云南省汉族健康人群六个原发性高血压候选基因多态性分布

目的 探讨肾素血管紧张素系统(RAS)、血管内皮和钠肽系统中AGT、ACE、eNOS、ET-2、ANP和NPRC等6个原发性高血压候选基因多态性在云南汉族健康人群中的分布,为进一步研究其在原发性高血压等心血管疾病发生中的作用提供本地信息.方法 用基因芯片检测技术,对97例健康者进行AGTM235T(MM、MT、TT)、ACE I/D(II、ID、DD)、eNOS Glu298Asp(EE、ED、DD)、ET-2 A985G(AA、AG、GG)、ANPT2238C(TT、TC、CC)和NPRC A-55C(AA、AC、CC)等位点基因多态性检测.结果 ①云南汉族97例健康人群中AGT M235T位点的MM、MT、TT基因型频率分别为0.052、0.381、0.567;M和T的等位基因频率分别为0.242、0.758.②ACE I/D突变的II、ID、DD基因型频率分别为0.340、0.598、0.062;I和D等位基因频率分别为0.680、0.320.@eNOS Glu298Asp位点的EE、ED、DD基因型频率分别为0.845、0.144、0.011;E和D等位基因频率分别为0.918、0.082.④ET-2 A985G位点的AA、AG、GG基因型频率分别为0.020、0.258、0.722;A和G等位基因频率分别为0.149、0.851.⑤ANPT2238C位点的TT、TC基因型频率分别为0.959、0.041,未检出CC基因型;T和C等位基因频率分别为0.979、0.021.⑥NPRC A-55C的AC、CC基因型频率分别为0.763、0.237,未检出AA基因型;A和c等位基因频率分别为0.381、0.619.结论 云南汉族健康人群AGT M235T、ACE I/D、eNOS Glu298Asp(E298D)、ET-2 A985G、ANP 12238C和NPRC A-55C等6个位点基因多态性有地区特征.     

潍坊市汉族女性叶酸代谢关键酶基因多态性分布研究

目的:针对潍坊市汉族女性开展分子流行病学调查,研究叶酸代谢关键酶MTHFR和MTRR的基因多态性分布。方法:以孕期保健的670例汉族健康女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,使用荧光定量PCR方法检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性,进行统计分析。结果:1)入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡。2)汉族女性MTHFR 677CC、CT、TT的基因型频率分别为13.73%、47.91%、38.36%,C、T等位基因频率分别为37.7%、62.3%;MTHFR 1298AA、AC、CC的基因型频率分别为75.52%、23.28%、1.19%,A、C等位基因频率分别为87.2%、12.8%;MTRR 66AA、AG、GG的基因型频率分别为54.63%、40.44%、4.93%,A、G等位基因频率分别为74.9%、25.1%。3)汉族女性MTHFR C677T和A1298C两位点连锁有7种组合,频率最高的是TT/AA(38.21%),没有CT/CC和TT/CC组合。两位点间存在完全连锁不平衡(D'=0.987,r2=0.237)。结论:获取潍坊市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性的群体遗传学特征。     

云南汉族健康人群6个原发性高血压候选基因多态性分布

目的 探讨RAS、血管内皮和钠肽系统中血管紧张素原(AGT),血管紧张素转化酶(ACE),内皮型-氧化氮合酶(eNOS),内皮素-2(ET-2),心钠素(ANP)和钠肽受体C(NPRC)等6个高血压候选基因多态性在云南汉族健康人群中的分布,为进一步研究它们在原发性高血压等心血管疾病发生中的作用提供当地信息.方法 用基因芯片检测技术,对97例健康者进行AGT M235T (MM,MT,TT);ACE I/D(II,ID,DD);eNOS Glu298Asp(EE,ED,DD);ET-2 A985G( AA,AG,GG);ANPT2238C(TT,TC,CC)和NPRC A-55C(AA,AC,CC)等位点基因多态性检测.结果 云南汉族97例健康人群中:①AGT M235T位点的MM,MT,TT基因型频率分别是0.052,0.381,0.567;M和T的等位基因频率分别是0.242,0.758.②ACE I/D突变的II,ID,DD基因型频率分别为0.340,0.598,0.062;I和D等位基因频率分别是0.680,0.320.③eNOS Glu298Asp位点的EE,ED,DD基因型频率分别是0.845,0.144,0.011;E和D等位基因频率分别是0.918,0.082.④ET-2 A985G位点的AA,AG,GG基因型频率分别是0.020,0.258,0.722;A和G等位基因频率分别是0.149,0.851.⑤ANPT2238C位点的TT,TC基因型频率分别是0.959,0.041,未检出CC基因型;T和C等位基因频率分别是0.979,0.021.⑥NPRC A-55C的AC,CC基因型频率分别是0.763,0.237,未检出AA基因型;A和C等位基因频率分别是0.381,0.619.结论 云南汉族健康人群AGT M235T,ACE I/D,eNOS Glu298Asp(E298D),ET-2 A985G,ANP T2238C和NPRC A-55C等6个位点基因多态性有地区特征.     

云南三民族人群VDR基因多态性与HBV感染的相关性

目的:分析云南省西双版纳地区基诺族、傣族和僾尼族人群VDR Taq Ⅰ和Fok Ⅰ位点基因多态性的分布,并对其多态性与HBV感染的相关性进行探讨.方法:运用PCR-RFLP方法对三民族人群VDR Taq Ⅰ和FokⅠ位点进行基因分型.结果:(1)僾尼族VDR TaqⅠ和FokⅠ位点多态性与其他两民族显著不同:FokⅠ位点CC基因型和Taq Ⅰ/Fok Ⅰ TT单体型频率降低(僾尼族vs基诺族:x2值分别为13.907和14.839,P值分别为0.001和＜0.001;僾尼族vs傣族x2值分别为6.766和6.134,P值分别为0.034和0.013).(3)VDR多态性在HBV感染组(IF组)和健康对照组(HC组)中分布频率差异有统计学意义,IF组Fok ICC基因型(x2＜26.229,P＜ 0.001,OR=2.305,95％CI为1.451 ～ 3.663)、Taq Ⅰ/Fok Ⅰ TC单体型(x2=12.457,P＜ 0.001)显著高于HC组,而TT单体型则低于HC组(x2=25.599,P＜0.001); (4) VDR多态性在HBsAg(+)组与HBsAg(-)组中分布频率差异有统计学意义,HBsAg(+)组CC基因型(x2=13.321,P=0.001,OR=3.104,95％CI为1.676 ～ 5.750)、Taq Ⅰ/Fok Ⅰ TC单体型(x2=12.525,P=0.001)显著高于HBsAg(-)组,而TT单体型则低于HBsAg(-)组(x2=14.027,P＜ 0.001).结论:VDR Taq Ⅰ和Fok Ⅰ多态性具有民族差异,且其多态性与HBV易感性相关.     

儿童血清25羟基维生素D水平及其基因多态性与哮喘的相关性研究

目的通过对哮喘患儿血清中血清25羟基维生素D水平及维生素D受体基因多态性分析,拟探讨25-(OH)-VD在哮喘发病中的作用。方法本院门诊随诊的40例哮喘患儿为哮喘组,健康体检的儿童40例为对照组。采用酶联免疫吸附试验检测两组患儿血清25羟基维生素D水平,采用DNA测序技术检测两组患儿VDR基因位点rs2228570、rs7975232、rs11574114、rs1544410、rs731236、rs757343有无多态性存在。结果哮喘组儿童血清25-(OH)-VD水平均低于正常对照组,差异有统计学意义(t=7.498,P0.001)。VDR基因序列rs7975232(ApaI)基因型GG、GT,rs731236(TaqI)基因型TT、TC,rs11574114基因型GG、GC、CC,rs1544410(Bsm I)基因型GG、GA,rs757343(Tru9I)基因型GG、GA、AA,在两组间基因型的分布有明显的差异(P0.01或P0.05)。结论哮喘患儿存在血清25-(OH)-VD不足或缺乏,VDR基因多态位点rs7975232、rs1544410、rs731236、rs11574114、rs757343基因型及等位基因分布在两组间存在差异,其多态性可能与哮喘发病相关。     

河南汉族人群静脉血栓栓塞症与MTHFR rs1801131基因多态性的关系

目的探讨亚甲基还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR)rs1801131基因多态性与河南地区汉族人群静脉血栓栓塞症(venous thromboembolism, VTE)发生的关系。方法 54例VTE患者为VTE组,54例体检健康者为对照组;应用PStar高通量位点测序技术分析2组MTHFR rs1801131基因多态性,比较2组基因型分布频率和等位基因频率,并进行遗传学平衡定律检测。结果 2组基因型分布均符合遗传学平衡定律;VTE组MTHFR rs1801131基因型GG、GT、TT分布频率分别为0、9.3%、90.7%,等位基因G、T频率分别为4.6%、95.4%;对照组基因型GG、GT、TT分布频率分别为1.9%、33.3%、64.8%,等位基因G、T频率分别为18.5%、81.5%;VTE组TT基因型分布频率、T等位基因频率高于对照组(P<0.05)。结论位于MTHFR基因第1298位点的TT基因多态性可能与河南地区汉族人群中VTE发生有关,等位基因T携带者患静脉血栓的风险更高。     

新疆地区维吾尔族和汉族人群SLC2A9基因rs938557 C/T多态性与高尿酸血症的相关性

目的研究新疆地区维吾尔族(维族)、汉族人群可溶性载体2家族成员9基因(SLC2A9)rs938557 C/T多态性的差异及该基因位点多态性与高尿酸血症的相关性。方法纳入2013年新疆医科大学附属医院汉族、维族高尿酸血症患者和尿酸正常者共3 644例作为研究对象,其中汉族1 278例,维族2 366例;检测研究对象血清尿酸(UA)、三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和空腹血糖(FBG)等指标;用多重高温连接酶检测反应(i MLDR)检测SLC2A9基因rs938557位点多态性。结果汉族人群UA、TC、HLD-C和LDL-C均高于维族(P均0.05),而体质指数(BMI)、收缩压(SBP)和TG均低于维族(P均0.05)。维族SLC2A9基因rs938557位点各基因型频率分别为CC=60.8%、CT=34.5%、TT=4.7%,汉族分别为CC=45.7%、CT=41.9%、TT=12.4%,维、汉族各基因型频率差异有统计学意义(χ2=113.637,P=0.000);维族SLC2A9基因rs938557位点T和C等位基因的频率分别为78%和22%,汉族分别为66.6%和33.4%,差异有统计学意义(χ2=112.516,P=0.000)。汉族人群TT基因型频率(12.4%)及T等位基因频率(33.4%)均高于维族(4.7%和22%),差异均有统计学意义(P均0.05)。按维、汉族SLC2A9基因rs938557位点CC+CT基因型与TT基因型分组,各生化指标间差异均无统计学意义(P均0.05)。维、汉族高尿酸血症组和尿酸正常组SLC2A9基因rs938557位点基因型和等位基因频率差异均无统计学意义(P均0.05)。排除基因与BMI、性别、血压的交互作用后,未发现维、汉族SLC2A9基因rs938557位点与尿酸水平和高尿酸血症之间的相关性(P0.05)。结论 SLC2A9基因rs938557位点多态性虽然存在一定的民族差异,但与高尿酸血症之间没有相关性。     

LSM1基因多态性与江苏地区汉族人精神分裂症的关联性研究

目的探讨LSM1基因多态性与江苏地区汉族人精神分裂症的关联性。方法用连接酶检测反应PCR(LDR-PCR)单核苷酸多态性(SNP)分型技术对506例精神分裂症患者和522例健康对照者LSM1基因rs16887244、rs2843738、rs2843746 3个标签单核苷酸多态性(tgSNP)进行基因分型,比较各组间等位基因、基因型分布频率。结果与健康对照组比较,精神分裂症组rs16887244等位基因分布频率差异不显著(OR=0.992,P=0.935);rs2843738和rs2843746等位基因分布频率也无显著差异(OR分别为1.036,1.013,P均>0.05);rs16887244基因型(AA/AG/GG)、rs2843738基因型(CC/CG/GG)和rs2843746基因型(CC/CT/TT)分布频率均无显著差异(χ2分别为0.511,0.147,5.981,P均>0.05)。结论江苏地区汉族精神分裂症患者与LSM1基因rs16887244、rs2843738、rs2843746多态性不相关。     

育龄女性MTHFR、MTRR基因多态性分布以及与血清叶酸和同型半胱氨酸水平的相关性研究

目的探讨叶酸代谢关键酶基因5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G多态性在育龄女性中的分布特征,并分析不同遗传特征对外周血叶酸和同型半胱氨酸(Hcy)水平的影响。方法选取2018年3月至2020年1月在上海计生所医院妇科就诊的汉族育龄女性2 651例,根据知情同意原则,采集口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,使用荧光定量PCR方法检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性,采用化学发光法检测外周血叶酸水平,循环酶法检测血清Hcy水平。结果 (1)MTHFR C677TCC、CT、TT的基因型频率分别为33.2%、47.9%、18.9%,C、T等位基因频率分别为57.1%、42.9%;MTHFR A1298C AA、AC、CC的基因型频率分别为66.6%、30.5%、2.9%,A、C等位基因频率分别为81.8%、18.2%;MTRR A66G AA、AG、GG的基因型频率分别为56.4%、36.9%、6.8%,A、G等位基因频率分别为74.8%、25.2%。(2)MTHFR C677T和A1298C两位点连锁有7种组合,频率最高的是CT/AA(31.9%),没有CT/CC和TT/CC组合。两位点间存在完全连锁不平衡(D′=0.984,R2=0.161)。(3)MTHFR C677T不同基因型的叶酸和Hcy水平差异有统计学意义(P<0.05)。TT基因型的叶酸水平低于CC基因型,TT基因型的Hcy水平高于CC基因型。经单因素Logistic回归分析发现,MTHFR C677T TT基因型发生高Hcy血症的危险性是CC基因型的9.97倍(95%CI:3.81~26.05)。MTHFR A1298C和MTRR A66G不同基因型与血清叶酸及Hcy水平差异无统计学意义(P>0.05)。(4)经单因素回归分析,Hcy水平与叶酸水平呈负相关(R2=0.061,P<0.05),叶酸水平可解释Hcy水平个体差异的6.1%。结论获取了上海市汉族育龄女性MTHFR和MTRR基因多态性的群体遗传学特征,血清Hcy水平与MTHFR C677T基因多态性以及血清叶酸水平有关。筛查MTHFR和MTRR基因多态性并监测Hcy水平对围生期保健有重要的指导意义。     

中国汉族人群P-选择素基因多态性的研究

目的研究P-选择素(P-selectin)C-2123G、T-1817C、G-1969A、Thr715Pro基因多态性在中国湖北地区健康汉族人群中的分布,比较种族间的基因型及等位基因频率分布差异。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的分析方法,检测200名健康者P-selectin基因C-2123G、T-1817C、G-1969A、Thr715Pro的基因型并计算其基因型频率及等位基因频率。结果中国汉族人群P-selectin C-2123G位点基因型以GG型频率最高,CG型次之,CC型最少,这种基因多态性分布在男女间无显著性差异(P>0.05)。与德国和英国比较,该位点基因型分布及等位基因频率均存在显著差异(P均<0.001)。P-selectin G-1969A位点基因型以GG型频率最高,GA型次之,未检测到AA型,男女间无显著性差异(P>0.05)。与德国和英国比较,该位点基因型分布及等位基因频率均存在显著差异(P均<0.001)。P-selectin T-1817C位点基因型以TT型频率最高,TC型次之,CC型最少,男女间也无显著性差异(P>0.05)。与英国比较,该位点基因型分布及等位基因频率均存在显著差异(P<0.01)。本次实验中未检测到Thr715Pro基因多态性。结论中国湖北地区汉族人群存在P-selectin启动子区C-2123G、G-1969A、T-1817C基因多态性,这种多态性在同种族男女间无差异,在种族间存在着较大的差异。但不存在Thr715Pro基因多态性。     

中国汉族、维吾尔族、哈萨克族、蒙古族健康绝经后妇女维生素D受体基因多态性的分布

背景:维生素D受体基因在内切酶BsmⅠ,ApaⅠ,TaqⅠ作用下,呈限制性内切酶片段长度多态性,并且与骨密度密切相关熏而骨密度的变化对骨质疏松起着重要作用,但维生素D受体基因多态性与骨密度、骨质疏松相关性尚无定论。目的:分析在中国汉族、维吾尔族、哈萨克族、蒙古族绝经后妇女中与骨密度密切相关的维生素D受体基因多态性分布规律。设计:对比观察。单位:解放军总医院老年医学研究所。对象:选择2002-01/2003-12在解放军总医院进行健康体检的汉族绝经后妇女179名,平均年龄穴59±3雪岁。选择2001-01/2003-12于解放军兰州军区乌鲁木齐总医院老年科进行健康体检的维吾尔族、哈萨克族、蒙古族绝经后妇女者122,63,112名,平均年龄分别为(56±4),(55±3),(57±3)岁。均对检测项目知情同意。方法:应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术确定维生素D受体基因BsmⅠ基因型,分析汉族、维吾尔族、哈萨克族和蒙古族绝经后妇女维生素D受体基因BsmⅠ多态性分布频率,并与已知的美国、澳大利亚、法国和日本相应数据进行比较。计数资料差异比较采用χ2检验。主要观察指标:汉族、维吾尔族、哈萨克族和蒙古族绝经后妇女维生素D受体基因BsmⅠ多态性分布频率,以及该分布特点与美国、澳大利亚、法国和日本相应数据比较结果。结果:汉族、维吾尔族、哈萨克族和蒙古族绝经后妇女维生素D受体基因bb基因型频率分别为90.5%,69.67%,38.1%和50%,BB基因型频率分别为0,4.1%,6.35%和4.46%,汉族与维吾尔族、哈萨克族和蒙古族维生素D受体基因型频率分布比较,差异明显穴P<0.01雪。哈萨克族与欧美人种比较熏维生素D受体基因型差异不明显,与日本、韩国人种差异明显(P<0.01)。结论:中国汉族与维吾尔族、哈萨克族和蒙古族绝经后妇女维生素D受体基因型多态性具明显种族差异性;哈萨克族维生素D受体基因型频率分布接近欧美人种,与日本、韩国人种差异明显。     

广东地区汉族育龄妇女MTHFR基因遗传多态性

目的调查并分析广东地区汉族育龄妇女MTHFR基因多态性分布情况。方法选取2016年1月至2018年7月广东省妇幼保健院行婚检/孕检的育龄妇女13336例,采用Taqman-MGB法测定MTHFR基因C677T、A1298C位点的基因型,并采用卡方检验比较本地人群与其他人群的基因型频率/等位基因频率的分布情况。结果MTHFR基因C667T位点野生型(CC)、杂合突变型(CT)和纯合突变型(TT)分别占51.5%、38.7%和9.8%,突变T基因频率为29.2%;MTHFR基因A1298C位点中,野生型(AA)、杂合突变型(AC)和纯合突变型(CC)分别占59.3%、35.2%和5.5%,突变C基因频率为23.1%。广东地区汉族育龄妇女MTHFR基因C677T、A1298C位点基因型分布和等位基因频率分布与全国人群比较差异均有统计学意义(P<0.01)。广东地区汉族育龄妇女MTHFR基因C677T、A1298C位点的基因频率和等位基因频率与江苏、九江、齐齐哈尔和长沙等地区汉族育龄妇女人群相比差异均有统计学意义(P<0.05)。广东地区汉族育龄妇女MTHFR基因C677T、A1298C位点的等位基因频率与亚洲、东亚、南亚、欧洲、美洲地区人群等位基因频率的分布存在不同程度的差异。结论广东地区人群MTHFR基因的多态性分布与其他地区相比存在明显的差异。     

BRCA1基因单核苷酸多态性与广东汉族女性散发性乳腺癌易感相关性研究

目的探讨BRCA1基因启动子区rs799906位点和编码区rs799917位点单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）与广东汉族女性散发性乳腺癌易感性的关系。方法利用Sequenom Mass Array iPLEX GOLD系统对107例散发性乳腺癌患者及93例健康对照者的BRCA1基因两个SNP位点（rs799906,rs799917）进行检测,并对检测结果进行χ2检验和非条件Logistic回归分析。结果 rs799906位点TT、TC和CC三种基因型在病例组和对照组的分布频率有差异（χ2=8.407,P=0.018）。相对TT基因型而言,TC杂合型能增加乳腺癌发生的危险性（OR=2.566;95%CI：1.101～5.983;P〈0.05）,但等位基因T和C的频率分布无显著差异（χ2=2.169,P=0.141）。rs799917位点CC、CT和TT三种基因型的频率和等位基因C和T的频率在病例组和对照组的分布均无显著性差异（χ2=3.994,P=0.136;χ2=0.903,P=0.342）。结论 BRCA1多态性位点rs799906TC杂合型与散发性乳腺癌发病风险有相关性;而rs799917位点多态性与散发性乳腺癌发病风险无相关性。     

新疆维、汉民族健康人群载脂蛋白A5-12238T〉C基因多态性分布特征及与血脂关系

目的：研究载脂蛋白A5（apolipoprotein A5,ApoA5）-12238T〉C多态性在新疆维吾尔族及汉族健康人群的分布特征。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段多态性方法,对389例维吾尔族和419例汉族健康体检者ApoA5基因-12238T〉C多态性进行检测。结果：ApoA5基因-12238T〉C的3种基因型在维族组分布频率分别为：TT型39.58%,TC型48.07%,CC型12.34%;在汉族组分布频率分别为：TT型33.17%,TC型46.06%,CC型20.76%,2组基因型分布差异有统计学意义（P〈0.01）。2组中不同基因型亚组个体间三酰甘油水平差异有统计学意义（P〈0.05）,CC及TC基因型较TT型有更低的三酰甘油水平。结论：ApoA5基因-12238T〉C多态性新疆维汉民族之间存在差异,且该多态性与血清三酰甘油水平有关。     

荔波瑶族、汉族雌激素受体α基因多态性与乙型肝炎病毒感染关系的研究

目的研究荔波瑶族、汉族雌激素受体α（ESR1）基因多态性T29C位点与乙型肝炎病毒感染情况的相关性。方法样本为荔波瑶族、汉族的隔离自然人群,采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应（PCR—RFLP）方法分析ESR1基因T29C位点多态性。结果利用卡方检验对所调查人群的乙型肝炎感染与ESR1的T29C基因型的分布进行分析得出：ESR1T29C基因多态性在瑶族、汉族男性乙型肝炎病毒（HBV）感染组与HBV非感染组中的分布差异有统计学意义,瑶族TT、TC、CC分别为49．0％、49．0％、2．0％VS52．6％、29．0％、18．4％,汉族TT、TC、CC分别为31．6％、65．8％、2．6％VS32．6％、37．2％、30．0％（P〈0．05或〈O．01）,而ESR1T29C基因多态性在瑶族、汉族女性HBV感染组与HBV非感染组中的分布差异没有统计学意义（P〉0．05）。结论ESR1的T29C基因多态性与汉族、瑶族乙型肝炎感染可能有相关,ESR1T29C基因多态性可能是乙型肝炎易感性的因素之一。     

内蒙古蒙汉族新生儿呼吸窘迫综合征研究

目的 研究肺表面活性物质蛋白B (SP-B)基因1580位点与内蒙古地区蒙汉族新生儿呼吸窘迫综合征(NRPS)的相关性.方法 选择内蒙古医科大学附属医院151例患新生儿呼吸窘迫综合征的新生儿(病例组)与151例正常新生儿(对照组)作为研究对象,应用PCR基因分析技术及RFLP技术检测SP-B1580位点基因多态性.结果 在内蒙古地区,不论蒙古族还是汉族,SP-B1580位点均可检出3种基因型:即TT、CT及CC型.蒙古族NRDS组与蒙古族正常对照组相比差异无统计学意义(x2 =0.021,P=0.886).汉族NRDS组与汉族正常对照组相比差异有统计学意义(x2 =5.499,P=0.019),汉族NRDS组SP-B1580位点基因型以C等位基因为主.结论 内蒙古汉蒙族新生儿SP-B基因型及等位基因频率在不同性别、出生体质量、胎龄、生产方式等中无明显关联.SP-B 1580C等位基因可能是内蒙古地区汉族儿童患新生儿呼吸窘迫综合征的易感基因之一.     

Evaluation of vitamin D receptor gene polymorphisms (Fok‐I and Bsm‐I) in T1DM Saudi children

Background

Vitamin D deficiency conferred strongest susceptibility to pathogenesis of type 1 diabetes mellitus (T1DM). Altered gene expression and function have strong effect on VDR gene polymorphism.

Objectives

We aimed to check for the association of two single nucleotide polymorphisms (SNPs) in VDR gene (Fok‐I and Bsm‐I) with T1DM in Saudi children.

Subjects and Methods

Cross‐sectional study included 100 T1DM Saudi children, plus 102 unrelated healthy subjects. PCR technique was used for detection of Fok‐I and Bsm‐I SNPs in VDR gene.

Results

Regarding the Fok‐I polymorphisms, T1DM cases showed a significant increased frequency of the heterozygous genotype (Ff) than controls (33% vs 21%, OR = 1.9, 95% CI = 1.006‐3.587, P = .04). In the meantime, they showed significantly lower frequency of the homozygous (ff) genotype (64% vs 79%, OR = 0.51, 95% CI = 0.28‐0.96, P = .03). Cases showed also a significantly lower frequency of the (f) allele than controls (80.5% vs 87.7%, OR = 0.57, 95% CI = 0.33‐0.995, P = .04). On the other hand, cases showed significantly higher frequency of the Bsm‐I homozygous (bb) and heterozygous (Bb) genotypes (25% vs 11.8%, P = .01, OR = 2.5, 95% CI = 1.18‐5.31) & (45% vs 27.5%, P = .0, OR = 2.1, 95 % CI = 1.20‐3.89, respectively). Cases showed also significantly higher frequency of (b) allele compared to control (47.5% vs 25.5%, P = .0, OR = 2.6, 95% CI = 1.74‐4.02). Haplotype analysis showed an increased risk with the fB and fb haplotypes.

Conclusion

This study emphasizes a positive association between SNPs (Fok‐I and Bsm‐I) and T1DM among Saudi children with increased risk with the Fok‐I F and Bsm‐I b alleles.