深圳地区12960例地中海贫血筛查受检者的地中海贫血基因型分析

目的 探讨深圳地区地中海贫血基因型特征,及其罕见基因型碱基突变位点.方法 选择2014年5月至2015年10月于广东省深圳市第二人民医院拟行地中海贫血筛查的12 960例受检者为研究对象.研究对象纳入标准:①红细胞平均体积(MCV)＜80 fl的门诊及住院患者;②于本院行产前筛查的孕妇.排除标准:①不愿意参加本试验者;②已被确诊为其他血液系统疾病者.受试者先进行血常规MCV、血红蛋白(Hb)电泳和红细胞脆性检测的地中海贫血筛查试验,对筛查试验阳性(红细胞脆性＜70％)的患者,采用跨越断裂点PCR及反向斑点杂交(RDB)技术进行地中海贫血基因常见缺失型和点突变的基因型检测.对常见基因型检测不能确诊的患者,采用巢式PCR和PCR-直接测序(SBT)技术进行罕见基因型分析.本研究遵循的程序符合深圳市第二人民医院制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并征得受试对象本人的知情同意,与之签署临床研究知情同意书.结果 12 960例受检者中,地中海贫血筛查试验阳性患者为2 194例,通过常见基因型检测,确诊1 019例为地中海贫血,检出率为46.4％.537例α地中海贫血患者中,以东南亚缺失型(--SEA/αα)比例最高,占66.1％(355/537),其次为α地中海贫血2(-α 3.7/αα)占15.6％(84/537),而基因型(αCS α/αCSα、αQS α/αQS α、αWS α/αWSα)和4种HbH病基因型(-α3.7/αQS ααQS、--SEA /αCS αCS、--SEA/αQS αQS、--SEA/αWS αWS)较为少见.α地中海贫血罕见基因型检出率为0.1％(3/2 194),包括2例HKαα/--SEA及1例HKαα/αα.在456例β地中海贫血患者中,β41-42(-TCTT)/β和β654(C＞T) /βA基因型检出率最高,分别为33.8％(154/456)和30.3％(138/456).在26例β复合α地中海贫血患者中,以β复合α地中海贫血1(--SEA/αα)基因型检出率最高(34.6％,9/26).β地中海贫血罕见基因型检出率为0.2％(4/2 194),包括2例β37G＞A),突变点为413 G＞A或405 G＞A,1例β88-93(-AGTG),突变点为557处出现杂合峰,1例β-88(C＞T),突变点为-88 C＞T.结论 深圳地区地中海贫血基因型有独特的分布特征,巢式PCR技术有助于发现HKαα/--SEA及HKαα/αα基因型.采用PCR-SBT技术能鉴定罕见地中海贫血基因型并发现新突变点.本研究结果为在深圳地区开展遗传咨询和产前诊断提供了参考数据.     

中国海南省三亚地区地中海贫血基因类型分析

目的:研究中国海南省三亚地区人群地中海贫血的基因分布特征,为该地区开展地中海贫血基因筛查及防控工作提供数据支持。方法:采用跨越断点PCR法(GAP-PCR)、反向斑点杂交法(RDB)对1060例地中海贫血疑诊患者进行地中海贫血基因检测分析。结果:在1 060例地中海贫血疑诊患者中共检测出539例地中海贫血基因缺失或突变,总检出率50.85%,其中α地中海贫血基因检出率31.13%(330/1060),β地中海贫血基因检出率15.28%(162/1060),α和β复合型地中海贫血检出率4.43%(47/1060)。α地中海贫血基因型依次为--SEA/αα、-α~(4.2)/αα,HbH病,-α~(3.7)/αα,-α~(3.7)/-α~(4.2),-α~(4.2)/-α~(4.2),-α~(3.7)/-α~(3.7),检出率分别为9.25%、5.94%、5.56%、5.00%、2.36%、1.70%、1.32%。β地中海贫血基因突变依次为CD41-42、CD17、654、CD71-72、IVS-II-654、-28、CD43、-29、βE,检出率分别为9.8%、1.32%、1.23%、1.23%、1.04%、0.37%、0.19%、0.18%、0.09%。α和β复合型地中海贫血基因型中,-α~(3.7)/αα复合CD41-42最为常见,检出率1.70%;其次为-α~(4.2)/αα复合CD41-42,检出率0.94%。结论:中国海南省三亚地区地中海贫血基因突变具有遗传异质性,其基因分布特征与其他地区存在差异,需结合本地区基因分布特点进行地中海贫血基因筛查、产前诊断及防控工作。     

广西百色地区地中海贫血的基因诊断回顾分析

目的:了解广西百色地区地中海贫血的基因型及分布特征,为本地区的地中海贫血预防和诊断提供参考,提高优生质量。方法:选择2019年1至8月在百色市妇幼保健院做产前基因诊断的3 482例孕妇及其配偶,通过Gap-PCR和PCR与DNA反向点杂交进行α、β地中海贫血基因检测,确认地中海贫血基因携带者,并对其进行统计学分析。结果:2 260例(64.90%)样本确认携带地中海贫血基因,其中,α地中海贫血1 459例(64.56%),β地中海贫血617例(27.30%),α复合β地中海贫血184例(8.14%)。1 459例α地中海贫血中,以--SEA/αα(637例,43.66%)、-α3.7/αα(306例,20.97%)、-αCS/αα(143例,9.80%)、-α4.2/αα(124例,8.50%)和-αWS/αα(77例,5.27%)基因型为主;617例β地中海贫血中,以CD17(229例,37.12%)、CD41-42(213例,34.52%)、IVS-I-1(41例,6.65%)、βE(38例,6.16%)和CD71-72(34例,5.51%)基因型为主;184例α复合β地中海贫血中,以--SEA/αα/CD17(24例,13.04%)、-α4.2/αα/CD17(13例,7.07%)、-α3.7/αα/CD41-42(12例,6.52%)和--SEA/αα/CD41-42(12例,6.52%)基因型为主。结论:广西百色地区地中海贫血的基因型较为复杂多样,应结合本地区基因型分布特征,加强本地区地中海贫血产前筛查和诊断,减少出生缺陷,提高优生质量。     

湖南地区5018例地中海贫血基因突变类型的分析

目的:了解湖南地区地中海贫血基因突变类型及其分布特征,更好的为本地区地中海贫血的产前筛查和产前诊断提供参考依据,降低出生缺陷。方法:选取2017年6月至2018年12月在湖南省妇幼保健院进行婚检、孕检或贫血查因的5 018例患者,采用反向斑点膜条杂交法(RDB)同时检测α地中海贫血常见6种基因型和β地中海贫血常见17种点突变,对检测结果进行统计分析。结果:共检出α地中海贫血基因突变携带者889例(55.9%),其中静止型α地中海贫血385例,轻型α地中海贫血488例,Hb H病16例,以--SEA/αα基因型最常见。确诊β地中海贫血基因突变携带者664例(41.7%),663例(99.8%)为杂合子,以IVS-Ⅱ-654、CD41-42、CD17为主,1例(0.2%)为复合杂合突变。确诊α地中海贫血复合β地中海贫血携带者38例(2.4%)。结论:湖南地区地中海贫血的基因突变构成比具有区域性特征,α地中海贫血以--SEA/αα基因型为主;β地中海贫血以IVS-Ⅱ-654、CD41-42和CD17为主要突变类型;αβ复合型地中海贫血的频率较高。     

海南省三亚市汉族人群地中海贫血的研究

目的:研究海南省三亚市汉族人群地中海贫血基因型的分布特征.方法:采用缺口PCR技术和反向斑点杂交法对572例三亚市汉族疑似地中海贫血携带者进行地中海贫血基因的检测和分析.结果:在572例三亚市汉族人群中,共检出271例地中海贫血,其中有161例α地中海贫血患者,共9种基因型,按检出率从高至低依次为--SEA/αα,-α...     

血液学指标在中国福建地区α-地中海贫血筛查中的价值

目的:分析福建省不同地区α-地中海贫血的基因类型与构成比,比较相应的血液学表型特征,探讨平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、血红蛋白量(Hb)、红细胞分布宽度/红细胞计数(RDW/RBC)对该地区α地中海贫血初筛的价值。方法:通过Gap-PCR法检测α地中海贫血缺失型突变,反向点杂交法检测非缺失型突变位点,对α地中海贫血基因型进行分型确定,并分析确诊的α地中海贫血患者血液学数据,通过分析ROC曲线确定本地区α地中海贫血的最佳截断值,分析血液学指标在α地中海贫血中的筛查价值。结果:纳入的772例α地中海贫血患者中,共发现16种基因突变类型,以--SEA/αα缺失型突变最为常见(67.49%,521/272)。与对照组相比,同性别不同分型的患者MCV、MCH、Hb的均值差异均有统计学意义,而RDW/RBC值在男性患者中标准型和HbH病2组与对照组相比差异有统计学意义,女性α地中海贫血患者中仅有HbH病组与对照组差异有统计学意义。MCV81.25 fl、MCH27.30 pg、Hb_(男性)128.5 g/L, Hb_(女性)123.5 g/L为本实验室α地中海贫血的最佳截断值,具有较高的特异性与敏感性。结论:由于地域异质性以及各个医院设备环境的不同,不同实验室应建立适宜本地区的α地中海贫血初筛截断值。今后本实验室可选择MCV81.25 fl、MCH27.30 pg、Hb男性128.5 g/L、Hb女性123.5 g/L作为临床筛查α地中海贫血初筛值。     

基于高通量测序技术的重庆市渝中区育龄人群地中海贫血流行病调查及基因分析

目的:调查重庆市渝中区育龄人群地中海贫血携带率,了解本地区地中海贫血基因的分布。方法:对重庆渝中区1000对孕前检查夫妇进行调查,抽取外周静脉血,采取高通量测序技术进行地中海贫血基因的筛查。结果:1000对孕前检查夫妇中,地中海贫血基因携带率为7.45%,α地中海贫血基因携带率为4.60%,β地中海贫血基因携带率为2.10%。其中α地中海贫血基因型主要为αα/-α3.7(53.26%)、αα/--SEA(23.91%)、αα/-α4.2(11.96%);β地中海贫血基因型主要为Codons17(A T)(26.19%)、Condon41/42(-TTCT)(26.19%)、IVS-Ⅱ-654(C T)(14.29%)。同时,检测出3例α、β复合型地中海贫血,3对同型地中海贫血基因夫妇,新发现基因5种12例。结论:重庆市渝中区为地中海贫血高发区,基因突变类型较为多样,在孕前对备孕夫妇进行地中海贫血筛查,对提高出生人口质量有重要的意义。     

江西地区455例地中海贫血的筛查结果分析

目的了解和探讨江西地区α、β地中海贫血基因突变类型的分布情况,为江西地区的基因诊断、遗传咨询提供参考依据。方法回顾性分析南昌大学第一附属医院2015年6月-2016年5月455例人群(包括191例疑诊地中海贫血患者及264例孕妇),进行α、β地中海贫血基因筛查,对α、β地中海贫血基因的分布概况及基因型频率进行统计分析。结果 455例检测人群中,检测出α地中海贫血基因缺陷患者50例(10.99%),β-地中海贫血基因缺陷患者68例(14.95%)。50例α-地中海贫血主要是-SEA基因缺失、-α3.7基因缺失及-SEA/-α3.7基因缺失3种类型,其频率分别为-SEA基因缺失杂合子33例(66.00%),-α3.7基因缺失杂合子7例(14.00%),-SEA/-α3.7基因缺失杂合子4例(8.00%);68例β-地中海贫血中,包括7种基因突变类型,其中前3位基因型分别为IVS-Ⅱ-654(C→T)(42.64%),CD41-42(-TCTT)(26.47%)、CD17(A→T)(19.12%)。结论虽然江西省地区不是地中海贫血的高发区,但仍应加强地中海贫血分子流行病学的调查、产前诊断和遗传咨询,这对促进优生优育,提高人口素质有重要的意义。     

中国福建省福州地区地中海贫血孕妇基因类型分析

目的:研究中国福建省福州地区地中海贫血孕妇基因类型。方法:对孕妇进行血常规检测或血红蛋白电泳检测,阳性者采用跨跃断裂点PCR技术及PCR-反向点杂交法进行α地中海贫血基因检测,采用PCR-反向点杂交法进行β地中海贫血基因检测。结果:645例确诊为地中海贫血孕妇中,412例为α地中海贫血(63.9%);201例为β地中海贫血(31.2%);32例α/β复合地中海贫血(4.9%)。α地中海贫血基因检测中共检测出12种基因型,--~(SEA)/αα最为常见(265例,64.32%),其后依次为α~(3.7)/αα 83例(20.14%),-α~(4.2)/αα 32例(7.77%),α~(QS)α/αα 8例(1.94%);β地中海贫血基因检测中共检测出10种基因型,CD41-42/N最为常见(62例,30.84%),其后依次为CD17/N 56例(27.86%),IVS-II-654/N 32例(15.92%),-28/N 21例(10.45%);α/β复合地中海贫血基因检测中共检测出9种复合基因型,--~(SEA)/αα复合CD41-42/N最为常见(6例,18.75%),其后依次为-α~(3.7)/αα复合CD41-42/N 5例(15.62%),--~(SEA)/αα复合CD17/N 5例(15.62%)。结论:中国福建省福州地区孕妇α、β地中海贫血基因型主要为--~(SEA)/αα、α~(3.7)/αα、CD41-42/N及CD17/N等。对福建省福州地区孕妇应加强地中海贫血筛查及产前基因诊断。     

新余地区育龄人群地中海贫血筛查及基因检测分析

目的了解新余地区育龄人群中α、β地中海贫血基因型的分布情况和地中海贫血的基因突变类型及频率。方法采集来新余市妇幼保健院就诊的3265例育龄人群静脉血进行血液分析筛查,对其中的地中海贫血高危人群采用PCR及反向斑点杂交技术进行α、β地中海贫血基因型诊断。结果 3265例样本中检出α地中海贫血173例,基因携带率为5.3%,其中常见的α地中海贫血基因型--~(SEA)/αα、-α~(3.7)/αα、-α~(4.2)/αα构成比例分别为73.41%、14.45%、11.56%。检出β地中海贫血基因型共303例,基因携带率为9.3%。其中常见的3种基因型为IVS-2-654(C→T)、CD17(A→T)、CD41-42(-TCTT)构成比例分别为37.29%、20.46%、15.51%。结论新余地区育龄人群地中海贫血基因携带率高,针对育龄人群基因筛查对降低地中海贫血患儿出生率,提高人口质量具有重要意义。     

静止型α地中海贫血基因携带者的血液学参数分析

目的 探讨平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞Hb（MCH）及血红蛋白A2（HbA2）筛查静止型α地中海贫血的价值.方法 选择单纯性静止型α地中海贫血136例,其中,缺失突变型73例（-α^3.7/αα基因型51例,-α^4.2/αα基因型22例）,点突变基因型63例[血红蛋白Constant Spring（HbCS）46例,Hb Westmead（HbWS）17例].将-α3.7/αα基因型（n=51）、-α4.2/αα基因型（n=22）及HbWS基因型（n=17）静止型α地中海贫血基因携带者作为混合组（n=90）.将46例HbCS基因型α地中海贫血基因携带者作为HbCS组,104例- -^sea/αα基因型α地中海贫血基因携带者作为- -^sea/αα基因型组,628例无α地中海贫血（αα/αα）的受检者作为对照组,检测其血MCV、MCH及HbA2,采用受试者工作特征（ROC）曲线确定各项参数的截割值,评价MCV、MCH及HbA2检测的灵敏度、特异度及准确度.结果 混合组MCV、MCH及HbA2的切割值范围分别为：74.00～86.00 fL、24.50～29.20 pg、≤2.70%.HbCS组MCV、MCH及HbA2的切割值范围分别为：73.00～83.00 fL、24.00～28.00 pg、≤2.30%.同一参数筛查两组的灵敏度、特异度及准确度比较,不同的参数筛查同组的灵敏度、特异度及准确度比较,差异均有统计学意义（P＜0.01）.结论 MCV、MCH及HbA2对筛查静止型α地中海贫血有一定的参考价值.     

红细胞相关参数与HbA2联合检测在α-珠蛋白生成障碍性贫血并发缺铁性贫血诊断中的应用

目的 探讨红细胞相关参数与血红蛋白A2(HbA2)联合检测在α-珠蛋白生成障碍性贫血并发缺铁性贫血诊断中的应用。方法 回顾性分析选取2017年1月～2018年6月α-珠蛋白生成障碍性贫血和缺铁性贫血患者,其中α-珠蛋白生成障碍性贫血组1 164例、缺铁性贫血组974例、α-珠蛋白生成障碍性贫血并发缺铁性贫血组765例,所有患者均经过地贫基因诊断和铁蛋白测定。另选同期健康体检者500例作为对照组。所有研究对象进行红细胞相关参数(包括Hb,MCV,MCH,MCHC,RDW)和HbA2检测并比较检测结果。结果 α-珠蛋白生成障碍性贫血组的HbA2,Hb,MCV,MCH,MCHC高于缺铁性贫血组,α-珠蛋白生成障碍性贫血并发缺铁性贫血组的HbA2水平低于缺铁性贫血组,MCV平均值高于缺铁性贫血组,差异均有统计学意义(P<0.05); 不同基因型珠蛋白生成障碍性贫血中HbA2,Hb,MCV,MCH,MCHC水平比较,在-α^3,7(4,2)/ αα,-^sea/αα,-α^3,7(4,2)/--^sea中依次降低。与对照组比较,其余各组红细胞指标与HbA2水平统计方差值F=53.3～1103.7,均P<0.01; 与αα^cs/αα比较,其余各基因型组红细胞指标与HbA2水平统计方差值F=71.8～903.2,均P<0.01。结论利用红细胞相关参数各项指标与HbA2相结合检测,能够有效地鉴别出缺铁性贫血和α-珠蛋白生成障碍性贫血以及α-珠蛋白生成障碍性贫血并缺铁性贫血。     

广州北部地区αβ复合型地中海贫血基因型和血液学特征

目的探讨广州北部地区αβ复合型地中海贫血人群基因突变类型和血液学特征。 方法选择2018年1月至2019年12月在广州市花都区妇幼保健院进行地中海贫血基因检测的门诊、住院和体检的广州北部地区14 600例受检者,采用血常规联合血红蛋白电泳分析对受检者进行地中海贫血血液学筛查,对于初筛阳性者采用跨越断裂点聚合酶链式反应(Gap-PCR)＋导流杂交法检测常见α和β-地中海贫血基因型,对于少见型则采用三联体电泳或基因测序法进一步检测,在αβ复合型地中海贫血组(n＝254)患者中选择临床表现为β-地中海贫血的患者(n＝250),与采用随机数字表法选取的单纯β-地中海贫血组(n＝250)进行血液学指标比较。 结果在14 600例受检者中检测出254例αβ复合型地中海贫血基因携带者,群体发生率为1.74%(254/14 600);共检出41种αβ复合型地中海贫血基因型,以--^SEA/αα复合β^IVS-Ⅱ-654/β^N最多(40例),其次是--^SEA/αα复合β^CD41-42/β^N(32例),-α^3.7/αα复合β^CD41-42/β^N(25例)居第三位;在254例αβ复合型地中海贫血患者中,有250例患者表现为β-地中海贫血,对其红细胞(RBC)[(5.62±0.74) ×10¹²/L]、平均红细胞体积(MCV)[(67.64±5.52)fl]、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)[(21.68±1.73)pg]与单纯β-地中海贫血组[(6.10±0.85)×10¹²/L,(63.61±5.01)fl,( 20.49±1.89)pg]比较,均差异有统计学意义(t＝4.86,－6.14,－5.24;均P<0.01);而血红蛋白(HGB)[(121.52±14.67)g/L]和血红蛋白A₂(HbA₂)[(5.23±0.51)%]与单纯β-地中海贫血组[(124.42±15.20)g/L,(5.29±0.55)%]比较,均差异无统计学意义(t＝1.55,0.79;均P>0.05)。 结论广州北部地区αβ复合型地中海贫血基因型复杂多样,发病率高,具有高度的遗传异质性和多样性,缺乏特异性的血液学指标。血液学表型与基因检测结果不相符时,要考虑存在罕见型地中海贫血的可能,αβ复合型地中海贫血基因型的确诊还需依靠分子诊断的方法。     

血红蛋白 Ｈ 包涵体检测对提高 α－地中海贫血检出率 的意义

目的 探讨血红蛋白H包涵体检测对提高α-地中海贫血（以下简称“地贫”）检出率的作用。方法 收集平均红细胞体积（MCV）和/或平均红细胞血红蛋白含量（MCH）低于参考区间且葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）筛查阴性的标本，分别进行血红蛋白电泳、血红蛋白H包涵体检测及地贫基因测定，以地贫基因结果为参比标准，按血红蛋白A₂（HbA₂）结果分组，分别统计各组血红蛋白H包涵体检出率与α-地贫基因型别的关系，并计算血红蛋白H包涵体对不同临床类型α-地贫的检测效能。结果 1 444例MCV和/或MCH降低且G6PD筛查阴性的标本，检出血红蛋白H包涵体342例，血红蛋白H包涵体阳性标本经地贫基因检测确认为α-地贫的为336例，符合率98.2%,HbA₂正常组血红蛋白H包涵体对α-地贫检测的敏感性为90.6%,特异性为99.3%,血红蛋白H包涵体检测对中间型α-地贫检测的敏感性和特异性均为100%,对标准型α-地贫检测的敏感性为90.1%,特异性为99.8%;根据血红蛋白H包涵体检测结果，检出2例罕见型α-地贫。结论 血红蛋白H包涵体的检...     

中国福建泉州地区育龄夫妇地中海贫血基因分析及产前诊断

目的:了解福建泉州地区育龄夫妇地中海贫血(简称地贫)基因型及产前诊断干预情况。方法:对2017年7月-2020年7月泉州地区76 328对婚检或优检夫妇行血常规及血红蛋白电泳检测初筛,初筛阳性夫妇进一步行地贫基因检测。检出同型地贫基因携带的夫妇于孕中期行介入性产前诊断。结果:76 328对育龄夫妇中,地贫初筛阳性1 809对,阳性率约2.37%。1 809对地贫初筛阳性夫妇基因检查结果显示,检出α-地贫985例,其中以--^SEA/αα携带为主,其次为-α^3.7/αα和αα^QS/αα;检出β-地贫296例,以654M/N和41-42M/N携带为主;检出α复合β-地贫26例;检出3例罕见地贫(--THAI/αα、SEA-HPFH和-α^6.9/--^SEA)。检出108对同型地贫携带夫妇,检出率约5.97%。108对同型地贫携带者夫妇中,同型α-地贫96对,同型β-地贫血9对,一方为α复合β-地贫的同型携带夫妇3对。其中,17对同型α地贫携带夫妇于孕中期行产前诊断,检出巴氏水肿胎1例,Hb H病3例,静止型或轻型α-地贫9例,健康胎儿4例。胎儿染色体核型检测结果显示,16例核型结果正常,1例核型结果为唐氏综合征。结论:婚前和孕前地贫筛查及产前诊断能够有效防止中、重型地贫患儿的出生,行地贫产前基因诊断同时需行染色体核型分析,避免染色体异常患儿出生。     

PCR结合导流杂交技术在育龄妇女α和β地中海贫血诊断中的应用

目的探讨PCR结合导流杂交技术诊断试剂盒在育龄妇女d和p地中海贫血诊断中的应用。方法以平均红细胞体积（MCV）〈80fl筛查出141表型阳性病例,凯普α-和β地中海贫血诊断试剂盒检测地贫。结果检测出80例存在α-地中海贫血,包括9种类型,常见类型为-SEA／α、α-／α-．α42／αα-,其中4例存在两种缺失;53例存在β-地中海贫血,包括11种类型,常见α-地贫基因型B4142、p654、B17、1328,其中2例存在两种突变;5例同时存在α-地贫和β-地贫;13例未检测到缺失或突变;同时还检测出5例MCV〉80fl的α-地中海贫血病例,其中1例合并β-地贫。结论本试剂盒优势为同一基因芯片上进行仅和β地贫的测定,缩短了检测时间,降低检测成本,减少复合地贫漏诊,适合基层实验室用于常见地贫的诊断。但仅能检测常见类型α-和β地贫,具有一定局限性,在出现该试剂无法检测到的地贫基因缺失或突变,而MCV〈80fl时,建议进行缺铁性贫血的筛查和地贫基因序列的检测。     

α-地中海贫血患者血液学表型和基因型分析

目的分析深圳市罗湖区α-地中海贫血患者基因型分布特点,以及血液学表型和基因型的关系。方法选取2016年8-10月该院确诊的α-地中海贫血患者209例,分为静止型组(58例)、标准型组(138例)、中间型组(4例)和非缺失型组(9例),同时选取同期健康体检者25例作为对照组,采用全自动毛细管电泳检测血红蛋白A2(HbA2),采用全自动血细胞分析仪检测平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)和平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)等血液学指标。结果 209例患者中共检出8种突变基因型,其中--SEA/αα缺失型占66.03%,-α3.7/αα缺失型占22.97%;静止型组、中间型组、标准型组和非缺失型组MCV、MCH和MCHC均明显低于对照组,差异有统计学意义(P0.05);中间型组HbA2低于正常对照组,差异有统计学意义(P0.05);静止型组、标准型组和非缺失型组HbA2与正常对照组比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论深圳市罗湖区α-地中海贫血患者基因突变以--SEA/αα缺失型为主,MCV、MCH和MCHC等血液学指标可作为α-地中海贫血的联合筛查指标,但对-α3.7/αα缺失型α-地中海贫血患者存在漏诊可能性。     

四川攀枝花地区人群珠蛋白生成障碍性贫血基因突变类型分析

目的　了解四川攀枝花地区人群珠蛋白生成障碍性贫血基因突变类型及其分布特征,为产前筛查和产前诊断提供参考依据,降低出生缺陷。方法　选取 2018年 3月～ 2020年 5月来医院就诊的 2 704例疑似珠蛋白生成障碍性贫血样本,采用 PCR结合导流杂交法进行基因确诊。结果　在 2 704例受检者中,共检测出 534例珠蛋白生成障碍性贫血患者（携带率为 19.75%）,其中 α -珠蛋白生成障碍性贫血患者 314例（58.80%）,β-珠蛋白生成障碍性贫血患者 206例（38.58%）,αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血患者 14例（2.62%）。α-珠蛋白生成障碍性贫血检出 -α3.7/-α3.7,-α3.7/αα,-α4.2/αα,--SEA/αα,--SEA/-α3.7,αQSα/αα,α CSα/αα和α WSα/αα共计 8种基因型,以 --SEA/αα基因型（ 138例）和 -α3.7/αα基因型（ 136例）最多见,分别占 43.95%和 43.31%。β-珠蛋白生成障碍性贫血检出 CD17,-28,-29,CD41-42,CD43,IVS-Ⅱ -654,CD71-72,CAP和βE共计 9种基因型,其中 β E（56例）, CD17（54例）和 CD41-42（48例）三种基因型多见,分别占 27.18%,26.21%和 23.30%。结论　四川攀枝花地区人群珠蛋白生成障碍性贫血依次以 --SEA/αα,-α3.7/αα,βE,CD17和 CD41-42 在内的 5种基因型更为多见,构成比具有区域性特征。     

高通量测序技术在湖南省郴州市苏仙、北湖两区11212例孕妇地中海贫血基因筛查中的应用

目的:了解湖南省郴州市苏仙、北湖两区孕妇地中海贫血(简称地贫)携带率、基因突变频率及构成比。方法:采用高通量测序技术对11212例样本进行地贫基因分析。结果:检出地贫患者938例,其中α-地贫618例,β-地贫268例,异常血红蛋白29例,αβ-复合地贫23例,检出率分别为5.51%2.39%、0.26%、0.21%。α-地贫基因突变以--^SEA/αα(40.29%)及-α^3.7/αα(37.7%)为主,β-地贫以β^41-42M/β^N(24.26%)及β^654M/β^N(23.88%)为主。罕见型α、β地贫基因的检出率分别为0.19%(21/11212)、0.53%(59/11212)。结论:郴州市苏仙、北湖两区孕妇地贫基因携带率为8.37%,基因型复杂。高通量测序技术能有效地检出罕见地贫基因及新的基因突变。