特发性精液质量异常的诊断与治疗

特发性精液质量异常包括特发性少、弱、畸形精子症、特发性无精子症以及特发性精液液化异常。导致特发性精液质量异常的可能原因包括年龄、附属性腺的非炎症性功能改变、感染因素、基因异常、精子线粒体改变、环境污染物的影响和细微的激素改变等。诊断特发性少、弱、畸形精子症和无精子症需要经过全面的病史询问、体格检查、精液分析、生殖激素检查、遗传学检查、免疫学检查等以排除已知的可能病因。特发性少弱畸形精子症的治疗包括使用克罗米芬、他莫西芬、重组FSH、安特尔、锌硒宝、左卡尼汀、重组生长激素、己酮可可碱等西药类、中成药以及中西医结合治疗等;特发性无精子症可在使用促精子生成药的基础上使用辅助生殖技术治疗;特发性精液液化异常主要通过中医药、中西医结合和体外处理技术治疗。随着诊断技术的发展,有望建立更加特异的精液质量异常的治疗措施和降低特发性精液质量异常的发生率。     

畸形精子症分子遗传学机制研究进展

畸形精子症是影响男性不育的重要因素之一,然而其发病机制尚未明晰。近年来,对精子形态的研究取得了一定进展,某些基因被证实与畸形精子症的发生有关。本文回顾近5年文献,透过大量对圆头精子症、精子核空泡、断头精子症、残余胞质、纤维鞘发育不良(DFS)和原发性纤毛运动障碍(PCD)等特殊形态异常精子的研究,详细阐述了DPY19L2、AR、PRM1、GBA2、PCI、CREM、TH2A、TH2B、ODF1、Cntrob、OAZ-t、HOOK1、SPEM1、GAT1、PRSS21、15-LOX、Sptrx、AKAP3、AKAP4、DNAI1、DNAH5、RSPH4A、TXNDC3、CCDC39、LRRC6、LRRC50、KTU等基因的分子遗传学机制,旨为畸形精子症的致病机制研究提供依据。同时本综述回顾了国内外对上述畸形精子症患者进行辅助生殖治疗的最新进展,并探讨这类患者的辅助生殖结局,为男性不育的诊治提供理论依据。     

畸形精子症相关基因研究进展

精子形态是评估男性生育能力的重要指标之一。近年来,男性不育患者不断增加,而与不育相关的畸形精子症发病率也逐年上升。目前关于畸形精子症的研究进展迅速,国内外学者试图从分子水平上探讨其发生机制。本文回顾了近年来国内外有关畸形精子症的相关研究报道,从精子头部畸形、颈部畸形及尾部畸形等方面关注精子形态异常研究情况,阐述了畸形精子症的相关基因,如SPATA16、DPY19L2、PICK1、ZPBP1、SIRT1、AURKC、SPATA6、SUN5、ODF1、DNAH1基因等,旨在为畸形精子症的基因诊断及治疗提供理论依据和参考。     

圆头精子症的分子遗传学研究进展

圆头精子症是一种由于基因突变所导致的严重畸形精子症,为先天性疾病,主要表现为精液中精子头部呈圆形、顶体异常或缺失,其确切的发病机制尚不清楚。研究表明,圆头精子症的相关致病基因主要包括精子发生相关基因16(SPATA16)、蛋白激酶C1(PICK1)、GOPC、HIV-1转动结合蛋白(Hrb)、酪蛋白激酶Ⅱα2亚基(Csnk2a2)和bs等。本文综述了圆头精子症的分子遗传学研究进展,有助于圆头精子症的基因诊断和分子机制研究。     

男性不育症ICSI治疗的遗传风险分析

近年来,ICSI对男性不育的治疗取得了极大的成功。然而,精子的遗传学异常所带来的遗传风险引起了较大的关注。在这些不育症患者中,大部分的少弱精子症患者和部分无精子症患者选择了ICSI,所以对患少弱精子症和无精子症的男性不育夫妇进行遗传学咨询与筛查,对防止这种基因缺陷的遗传具有重要意义。本综述就不育男性的遗传学缺陷发生率进行了分析。     

男性不育症ICSI治疗的遗传风险分析

近年来，ICSI对男性不育的治疗取得了极大的成功。然而，精子的遗传学异常所带来的遗传风险引起了较大的关注。在这些不育症患者中，大部分的少弱精子症患者和部分无精子症患者选择了ICSI，所以对患少弱精子症和无精子症的男性不育夫妇进行遗传学咨询与筛查，对防止这种基因缺陷的遗传具有重要意义。本综述就不育男性的遗传学缺陷发生率进行了分析。     

圆头精子症研究进展

圆头精子症是罕见的畸形精子症,其特征为精子头圆形、无顶体,可伴杂乱的中段和尾部而无特殊的临床特征,因精子缺乏顶体导致卵母细胞激活能力降低,进而其受精能力降低,辅助生殖技术是生育后代的唯一途径。其确切发病机制尚不清楚,现有4个小鼠基因和1个人类常染色体基因与圆头精子症相关。本文就其临床特征、发病机制、遗传学病因、受精及生育等方面作一综述。     

45,X/46,XY染色体嵌合体2例临床特点分析

正外周血染色体核型异常和Y染色体AZF基因缺失是引起男性不育的重要原因,患者多表现为无精子症、少精子症及性分化异常等[1]。染色体异常中45,X/46,XY嵌合体属性染色体发育异常,在不孕不育患者中有较高的发生率。45,X/46,XY嵌合体表现特征复杂,对患者性别、性腺发育及生育方面存在较大的影响,因此,对于45,X/46,XY嵌合体临床表型及细胞遗传学分析有助于诊断病因,并为后期治疗提供合理的指导方案。本文报道2例外周血染色体Tunner综合征和正常男性核型嵌合,且合并Y染色体AZF基因b和     

原发性不育患者染色体核型与AZF基因分析

目的建立针对男性不育症的遗传学筛查的诊断方法.方法采用外周血染色体G显带、PCR 技术以及琼脂糖电泳,对255例无精子症和少精子症患者进行外周血染色体核型分析及无精子因子(AZF)基因的6个位点分析.结果255例患者中31例染色体核型异常,占12.16%,在无精子症中染色体异常发生率为17.36%,少精子症和严重少精子症患者染色体异常发生率为7.46%;36例AZF 基因有微缺失,占14.12%,其中无精子症缺失率为16.53%,少精子症缺失率为9.68%,严重少精子症缺失率为13.89%.对照组30例已生育男性标本未检查出染色体核型异常和AZF缺失.结论无精子症和少精子症的发生与遗传缺陷密切相关,应对男性不育症被诊断为无精子症或严重少精子症的患者进行遗传学筛查.     

无精子因子与男性不育的研究进展

无精子因子(Azoospermia factor,AZF)缺失与男性生精功能障碍密切相关,是除Klinefelters综合征外最常见的导致严重少弱精子症和无精子症的遗传学因素.深入进行AZF及其相关候选基因的研究,对男性不育症的诊断、治疗及预后判断均具有重要的意义.本文将针对目前AZF基因与男性不育相关性的研究进展作一综述.