SRY调控性腺分化研究的进展

人类性腺的分化是由基因所决定的。在胚胎的未分化性腺分化为睾丸或卵巢时 ,性别就决定了。这个过程是一个复杂而精细的过程。位于Y染色体上SRY基因表达 ,引发了一个复杂的遗传过程 ,导致了睾丸的分化。然而 ,仅有少数 4 6 ,XY性反转的患者检出SRY基因的突变。其他参与性腺分化的基因有待发现。最近的研究工作表明 ,睾丸的分化受到胰岛素受体家族基因的调控 ,正常情况下SRY需通过两个不同的核运输途径使足够剂量的SRY蛋白进入细胞核调控性腺分化过程。     

Y染色体与男性不育关系的研究进展

Y染色体上含有对睾丸决定和睾丸分化过程起重要作用的基因和基因家族。男性不育原因多样,大量研究表明Y染色体微缺失与男性不育的关系密切。与X染色体相比,由于Y染色体大部分不参与性染色体的重组,使它无论在大小还是基因数量上都出现了退化,未来的男性或许会面临生存的问题。现就Y染色体与男性不育、未来男性的命运进行综述。     

46,XX男性性别逆转综合征(附一例报告)

目的　探讨男性性别逆转综合征的表现及遗传学基础。　方法　对 1例 4 6 ,XX男性患者进行系统检查 ,包括血清性激素及促性腺激素和染色体检查 ,并选用Y染色体特异性序列标签位点 (STS)sY14引物行PCR检测男性性别决定基因SRY。　结果　患者表现男性第一、二性征 ,性腺发育不良伴性腺功能低下 ,染色体核型为 4 6 ,XX ,但带有SRY基因。　结论　SRY基因转位可引起 4 6 ,XX男性性别逆转综合征 ,但因缺乏Y染色体SRY以外的其他部分而表现为性腺发育不良及性腺功能低下。SRY基因在性别决定过程中起重要作用。     

人类Y染色体进化突变与男性不育

Y染色体由常染色体进化而来,聚集了众多男性特有的相关基因,包括男性性别决定基因和精子发生相关基因。Y染色体呈现不同于常染色体显著特点:如多拷贝基因、重复序列和高度的多态性。由于Y染色体自身特点,Y染色体不断发生基因重排活动。所发现的与男性不育有关的Y染色体微缺失,实际即为Y染色体基因重排而致。精子发生过程受到多个基因调控,其可能存在于Y染色体,也存在于常染色体,甚至存在于X染色体。研究Y染色体基因之间,性染色体基因之间以及常、性染色体基因之间相互作用对精子发生的调控机制,有助于揭示男性不育的深层次分子机制。     

45,X/46,XY染色体嵌合体2例临床特点分析

正外周血染色体核型异常和Y染色体AZF基因缺失是引起男性不育的重要原因,患者多表现为无精子症、少精子症及性分化异常等[1]。染色体异常中45,X/46,XY嵌合体属性染色体发育异常,在不孕不育患者中有较高的发生率。45,X/46,XY嵌合体表现特征复杂,对患者性别、性腺发育及生育方面存在较大的影响,因此,对于45,X/46,XY嵌合体临床表型及细胞遗传学分析有助于诊断病因,并为后期治疗提供合理的指导方案。本文报道2例外周血染色体Tunner综合征和正常男性核型嵌合,且合并Y染色体AZF基因b和     

SRY基因检测对性分化异常诊断和分类的意义

对１６例性腺发育不全患者的外周血白细胞、皮肤和双侧性腺的基因组ＤＮＡ标本，采用多聚合酶链式反应检测ＳＲＹ基因保守序列，以期从分子水平揭示性分化异常的原因。１６例中雄激素不敏感综合征５例、１７ａ羟化酶缺乏症１例、真两性畸形４例、４５，Ｘ性腺发育不全１例、ＸＹ单纯腺发育不全１例、睾丸退化１例、血核型４６，ＸＹ但已娩正常儿１例以及ＸＯ／ＸＹ性腺发育不全２例。１６例性分化异常血ＳＲＹ阳性１５例，１３例性腺病理有睾丸与外周血ＳＲＹ相符，２例性腺为卵巢或卵巢间质；ＳＲＹ阴性１例性腺也有发育不全睾丸。４６，ＸＹ女性且生育的患者进行了外周血ＳＲＹ基因保守序列的测定，未发现突变位点。测定ＳＲＹ可预示有睾丸的存在。结果显示ＳＲＹ基因检测比外周血核型能更好地预示睾丸的存在；性腺的病理取决于性腺部位的染色体核型和ＳＲＹ基因；除ＳＲＹ基因外，可能存在有其它决定性别的基因。     

SOX9基因与软骨组织的研究进展

Sox9（SRY-related high mobility group-box gene9）基因是一种重要的早期胚胎发育相关基因，是与位于男性Y染色体上的SRY基因（Sex determing region of Y chromosome）同源的家族基因。1990年Berta等将Y染色体上克隆到的人体性别的决定区域称为SRY基因。是当前被确定的睾丸决定因子的主要候选基因，是哺乳动物中睾丸发育的主要诱导者，被认为是性别决定研究的一个里程碑。1992年Harley等发现Sox9在雄鼠胚胎的睾丸形成中表达。     

性别决定相关基因研究进展

性别分化是多种性别决定相关基因参与的复杂过程 ,任何环节异常均可导致性别的异常分化。了解性别决定相关基因的情况可帮助我们理解正常及异常的性别分化 ,提高泌尿外科诊治水平。人类的性别分化分为 3个时期 :最初 ,在性别决定相关基因的作用下原始性腺分化为睾丸或卵巢 ,然后是生殖管道的分化 ,最后是外阴部的分化发育。其中 ,性腺的分化发育过程比较复杂 ,参与调控的基因较多 ,涉及的很多机理尚不明确 ,某些环节的异常可以导致性别逆转 ,现对近年的研究进展作一综述。一、SRY(sex determiningregionofY)基因(一 )SRY基因的发现及其作…     

两性畸形的临床研究进展

两性畸形(hermaphroditism)分为假两性畸形和真两性畸形。假两性畸形是遗传性别、性腺性别和表型性别的不均一性,即性腺性别与遗传性别一致,而生殖导管和尿生殖窦的发育却具有异性的成分或兼有两性的特征。以遗传性别和性腺性别为基础,假两性畸形又可再分为女性假两性畸形和男性假两性畸形。真两性畸形是在机体内同时存在卵巢和睾丸组织,染色体核型可为正常男性型、女性型或嵌合型,生殖导管和外生殖器表现为两性畸形。1性别决定机制研究进展决定胎儿是男性,还是女性的因素,经过长期的研究对于性别的差别有了较全面的了解,它体现在遗传学、解…     

46,XX男性性反转综合征遗传学诊断及临床分析

目的通过对66例46,XX男性性反转综合征患者进行细胞及分子遗传学分析,探讨性分化异常的机制及临床特点。方法外周血淋巴细胞染色体核型分析,PCR扩增Y染色体长臂上AZF基因位点。结果 66例患者染色体核型分析均为46,XX,PCR扩增显示SRY基因阳性、AZFa、b、c、d区全部存在2例,SRY基因阳性、AZFa、b、c、d区全部缺失56例,SRY基因阴性、AZFa、b、c、d区全部缺8例。结论 46,XX男性性反转综合征患者临床男性表型,在遗传学上表现出明显的异质性,SRY基因缺失的患者也能发育成临床男性表型,提示在男性性别的决定和分化过程中,可能存在多种关键性影响因素。     

4例SRY阳性的46,XX男性综合征患者临床及细胞分子遗传学研究

目的:探讨SRY阳性的46,XX男性综合征患者的临床及细胞分子遗传学特征。方法:分析4例SRY阳性的46,XX男性综合征患者的临床特点,并进行染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)、SRY基因检测、Y染色体微缺失等细胞和分子遗传学检测。结果:4例患者社会性别均为男性,身材低于正常男性均值。均因不育就诊,双侧睾丸体积小、质地软,精液检查均为无精子症。阴茎发育正常。性激素检查示高促性腺激素性性腺功能不全。染色体核型均为46,XX,Y染色体微缺失检测示AZFa,b,c区域均缺失。SRY基因均存在,FISH结果3例患者显示SRY基因易位于X染色体短臂。结论:SRY阳性的46,XX男性综合征患者常为男性表型,但睾丸发育不良,多伴有身材矮小和不育。患者的男性表型是由于基因组中存在SRY基因。无精子表型是由于缺失AZF。Y染色体长臂上可能存在与身高相关的基因。深入进行细胞、分子遗传学研究有助于揭示46,XX男性综合征基因型-表型的关系。     

卵巢发育研究进展

卵巢主要通过周期性产生卵母细胞和分泌雌孕激素在人类生殖中发挥重要作用,人们曾经认为在胚胎发育早期,卵巢发育过程是由于Y染色体性别决定区(SRY)基因缺失而被动进行,最近的研究则倾向于认为卵巢发育是抑制男性特异性基因表达和促进女性特异性基因表达这两条主要通路同时发挥作用的结果。一些重要的调节因子如剂量敏感的性别反转-先天性肾上腺发育不良基因1(DAX1)、RSPO1、WNT4、叉头盒l2(FOXL2)及B连环蛋白在卵巢发育过程中发挥着重要的调节作用,阻止睾丸形成,促进卵巢发育,使个体呈女性表型;生殖细胞分化和颗粒细胞分化也参与了卵巢发生过程,并发挥重要作用。本文就卵巢发育相关基因和相关细胞的最近研究进展进行综述。     

4例SRY阳性的46，XX男性综合征患者临床及细胞分子遗传学研究

目的：探讨SRY阳性的46，XX男性综合征患者的临床及细胞分子遗传学特征。方法：分析4例SRY阳性的46，XX男性综合征患者的临床特点，并进行染色体核型分析、荧光原位杂交（FISH）、SRY基因检测、Y染色体微缺失等细胞和分子遗传学检测。结果：4例患者社会性别均为男性，身材低于正常男性均值。均因不育就诊，双侧睾丸体积小、质地软，精液检查均为无精子症。阴茎发育正常。性激素检查示高促性腺激素性性腺功能不全。染色体核型均为46，XX，Y染色体微缺失检测示AZFa，b，C区域均缺失。SRY基因均存在，FISH结果3例患者显示SRY基因易位于X染色体短臂。结论：SRY阳性的46，XX男性综合征患者常为男性表型，但睾丸发育不良，多伴有身材矮小和不育。患者的男性表型是由于基因组中存在SRY基因。无精子表型是由于缺失AZF。Y染色体长臂上可能存在与身高相关的基因。深入进行细胞、分子遗传学研究有助于揭示46，XX男性综合征基因型-表型的关系。     

染色体、基因、激素和性别决定

对于高等生物而言，有性生殖是一个非常重要的特征，因此性别决定对于它们具有特别重要的意义，一般有雄性和雌性(对于人类，一般称为男性和女性)两种性别。性别决定，首先依赖于生物体内染色体(主要是性染色体)的完整性，随后在性器官发育过程中，还需要有基因和激素的共同作用，其中涉及到多个分子事件，最终决定或形成睾丸(雄性)或形成卵巢(雌性)。如果在此过程出现差错，就会造成如生殖器畸形、性逆转等疾病，因此是基础和临床研究的一个重大课题，它的研究有利于阐明有性生殖的进化和治疗生殖相关的疾病。本文就影响男性性别决定的相关因素进行阐述。     

人类Y染色体的遗传特性

Y染色体为男性特有 ,因此其与男性特有的遗传性状密切相关。根据Y染色体特性和功能特点 ,可将Y染色体分区 ,为基因的定位打下了基础。随着人类基因组计划研究的深入 ,Y染色体基因组结构也逐渐得到认识 ,但由于Y染色体较小 ,所携带的基因也较少 ,因此至今尚无遗传图谱 ,物理图谱也不完善。已发现了 376个STS片段 ,部分STS已用于睾丸功能基因的研究。Y染色体上的主要基因有睾丸决定基因和精子发生相关基因。     

哺乳动物性别决定相关基因及其调控机制

哺乳动物早期胚胎性腺具有双重分化潜能,后经精确而复杂的级联调控过程形成睾丸或卵巢,这一过程称为性别决定。近年来,一些关键调控基因的成功鉴别,为揭示最终导致两性形成的基因激活和调节的整体网络提供了可能。本文以人类和小鼠为例,综述了哺乳动物性别决定的基因调控机制。     

两性畸形的临床研究进展

两性畸形（hermaphroditism）分为假两性畸形和真两性畸形。假两性畸形是遗传性别、性腺性别和表型性别的不均一性，即性腺性别与遗传性别一致，而生殖导管和尿生殖窦的发育却具有异性的成分或兼有两性的特征。以遗传性别和性腺性别为基础，假两性畸形又可再分为女性假两性畸形和男性假两性畸形。真两性畸形是在机体内同时存在卵巢和睾丸组织，染色体核型可为正常男性型、女性型或嵌合型，生殖导管和外生殖器表现为两性畸形。     

性分化异常病人SRY基因检测的临床意义

目的：为探讨Y染色体上性别决定区基因（SRY）在性分化中的作用。方法：在染色体核型分析的基础上，应用聚合酶链反应（PCR）对4例性分化异常的病人进行SRY检测、结果：2例46，XX男性中1例SRY阳性，1例SRY阴性．2例46，XY女性SRY阳性。结论：SRY基因检测在性分化异常的诊断中有重要意义，但性别决定是一个复杂的过程，不排除还有除SRY以外的遗传机制参与。     

Y染色体性别决定区(Sry):性别决定关键开关

性发育异常在人类遗传性疾病中很常见,因此性别决定在临床和生物学研究中非常重要.Y染色体性别决定区(sex-determining region of Y-chromosome,Sry)即哺乳动物Y染色体上的睾丸决定基因片段,与性别决定密切相关.本文对Sry基因的结构功能和表达调节及其相关的性别决定分子机制进行了综述.     

7例45,X/46,XY嵌合型性腺发育不全患者临床报告

<正>45,X/46,XY为性腺发育不全的一种疾病,其发生机制可能与Y染色体微缺失、Y染色体性别决定基因(SRY)或其他性别决定基因发生突变或调节异常有关,临床表现为从女性生殖器模糊到男性无精子症等一系列临床表型[1]。外周血染色体核型嵌合体细胞比例与临床表现之间无相关性,嵌合型45,X/46,XY在文献中很少报道患者具有生育能力[2-3],本文报道7例45,X/46,XY嵌合型性腺发育