FF及Ff、Apa I位点基因型AA及Aa均是类风湿性关节炎发病的危险因素(P0.05),血清25-(OH) D20 ng/m L是类风湿性关节炎骨侵蚀的危险因素(P0.05)。结论血清25-(OH) D水平缺乏可增加类风湿性关节炎骨侵蚀发生风险,VDR基因Fok I位点等位基因F及Apa I位点等位基因A可增加类风湿性关节炎发病风险,但与骨侵蚀无关。  相似文献   

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