64例闭经者染色体分析

X染色体畸变是常见的人类染色体异常性疾病,约占女性新生儿的1/5000[1]。X染色体的数目异常和结构异常均可使女性性腺发育延迟或不发育,导致一系列生理或发育异常,严重影响其生育功能,发生原发闭经、原发不孕、自然流产和性发育异常等。应对伴有原发闭经、继发闭经、不孕症、自然流产史及生殖器官发育异常女性,进行细胞遗传学分析,可进一步了解其病因。对象与方法1.对象:2000年1月至2007年5月,来本院妇产科就诊的64例年龄18～30岁(平均年龄22岁)女性伴有原发闭经、继发闭经、不孕症、自然流产史及生殖器官发育异常者。其中原发闭经并伴有生…     

367例不育症者X染色体变异临床分析

由于X染色体短臂末端上的假常染色体区域和长臂的性腺发育的关键区域,以及X染色体结构畸变受随机或偏离性失活作用的影响,当X染色体变异时容易引起性腺发育异常和生育能力降低,并通常表现出特殊的临床特征。本文对367例不育患者的X染色体异常核型进行分析,探讨X染色体变异对患者生育能力的影响。     

14例Turner综合征细胞遗传学临床分析

目的:通过对Turner综合征患者的临床遗传学分析,探讨X染色体异常与女性生长迟缓、性发育不良、特殊身躯特征的关系。方法:对14例Turner综合征患者进行多项临床检查;常规外周血淋巴细胞培养方法制备染色体标本,G显带技术进行细胞遗传学分析;病因和误诊原因分析。结果:14例患者中单体型8例,嵌合体型2例,结构异常型4例;女性只有存在两条完整的X染色体,才能有正常女性性腺和性征发育;女性正常身高发育与X染色体短臂上的基因相关。结论:Turner综合征是引发女性身材矮小、原发闭经、副性征发育不良及不孕最常见的染色体异常;对患者进行生理治疗的同时也要进行心理治疗。     

del(x)(q~(21-28))染色体核型与疾病的探讨

在女性中缺失一条X或X长臂、短臂部分缺失，在各文献中有一些报道。X染色体是女性中必不可少的两条性染色体，它的异常会导致身材矮小，性器官未发育，先天性闭经，甚至出现智力低下等症状，我室近期所发现的就是46，X，del（X）（q^21-28）染色体核型1例，现将详情报道如下。     

小儿神经母细胞瘤细胞系的染色体异常

本文对3例小儿神经母细胞瘤细胞系，运用G显带技术，进行了染色体核型分析。介绍了小儿神经母细胞瘤及其细胞系的三种主要的染色体异常，①1号染色体短臂的畸变；②均匀染色区(HSR)；③双微小体染色体(DM)。并结合文献讨论了染色体异常与预后的关系，指出了1号染色体短臂畸变的存在与否和染色体的倍体数可作为评估预后的重要指标。     

性发育异常患者遗传学特点与临床表型分析

目的探讨染色体核型及SRY基因检测对性发育异常(DSD)的临床诊断价值。方法回顾性分析332例DSD的染色体核型、SRY基因和临床表型,染色体核型采用外周血淋巴细胞培养G显带分析,SRY基因采用PCR技术扩增。结果 332例DSD患者中检出异常核型100例,检出率为30.12%。在141例社会性别为男性的DSD患者中异常核型36例,其中26例47,XXY、1例47,XYY、2例47,XY,+mar、2例46,X,del(Y)、2例46,X,Yqh-、3例性反转(SRY基因阳性),临床表现为睾丸体积小、质硬,外生殖器畸形等。在191例社会性别为女性的DSD患者中异常核型64例,其中25例45,X、11例X染色体嵌合体异常、15例X染色体结构异常、1例47,XXX、1例47,XX,+mar、11例性反转(10例SRY基因阳性),临床表现为幼稚子宫等。结论性染色体数目和结构异常是导致性发育异常的主要原因,染色体核型联合SRY基因检测有助于DSD患者早期鉴别诊断,对患者的性别选择及临床治疗具有指导意义。     

110例遗传咨询儿童染色体核型分析

目的:探讨110例遗传咨询儿童染色体异常核型的频率和类型。方法:对临床诊断为先天愚型、发育落后、智力低下、先天畸形等儿童进行外周血染色体核型分析。结果:发现染色体异常核型36例,异常检出率为32.73%;其中常染色体异常核型22例,占20.00%,占异常数的61.11%,性染色体异常核型14例,占12.73%,占异常数的38.89%。结论:染色体畸变是引起儿童出生缺陷的重要原因之一,对于临床怀疑为遗传综合征的患儿应做染色体检查。     

Y染色体异常与临床不良孕产的关系

Y染色体上有与男性性别决定密切相关的基因存在,若Y染色体发生数目异常或结构改变则会引起男性性发育异常或生殖异常等遗传效应。同时在人群中Y染色体的长度具有变异性,这些变化与遗传有着密切的关系,现在分析总结如下。一、资料与方法 1.资料 本院在2002年1月-2009年1月收治染色体异常的患者及其家属共323例,其中男性162例,     

Jacobs综合征导致生殖器官发育不良的分析

47,XXX综合征(也称为Jacobs综合征或超X综合征),1959年由Jacobs等首先报道1例继发性闭经伴性幼稚的妇女,其核型为47,XXX,又名超雌(super female),第二年又报道1例,47,XXX/45,X嵌合体。此综合征文献报道并不多见,目前已知XXX女性也是一种较常见的X染色体畸变。以后又相继报告了4     

孤立性和非孤立性鼻骨发育超声异常胎儿染色体核型及微阵列异常的比较分析

目的 探讨染色体核型与染色体微阵列分析(CMA)在鼻骨缺失或发育不良胎儿产前诊断中的应用。方法 选取2018年1月至2020年5月在本院产前超声筛查发现鼻骨缺失或发育不良的166例胎儿,根据是否合并其他微小异常或者结构异常分为孤立性组和非孤立性组,行羊膜腔穿刺术后羊水标本均进行染色体核型及染色体微阵列分析,分析鼻骨缺失或发育不良与染色体异常的关系。结果 166例鼻骨缺失或鼻骨发育异常的胎儿羊水样本中,检出染色体核型异常16例,检出率9.6%,染色体微阵列分析(CMA)异常19例,检出率11.4%。孤立性鼻骨发育异常137例,其中染色体核型异常6例,检出率4.4%;非孤立性的鼻骨发育异常29例,其中染色体核型异常10例,检出率34.5%。孤立性组CMA检出致病性拷贝数变异(CNVs)7例,检出率5.1%,非孤立性组CMA检出致病性CNVs 12例,检出率41.3%。结论 孤立性的胎儿鼻骨发育产前超声筛查异常,其染色体核型及CMA异常合计发生率高达7.3%(10/137),建议介入性产前诊断,指导后续优生干预;非孤立性的胎儿鼻骨发育产前超声筛查异常,染色体核型及CMA异常发生率更高,强烈建...     

53例X染色体异常的遗传学分析

目的:分析X染色体异常患者的染色体核型,探讨其遗传学效应。方法:常规方法对我室1990~2005年共3998例患者行外周血培养,收获制片G显带后行染色体核型分析(必要时加做C带),收集X染色体异常病例共53例。结果:3998例中检出X染色体异常53例,其中X数目异常38例,X结构异常15例。结论:X染色体异常可导致患者原(继)发闭经,身材矮小,性腺发育异常,不孕不育,智力低下等,故对有以上特征患者常规细胞遗传学检查是必要的,能更好的为此类患者提供生育指导,从而提高人口质量。     

宜昌地区50例原发性闭经女性的细胞遗传学分析

目的:探讨原发性闭经患者各种异常染色体核型的分布情况及性染色体异常对性腺发育的影响。方法:取患者外周血做淋巴细胞培养,制备染色体,采用G显带分析或常规染色体检查。结果:50例原发性闭经患者中查出染色体异常17例,染色体异常检出率占34.0%,其中45,X 6例,嵌合型2例,X染色体结构异常3例,46,XY女性4例,数目异常2例。结论:性染色体异常是原发闭经的主要原因之一;对原发性闭经患者进行染色体检查,确定其病因及治疗方案具有重要意义。     

人类Y染色体异常对精子发生的影响

Y染色体数目和结构的改变导致男性精子生成功能的异常,大量研究表明,Y染色体短臂上SRY基因的存在与否直接决定着睾丸的发育,Y染色体长臂特有的AZF（又分AZFa、AZFb和AZFc）位点上分着DBY、USP9Y、RBM和DAZ／SPYG等,它们在精子生成过程中起重要的作用,其微小改变都将直接影响精子的正常发生。     

特纳氏综合征

特纳氏综合征(Turner's Syndrome)系先天性腺发育不全,1938年首先由Turner报道.以原发性闭经,矮小体型、盾状胸、蹼颈、肘外翻、心血管畸形等为特征。发病机理:正常女性染色体型为46,XX.卵巢正常发育必须有两条染色体的全部基因,其中防止矮身材和蹼颈的基因位于X染色体的短臂上.本病的发生可能是由于性细胞分裂时,因某种因素性染色体不分离;或在分离过程中,X染色体短臂断裂或丢失,致性染色体数目或结构异常.在父体的生殖细胞减数分裂过程中,如     

X射线工作者外周血淋巴细胞染色体畸变与血象变化的关系

[目的]探讨X射线工作者染色体畸变与外周血象异常的关系。[方法]采用1:1配对病例-对照研究方法,选择从事X射线工作、工龄>1年并且出现染色体畸变的人员为病例,以与病例在同一单位且在同一岗位工作、工龄相同或比病例长1年以内、同性别、同民族、年龄相差不超过2岁、染色体正常的人员为对照。用微量全血培养法制备染色体标本,镜下观察染色体畸变情况;仪器法检查外周血象;运用Stata软件包进行统计分析。[结果]病例组和对照组WBC分别为(5.77±0.13)×109/L和(6.25±0.14)×109/L,单核细胞(W-SCR)分别为(0.37±0.01)×109/L和(0.34±0.01)×109/L,差异均有显著性(P<0.05);相关性分析表明,染色体畸变率与W-SCR、RBC和Hb呈正相关,W-SCR相关系数有统计学意义(P<0.05);病例组WBC异常率(10.48%)高于对照组(2.86%)(P<0.05)。[结论]辐射导致的染色体损伤与外周血象改变两者之间有关联,发生染色体畸变的放射人员造血系统损伤更严重,白细胞异常率增加。单核细胞数越多染色体畸变率越高。     

智力低下患儿的细胞遗传学研究

本文对76例先天性MR患儿进行了染色体研究,结果发现22例异常核型,异常发生率为 28,95％,其中 2例为世界首报异常核型。在先天性 MR患儿中男性多于女性;常染色体结构异常和数目异常所引起的MR较性染色体异常更为严重;伴有形态异常的MR患儿是染色体研究对象。     

用阴道超声早期发现胎儿结构异常和染色体畸变

阴道超声已经逐渐成为早期发现胎儿结构异常和预测染色体畸变的最新方法。许多畸形在孕１２周前已经发生，用高频阴道探头且接近靶目标可获得早期诊断。某些胎儿畸形与染色体异常有关，迄今可以识别的畸形综合征已经超过１０００种，而阴道超声能比较早的（１２－１４ＭＡ）发现胎儿发育异常，尤以高危孕妇，因此可及时提示临床进一步做遗传学和生物化学的检查为产前诊断提供有价值的信息。     

286例遗传咨询患者细胞遗传学分析

染色体病是由于染色体数目异常或结构畸变导致的一类先天畸形疾病。迄今发现的染色体病已有10000余种，群体发病率为1％，而在智力低下、不育不孕、不良孕产史病人中染色体异常更高。笔者对4年间来温州医学院生物学教研室进行遗传咨询的286例患者进行了细胞遗传学检查和分析，希望能够找出影响优生的主要因素，为优生干预提供依据。     

486例异常胎儿染色体核型综合分析

目的:通过对产前彩超检查出的异常胎儿进行脐血染色体分析,了解胎儿异常与染色体异常的关系。方法:选择2006年1月～2010年1月在临沂市沂水中心医院产前检查的孕妇,行彩超检查出异常胎儿行引产或分娩,引产前或分娩后抽羊水和脐带血行染色体检查,在显微镜下观察染色体的结构和数量。共486例培养成功,记录染色体异常胎儿的发病时间。结果:486例异常胎儿共查出染色体异常65例,39例数目异常,26例结构异常。65例中21-三体占多数,胎儿染色体异常的发生率与孕妇年龄呈正相关。B超显示轻度畸形,染色体检查确认为21-三体。结论:随着孕妇年龄的增长,胎儿异常及胎儿染色体异常发生率逐渐增加。判定胎儿畸形与染色体异常是否有联系时,畸形的数量、类别、严重程度,胎儿能被超声检查出的时间是重要的参考依据。当临床上B超显示轻度畸形应采集脐血检查排除21-三体。     

变异染色体引起生殖异常的临床效应

生殖异常包括妊娠胎儿流产、不孕不育和出生缺陷儿等，引起生殖异常的病因学比较复杂，如遗传学因素、免疫学因素、微生物学因素、内分泌学因素、解剖学因素和环境因素等，染色体异常是引起生殖异常的重要原因之一。育龄夫妇任何一方染色体异常，都有导致生殖异常的风险。染色体是遗传物质-基因的载体，它们决定着生物体的性状，直接或间接控制着生物体所有的生命活动。