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我室自1990年8月至1993年10月，对疑有染色体异常的692例患者进行了细胞遗传学检查，现将结果并结合临床分析报道如下。 相似文献
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罗会元 《中华医学遗传学杂志》1996,13(2):104-107
医学遗传学的过去、现在和未来罗会元本世纪初，Ｇａｒｒｏｄ与Ｂａｔｏｓｏｎ首次运用孟德尔遗传定律解释了一些罕见儿科疾病的遗传方式，可以认为是医学遗传学的起始。第２次世界大战后，２０世纪５０年代迎来了医学遗传学的蓬勃发展。由于遗传因素存在于生命现象的各方... 相似文献
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脑膜瘤是中枢神经系统常见肿瘤，细胞遗传学研究已证实２２号染色体丢失为脑膜瘤克隆演化过程中最恒定的染色体异常，其它染色体丢失或重排的核型演化，可能与临床浸润过程有关。分子遗传学研究主要集中于２２号染色体长臂，推测２２ｑ１１－ｑ１２和ｑ１２．３－ｑｔｅｒ区域存在肿瘤抑制基因，其丢失或突变可能与脑膜瘤病因学相关。同时，癌基因ｃ－ｓｉｓ、ｃ－ｍｙｃ的过度表达可能参与诱发脑膜瘤。 相似文献
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绒毛孕早期产前诊断１３１例杨巧芝马长俊程宇李莉莎陈应芳王志勇我室自１９９６年以来共开展了１３１例孕早期产前诊断，现将结果报告如下。１对象与方法１３１例绒毛产前诊断者中，夫妇一方有明显致畸因素接触史５９人，占４５．０４％；有不良妊娠史者２６例，占１９．... 相似文献
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王丹 《中国优生与遗传杂志》1998,6(3):43-43,47
目前细胞遗传学己成为先天性性腺发育不全病因诊断不可缺少的检查方法之一，同时还可以进一步阐明染色体与个体发育的密切关系。我院在１９８６年１０月－１９９６年１０月共收集了１５０例性腺发育不全的患者，最小年龄为一新生女婴，最大年龄为３７岁。现将其临床症状及... 相似文献
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１５９例遗传咨询临床与细胞遗传学分析福建省泉州市儿童医院（３６２０００）陈青，郭玉章，饶立德为促进优生优育工作的进一步开展，优生与遗传咨询将日益显得重要。近年来遗传咨询及染色体检查已被广泛应用。我院自１９９１年至１９９４年在优生与遗传咨询及病残儿鉴定... 相似文献
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邯郸地区98例智能不全患儿细胞遗传学分析 总被引：1，自引：1，他引：0
先天智能发育不全是一种发生频率较高、病因复杂、危害极大的病征，目前尚无有效治疗方法，严重影响我国的人口素质，所以深入研究予以预防是当前人类优生学的重要课题。对象与方法我们遗传室自１９９０年６月至１９９６年１２月在遗传咨询中共对９８例儿童智能不全患儿进... 相似文献
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56例原发和继发闭经患者细胞遗传学分析 总被引：1，自引：0，他引：1
原发闭经患者多有染色体异常已成共识，而继发闭经患者除可因各种疾病或功能失调引起外，亦可有染色体异常。现将１９９０年３月至１９９４年６月就诊于我院妇产科门诊的５６例原发和继发闭经患者的细胞遗传学结果报告如下。资料与结果５６例闭经患者中，原发性闭经４４例... 相似文献
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染色体异常可引起很多疾病，而这些染色体病又影响人们健康的日常生活。现对这两年到我院检查、咨询的２４５例患者做细胞遗传学分析，检出１０例染色体异常核型，现报告如下方法与结果用患者外周血做淋巴细胞培养，制备染色体，选择Ｇ、Ｃ显带，进行染色体分析和诊断，对... 相似文献
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白血病的细胞和分子遗传学改变董硕陈赛娟陈竺许多人类癌肿都表现出非随机的遗传学异常，癌肿的发生发展与染色体的改变有着紧密的关系。现在已知有３种与癌肿有关的主要的细胞遗传学异常：即缺失、易位和倒位。缺失经常导致抑癌基因的丢失，而在人类造血系统恶性肿瘤（包... 相似文献
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六例人卵巢浆液性肿瘤的细胞遗传学研究朱丹，马梅荪，赵荣枝，李牧尧卵巢肿瘤是妇科的常见病，其中卵巢癌病死率占女性恶性肿瘤之首。据现有报道，卵巢肿瘤中１、３、６、１１、１４和１９号染色体畸变检出率较高［１］。但受方法学限制，分析对象多为恶性肿瘤，研究材料... 相似文献
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本文介绍了骨肉瘤病人的细胞遗传学的核型变化情况，以及使用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ，Ｎｏｒｔｈｅｒｎ印迹、斑点杂交及原位杂交、ＲＦＬＰ、ＰＣＲ、ＳＳＣＰ等技术研究骨肉瘤的分子遗传学。 相似文献
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儿童期先天性卵巢发育不全的细胞遗传学及临床研究 总被引：1，自引：1，他引：0
儿童期先天性卵巢发育不全的细胞遗传学及临床研究湖北省郧阳地区医院儿科遗传室（４４２０００）涂自良，蔡桂香，陈宝芳，桂世澄，邵玲先天性卵巢发育不全综合征于１９３８年首先由Ｔｕｒｎｅｒ描述，１９５８年Ｆｏｒｄ发现患者染色体核型为４５，ＸＯ。其典型特征是身... 相似文献
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胃癌的细胞遗传学研究进展 总被引：2，自引：0，他引：2
夏建川 《国外医学:遗传学分册》1994,17(1):27-31
肿瘤起源的染色体学说已经得到广泛的证实，染色体的变化可使编码序列的直接改变，或是对某些基因的异常调节，导致细胞过量增殖，最终形成肿瘤。因此，研究原发性肿瘤的染色体变化具有重要的意义，近年来，通过直接法，短期培养和建立肿瘤细胞系的方法，对原发性胃癌进行了细胞遗传学研究。这些研究资料提示胃癌染色体的变化以分为简单类型和复杂类型两种。简单类型主要涉及１～３条染色体数目和结构异常；复杂类型涉及较多的染色体 相似文献
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1548例外周血细胞遗传学分析 总被引：4，自引：1，他引：3
本文通过对１５４８例人体外周血染色体分析，检出异常核型１０１型，占６．５２％，涉及异常染色体有１－３，６－７，１１，１３－１５，１９，２１及Ｘ共１２条。结合临床分析，提示细胞遗传学检查对临床上有关疾病诊治起一定指导作用。 相似文献
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326例Turner综合征分析 总被引：3，自引：0，他引：3
３２６例Ｔｕｒｎｅｒ综合征分析江静付曼芬王德芬孙文鑫Ｔｕｒｎｅｒ综合征的发生率占流产的１／１０，存活女婴中占１５０００～１２５００；在原发性闭经中占１／３。我院儿科实验室自１９８１～１９９５年共检出１５种不同的Ｔｕｒｎｅｒ综合征核型１２６例，其中１０... 相似文献
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先天性心脏病的细胞分子遗传学研究进展：先心病与22q11缺失 总被引：2，自引：0，他引：2
先天性心脏病（以下简称先心病）在新生活婴的患病率为８－１０‰，严重地威胁着患儿的健康。关于先心病的病因、迄今仍不清楚，归纳对先心病的研究观点可分为三个阶段：一、７０年代以前，认为先心病可能与孕母头三个月病毒感染有关（主要是风疹病毒）；二、７０、８０年... 相似文献
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曲靖地区所见染色体平衡易位伴流产２例云南省曲靖地区妇幼医院细胞遗传室（６５５０００）张燕平，游慧灵病例例１：男，２８岁，结婚两年余，其妻流产４次，第一次妊娠因未婚先孕，于孕４个月时行引产术。第二、三、四次分别孕６０＋、５０＋、４６无时流产，夫妇表型及... 相似文献