植入前遗传诊断研究现状及展望

1978年世界首例试管婴儿(IVF)的诞生,标志着人类助孕技术进人新纪元.我国在本领域里的研究也取得长足进展,国内试管婴儿已经度过十周岁生日.随着IVF的普及化、门诊化,与之相关的优生领域研究随之活跃起来.     

上海交通大学医学院附属仁济医院获准正式运行“胚胎植入前诊断技术”

2015年2月,上海市卫计委组织上海市辅助生殖技术专家对上海交通大学医学院附属仁济医院"胚胎植入前诊断技术"(PGD)试运行情况进行现场审核,一致通过该项技术进入正式运行阶段。PGD也称第三代试管婴儿,是指在试管婴儿的胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,筛选健康胚胎移植入母体子宫,防止遗传病传递的一种方法。2014年1月,     

胚胎植入前遗传学诊断的研究进展

胚胎植入前遗传学诊断(preimplantafion genetic diagonosis，PGD)，又称为孕前诊断。体外受精(in vitro feailization，IVF)的问世是开展PGD的必需前提，是在胚胎植入母体前完成的遗传学诊断。与其它诊断技术相比，它不需要通过人工流产来选择胚胎，避免了人流对夫妇造成精神和肉体的损伤，特别适用于有高风险生育遗传病患儿的夫妇，而且在伦     

植入前遗传学诊断中的胚胎活检技术应用进展

植入前遗传学诊断(PGD)主要是对体外受精(IVF)后发育到6～8细胞的胚胎，在显微操作系统下活检其中的1～2个卵裂球或对囊胚期胚胎活检其滋养外胚层细胞，应用聚合酶链反应(PCR)或荧光原位杂交(FISH)技术进行快速的遗传学诊断后．选择正常健康的胚胎植入子宫内，从而获得健康的胎儿。PGD是辅助生育技术与分子生物学相结合     

先天性异常与优生学

042 1 75　植入前遗传学诊断 /王仁礼∥生殖与避孕 — 2 0 0 4 ,2 4 ( 3) —Ⅰ～Ⅴ植入前遗传学诊断 (PGD)主要是指在显微操作下从体外受精 (IVF)发育至 6～ 8个细胞期的胚胎中 ,活检 1～ 2个卵裂球细胞或直接获取受精前后的极体 ,通过聚合酶链式反应 (PCR)或荧光原位杂交 (FISH) ,进行快速遗传学诊断 ,选择正常胚胎植入宫内 ,从而获得健康胎儿。该文在PGD取材方面介绍了 :( 1 )极体活检 ;( 2 )卵裂球活检 ;( 3)囊胚活检。在PGD诊断方面介绍了 :( 1 )染色体异常 ;( 2 )单基因病 ;( 3)诊断技术 ;( 4 )存在问题与解决办法。还介绍了…     

中国首例应用SNP芯片技术进行胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿临床妊娠成功

2011年7月18日,中国第一例应用单细胞单核苷酸多态性基因芯片(SNP芯片)技术进行胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿(PGD),在郑州大学第一附属医院生殖医学中心临床妊娠成功。郑州大学副校长、郑州大学第一附属医院院长阚全程在新闻通     

种植前遗传学诊断

在实施人类基因组计划以前 ,人类从来没有像现在这样可以从根本上改变人类本身。特别是在成千上万的基因的功能明确以后 ,人类对基因的知识结合DNA重组技术 ,使临床诊断能力、预见能力 ,都得到革命性的进步。这在种植前遗传学领域表现最为突出。30年前 ,RobertG Edwards及其协作者共同考虑进行种植前遗传学诊断 (PGD) ,并成功地对受精后 5天的兔子囊胚进行性别鉴定 ,直到 80年代后 ,随着人类IVF技术的发展 ,才有可能进行人类的种植前遗传学诊断。有 3项技术奠定了PGD的基础 :(1)人类卵子的体外受精技术 ;(2 )分子生物学技术 :使得可以…     

体外受精实验室的规划与质量控制

体外受精与胚胎移植(in vitro fertilization and embryo transfer,IVF-ET)是治疗不孕症的有效手段。自从1978年世界上首例试管婴儿诞生以来,全世界已出生试管婴儿200万名。体外受精与胚胎移植技术近20 年来发展迅速。IVF实验室是IVF中极为重要的部分, 对IVF结局有重要影响。尽管IVF的历史已有二十多年,但目前全世界仍然没有一个建立IVF实验室的统一标准。实际上,IVF实验室依据所在的国家、地区不同而建立,其中影响实验室设置的重要因素是IVF的年周期数及所在地空气质量。     

补救卵母细胞单精子显微注射和植入前遗传学诊断联合获得妊娠

目的:报道1例补救卵母细胞单精子显微注射(ICSI)和植入前遗传学诊断(PGD)后1个受精卵的移植而出生的婴儿。设计:病例报道。机构:体外受精(IVF)中心。患者:1例42岁妇女,G2P0020,不明原因不孕。干预:补救ICSI继而PGD。主要观察指标:妊娠。结果:对7个未受精卵细胞进行补救ICSI,获得3个受精卵。PGD分析显示1个正常的受精卵。移植此受精卵,成功妊娠并分娩。结论:补救ICSI联合PGD成功妊娠。补救卵母细胞单精子显微注射和植入前遗传学诊断联合获得妊娠@DeUgarte C.M.$Henry Ford Hospital, Detroit, MI, United States Dr. @…     

我校试管婴儿研究进展

我校试管婴儿研究始于1984年,1985年在获得排卵前卵子的大前提下,体外受精、受精卵分裂成功。1987年2例临床妊娠,分别于1988年3月10日及5月27日分娩,是我国大陆首例及第二例试管婴儿。我国大陆首例GIFT婴儿也于1988年3月18日诞生。IVF临床妊娠/每次移植已由初期(1987年～1988年6月)的6.4％(5/78)提高到后期(1988年9月～1991年12月)的16.3％(14％～22％,49/301),1987～1991年IVF成功的已分娩29例,共32个试管婴儿健在。本文还介绍了技术操作的改进及有关研究进展。     

输卵管内胚胎或受精卵植入术

早期的体外受精(in vitro fertilization;IVF;即俗称试管婴儿)与胚胎植入(embryo transfer;ET)术是应用于两侧输卵管都阻塞的病人,因此在体外培养形成的胚胎是直接植入子宫腔内,这样的技术虽然无疑的使许多原来无法受孕的妇女得以完成心愿,但是整体而言IVF     

56例体外受精—胚胎移植的体会

近二十年来，体外受精—胚胎移植术（In Vitro Fertilization and Embryo Transfer,IVF-ET)在世界各地迅速发展，我国在生殖医学方面的研究取得了可喜的成绩，1988年北医大附三院报导了中国大陆首例试管婴儿的诞生，1996年广东中山医科大附一院报导了中国大陆首例卵母细胞单精子显微注射（Intracytoplasmic Sperm Injection,ICSI)试管婴儿诞生，2000年广东中山医科大附一院报导了国内首例种植前诊断（Preimdantation Genatic Diagnosis,PGD)试管婴儿诞生。江西在这一领域起步较晚，现有的助孕技术还远不能满足人数众多的不育夫妇…     

法国的体外受精胚胎移植

法国试管婴儿(IVF)研究中心最近公布的统计数字表明,在1989～1993年期间,共进行95000次卵巢穿刺,提供卵母细胞供IVF试验91695次,移植冰冻胚7569次,共妊娠11405次,除去自发流产(18.1％)、宫外孕(4.9％)和医学(或自愿)中止     

浅谈试管婴儿助孕技术的护理要点

随着科学的发展，试管婴儿(IVF—ET)的成功率己在逐渐提高。试管婴儿的成功率不仅取决于卵子、精子、胚胎质量及子宫内膜的条件，临床护理也是提高试管婴儿成功率的重要组成部分。临床护理包括做好控制性超排卵阶段的护理、胚胎移植后的护理及心理护理。     

自然周期体外受精联合卵母细胞体外成熟,进行植入前遗传学诊断筛查非整倍体胚胎后首次成功的妊娠结局

目的:报道自然周期体外受精(IVF)联合体外成熟,并对胚胎进行植入前遗传学诊断(PGD)后,首例成功妊娠。设计:病例报道。机构:大学医院。患者:1例35岁患多囊卵巢的妇女,就诊于不孕门诊。干预:未成熟卵母细胞体外成熟和PGD。主要观察指标:体外成熟后的胚胎行PGD作非整倍体筛查。结果:收集到2个成熟卵母细胞和13个未成熟卵母细胞,8个卵母细胞成熟后正常受精,对其中6个胚胎活检进行染色体分析。在D5移植2个染色体正常的胚胎,最后成功分娩了一健康婴儿。结论:本病例报道表明,体外成熟可获得足够数量的胚胎作PGD进行非整倍体筛查,这种方法可…     

单精子卵细胞浆内注射术治疗男性不育症的新进展

1978年 Edward成功的进行了世界第一例体外授精手术 (in vitro fertilization,IVF) (又称试管婴儿手术 ) ,为不育症的治疗带来了革命性的变革 ,使人类对生殖生理的认识发生了飞跃。至今 ,全世界已有三十多万例的试管婴儿诞生。我国于 1988年成功的进行了试管婴儿手术。对于少、弱精症的不育患者 ,用 IVF的方法不能解决其生育的难题。单精子卵细胞浆内注射 (Intracytoplasmic Sperm Injection,ICSI)则是解决这一难题的方法。 1996年 10月国内第一例单精子卵细胞浆内注射术的婴儿在中山医科大学诞生 ,标志着不育症的治疗又取得了新的进…     

试管婴儿与自然受孕儿出生情况分析

目的　了解试管婴儿 (IVF -ET)与自然受孕儿出生时身体状况的差异 ,客观地对试管婴儿的安全性进行分析。方法　利用单盲法 ,将 2 0 0 1年 7月～ 2 0 0 4年 3月在我院出生的试管婴儿 6 7例设为实验组 ,以随机抽样的方式选择同期的 6 7例自然受孕儿作为对照组 ,比较他们出生时的身体状况 (包括Apgar评分、胎龄等 )。结果　试管婴儿与自然受孕儿出生时体重、身长间差别无显著性意义 (P >0 0 5 ) ,两者的 1min、 5minApgar评分分值间差别均无显著性意义 (P >0 0 5 ) ,两者的低体重儿发生率间差别无显著性意义 (P >0 0 5 ) ,两者的早产儿发生率间差别无显著性意义 (P >0 0 5 )。结论　试管婴儿与自然受孕儿出生时身体状况总体上无明显差异 ,试管婴儿同样具有与自然受孕儿一样的生存质量。     

试管婴儿技术

试管婴儿技术 (IVF -ET)是指不能自然受孕妊娠的妇女通过体外受精 ,再移植胚胎至宫内妊娠的方法喜得后代的技术。“试管婴儿”的“更新换代”速度非常之快 ,在生殖医学领域有了很多突破 ,到目前为止 ,出现了三代“试管婴儿。”第一代“试管婴儿”是指通过常规的体外受精和胚胎移植技术直到临床妊娠分娩。此技术主要适用于因女方因素引起的不孕症患者。第二代“试管婴儿”是指通过显微人工受精技术 ,帮助精子通过透明带或穿过卵细胞膜 ,直至临床妊娠分娩。此技术主要适用于男方因素引起的不孕症患者 ,也适用于上述女方因素引起的不孕。第三…     

两种助孕方式下D5、D6囊胚行冻融移植后妊娠结局的比较

目的 比较体外受精-胚胎移植(IVF-ET)与胚胎植入前遗传学诊断或胚胎植入前遗传学筛查(PGD/PGS)周期中D5、D6囊胚形成情况及妊娠结局,同时探究D5、D6囊胚的发育潜能及两种助孕方式的优劣.方法 回顾性分析行IVF-ET助孕的138个周期及PGD/PGS筛查助孕的148个周期,按移植胚胎的发育天数分为IVF-D5组、IVF-D6组、PGD/PGS-D5组和PGD/PGS-D6组,分析比较各组的一般情况、囊胚形成情况及冻融移植后的种植率、临床妊娠率、流产率等.结果 IVF-D5组与IVF-D6组相比、PGD/PGS-D5组与PGD/PGS-D6组相比,D5组囊胚形成率、优质胚胎率、种植率、临床妊娠率均高于D6组(P＜0.05);PGD/PGS周期中D5组整倍体囊胚检出率高于D6组(p＜0.05);IVF-D5组与PGD/PGS-D5组相比、IVF-D6组与PGD/PGS-D6组相比,两组间的囊胚形成率、优质胚胎率、种植率及临床妊娠率均差异无统计学意义.结论 两种助孕方式下冻融移植D5囊胚比D6囊胚可获得较好的临床妊娠结局;与IVF相比,PGD/PGS并未明显改善患者的妊娠结局.     

辅助生育技术新进展

辅助生育技术(Assisted Reproductive Technology,ART)又称助孕技术,是近代医学发展中治疗不育症的高新技术.以体外受精与胚胎移植(In Vitro Fertilization and Transfer,IVF-ET)为代表的辅助生育技术经历20年的发展,无论对不育症的治疗范围还是在人类生殖生理学、胚胎发生学、遗传优生学、生物工程学方面的应用已有长足的进步,而且涉及心理、伦理和法律等多门学科.在经典的IVF-ET技术方法基础上,随着IVF技术的发展,以及对有关知识领域的新认识,人们已经尝试应用一些其它医学助孕技术,主要有配子输卵管内移植(Gamete Intrafallopin Transfer,GIFT),合子输卵管内移植(Zygote Intrafallopin Transfer,ZIFT),冷冻胚胎,精、卵、胚胎赠送,显微操作技术等新技术[1～5].如果说1978年Steptoe和Edwards所创造的常规的IVF-ET是第一代试管婴儿技术的话,1992年Patermo的单精子卵泡浆内注射(Intracytoplasmic Sperm Injection,ICSI)可称为是第二代,而种植前遗传学诊断(Preimplantation genetic diagnosis,PGD)应该是第三代.现将有关内容综述如下.