株洲地区先天性甲低规范性治疗与疗效评估

目的探讨新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查、治疗、随访及疗效评价。方法对新生儿疾病筛查过程中甲低阳性者进一步明确诊断,对甲低患儿及时全程治疗,治疗后测定其体重、身高、头围及智力情况,并与同龄同性别儿童进行比较。结果筛查新生儿116 767人,筛查率61.93%,检出甲低68例,患病率为1/1724。经治疗,患儿体重、身高、头围及智力与同龄同性别正常儿童差异无统计学意义(P>0.05)。结论对新生儿疾病筛查的甲低患儿实施及时、规范、安全、有效的治疗和随访,可改善患儿预后,保障儿童体格和智能发育正常。     

安康市先天性甲状腺功能减低症筛查状况与治疗分析

目的 了解安康市先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism, CH)筛查状况、阳性切值和对患儿的治疗与评价。方法 对安康市2010年6月-2012年12月出生的新生儿进行先天性甲低筛查, 筛查阳性患儿召回测定TSH、FT4以确诊;对筛查中正常新生儿干血片TSH结果进行统计学分析, 确定阳性切值;诊断CH的患儿口服左旋甲状腺激素治疗, 治疗后于6月龄、1岁时测定其体重、身长、头围, 于1岁时采用Gecell智能发育量表测定智力发育商, 与同年龄同性别正常儿童比较。结果 筛查新生儿54 306例, 筛查率81.38%, 召回率91.18%, 确诊CH 32例, 发病率1/1 697。确定先天性甲低筛查阳性切值为7.8 μU/ml。经过治疗CH患儿生长发育达到正常儿童水平(P＞0.05), 满1周岁CH患儿28例, 无一例发生智力低下, 但在部分能区发育边缘状态比例较高。结论 安康市先天性甲低发病率高;对确诊的CH患儿实施及时、规范、安全地治疗和随访指导可以有效改善患儿预后;目前安康市先天性甲低筛查阳性切值需要调整为7.8 μU/mL, 以减少漏诊。     

怀化市新生儿先天性甲低的筛查与治疗评估

目的 探讨先天性甲状腺功能减低症的筛查、治疗方法、随访以及疗效评价. 方法 筛查采用时间分辨荧光免疫法进行TSH水平检测,对召回的可疑患儿采用全自动化学发光分析仪检测甲状腺功能,确诊后给予左旋甲状腺素钠4～10 μg/kg·d治疗,治疗2～3年后,停药观察,结合甲状腺B超、体格发育评价、骨龄评定和智力检测进行综合评估. 结果 筛查了活产新生儿153951人,检出甲低60例,发病率0.39‰.54例坚持治疗的患儿体格发育正常,智力发育与正常对照组比较差异无统计学意义,48人做了甲状腺B超,其中1例甲状腺缺如,4例甲状腺小,29人甲状腺肿大或稍大,14人甲状腺正常.27人进行了疗效评估,14例为暂时性甲低,11人为原发性甲低,2人为亚临床甲低. 结论 开展新生儿疾病筛查,结合早期安全有效的治疗和长期随访,可避免先天性甲低智残的发生,保障儿童体格和智能发育正常.     

新牛儿33468例先天性甲状腺功能低下筛查结果分析

新生儿先天性甲状腺功能低下(简称甲低)，是一组在胚胎或出生前后期，甲状腺轴发生、发育和机能代谢异常，导致出生后甲状腺机能减退，进而造成脑和体格发育广泛受损的症候群综合症，是导致新生儿智力低下、身体发育障碍的常见疾病之一。患儿如能得到早期诊断治疗，则可健康成长。为此，甲低的筛查已成为当前新生儿疾病筛查的主要项目之一。     

缙云县先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析

为了解缙云县新生儿先天性甲状腺功能减低症(简称甲低)的发生率,达到早诊断、早治疗的目的,在浙江省新生儿疾病筛查中心的统一管理和业务指导下,于2000年4月始开展了甲低的筛查.现将4年筛查结果汇总报告如下.     

质量控制在新生儿甲低筛查中的应用

新生儿先天性甲状腺机能低下症(简称新生儿甲低)筛查,可使甲低患儿在临床症状或体征未出现之前得到早期诊断和早期治疗。是我省近几年开展起来的新项目,其筛查程序是采集新生儿脐带血和生后4—7天的足跟血于特定的滤纸上,作TSH和T_4含量免放分析或放免分析,以此作为初筛指标。其分析结果准确以否,直接影响到筛查结果的质量。质量控     

大连市23057例新生儿先天性甲状腺功能减低症的筛查分析

目的 探讨大连市新生儿先天性甲低的发病率及治疗效果,以减少残疾儿的发生率及提高人口素质。方法 新生儿生后72小时,充分哺乳后足跟采血,应用时间分辨免疫荧光分析法测定标本中TSH水平,可疑者召回,复查TSH仍高者进行电化学发光法确诊,对确诊的先天性甲低患儿用甲状腺素替代治疗。结果 23057例新生儿中先天性甲低病人9例,发病率1/2521。结论 新生儿甲低筛查是早期发现,及时诊断和治疗患儿的关键,能有效改变甲低患儿预后,提高我国人口质量。     

新生儿苯丙酮尿症84957例筛查与治疗状况分析

目的 探讨长春地区新生儿苯丙酮尿症的发病率及治疗情况,以进一步推动新生儿疾病筛查工作的进展.方法 采用定量荧光分析法测定新生儿末梢血干滤纸血片中苯丙氨酸浓度,对确诊为苯丙酮尿症的患儿给予低苯丙氨酸饮食治疗,定期检测血苯丙氨酸浓度及体格、智能发育.结果 长春地区2005年1月～2008年9月共筛查新生儿84 957例,确诊苯丙酮尿症13例,发病率为1:6 535,明显高于全国平均水平,早期接受治疗的8例患儿,其体格、智能发育均达到正常水平.结论 新生儿疾病筛查是早发现、早诊断苯丙酮尿症的重要措施,尽早采取低苯丙氨酸饮食治疗,严格控制血苯丙氨酸浓度,可避免患儿智能发育受到损伤.     

做好新生儿疾病筛查工作的几点体会

成都市开展新生儿疾病筛查13年,特别在贯彻实施“一法两纲”中,通过各级卫生行政部门和各筛查单位的共同努力,新生儿疾病筛查工作已形成科学化管理、规范化运作的格局。到2004年12月,全市共筛查新生儿203457名,查出先天性甲状腺功能低下症患儿80人,苯丙酮尿症患儿12人。甲低发病率为1/2543,苯丙酮尿症发病率为1/16955。对于这些患儿筛查中心给予免费治疗,并长期追踪随访,收到了良好的社会效益。各级领导的支持和重视是做好新生儿疾病筛查的前提充分利用妇幼保健网络的优势,健全组织管理是做好新生儿疾病筛查的保障;用量化指标考核筛查工作,强化规范运作是做好新生儿疾病筛查工作的关键;全面培训和全程指导,加强质量管理是做好新生儿疾病筛查的重点;广泛持久的宣传,得到家长的理解和支持,是做好新生儿疾病筛查的先导。     

新生儿先天性甲状腺功能减低症治疗浅析

目的总结5年来本中心先天性甲状腺功能减低症患儿的筛查治疗工作.方法按照卫生部新生儿疾病筛查各项技术规范[1]的要求进行采血和治疗.结果本溪市新生儿疾病筛查中心近5年来共筛查新生儿32013例,其中诊断先天性甲状腺功能减低症(以下简称甲低)10例,发病率为1/3201.单纯高TSH血症13例.在甲低患儿中,除1例21-三体放弃治疗外均按卫生部规定的甲低诊治技术规范治疗,并于2004年10月起,同时应用<中国儿童智力方程>[2]定期评估患儿各项能力的发育,同时有针对性的指导训练.