Gardner综合征的临床诊治：附1例报告及文献回顾

背景与目的:Gardner综合征是由结肠腺瘤样息肉病基因突变所致的结直肠息肉病合并多发性骨瘤、软组织肿瘤等肠外病变的常染色体遗传病,本文旨在总结Gardner综合征的临床诊治经验。方法:观察我院1例Gardner综合征患者的临床表现并复习文献资料,对Gardner综合征的临床表现、实验室检查及治疗随访作一介绍。结果:本例为结肠多发息肉并发颅骨骨瘤,病史长达20年。患者儿童期即出现头面部多发肿物,质硬,无压痛,呈进行性增多,肿物的大小也呈缓慢增大的趋势,于2003年行"双下颌骨及左上颌骨肿物切除术",病理报告"成熟性骨密质,符合骨疣改变";因怀疑"Gardner综合征"的可能,而行电子肠镜诊断为"结肠多发性息肉",从而诊断为"Gardner综合征",4年来分别行3次"肠镜下息肉切除术";2007年因出于美观要求,行"冠状皮瓣颅骨多发性骨瘤前额磨平术"。该患者家族成员中,其堂哥已发现结肠息肉并行治疗,其他成员未发现肠道病变及肠外病变。结论:大肠息肉病合并多发性骨瘤或软组织肿瘤,结合家族史、影像学、内窥镜等可确诊Gardner综合征,肠道病变以手术治疗为主,肠外病变可随访观察,骨瘤影响美观或因生长压迫引发症状者应予以手术切除;积极随访应实现终身制及系统制。     

结肠息肉病伴软组织腺瘤1例报告

结肠息肉病伴软硬组织肿瘤综合征也称为Gardner's综合征,1951年Gardner首次报告,国外已有不少报导但国内尚未见报导。我院治疗小儿肠息肉病21例,其中有1例属本综合征,现报告如下: 女,10岁,以大便带血6年,逐渐加重,伴便后肛     

Gardner综合征1例

Gardner综合征是一种遗传性疾病，其息肉在结、直肠内比较分散，有癌变倾向，小肠内也可以有。临床特征是除结肠、直肠息肉病外(如腹痛、便血等)，还合并以下情况中的一种或几种：1)骨瘤或骨疣；2)上皮样囊肿；3)软组织纤维瘤；4)硬纤维瘤；5)手术后的肠系膜纤维瘤。本病少见，我院于2002年9月2日收治1例，现报告如下。     

软组织软骨瘤及软骨肉瘤

软组织软骨瘤及软骨肉瘤昭映四川省阆中市人民医院（６３７４００）软组织软骨瘤及软骨肉瘤均少见，术前易误诊，我院近１６年来仅遇３例，现报告如下。病例资料例１男，３４岁，农民。患者３年前突然发现左胭窝约有小指头大硬性结节，无压病。肿瘤逐渐增大，抗炎等治疗无...     

间室切除在四肢软组织肿瘤治疗中的应用

目的：探讨间室切除术在四肢软组织肿瘤治疗中方法及临床价值。方法：12例四肢软组织肿瘤，上肢2例，下肢lO例，首次治疗者8例，复发者4例。行股前间室切除术3例，股后间室切除术7例，前臂外侧间室切除l例，三角肌全切除l例。伴神经部分切除术2例。功能重建包括肌腱替代和皮瓣转位等。结果：本组均保留患肢，随访10～60个月，无瘤生存10例，复发和死亡各1例。结论：对于四肢软组织肿瘤，以控制肿瘤和保存肢体为治疗核心，间室切除术系目前较理想的方法。     

家族性多发性结肠息肉家族成员的外周血的细胞遗传学的研究

遗传性结肠腺瘤病(hereditary adenomatosis of the colorectam)主要包括家族性多发性结肠息肉(Familial Polyposis Coli 以下简称FPC)和Gardner′s综合征(GS)两种。EPC的病变局限于结肠内,而GS除结肠多发性息肉外还伴有骨瘤、纤维瘤和皮肤肿瘤等症状。典型的GS在我国甚为少见,而EPC自我院建院以来已先后发现了7个较典型的家系。EPC是常染色体显性遗传病,平均发病年龄为23岁,患者多在40岁以前发生癌变,患者的子女患此病的概率为0.5,     

皮肤牵张器修复软组织恶性肿瘤切除术中皮肤缺损12例

目的：探讨应用皮肤牵张器修复软组织恶性肿瘤切除术中皮肤缺损的临床效果。方法：分析2018年8月至2019年8月本科室收治的12例软组织恶性肿瘤患者外科术后应用皮肤牵张器修复皮肤缺损的临床资料，评价其近期及中期疗效。结果：12例患者创面均术中完全闭合，术后持续牵拉10~14（12.0±1.7）天，均甲级愈合；12例均获得随访，随访时间为6~16（10.2±2.6）月；术后仅2例有早期并发症，1例为牵张器拉钩位置改变引起明显疼痛，1例为局部张力性水泡形成，无皮缘坏死等并发症，近期效果良好；中期随访观察皮肤感觉及术后邻近关节功能正常，效果良好。结论：皮肤牵张器固定对于闭合软组织恶性肿瘤切除术中皮肤缺损创面，提供了一种可供选择的有效方法.     

结肠镜在诊断结肠息肉癌变中的作用及结肠息肉癌变相关因素分析

目的探讨结肠镜在诊断结肠息肉癌变中的作用及结肠息肉癌变的相关因素。方法选择经结肠镜检查发现结肠息肉并行病理检查的220例患者,回顾性分析结肠镜下癌变部位、大小、数目及病理类型,并分析患者性别、年龄及息肉部位、大小、数目、形态、病理类型与癌变的相关性。结果不同性别患者结肠息肉癌变率无统计学意义。结肠息肉癌变与年龄、息肉部位、直径大小、数目、形态、病理类型有关。多因素分析显示年龄≥60岁的患者,息肉位于直肠和乙状结肠、直径>2.0 cm、多发、病理类型为腺瘤性尤其是绒毛状腺瘤性是发生癌变的高危因素。结论结肠镜在诊断结肠息肉癌变患者中具有重要作用,应密切随访,及时切除,降低结肠癌发病率及死亡率。     

软组织肉瘤手术加术中放疗的临床研究

目的：探讨软组织肉瘤术中放疗的意义。方法：对39例软组织肉瘤患者行根治或姑息性手术，术中放疗在术中放疗手术室进行，术中根据肿瘤大小，选择不同术中放疗限光筒及6～12MeV电子线1次照射15～25Gy，姑息手术者剂量加大至36Gy。术后辅以外照射治疗，常规设野，5／周，2Gy／次，总量40～50Gy。初发病灶10例，术后复发29例。结果：39例患者随访12～64个月，3、5年局控率分别为71．8％和64．1％。3年生存率为82．0％。结论：术中放疗具有较高的局控率，比之其他治疗具有许多优点，将获得较高的生存率。     

经尿道膀胱肿瘤电切术治疗高龄膀胱肿瘤

目的：探讨经尿道膀胱肿瘤电切术（TURBT）治疗高龄患者的适应证、手术方法及其疗效：方法：1993年2月-2005年12月采用TURBT治疗膀胱肿瘤高龄患者120例次。结果：本组膀胱肿瘤切除率100％：，术中无大出血、无电切综合征、无膀胱穿孔。术后120例均获得随访，随访时间最长已超过11年，肿瘤复发36例次。结论：TURBT治疗高龄膀胱肿瘤患者具有操作简单、损伤小、出血少、术后恢复快等优点。     

骨和软组织的间叶性软骨肉瘤2例报告

 间叶性软骨肉瘤系发生于骨和软组织的一种罕见肿瘤.瘤现报道2例如下： 例1：男性，38岁，右颧面部肿胀3月余.曾有右颧面部表皮外伤，未发现骨折及其他不适.85年春节始末发现右颧面部肿胀逐渐增大，不痛.无发热、无鼻塞、鼻衄。     

重组人p53基因联合放疗、热疗治疗晚期软组织肉瘤的临床观察

目的:评价重组人p53基因腺病毒注射液(rAdp53)结合放疗、热疗治疗软组织肉瘤的疗效及安全性。方法:自2001年11月～2005年7月,采用rAdp53制剂“今又生”结合放疗、热疗共治疗晚期软组织肉瘤12例。“今又生”用法:每周1次,每次1×1012VP(病毒颗粒),平均8±2次。放疗方案:每次2Gy,每周5次,肿瘤量为16-70Gy/8-35次/2-8周,平均56.3±6.3Gy。热疗方法:采用浅部或深部热疗,每周1-2次,平均9±3次。观察肿瘤变化、患者的自觉症状改变与不良反应,并以CT评价疗效。结果:CR8.3%(1/12),PR33.3%(4/12),SD58.4%(7/12)。7例SD病人中亦达到止痛、减轻局部症状的目的。1年生存率为58.3%(7/12),2年生存率为16.7%(2/12),SD>6个月4例,实际临床获益率(CR PR SD>6月)为75%(9/12)。12例患者都接受多次“今又生”瘤内注射,除了出现一时性发热外,未发现其它不良反应。结论:软组织肉瘤瘤内注射rAdp53结合放疗、热疗是安全而有效的。rAdp53是一种很有潜力的治疗恶性软组织肿瘤的基因治疗药物。     

头皮巨大复发性纤维肉瘤一例

头皮纤维肉瘤临床少见，我院经手术病理证实1例，报告如下：临床资料患者女，29岁。发现头顶部肿块2年入院。2年前，病人无意中发现头顶部无痛性包块，曾在当地作手术切除，术后肿块消失，伤口愈合。术后两月，在手术部位肿块复发，并逐渐长大，再次行手术切除。第二次手术后2月，在原部位再次复发肿块，遂到我院就诊。体检发现：头顶部有一12cm×12cm×8cm软组织包块，边界清、无压痛，其内有波动感。CT检查：头颅平扫见头顶部皮下巨大软组织肿块，边界尚清，其内密度不均，颅骨以及颅内未见明确病变，考虑为头皮软组织肿瘤。胸部X线平片…     

Gardner综合征1例

Gardner综合征是一种遗传性疾病,其息肉在结、直肠内比较分散,有癌变倾向,小肠内也可以有。临床特征是除结肠、直肠息肉病外(如腹痛、便血等) ,还合并以下情况中的一种或几种:1)骨瘤或骨疣;2 )上皮样囊肿;3)软组织纤维瘤;4 )硬纤维瘤;5 )手术后的肠系膜纤维瘤。本病少见,我院于     

28例低位直肠绒毛状腺瘤癌变局部切除治疗经验

目的：探讨合理选择治疗低位直肠绒毛状腺瘤癌变的手术方式。方法：回顾性分析我院28例经局部切除治疗的低位直肠绒毛状腺瘤癌变的临床资料，并加以讨论。结果：经肛局部切除(transanal excision，TE术)20例．经骶局部切除(Kraske术)8例。术后病理高、中分化腺癌27例，低分化腺癌1例；肿瘤浸润粘膜层13例，浸润粘膜下层12例，浸润肌层3例。术后复发4例，转移2例，5年生存率78.6％(22／28)。结论：直肠绒毛状腺瘤癌变恶性程度低，对于病变位于低位直肠的患者，只要符合适应证，则局部切除术既可以达到根治术的疗效，又能保留正常排便功能，提高患者生存质量。     

软组织肉瘤患者可溶性ST2的临床价值：一项单中心横断面研究

背景与目的：可溶性肿瘤抑制因子2（soluble suppression of tumorigenicity2，sST2）是反映心肌肥厚和心肌纤维化的生物标志物。探讨软组织肉瘤患者sST2检测的临床价值。方法：横断面收集2019年7—8月在复旦大学附属中山医院接受治疗的软组织肉瘤患者的临床信息，包括人口统计学特点、软组织肉瘤分类分期、心血管疾病类型。收集患者治疗前血清sST2、乳酸脱氢酶（lactate dehydrogenase，LDH）和D-二聚体（D-dimer）、高敏C反应蛋白（high-sensitivity C-reactive protein，hs-CRP）、心肌肌钙蛋白（cardiac troponin T，cTnT）和氨基末端脑钠肽前体（amino terminal pro-brain natriuretic peptide，NT-proBNP）检测结果，以及超声心动图左心室射血分数（left ventricular ejection fraction，LVEF）。采用SPSS21.0统计软件进行分析。结果：共收集软组织肉瘤患者64例，包括男性29例，女性35例，平均年龄（45.9±14.6）岁。其中具有心血管疾病史患者12例、糖尿病2例。sST2、LDH、D-dimer、NT-proBNP、hs-CRP、cTnT指标经自然对数转换后符合正态分布。以lnsST2为因变量，各指标自然对数转换后数据和LVEF为自变量进行单因素Spearman相关线性分析显示，sST2与LDH、D-dimer、hs-CRP、NT-proBNP存在相关性，差异有统计学意义（P均<0.01）。进一步将以上自变量纳入sST2多因素线性回归分析，回归方程中LDH偏回归系数差异有统计学意义（P=0.01）。结论：在心功能相对正常的软组织肉瘤患者中，sST2有望成为新型肿瘤标志物。     

腱鞘巨细胞瘤10例分析

腱鞘巨细胞瘤是一种好发于手指和足部小关节滑膜腱鞘组织的少见良性肿瘤。我们在1986－1995年共检出10例，现报告如下。临床资料一、一般资料：10例中，女性9例，男性1例。发病年龄最小14岁，最大57岁，20－40岁6例。发生于手指6例；足背、前臂、手掌和腕部各1例。8例主诉为无疼性肿块呈进行性增大，2例有压疼。病程最长5年，最短1个月。1例为第1次手术1年后复发。M、检查：肿瘤为单发、不活动、较硬、有弹性，2例有轻微压疼。直径从数毫米到2－3cm。X线检查为软组织块影。1例拇指根部病程5年患者因肿物靠近指骨，X线示第一指骨有肿瘤压迹…     

乳腺乳头状瘤病癌变的临床诊治

目的：探讨乳腺轻、中及重度乳头状瘤病与乳腺癌的相关性及其诊治策略。方法：对1993～1996年天津医科大学附属肿瘤医院乳腺科收治的87例乳头状瘤病病例的临床资料加以收集、整理、复习病理切片并重新做出病理诊断。结果：由于重度乳头状瘤病患者均接受全乳切除术，故术后无癌变发生。在31例轻度乳头状瘤病患者中亦未发现癌变病例。而在35例中度乳头状瘤病患者中，有5例于术后3～9年间因局部复发性肿物再次住院并被确诊为乳腺癌，病理类型多为浸润性癌。首次就诊时2例表现为局部肿物，2例为乳头溢血，1例为肿物伴溢血。3例有恶性肿瘤家庭史，其中2例为母亲患乳腺癌。病理诊断方面，除1例细胞异型稍明显外，其余病例无特殊表现，均符合中度乳头状瘤病的病理诊断。结论：乳头状瘤病多以局部肿物或乳头溢液、溢血为首发症状，虽为良性病变，但有一定的癌变倾向，故应积极手术治疗。由于其病变范围广泛，手术切除范围应更广泛，并行标本断端以确保病变的完整切除，降低癌变的发生率，尤其对于那些有高危因素的患者（如乳腺癌家族史），应密切随访观察。     

皮肤牵张器修复软组织恶性肿瘤切除术中皮肤缺损12例

目的：探讨应用皮肤牵张器修复软组织恶性肿瘤切除术中皮肤缺损的临床效果。方法：分析2018年8月至2019年8月本科室收治的12例软组织恶性肿瘤患者外科术后应用皮肤牵张器修复皮肤缺损的临床资料,评价其近期及中期疗效。结果：12例患者创面均术中完全闭合,术后持续牵拉10~14（12.0±1.7）天,均甲级愈合;12例均获得随访,随访时间为6~16（10.2±2.6）月;术后仅2例有早期并发症,1例为牵张器拉钩位置改变引起明显疼痛,1例为局部张力性水泡形成,无皮缘坏死等并发症,近期效果良好;中期随访观察皮肤感觉及术后邻近关节功能正常,效果良好。结论：皮肤牵张器固定对于闭合软组织恶性肿瘤切除术中皮肤缺损创面,提供了一种可供选择的有效方法.     

恶性纤维组织细胞瘤31例临床分析

恶性纤维组织细胞瘤（MFH）是一种较少见的软组织肿瘤O本文报告我院1974年至1989年间收治的31例，均经病理证实。兹着重从临床角度分析如下：1资料一般资料：男23例，女8例，男女之比2石：1。年龄15～74岁，中位年龄46岁，40岁以上占64．5％。病程2个月～20年，其中一年内占48．4议首次治疗14例，外院局切后复发再治17例，有2次以上手术史者9例，最多1例先后经历5次手术。症状与体征：肿瘤位于躯干和四肢者均以局部肿块为首发症状，有隐病或刺痛者20例，皮肤破溃1例。1例纵隔MFH尚有胸闷、气促。肿瘤部位和大小：头面部3例，纵隔1例，躯…