超声诊断胎儿及新生儿鼻泪管囊肿七例

胎儿及新生儿鼻泪管囊肿文献报道较少,但随着胎儿产前筛查工作的普及,以及超声诊断技术的不断提高,被检出的病例逐渐增多.本院于2007年9月首次于超声下发现胎儿鼻泪管囊肿病例,至2010年7月共发现7例,超声动态观测病变直至生后痊愈.现结合此7例病例探讨其超声表现及临床意义.     

胎儿侧脑室增宽的诊断和处理

胎儿侧脑室增宽(fetal ventriculomegaly,VM)指胎儿侧脑室宽度增大,是产前超声检查最常见的胎儿颅内异常表现之一,其发生率约0.78%~2.2%[1]。VM的围产儿预后与其致病原因、伴发异常有关,在产前诊断与处理上极具复杂性。     

胎儿染色体异常的超声软指标分析

由于绝大部分染色体异常的胎儿均可以通过产前核型分析进行诊断,使产前筛查并诊断胎儿染色体异常的方法获得了很大的进步.染色体异常的胎儿常合并微小或严重的结构畸形,随着超声分辨技术和诊断水平的提高,特别是近年来遗传学超声(genetic sonog-raphy)的发展,通过超声检查首先发现并确诊的染色体异常胎儿愈来愈多.目前,超声筛查结合母血血清学筛查已成为发现染色体异常胎儿的主要途径.     

产前诊断胎儿多发关节挛缩的超声特征及基因变异分析

目的:探讨胎儿多发关节挛缩(AMC)的产前超声诊断及相关基因分析。方法:回顾性分析2018年10月至2021年1月重庆市妇幼保健院经产后证实的9例胎儿AMC病例产前超声诊断特征及基因检测结果。结果:9例胎儿于本院进行孕中晚期产前超声诊断均提示AMC。所有病例中仅1例为单纯AMC,其余均伴有其他系统异常,主要包括颜面异常(4例)、胸腔异常(3例)、皮肤水肿(2例)、神经系统异常(2例)、单脐动脉(2例)、尿道下裂(1例)、羊水多(3例)、羊水少(1例)。其中2例进行染色体检查,高精度临床外显子PLUS检测及拷贝数和单核苷酸多态性(SNP)分析,1例检测到CNTNAP1基因两个杂合变异,1例为三倍体综合征,染色体拷贝数符合69,XXX。结论:AMC少数为孤立存在,多合并其他系统异常,产前超声检查AMC时要注意胎儿多系统筛查,并根据线索进行相关基因检测,为产前诊断、遗传咨询等提供有价值信息。     

胎儿结构异常的中孕期超声筛查

1中孕期超声筛查的目的中孕期超声筛查的目的包括:检出多胞胎,确定绒毛膜和羊膜的数目。通过胎儿生物参数[双顶径(BPD)、头围(HC)、股骨长度(FL)、腹围(AC)等]的测量准确地确定孕周;检查宫颈和胎盘位置;检查子宫及附件有无异常(排除子宫肌瘤和卵巢肿瘤)等。但主要目的还是胎儿严重先天畸形的筛查[1-2]。虽然很多研究表明妊娠早期可以诊断相当多数量的胎儿畸形,但有限数目的随机对照研究显示中孕期的超声筛查仍然是不可取代的[3-4]。20世纪80年代以来,中孕期(18~23周)胎儿畸形的超声诊断已经成为欧美国家的常规[5-7]。中孕期的常规超声检…     

早产儿脑室周围白质软化的相关因素研究

摘要：目的　分析导致早产儿脑损伤的相关危险因素。方法　以2006年1月至2009年6月入住安徽省立儿童医院新生儿科的443例早产儿为研究对象,分为脑室周围白质软化（PVL）组（125例）与无PVL组（318例）,按PVL级别分为非囊性PVL组（116例）和囊性PVL组（9例）,采用头颅超声诊断技术早期诊断早产儿PVL,用多因素分析影响PVL及其不同级别的高危因素。 结果　单因素分析显示：胎龄、出生体重、分娩方式、低体温、生后感染、呼吸暂停、血糖、心肌酶谱、C-反应蛋白（CRP）和血清白蛋白在PVL组和无PVL组之间差异有统计学意义（P < 0.05或P < 0.01）。多因素Logistic回归分析显示：出生体重低、母亲低剖宫产率、生后感染及血清白蛋白和心肌酶谱水平高是早产儿发生PVL的危险因素,另外,生后感染是发生囊性PVL的危险因素。结论　出生体重低、母亲低剖宫产率、生后感染及血清白蛋白和心肌酶谱高是早产儿发生PVL的危险因素,另外,生后感染的早产儿发生囊性PVL的风险较高。     

高通量测序和常规孕中期产前筛查的效率分析

目的:评估高通量测序(HTS)和常规孕中期产前筛查检出异常染色体胎儿的效率。方法:分别应用孕妇血游离DNA行HTS和母血甲胎蛋白(AFP)、游离β-h CG结合超声、高龄孕妇常规的孕中期产前筛查方法进行胎儿非整倍体筛查,高风险者行羊水/脐血穿刺进行胎儿染色体核型分析,比较分析2种方法检出胎儿染色体异常效率。结果:常规产前筛查高风险者4 614例,诊断胎儿染色体异常131例(2.84%),其中常染色体数目异常88例,性染色体数目异常17例,平衡结构异常18例,不平衡结构异常7例,三倍体1例。HTS筛查高风险者55例,诊断胎儿染色体异常33例(60%),其中常染色体数目异常26例,性染色体数目异常4例,平衡结构异常1例,不平衡结构异常2例。2种筛查方法检出高风险病例的胎儿染色体异常率差异有显著统计学意义(P0.01),但2种方法检出染色体异常类型构成无统计学差异(P0.05)。结论:与常规产前筛查相比,HTS产前筛查的高风险病例胎儿染色体异常率可升高数十倍之多,可显著降低因假阳性导致的羊水穿刺病例数,明显提高产前胎儿染色体异常病例的筛查效率。     

嵌合体形成及其对产前筛查及诊断结果的影响

随着细胞分子生物学时代的来临,产前筛查和诊断方法也随之发生改变,更多的数据需要正确解读,这对产前诊断医生无疑是一项挑战。其中,染色体嵌合是影响产前筛查与诊断准确性的重要因素之一,受母亲、父亲以及胎盘等多种因素影响,人类普遍存在染色体嵌合,嵌合形成的主要原因是有丝分裂期染色体错误分离。受多种因素的影响,嵌合的临床表现对每个个体都具有唯一性。嵌合对产前筛查和诊断的影响主要为2个方面:(1)母血中胎儿游离细胞DNA(cell-free fetal DNA,cf DNA)筛查(无创产前筛查)。虽然大量文献报道无创产前筛查对于21,18,13三体有较高的检出率,但由于其检测的母血中cf DNA来源于胎盘,并非真正的胎儿自身DNA,因此当发生胎盘局限性嵌合时会严重影响无创产前筛查结果的准确性。(2)绒毛染色体核型分析提示存在嵌合时需要行羊膜腔穿刺进行验证。总之,正确认识染色体嵌合的起源、机制和临床结果,可以为病人提供更多有价值的遗传信息,是做好产前筛查与诊断工作并提供遗传咨询的重要前提。     

不同孕周段针对性超声检查的价值及局限性分析

目的:探讨不同孕周段针对性超声检查在产前筛查中的应用价值。方法:回顾分析2008年1月至2011年11月在我院行超声检查的孕妇的资料,其中,早期超声筛查2820例,超声系统筛查44 416例,常规超声检查152 528例。结果:早期超声筛查发现染色体异常高危病例52例,占检查人数的1.84%,最终确诊染色体异常7例,结构异常13例;中孕期系统超声筛查发现胎儿结构异常1279例,占2.88%,其中多发畸形258例;晚期常规超声检查发现胎儿异常545例,占0.36%。中晚期结构异常中检查出染色体异常15例。超声检查共漏诊21例,其中心脏畸形12例,其他畸形9例。结论:11～14周早期胎儿超声筛查,不仅能够有效检出染色体异常的高危胎儿,而且能早期排除胎儿早发和严重的结构异常。中孕期产前超声系统筛查是检查发现胎儿结构异常的重要方法和时段。晚孕期的超声检查对胎儿迟发性畸形的检查有重要的临床价值。     

早孕期产前筛查——未来的前景并不遥远

<正>加强孕期保健,提高胎儿异常产前筛查与产前诊断水平,是降低出生缺陷的重要工作,也是产科医生面临的重要任务。产前筛查与产前诊断工作在我国起步较晚,目前大多数地区的产前筛查方法多采用妊娠中期(15~20+6周)血清学方法筛查胎儿染色体异常,妊娠中期(20~24周)通过超声筛查胎儿结构异常,筛查发现异常后通过羊水穿刺或超声进行诊断,以上措施有效地降低了我国出生缺陷儿的出生。但也存在一定的问题,因中孕期筛查     

胎儿先天性心脏病的筛查和诊断

超声是胎儿心血管疾病产前筛查与诊断的首选技术。文章试图阐述一种适合我国人群的胎儿先天性心脏病的产前筛查和诊断模式,即大范围、广覆盖快速筛查胎儿先天性心脏病,对筛查出的阳性病例由胎儿先天性心脏病产前诊断专家进行产前诊断,以提高影响患儿生存的严重先天性心脏病产前检出率。     

胎儿染色体异常的产前超声分析与风险评估

胎儿染色体异常是指胎儿细胞内遗传物质的载体——染色体数量与结构异常，发生率约占活产新生儿的1／180，因绝大部分染色体异常的胎儿均可通过产前核型分析做出诊断，使产前筛查、评估并诊断胎儿染色体异常的方法有了长足进步。超声波不能直接检测胎儿染色体，但染色体异常的胎儿常合并严重或微小结构畸形，近年随着超声分辨技术和诊断水平的提高，学者们对染色体异常胎儿可能出现的畸形类别、特征及相关联系进行了系统研究，通过产前超声检查首先发现并最终确诊的染色体异常胎儿越来越多。目前，超声筛查结合母血血清学筛查已成为发现染色体异常胎儿的主要方法。然而，产前确诊仍需通过孕早期绒毛活检、孕中期羊膜腔穿刺或脐带穿刺获取胎儿细胞行核型分析。     

妊娠早期筛查Down综合征胎儿颈部半透明组织厚度的作用

Down综合征一直是产前遗传筛查的重点,其产前诊断必须依靠侵入性诊断.20世纪80年代中期后欧美等国逐渐将孕母血清学及超声标记用于Down综合征胎儿诊断前筛查,胎儿颈部半透明组织厚度(NT)是重要的超声标记,国外学者对其进行大量研究.复习妊娠早期筛查Down综合征胎儿NT的作用认为,在建立良好的质控并结合考虑妊娠周、妊娠年龄基础上,NT将成为妊娠早期有效、必选的Down综合征筛查标记.     

妊娠早期胎儿颈部透明层厚度与胎儿预后的前瞻性队列研究

目的探讨妊娠早期胎儿颈部透明层(NT)厚度与胎儿预后的关系。方法收集2015年12月至2018年12月于南京大学医学院附属鼓楼医院行妊娠早期胎儿NT厚度测量的单胎孕妇,共4958例建立前瞻性研究队列,进行妊娠早期胎儿结构超声筛查、妊娠早期血清学筛查、妊娠中期超声筛查及对新生儿出生后28 d的体格检查。根据妊娠早期超声筛查的结果,分为胎儿NT增厚(≥3.0 mm)者167例与NT厚度正常者4791例;将胎儿NT增厚的孕妇,分为胎儿单纯NT增厚者86例与NT增厚合并结构异常者81例。分析不同NT厚度胎儿的预后,并重点对单纯NT增厚与NT增厚合并结构异常胎儿的妊娠结局进行分析。妊娠早期超声筛查发现胎儿结构异常或血清学筛查结果为高风险的孕妇,经绒毛穿刺取样术行染色体微阵列分析(CMA)检测以明确产前诊断。结果(1)胎儿NT厚度正常孕妇的妊娠结局:共4791例孕妇,包括胎儿NT厚度正常且无结构异常者4726例,其中妊娠中期及产后新诊断结构异常83例,4688例活产;胎儿NT厚度正常但结构异常的孕妇65例,其中61例孕妇终止妊娠,4例活产。(2)胎儿单纯NT增厚孕妇的妊娠结局:86例孕妇中,66例(76.7%,66/86)行CMA检测,3例胎儿诊断为21三体综合征;除7例孕妇选择终止妊娠外,余79例行妊娠中期超声检查、新生儿出生后28 d体格检查、新生儿电话随访至6~21个月均未发现发育异常。(3)胎儿NT增厚合并结构异常孕妇的妊娠结局:81例孕妇中,73例(90.1%,73/81)行CMA检测,其中32例的胎儿为染色体非整倍体异常。70例选择终止妊娠,2例妊娠中期自然流产,9例活产。(4)NT增厚是否合并结构异常胎儿的产前诊断结果及预后比较:单纯NT增厚的胎儿染色体非整倍体的发生率为3.5%(3/86),合并结构异常者为39.5%(32/81),两者比较,差异有统计学意义(χ2=32.7,P<0.01);胎儿单纯NT增厚孕妇的健康新生儿存活率为91.9%(79/86),合并结构异常者为9.9%(8/81),两者比较,差异有统计学意义(χ2=112.3,P<0.01)。结论妊娠早期,超声筛查胎儿NT及结构,能提高出生缺陷的产前筛查率。单纯NT增厚胎儿的染色体非整倍体的发生率较低,新生儿健康存活率较高。     

妊娠早期筛查Down综合征胎儿颈部半透明组织厚度的作用

Down综合征一直是产前遗传筛查的重点，其产前诊断必须依靠侵入性诊断。20世纪80年代中期后欧美等国逐渐将孕母血清学及超声标记用于Down综合征胎儿诊断前筛查，胎儿颈部半透明组织厚度(NT)是重要的超声标记，国外学者对其进行大量研究。复习妊娠早期筛查Down综合征胎儿NT的作用认为，在建立良好的质控并结合考虑妊娠周、妊娠年龄基础上，NT将成为妊娠早期有效、必选的Down综合征筛查标记。     

胎儿常见畸形的超声诊断

目的:探讨胎儿先心性畸形的超声显像特点及其诊断价值方法:应用超声诊断技术分析胎儿,先心性畸形的声像图特征和诊断依据结论:超声检查可以较准确的诊断胎儿先天性畸形,对临床产前筛查提供可靠依据,有较高的诊断价值,是产前诊断不可缺少的方法之一。     

胎儿肝血管瘤的产前超声特征与临床转归

目的 探讨胎儿肝血管瘤的产前超声特征与临床转归,为产前咨询提供依据.方法 回顾性分析2017年1月至2020年12月在广东省妇幼保健院产前超声检出的胎儿肝脏异常病灶,并出生后经影像学和(或)手术病理证实为肝血管瘤的24例病例,总结其产前超声特征与出生后患儿预后.结果 24例胎儿肝血管瘤均为单发病灶,88％(21/24)...     

高龄孕妇有创产前诊断胎儿染色体核型结果分析

目的:通过回顾分析4429例高龄孕妇的胎儿染色体核型结果,探讨高龄孕妇的产前诊断和产前筛查方法。方法:选取单纯因高龄、高龄合并血清学筛查高风险和高龄合并超声提示异常于盛京医院产前诊断中心行有创产前诊断的单胎妊娠孕妇共4429例,分析胎儿染色体核型结果。结果:胎儿非多态性染色体异常170例,异常率为3.84%(170/4429),其中数目异常95例,占核型异常的55.88%(95/170);结构异常23例,占核型异常的13.53%(23/170);嵌合体52例,占核型异常的30.59%(52/170)。合并血清学筛查高风险组与单纯高龄组相比,数目异常发生率有升高趋势,但差异无统计学意义(P0.05)。合并超声提示异常组与单纯高龄组相比,数目异常发生率有明显升高趋势,差异有统计学意义(P0.05)。随着年龄段的升高,染色体数目异常发生率明显增高,差异有统计学意义(P0.05)。伴有超声异常的高龄孕妇其胎儿染色体数目异常发生率随年龄升高更加明显,差异有统计学意义(P=0.001)。结论:孕期超声检查对高龄孕妇唐氏儿筛查十分重要,合并超声提示异常的高龄孕妇其胎儿染色体异常发生率明显升高,建议行有创产前诊断。     

"胎儿心脏筛查指南"在产前超声筛查胎儿先天性心脏病中的应用价值

目的 探讨2006年国际妇产科超声协会公布的"胎儿心脏筛查指南"在产前超声筛查胎儿先天性心脏病中的应用价值.方法 2006年9月-2007年7月在南京大学医学院附属鼓楼医院母胎医学中心接受胎儿超声筛查的单胎孕妇5000例.平均年龄28岁(18～48岁),平均孕周27周(妊娠18～40周).以"胎儿心脏筛查指南"为标准对胎儿四腔心和左、右心事流出道及三血管切面进行扫查,对疑有心脏异常者进一步行胎儿超声心动图枪查,对确诊先天性心脏病胎儿建议羊水或脐血穿刺行染色体核型分析,终止妊娠者行胎儿尸体心脏解剖;继续妊娠者,于胎儿出生后2～6个月行超声心动图随访.结果 (1)超声筛查各切面获取率:5000例单胎孕妇中,四腔心切面获取率为97.64%(4882/5000),其中左、右心室流出道及三血管切面的获取率分别为87.69%(4281/4882)、82.51%(4028/4882)和96.29%(4701/4882).5000例孕妇中,孕中期筛查2750例,孕晚期筛查2250例,孕晚期各标准切面的获取率明显低于孕中期(P<0.05).(2)胎儿先天性心脏病发病率:4882例胎儿中最终诊断先大性心脏病73例,发病率为1.50%(73/4882),其中产前超声确诊50例(孕中期24例、孕晚期26例).超声漏诊23例,误诊1例,合并其他器官畸形18例.(3)随访结局:产前诊断为先天性心脏病的胎儿中接受尸体心脏解剖19例,均与产前超声诊断结果一致;继续妊娠者胎儿出生后接受超声心动图检查12例,其中与产前诊断符合11例,另1例产前诊断三尖瓣关闭不全,产后超声检查正常.接受染色体检查23例,染色体核型异常7例.(4)产前超声筛查的敏感性与特异性:四腔心切面确诊先天性心脏病胎儿28例,同时加入左、右心室流出道及三血管切面共诊断先天性心脏病50例,诊断的敏感性为69%(50/73)、特异性为99.98%(4808/4809),假阴性率为0.48%(23/4831),假阳性率为2%(1/51).结论 国际妇产科超声协会2006年公布的"胎儿心脏筛查指南"临床实用、易于遵循、便于操作.就最佳超声切面获得来说,孕中期(18～27周)是最佳筛查时间.胎儿四腔心和左、右心窒流出道及三血管切面同时筛查,可产前诊断69%的先天性心脏病胎儿.     

胎儿先天性心脏病母体相关危险因素的病例对照研究

目的 探讨与胎儿发生先天性心脏病(简称先心病)相关的母体危险因素. 方法 本研究为病例对照研究.2006年11月至2009年10月,16645例孕妇于北京大学人民医院以及北京市海淀、昌平、门头沟及大兴区4家妇幼保健院接受胎儿心血管畸形筛查,产前或新生儿生后超声心动图检查诊断为先心病的112例孕妇(胎儿复杂型先心病40例,简单型先心病72例)作为病例组.随机选取同期在5家医院行妊娠中晚期超声胎儿系统筛查且新生儿超声心动图检查无异常的304例孕妇作为对照组.采用单因素及二项分类Logistic回归模型分析与胎儿发生先心病相关的母体危险因素, 结果 (1)一般情况:胎儿复杂型先心病组孕妇平均年龄28.3岁(21 ～40岁),胎儿简单型先心病组孕妇平均年龄29.9岁(22～39岁),与对照组孕妇平均年龄[29.5岁(20～44岁)]比较差异均无统计学意义(t值分别为1.511和-0.826,P值分别为0.138及0.410).(2)单因素分析:复杂型先心病组孕妇妊娠早期上呼吸道感染的发生率为46.2％(18/39),不良环境接触(房屋装修)的比例为32.5％(13/40),均高于对照组[分别为14.9％(45/303)和2.0％(6/304)],差异均有统计学意义(x2=22.399和62.678,OR=4.895和23.753,95％CI:2.419～9.905和8.358～67.506,P均=0.000).简单型先心病组孕妇有先心病家族史的比例为4.2％(3/72),高于对照组[0.0％(0/304)],差异有统计学意义(Fisher精确概率法,P=0.007).(3) Logistic回归分析:妊娠早期上呼吸道感染(OR=5.120,95％CI:2.340～11.206,P=0.000)及不良环境接触史(OR=23.030,95％CI:7.506～70.665,P=0.000)是胎儿发生复杂型先心病的危险因素. 结论 妊娠早期上呼吸道感染及不良环境接触史可能是导致子代发生复杂型先心病的危险因素;母亲先心病家族史可能是胎儿发生简单型先心病的危险因素.