河南省造血干细胞资料库汉族捐献者HLA基因多态性调查

目的了解河南造血干细胞资料库捐献者人类白胞抗原HLAA、B、DRB1等位基因多态性。方法按《中国造血干细胞捐献者资料库,组织配型实验室规程》(以下简称规程)的要求,采用国际通用的序列特异性引物聚合酶链反应(PCRSSP),检测1626名造血干细胞捐献者的部分等位基因,计算各等位基因的频率,分析并与国内外不同地区汉族人群的调查结果对比。结果检出HLAA等位基因17个,基因频率较高的有A2/0.2947、A11/0.1593、A24/0.1544、A33/0.1193;B位点共检出等位基因41个,高频基因为B13/0.1004、B51/0.0791、B46/0.0632、B40(60)/0.0741、B40(61)/0.0629、B35(0.0510)、B15/62(0.0694);DRB1高频基因为DR07/0.1377、DR04/0.1076、DR09/0.1270、DR12/0.1038、DR15/0.1715;未检出的等位基因有A36、A74、B4005、B15/70、B82。结论河南造血干细胞库汉族HLA基因多态性分布符合其种族、地区特点。     

西安地区造血干细胞捐献者HLA-A、B、DR等位基因多态性分析

目的了解西安地区造血干细胞捐献者HLA-A,B,DR位点基因多态性和单倍型的分布特征。方法采用序列特异性引物扩增法及序列特异性寡核苷酸探针反向杂交法对西安地区7016名造血干细胞捐献者样本进行HLA-A,B,DR位点分型分析。结果西安地区HLA-A,B,DR位点基因频率最高的分别为A*2,A*11,A*24;B*13,B*46,B*15(62);DRB1*15,DRB1*9,DRB1*4。HLA-A与HLA-DR单倍型频率较高的为A2DR9,A2DR15,A2DR12;HLA-B与HLA-DR单倍型频率较高的为B13DR7,B46DR9,B52DR15,而存在显著连锁不平衡的为A30DR7和B54DR4等。结论西安地区人群HLA-A,B,DR基因频率和HLA-A、B分别与HLA-DR构成的单倍型频率分布有一定的趋势。     

吉林骨髓库汉族造血干细胞捐献者HLA-A、B、DRB1基因分布和单体型分析

目的了解中国造血干细胞捐献者资料库吉林分库HLA基因及单体型分布特征。方法采用PCR-SSP、PCR-SSO和PCR-SBT法对吉林分库内10 120份吉林籍汉族捐献者HLA-A、B、DRB1基因低分辨分型,用Excel软件计算HLA基因频率、单倍型频率及其连锁不平衡参数。结果吉林分库内汉族捐献者的HLA-A、B、DRB1基因(含血清学特异性)分别有21、45、13种,频率高的基因是:A*02、A*24、A*11、A*30,B*13、B*60、B*61、B*62、B*35、B*46、B*51,DR*01、DR*03、DR*04、DR*07、DR*09、DR*12、DR*15。HLA单体型分布,两座位连锁频率较高的有:A30-B13、A02-B46、A02-B61、A02-B58,B13-DR07、B13-DR12、B46-DR09、B61-DR09,A2-DR09、A30-DR07、A02-DR12、A02-DR15;三座位连锁频率较高的是:A30-B13-DR07、A02-B46-DR09、A02-B13-DR12、A02-B61-DR09。结论为临床造血干细胞移植寻找合适匹配的供受对,以及吉林地区汉族人群HLA基因多态性与HLA相关疾病的研究提供了有意义的参照数据。     

山东省汉族人群HLA-A、B、DRB1位点基因多态性研究

目的分析山东省汉族人群HLA-A、B、DRB1位点基因多态性,获得更完整、准确的群体HLA分子遗传学数据。方法应用PCR-SSP及SSOP技术对7418名山东省汉族造血干细胞志愿捐献者进行HLA-A、B、DRB1位点基因分型。结果共检出低分辨HLA-A基因18种,B基因44种,DRB1基因13种,其中包括一些以前国内未检出的低频率基因。山东汉族人群最常见的HLA基因为A*02、B*13和DRB1*15,其相应基因频率分别为0.2883、0.1431和0.1762;山东汉族人群最常见的A-B单倍型为A*30-B*13,频率为0.0896,最常见的A-B-DRB1单倍型是A*30-B*13-DRB1*07,频率为0.0743。结论山东省汉族人群HLA-A、B、DRB1基因具有显著多态性,大样本和DNA分型有助于低频率基因的检出,适当扩大造血干细胞库志愿捐献者登记人数及各地重新进行HLA多态性分析实有必要。     

安徽合肥地区汉族群体HLA基因频率分布

目的分析安徽合肥地区汉族造血干细胞捐献者人类白细胞抗原HLA—A,B,DRB1基因频率的分布特征。方法应用PCR—SSOP和PCR—SSP基因分型技术,对合肥地区1174名造血干细胞捐献者血样进行HLA—A,B,DRB1基因分型,并用统计学方法对基因型频率进行Hardy—Weinberg平衡检验。结果共检出61个基因,合肥地区HLA—A,B,DRB1位点基因频率最高的分别为A＊02（37．3％）,A＊11（20．8％）,A＊24（17．8％）;B＊15（13．8%）,B＊40（17．6％）,B＊13（11．3％）;DRB1＊15（16％）,DRB1＊09（15％）,DRB1＊04（14％）。发现了A＊34和B＊15中的B＊95等在中国人群中比较罕见的基因。结论合肥地区汉族造血干细胞捐献者HLA部分位点的基因频率呈现出地区差异。     

河南、甘肃及新疆造血干细胞捐献者HLA基因频率

目的观察河南、甘肃及新疆地区造血干细胞捐献者人类白细胞抗原HLA-A、B、DRB1基因频率的分布特征。方法根据河南22851名、甘肃2042名及新疆472名造血干细胞捐献者的HLA基因分型数据,采用方根法分别计算3个地区的HLA-A、B、DRB1基因频率,对相同基因的频率用χ2检验进行比较。结果河南、甘肃及新疆分别检出HLA基因80个、75个和68个,其中最常见的基因为:A*02、A*11、A*24、A*30、A*33、A*01,B*13、B*51、B*15xx(B62)、B*40xx(B60)、B*40xx(B61)、B*46,DRB1*15、DRB1*07、DRB1*09、DRB1*04及DRB1*12;对相同基因的频率进行χ2检验发现:河南与甘肃之间的A*11、A*30、A*33、B*13、B*07、B*46、B*48、DRB1*04、DRB1*07、DRB1*08、DRB1*12、DRB1*14、DRB1*15及DRB1*16,河南与新疆之间的A*30、B*46、DRB1*12及DRB1*13,甘肃与新疆之间的B*48有统计学意义(P<0.05)。结论3地区造血干细胞捐献者的HLA基因频率总体分布特征相近,接近蒙古人种中北方汉族的分布特征,但个别位点呈现出地区差异。     

血小板捐献者HLA资料库的建立

目的建立血小板捐献者HLA基因分型资料库,探讨HLA-A、B基因频率及单体型频率,为临床患者提供HLA匹配的血小板。方法应用聚合酶链反应-序列特异性引物方法和Luminex-SSO方法对730名沈阳地区血小板捐献者进行中低分辨率HLA-A、B基因分型,根据HLA表型群体资料,使用最大数学预期值算法(Expectation-Maximization,EM)计算HLA-A、B座位单体型频率。结果 HLA-A位点共检出15种等位基因,HLA-B位点共检出36种等位基因,单体型数222种。结论为向临床提供HLA匹配的血小板,各地区有必要建立血小板捐献者HLA基因分型资料库。     

云南地区人群HLA-A、B、DRB1等位基因遗传多态性的分析

目的了解中国造血干细胞捐献者资料库云南省分库HLA-A、B、DRB1基因多态性,分析云南地区人群HLA-A、B、DRB1等位基因频率特征。方法采用流式序列特异性寡核苷酸探针(PCR-sequence specific oligonucleotide probes,PCR-SSOP)结合直接测序法(PCR-sequence based typing,PCR-SBT)方法,对来自中国造血干细胞捐献者资料库云南分库的1 000名无血缘关系的捐献者进行基因分型,运用方根法计算HLA-A、B、DRB1基因频率,并与其他人群进行比较。结果在云南地区人群中共检出68种HLA基因特异型。其中HLA-A位点18个,HLA-B位点37个,HLA-DR位点13个。A*11(34.66%)、A*02(34.2%)和A*24(19.63%)3个等位基因为云南分库捐献者HLA-A座位的主要等位基因;B*46(12.83%)、B*40(60)(10.9%)和B*15(62)(9.78%)为HLA-B座位的主要等位基因;HLA-DRB1座位以DRB1*12(16.7%)、DRB1*15(16.46%)、DRB1*09(13.46%)和DRB1*04(12.77%)4个等位基因频率为高。最常见的A-B-DRB1单倍型是A*02-B*46-DRB1*09,频率是3.76%。结论云南地区人群的HLA基因多态性与南方汉族接近,但有其自身的一些特点。有必要在本地区开展造血干细胞捐献者的招募工作。     

四川汉族HLA基因频率和显著连锁不平衡单型分析

目的分析四川汉族HLA基因频率和HLA-A、-B位点常见显著连锁不平衡单型。方法应用微量PCR-SSP基因分型技术,将随机抽样350例造血干细胞捐献者的血样标本进行HLA-A、-B和DR基因分型。结果HLA-A、-B位点常见显著不平衡单型为A2-B46、A24-B60、A11-B75/B62、A30-B13。结论四川汉族人中A2与B46、A24与B60、A11与B72/62、A30与B13常呈显著连锁不平衡。     

中华骨髓库云南分库HLA基因多态性分析

目的了解中国造血干细胞捐献者资料库云南省分库HLA-A、B、DRB1基因多态性,及等位基因频率特征。方法采用流式PCR-SSOP方法对来自中国造血干细胞捐献者资料库云南分库的1000名无血缘关系的捐献者进行基因分型,运用直接计数法计算HLA-A、B、DRB1基因频率,并与其他人群进行比较。结果在云南地区人群中共检出了68种HLA基因特异型。其中HLA-A位点18个,HLA-B位点37个,HLA-DR位点13个。A*02(37.31%)、A*11(34.96%)和A*24(21.13%)3个等位基因为云南分库捐献者HLA-A座位的主要等位基因;B*46(13.1%)、B*15/62(11.8%)和B*40/60(9.7%)3个等位基因为云南分库捐献者HLA-B座位的主要等位基因;HLA-DRB1座位以DRB1*12(20.06%)、DRB1*04(14.44%)、DRB1*09(13.51%)和DRB1*15(13.11%)4个等位基因频率为高。结论云南造血干细胞捐献者资料库人群的HLA基因多态性与南方汉族接近,也有其自身的一些特点。     

韶关市农村留守儿童孤独感状况调查

目的了解广东省韶关市农村地区留守儿童孤独感现状及其影响因素。方法对韶关市某地区两所农村小学3～6年级学生中的489名留守儿童采用儿童孤独量表和自编调查表进行问卷调查。结果17．6％留守儿童存在孤独感，不同性别孤独感发生率无差异性，不同年龄及不同年级间孤独感发生率差异均有极显著性（P〈0.01）；随年级增加，孤独感发生率呈下降趋势（X^2趋势=5．970，P〈0.05）。留守儿童孤独感与健康状况、学习成绩、学习困难程度、父母教育方式、父母间关系和老师教育方式等因素显著相关（P〈0.01～0．05）。结论农村地区留守儿童中存在一定程度的孤独感问题，老师和家长应以正确的态度和方法对待留守儿童，以减少其孤独感的发生。     

Determination of loss of quality of life

Physiatrists are a valuable resource in legal settings, where assessment of functional capacity to perform work and of future medical needs must be determined. Physiatrists help determine what future medical care is needed to restore and maintain an individual at the maximum level of life function. This article focuses on the use of a quality of life (QOL) rehabilitation model, rather than a medical model, for enhancing functional performance, modifying environments, and facilitating patient coping. We discuss use of the QOL model to describe and influence a patient's physical, psychological, cognitive, vocational/economic, and social/leisure domains.     

产科新生儿不同部位经皮测黄报警预值的可靠性观察

目的对比观察产科新生儿不同部位经皮胆红素（TCB）报警预值的可靠性。方法132例产科新生儿采取随机数字分组法分为正常产组和剖宫产组各66例,新生儿均于产后第4天同一时间点应用KJ8000经皮测黄仪分别测量额、胸、腹、额胸、额胸腹TCB值,TCB〉12．9mg／dl者,取得亲属同意抽取静脉血检测血清胆红素（SB）,对比分析不同部位TCB及其与sB值的差异。结果两组分别有17例或21例达到TCB报警预值。两组TCB或sB相同方法及相同部位比较,差异无统计学意义（P〉0．05）;两组TCB不同部位对比,额部值最低、胸部值最高,且与其他部位同组对比差异均有统计学意义（P〈0．01）;两组sB值对比差异无统计学意义（t=1．53,P〉0．05）,与不同部位TCB对比均以胸部数值差异无统计学意义（P〉0．05）,而与其他部位TCB两组差异均有统计学意义（P〈0．01）。结论正常产与剖宫产新生儿术后sB对比差异无意义;TCB动态监测以胸部结果更接近SB。     

The characteristics of interpretation of results of analysis of protein amount in urine of pregnant women

The adequacy of implementation of present proteinuria diagnostic thresholds under examination of pregnant women was examined. The analysis was applied to all urine samples of pregnant women from December 2009 to March 20010. The amount of protein in urine was concurrently evaluated by turbidimetric analysis with sulfosalicylic acid, colorimetric analysis with pyrogallol red, "dry chemistry" technology (the diagnostic strips). It is established that the mentioned techniques of analysis of protein in urine provide independent results. The results of colorimetric analysis are characterized by better precision and adequacy. However, in case of pregnant women the diagnostic threshold of protein concentration should be shifted from 0.120 to 0.150 g/l.     

超声评价放疗对颈动脉溃疡斑块形成的影响

目的 探讨超声在评价放疗对颈动脉溃疡斑块形成的影响的价值。方法 回顾性收集经病理学证实为头颈部肿瘤、放疗前后的颈动脉超声资料以及其他基线资料完整的患者93例,比较放疗前后放疗侧颈动脉和非放疗侧颈动脉粥样硬化斑块和溃疡斑块的总数量、平均内膜-中膜厚度、最大斑块面积、最大溃疡斑块的面积、最大溃疡口的面积。结果 放疗前后颈动脉超声检查的平均间隔时间为（6.1±1.9）年;放疗前放疗侧斑块总数量、平均内膜-中膜厚度、最大斑块面积、溃疡斑块的总数量、最大溃疡斑块的面积、最大溃疡口的面积与非放疗侧比较差异均无统计学意义（P均>0.05）;放疗后放疗侧斑块总数量、平均内膜-中膜厚度、最大斑块面积、溃疡斑块的总数量、最大溃疡斑块的面积、最大溃疡口的面积均较非放疗侧加重,差异有统计学意义（P均<0.05）。结论 放疗可导致头颈部肿瘤患者颈动脉粥样硬化斑块的形成和进展,且斑块具有易损性特点。