82例原发性闭经患者的细胞遗传学研究

我们自1979年1月至1986年10月,对本院遗传咨询门诊的82例原发性闭经患者进行了细胞遗传学检查,现报告如下:材料和方法静脉取血1～2ml,按常规进行外周血淋巴细胞培养及G 带染色体检查,在需证实结构性异染色质的病例,如X Y 核型时,还要作C带核型分析。每例观察30个中期分裂相,镜下分析5个核型,对可疑病例增加分裂相计数和核型分析数,对异常核型至少须有3个G 带核型相同才予以确认。     

25对染色体异常夫妇生育情况分析

自然流产、不育 (孕 )、畸胎史、生育智力低下儿史是优生遗传门诊常见病。我室对 1994年 1月至 2 0 0 1年 2月因上述原因进行细胞遗传学检查发现染色体异常的 2 5对夫妇进行生育异常情况分析 ,其中 3例为世界首报核型 ,报道如下。对象和方法　在我院及外院门诊因不育 (孕 )流产或其它不良孕产史而进行细胞遗传学检查的夫妇。细胞培养 ,染色体制备　每人抽取 0 5ｍｌ静脉血 ,按常规方法淋巴细胞培养 ,Ｇ显带。显微镜下计数 30个中期分裂相 ,嵌合体计数 5 0个中期分裂相 ,分析 3个分裂相。结　果　 2 5例染色体异常中结构异常 18例 ,数目异常…     

87例无精子及死精子症患者染色体核型分析

本文通过对87例无精子、少精及死精子症患者的染色体核型分析,讨论无精子、少精及死精子症患者与染色体异常的关系,为不孕症的诊断治疗和遗传咨询提供依据。现将结果报告如下。资料与方法选择2010年1月-2014年4月来我院不孕门诊就诊的87例无精子、少精及死精子症患者。方法采用常规进行外周血淋巴细胞培养及制备方法,并进行G显带和染色体核型分析,镜下计数20个分散良好的染色体分裂相。     

120例男性不育患者的细胞遗传学分析

染色体异常是引起男性不育的重要原因之一。我们对夫妻同居生活2年以上,无怀孕史的120例男性不育患者进行了细胞遗传学检查:常规外周血培养与染色体制备,G显带镜下计数50个中期分裂相,分析5个。部分标本进行C显带分析。 结果如下:     

一例t(14;15)罗伯逊易位合并dup(9)号染色体的细胞遗传学研究

<正> 张××,女,28岁。1982～1985年先后妊娠两次,每次均在孕2～8月而自然流产。15岁月经初潮,周期规律。其爱人身体健康,非近亲婚配。妇检:外阴发育正常,阴道通畅,子宫颈光滑,子宫体后倾位,正常大小,活动欠佳,左侧附件增厚,右侧(-)。细胞遗传学检查:细胞培养和染色体标本制作按夏家辉等方法。男方外周血淋巴细胞染色体标本计数30个,对3个 G 显带细胞所作的镜下核型分析,均表明为正常的男性核型,为46,XY。女方共计数250个中期细胞,对40个 G 显带中期分裂相作了镜下核型分析,结果每个核型中都缺少一条14     

115例不育男子的细胞遗传学分析

目的对１１５例不孕男子进行染色体检查，以分析不育男性染色体异常检出率及异常类型和频率分布。方法 取外周血０．５ｍｌ，按常规制片法制片，每例标本均在油镜下计数个分裂相，发现嵌合体细胞或异常细胞时，分别再加数３０个分裂相，每例标本均选择５个染色体分散良好、显带清晰的分裂相镜下分析。结果 １１５例男性患者检出异常染色体１３例，检出率为１１．３％，染色体异常类型及频率分别为：４７，ＸＸＹ（Ｋｌｉｎｅｆｅｌ     

染色体畸变核型分析

目的明确染色体畸变核型特点,为人类遗传性疾病的诊治提供参考依据。方法取受检者外周血,进行淋巴细胞培养,常规制备染色体,G显带,镜下计数50个中期分裂相,显微摄影分析10个核型。结果在1065例生殖咨询者中,染色体畸变率为15.7%。其中按畸变类型分类,数目畸变率为9.9%,结构畸变率为2.3%,染色体多态性畸变率为3.5%;按染色体不同分类,常染色体畸变率为11.7%,性染色体畸变率为4.0%。结论人类常染色体易发生畸变,数目畸变是人类染色体畸变的主要类型,结构畸变多发生在常染色体中,染色体多态性以大Y和小Y为主。     

9号染色体臂间倒位致3次流产1例报道

先证者男,２８岁,结婚４年,爱人无明显原因反复流产３次,均为孕６０天左右。先证者本人表型、智力正常,身体健康状况良好;其妻妇科检查未发现异常,因习惯性流产来我处咨询。抽取夫妇外周血做常规染色体培养Ｇ显带,分析３０个中期分裂相。结果其妻染色体核型为４６...     

染色体平衡易位(7;21)致习惯性流产一例

患者,男,36岁,因为其妻流产7次来就诊,流产时间6次均在孕后2～3个月左右,1次为死胎,7个月时引产产出。夫妇双方表型正常,非近亲结婚。其妻孕期无病史及其有害接触史,妇科检查未见异常。夫妻双方取外周血作细胞遗传学检查,常规制片,G显带,各计数30个细胞中期分裂相。其妻核型正常。患者核型为46,XY,t(7;21)(7Pter→7q22::21q22→21qter;21pter→21q22::7q22→7qter),系染色体平衡易位。平衡位是习惯性流产最常见的染色体异常,易位涉及到各号染色体。患者虽然没有重要遗传物质丢失,     

154对308例习惯性流产染色体核型分析

目的对154对308例习惯性流产染色体核型进行分析。方法 2008-03-2012-03门诊就诊的154对习惯性流产夫妇308例,进行染色体核型和G带分析。结果 154对308例习惯性流产夫妇进行核型和G带分析分析,50例发现染色体核型异常,染色体核型异常发生率16.23%,其中男性发生染色体核型异常14例,女性发生染色体核型异常36例,男女比例1：2.57;6例臂间倒位占染色体核型异常12.00%,12例染色体变异占染色体核型异常24.00%,32例平衡易位占染色体核型异常64.00%。结论习惯性流产形成与夫妇双方染色体核型异常有着直接关系,在习惯性流产中进行染色体核型检查非常必要,可以对染色体核型异常携带者进行诊断,进行医学遗传学理论指导。     

一例三代遗传性9号染色体臂间倒位inv(9)(p13;q12)

在产前诊断中发现1例已遗传三代的9号染色体臂间倒位。按标准方法获得淋巴细胞与羊水细胞的中期分裂相。全部标本均常规地作了 G 带和 C 带。每例计数30～223个中期分裂相。先证者是—4(?)月的胎儿,其羊水细胞的核型是46,XX,inv(9)(p 13;q 12)。父亲与外祖母核型正常,但母亲,多发畸形儿与外祖父的核型与胎儿相同。讨论了臂间倒位的诊断意义。     

易位核型t(2;13)致习惯性流产一例

患者,男,36岁,因其妻流产三次,前来就诊。夫妇双方表型正常,非近亲结婚。其妻孕期无病史及有害物质接触史,妇科检查未见异常.夫妻双方取外周血作细胞遗传学检查,常规制片,G 显带,各计数30个细胞中期分裂相。结果为其妻核型正常,患者核型为46,XY(?)(2;13)(2P~(?)→2q~{?}::13q~(14)→13q`(?);12P~(?→13q~(14):),为染色体易位,并且2q~(36)→2q~(tes)这段丢失。易位是习惯性流产最常见的染色体异常,易位涉及到各号染色体,患者虽然没有重要遗传物质的丢失,表型正常,但危及子     

罕见的常染色体平衡易位 t(1;3)(q~(32);q~(28))1例报告

患者女性,27岁。婚后3年,自然流产2次,流产时间均在妊娠2月左右。本人为无线电装备工,邻近车间接触苯,月经初潮13岁,经期正常。妇科检查:阴道正常,宫颈轻度糜烂,宫体后位,大小质地正常,附件阴性。于1985年4月夫妇同时取外周血淋巴细胞培养染色体G 带检查,计数分析了31个中期分裂相,发现患者为1号与3号染色体平衡易位,46,xxt(1p~(ter)→1q~(32)■3q~(28)→3q~(ter);3p~(ter)→3q~(28)(?)1q~(32)→1q~(ter))。(见插页核型图)。其父、母、与丈夫表型智力均正常,母无流产史,共生三胎,其一弟一妹尚未婚。     

贵州省80例染色体异常者的细胞遗传学研究和分析

目的对贵州省80例染色体异常者进行细胞遗传学研究和分析。方法对受检者进行常规病史询问、体格检查、抽取静脉血1.5 ml进行淋巴细胞培养,中期染色体制片、G显带处理,每例患者镜下分别计数30个核型,分析核型3个以上,对异常者加大记数和分析量,并按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN,1985)的标准命名。结果80例异常核型中常染色体数目、结构异常者55例(占68.75%),性染色体数目、结构异常者18例(占22.5%),染色体多态性7例(占8.75%)。结论染色体异常与不良孕产史、不孕不育、智力低下、性发育异常、原发性闭经等有密切关系。因而进行孕前优生遗传咨询,及时了解染色体异常情况,为临床治疗及优生具有极其重要的指导意义。     

58对夫妇不良妊娠史病因分析

1996年我们对因不良妊娠史采咨询的58对夫妇的病因进行了细胞遗传方面的检测,发现异常核型14例,现报告如下。 1 对象与方法 对来我单位遗传咨询的58对有不良妊娠史的夫妇作为研究对象。对每对夫妇在详细询问、记录其婚育史后,取其外周血做淋巴细胞培养,按常规制备染色体,计数30～50个中期分裂相,经G显带分析,116例染色体检查患者中男女各58例。     

原发性闭经患者的细胞遗传学分析

<正>1资料与方法1.1检查对象1983-07～2007-12进行的3665例外周血染色体检查对象中因原发性闭经而就诊的患者201例,占受检人数的5.48%。1.2方法每例患者均取外周血常规淋巴细胞培养、制片及G显带处理,油镜下记数30个中期分裂相,分析5个核型,特殊患者辅以C带、N带检测。2结果2.1核型分布在201例原发性闭经患者外周血淋巴细胞     

1320对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的利用染色体核型分析技术,探讨不良孕产史与异常染色体核型之间的关系,为再次妊娠提供产前咨询。方法对1320对有不良孕产史的夫妇,抽取静脉血,经淋巴细胞培养、常规收获中期分裂像、Giemsa染色后在显微镜下进行核型分析。结果在1320对2640例患者中检出异常核型107例,异常率为4.05%;染色体数目异常8例,异常率为0.30%;结构异常99例,异常率为3.75%,其中平衡易位42例、罗伯逊易位18例、染色体多态性20例、倒位27例。有906对夫妇1812例患者因流产而就诊,占总研究对象的68.6%。通过分析,不同流产次数之间染色体异常率差异无统计学意义（P〉0.05）。结论染色体异常是导致流产、死胎、胎儿畸形等疾病的重要原因之一,有不良孕产史的夫妇应进行产前咨询并常规进行细胞遗传学检查,染色体核型异常的夫妇再次妊娠时应进行产前诊断以降低染色体异常患儿的出生率。     

285例遗传咨询患者的染色体分析

对285例细胞传学患者分析,检出异并常核型34例,检出率为11.2%,现报告如下。1 对象与方法受检者主要来自我院儿科、妇科、男科及脑瘫门诊转来的患者,少数为院外介绍而来。经我室传咨询筛选后进行染色体险查。检查原因分为原因不明的、智力低下、和生长迟滞,反复流产,性征异常,原发性闭经,多发畸形等几类。采受检者静脉血,进行淋巴细胞培养,常规方法收获细胞,低渗,固定,制片经 G 显带处理,镜检。每例计数30个核型,分析3个以上的核型。有异常者加大计数和分析量。2 结果 285例受检者中,正常核型为251例,占88.8%;常染色体数目及结构异常者为     

52例闭经患者的细胞遗传学分析

我们对38例原发性闭经,14例继发性闭经患者作了染色体分析,结果如下。材料和方法1988年8月～1990年12月,来遗传门诊咨询的52例闭经患者,其中原发性闭经38例,继发性闭经14例,除进行常规检查外,并取外周血进行常规培养、制片,应用G 及C 分带技术,每例镜下计数30个中期分裂相,如发现核     

外周血中单个细胞染色体畸变的临床意义

目的：评价外周血中单个细胞染色体畸变的临床意义。方法：常规取外周血培养,制备染色体G显带标本,镜下核型分析,以每30-100个分裂相中发现1个异常染色体核型作为单个细胞染色体结构畸变的诊断标准。结果：21例外周血单个细胞染色体畸变个体具有生育异常、性发育异常、智力低下等临床表现;单个细胞染色体畸变的类型较多,有平衡易位、倒位、缺失、重复、单体型等,涉及的染色体种类也多,包括2、3、6、7、8、9、10、14、18、21等常染色体和性染色体。结论：外周血单个细胞染色体畸变与患者临床症状的出现有一定联系。