抗SOX-1抗体阳性副肿瘤性脊髓病一例

目的探讨副肿瘤性脊髓病(PM)的临床特点,以提高对该病的诊断水平。方法分析1例PM患者的病历资料。结果 62岁男性患者以双下肢麻木无力起病,呈亚急性进展,脑脊液副肿瘤综合征抗体示:抗SOX-1抗体IgG阳性(+),结合CT及增强磁共振(MRI)等检查,诊断为PM。结论 副肿瘤性脊髓病是由于全身性或潜在的恶性肿瘤的远隔效应从而造成脊髓损伤的一种神经系统副肿瘤综合征,提高对该病的认识,有助于早期诊断,通过检测相关特异性抗体指导疾病的早期治疗。     

副肿瘤性脊髓病的临床和影像特点

目的报道副肿瘤性脊髓病的临床表现、影像和血清学特征。方法检索宣武医院2010年1月至2019年6月期间的副肿瘤性脊髓病住院患者,系统分析其临床表现、血清学和影像学数据。结果10例患者中符合确定的副肿瘤综合征7例,可能的副肿瘤综合征3例。患者中亚急性起病3例,慢性起病7例,脊髓病起病后确诊时间平均为10.1个月。10例患者中7例表现为单纯副肿瘤性脊髓病,2例伴有周围神经病,1例伴有僵人综合征。10例患者中9例患者行腰穿检查脑脊液,其中8例有异常,5例淋巴细胞增多,5例蛋白升高,6例寡克隆区带阳性;7例患者神经肿瘤抗体阳性,分别为抗amphiphysin抗体1例、抗CRMP-5抗体1例、抗Hu抗体3例、抗Yo抗体1例、抗Ri抗体1例;7例患者病理证实为恶性肿瘤。10例患者中,脊髓磁共振异常5例,其中长脊髓病变4例(其中累及椎体节段14个1例,6个1例,3个2例),短脊髓病变1例,病灶均对称性累及传导束或者脊髓灰质。10例患者中9例接受治疗,其中单纯手术治疗3例,单纯糖皮质激素治疗1例,手术+糖皮质激素治疗1例,糖皮质激素+肿瘤化疗治疗2例,手术+糖皮质激素+肿瘤化疗治疗3例,患者临床症状均无明显改善。结论副肿瘤性脊髓病罕见,多表现为慢性进行性脊髓病且多先于肿瘤出现;多数患者脑脊液表现异常,影像学可表现为脊髓长节段病灶。该病治疗上以肿瘤治疗为主,免疫治疗为辅。     

抗HU抗体阳性副肿瘤性小脑变性1例及文献复习

副肿瘤性小脑变性(paraneoplastic cerebellar degenertion,PCD)又称亚急性小脑变性(subacute cerebellar degeneration,SCD),是神经系统副肿瘤综合征(praneoplastic neurological syndrome,PNS)引起神经系统的典型损害之一,神经系统副肿瘤综合征(PNS)是一种罕见的副肿瘤综合征,并不是由肿瘤转移或直接浸润到神经系统引起,是由免疫反应的改变引起。是一种与恶性肿瘤相关但原因不明的小脑非转移性病变。本文报道1例以副肿瘤性小脑变性为首发症状的肺癌病例,加强临床医生对该病的认识。该患者即以双下肢行走不稳收入院,表现为小脑受损的症状与体征,脑干受损症状与体征未表现。检查脑脊液生化示,葡萄糖4.73 mmol/L,微量总蛋白548.00 mg/L;脑脊液抗酸、墨汁染色阴性。脑脊液常规示,红细胞数0,白细胞26个/mm~3;副肿瘤相关抗体抗Hu抗体阳性。行胸部增强CT示,左肺上叶前段占位病变,考虑新生物;左肺上叶尖后段纤维条灶索;纵隔内及左肺门区多发淋巴结肿大。结合患者临床表现和辅助检查,临床诊断为副肿瘤性小脑变性。早期诊断副肿瘤性小脑变性对于及时发现和根除宿主体内的肿瘤至关重要,尤其小细胞肺癌、乳腺癌、卵巢癌等。有条件可在血液和脑脊液中检测特定的抗神经元抗体,目前发现许多抗神经元抗体与PCD有关,并且对特定的肿瘤类型的早期诊断提供依据,如抗Hu抗体提示小细胞肺癌,抗Yo抗体提示乳腺、卵巢等肿瘤。该病总体预后不良,应积极采取综合治疗手段,控制肿瘤的转移及复发,以提高患者生存质量,延长生存时间,改善生存率。     

MELAS综合征临床、影像、脑电图及基因特点分析

目的探讨MELAS综合征的临床症状、影像学和脑电图表现及基因突变特点,提高临床对疾病的认识。方法本研究共纳入MELAS综合征患者12例,收集其一般临床资料,分析其临床症状、颅脑影像学结果、脑电图表现及基因突变特点。结果 12例患者平均起病年龄28岁,临床主要表现为癫痫发作(66.7%)、卒中样发作(50.0%)、认知功能下降以及精神行为异常(41.7%)、糖尿病或糖耐量异常(41.7%)、听力损害(41.7%)等;影像学检查病灶呈长T1、长T2、DWI高信号改变,主要分布在枕、颞、顶叶,6例MRS检查中5例出现异常乳酸峰,8例脑电图检查主要表现为全脑弥漫性慢波或癫痫样放电,9例基因检测均为A3243G点杂合突变。结论MELAS综合征临床表现多样,颅脑影像学、脑电图检查特异性有限,MRS成像中异常乳酸峰可提示诊断,A3243G为最常见突变类型。     

副肿瘤性小脑变性与抗神经元抗体的关系

报告17例副肿瘤性小脑变性患者,多为中老年发病,急性或亚急性起病,表现眩晕、肢体和小脑共济失调等症状,疾病进行性发展,数周或数月内完全丧失自理能力。88.3%的患者先有小脑或神经系统症状,经详细检查后发现原发肿瘤,肿瘤以肺癌、乳腺癌和卵巢癌多见。血清和脑脊液中抗神经元抗体（抗Yo、抗Hu、抗Ri）阳性率为83.3%和45.5%,血清肿瘤标志物检测阳性率31.3%,CT、PET或活检、手术病理检查是主要确诊手段。对急性或亚急性起病的眩晕、共济失调患者,应检测抗神经元抗体,抗体阳性者全面进行肿瘤筛查,特别是乳腺、盆腔和肺部等部位检查,CT、PET或PET/CT一体机检查具有重要价值。     

血清抗recoverin抗体阳性的副肿瘤性脊髓病(附1例报告及文献复习)

目的神经系统副肿瘤综合征是由肿瘤远隔效应造成神经系统损害的一组综合征,累及脊髓时称为副肿瘤性脊髓病(PM)。拟对PM的临床特征及预后进行总结,以期提高PM的诊疗水平。方法收集神经内科经治的1例恶性胸腺瘤术后放疗和化疗后合并PM患者的临床表现、血清及脑脊液特异性神经抗体及影像学检查、诊疗过程等资料,结合文献复习进行总结分析。结果患者为中年男性,起病隐匿,既往明确诊断恶性胸腺瘤,主要临床表现为进行性脊髓病,血清抗recoverin抗体阳性。MRI示T2WI序列胸8～10水平脊髓内纵行条状异常信号,可见不均匀强化,明确诊断为PM。经激素冲击治疗效果显著。出院后6个月随访,预后良好,未再复发。结论 PM较为罕见,易误诊、漏诊;隐匿起病的中老年进行性脊髓病患者需警惕PM可能,血清和脑脊液神经特异性抗体检测及脊髓MRI检查是早期诊断的关键,虽然预后不佳,但早期诊断,积极寻找及治疗潜在的肿瘤性疾病,及时抗肿瘤并予以激素、免疫抑制剂和对症治疗可能改善预后。     

亚急性脊髓联合变性的脊髓MRI改变

目的探讨亚急性脊髓联合变性(subacute combined degeneration of spinal cord,SCD)的MRI特征性表现及诊断价值。方法回顾1例确诊为亚急性脊髓联合变性患者的临床表现及MRI影像学资料等,并复习文献。结果亚急性脊髓联合变性的MRI表现主要为颈胸段脊髓后索长条状长T2信号,横断位呈倒"V"征。但对诊断亚急性脊髓联合变性没有特异性,铜缺乏性脊髓病的MRI改变与其类似。结论有B12缺乏的临床证据,脊髓MRI发现颈胸段后索异常长条状长T2信号有助于亚急性脊髓联合变性的诊断。     

副肿瘤性边缘叶性脑炎1例报道及文献复习

目的报道1例临床上罕见的副肿瘤性边缘叶性脑炎(paraneoplastic limbic encephalitis,PLE)女性患者的临床资料,复习相关文献分析并探讨其临床特点。方法临床观察1例PLE患者的临床表现、脑脊液、头颅MRI、脑电图、肿瘤病检等方面资料并进行了探讨。结果患者呈亚急性起病,病情进行性加重,临床表现以精神神经症状为主并先于肿瘤的发现,头颅MRI未提示特异性改变,脑脊液检查可见白细胞明显增加,蛋白轻度增加,氯化物轻度降低,脑电图提示有阵发性散在慢波发放,肿瘤病检示左侧卵巢未成熟畸胎瘤和右侧卵巢囊性畸胎瘤。予抗癫、营养神经对症治疗及肿瘤切除后,患者症状有所缓解。结论副肿瘤性边缘叶性脑炎是一种罕见的神经系统副肿瘤综合征(paraneoplastic neurological syndrome,PNS),由于缺乏特异性诊断标志,且往往以神经精神症状为首发症状,临床诊断存在一定困难,容易误诊。因此需要提高对该病的认识,早期发现原发肿瘤有助于诊断治疗。     

Y染色体性别决定区相关高迁移率组盒蛋白1联合电压门控钙通道抗体阳性的副肿瘤综合征1例报告并文献复习

目的探讨1例抗Y染色体性别决定区相关高迁移率组盒蛋白1(SOX1)、电压门控钙通道(VGCC)阳性的副肿瘤综合征(PNS)患者的临床特点。方法回顾性分析1例抗SOX1、VGCC阳性的PNS患者的临床资料,并进行文献复习。结果患者为中老年男性,亚急性起病,主要表现为双下肢无力,伴言语含糊。神经系统专科检查示构音障碍,腱反射减弱,左侧病理征阳性,左侧共济运动差。血清及CSF抗SOX1抗体阳性,血清VGCC抗体明显升高。予以糖皮质激素、丙种球蛋白治疗有效,之后予以依托泊苷、顺铂化疗。随访半年患者病情稳定,临床症状改善明显。结论本例PNS表现为Lambert-Eaton肌无力综合征、副肿瘤小脑变性、副肿瘤性周围神经病等叠加综合征,同时存在两种副肿瘤性自身抗体阳性,提示PNS可表现为多系统的神经损害。     

抗Hu抗体检测在神经系统副肿瘤综合征诊断中的临床意义

目的 探讨抗Hu抗体检测在神经系统副肿瘤综合征诊断中的临床意义.方法 采用间接免疫荧光方法和蛋白免疫印迹法对送检至北京协和医院神经病理实验室的1500余例患者的血清和脑脊液进行抗Hu抗体检测,回顾性分析抗Hu抗体阳性患者的临床资料及诊断.神经系统副肿瘤综合征的诊断标准参照Graus等的诊断标准.结果 共有27例患者抗体阳性,其中血清抗Hu抗体阳性25例,脑脊液抗Hu抗体阳性8例.临床主要表现为感觉神经元神经病、亚急性小脑变性、Lambert-Eaton综合征和抗利尿激素分泌不当综合征引起的脑病等,其中20例(74.1%)患有肿瘤,包括肺癌17例,胃癌2例,不明性质腹部肿瘤1例.7例患者未发现恶性肿瘤,包括多发性肌炎和系统性红斑狼疮(SLE)合并神经肌肉病各1例.根据Graus等神经系统副肿瘤综合征的诊断标准,27例中22例可确诊神经系统副肿瘤综合征或相关的肿瘤,抗Hu抗体的阳性预测值为81.5%.结论 抗Hu抗体阳性对神经系统副肿瘤综合征的诊断具有一定意义;其相关肿瘤以肺癌,特别是小细胞肺癌最常见.其他自身免疫性疾病偶可见抗Hu抗体阳性,需要全面检查和密切随访以排除恶性肿瘤的可能.