活性氧与精子DNA损伤的保护

适量的活性氧(reactive oxygen species,ROS)有利于精子的获能和顶体反应,高水平的活性氧会导致氧化应激.在氧化应激的作用下发生脂类氧化反应,精子DNA碱基对活性氧非常敏感,在脂类过氧化下会引起碱基修饰、DNA键断裂及染色质交联,使精子DNA受损.精子DNA损伤后会导致男性不育、反复自然流产、后代遗传风险和辅助生殖技术治疗的失败.因此,对精子DNA损伤的预防和干预就显得尤为重要.     

皮肤恶性肿瘤的DNA异常甲基化研究进展

对肿瘤研究的不断深入发现除了基因突变之外,表观遗传改变也与肿瘤的发生发展密切相关。肿瘤表观遗传的改变以DNA的异常甲基化为主,其主要的机制是由肿瘤抑制基因启动子超甲基化引起基因沉默。DNA的异常甲基化几乎存在于任何类型的人类肿瘤中,包括皮肤恶性肿瘤。现对DNA甲基化、DNA甲基化与肿瘤、DNA甲基化在基底细胞癌、鳞状细胞癌、黑色素瘤和皮肤淋巴瘤等皮肤恶性肿瘤中的研究进行综述。     

系统性红斑狼疮的表观遗传学发病机制

表观遗传学涉及的机制主要包括DNA甲基化和组蛋白修饰及染色质重塑。这些因素共同构成基因的微环境来调控基因的转录。DNA的低甲基化可能在异常组蛋白修饰的协同下引起某些T细胞基因的异常活化,导致狼疮自身免疫的发生。目前认为,信号转导和转录调节蛋白的异常是与之相关的两个可能因素。     

白癜风细胞免疫学发病机制研究进展

白癜风发病机制主要包括自身免疫、氧化应激、遗传易感、黑素细胞凋亡、角质形成细胞功能异常等。近年研究表明，自身免疫是其发病的关键环节，本文对白癜风细胞免疫发病机制的研究进展进行了综述。     

早期自然流产与精子DNA完整率的相关性研究

目的:研究早期自然流产与精子DNA完整率之间的相关性。方法:取早期自然流产组病例70例,取不育组病例110例,吖啶橙法进行精子DNA完整率检测,精子DNA完整率≤70%视为异常。结果:早期自然流产组精子DNA完整率≤70%病例32例,不育组精子DNA完整率≤70%病例25例,两组异常比例分别为45.7%和22.7%。结论:早期自然流产组精子DNA完整率异常比例显著高于不育组,提示精子DNA完整率异常可能是导致早期自然流产的原因之一。     

性病 艾滋病感染者HIV—1相关基因多态性分析及其意义

目的 研究HIV－1相关等位基因CCR5、CCR2b和SDF1在性病、艾滋病感染人群中的分布，为分析这些宿主遗传因素在HIV－1感染、艾滋病发展进程中的作用提供理论依据。方法 收集性病、艾滋病感染者的血液标本，提取基因组DNA，经PCR或PCR－RFLP分析，计算突变基因频率。结果 CCR2b-641和SDF1－3′A的突变频率较高。215例性病患者和75例区滋病感染者CCR2b－64I的突变频率分别为18．60％和15．33％，SDF1－3′A的突变频率分别为24．42％和23．33％。但CCR5△32的突变频率较低（0．23％），而CCR5m303等位基因突变率为0，这与中国普通汉族人和该地区普通汉族人的结果一致。结论 提示在遗传机制上艾滋病对中国人构成的威胁比西方人更大。     

长期军事训练对氧化应激水平和DNA损伤的影响

目的 探讨长期军事训练对氧化应激水平和DNA损伤的影响.方法 训练组为15名武警战士,对照组为15名普通大学生.两组均进行一次大强度运动应激（5km跑）.训练前后即刻采集静脉血,测定血浆丙二醛（malondialdehyde,MDA）、血浆谷胱甘肽过氧化物酶（glutathione peroxidase,GSH-Px）、血浆肌酸激酶（creatine kinase,CK）和血浆游离DNA（cell-free plasma DNA,cf-DNA）.结果 组间比较,安静状态下,训练组各指标均高于对照组,一次大强度运动后,训练组MDA、CK 和cf-DNA 均低于对照组,而GSH-Px则高于对照组;组内比较,运动前后,对照组和训练组MDA、CK和cf-DNA均显著升高,但训练组上述指标变化幅度明显低于对照组,而GSH-Px无显著性变化.结论 长期军事训练可通过改善机体的氧化应激水平（降低氧化损伤、提高抗氧化能力）并降低细胞DNA损伤从而提高其对急性大强度运动的应激能力.     

男男性行为者CCR5、CCR2、SDF1、CXCR4基因多态性与HIV-1感染关联性分析

目的：研究男男性行为者(MSM)艾滋病病毒感染相关辅助受体CCR5、CCR2、CXCR4和SDF1基因多态性与HIV-1感染的相关性。方法：收集HIV-1抗体确证阳性者纳入病例组,HIV抗体筛查阴性者作为对照组,应用聚合酶链反应（PCR）和DNA测序法,检测两组MSM样本CCR5基因△32(rs333)和59029A/G(rs1799987)、CCR2、SDF1、CXCR4基因外显子区域的等位基因多态性,分析病例组和对照组基因型分布差异与HIV-1感染的相关性。结果：共收集病例组102例,对照组91例,两组样本CCR5基因rs333位点未检出杂合子和纯合子突变,rs1799987A/G位点突变频率为59.59%,病例组和对照组基因型差异分析显示,rs1799987A/G位点变异可能为影响HIV感染的风险因素［比值比(OR)=2.998,95%可信区间(CI）：1.034～8.696］;rs1799987A/G、rs1799864、rs1799865、CXCR4、SDF1基因突变频率分别为59.59%、19.95%、26.61%、11.92%和0.26%;CCR2第三外显子测序产物多态性分析发现,病例组和对照组差异有统计学意义（P<0.05）,经多因素回归分析未发现与HIV-1感染明显关联。结论：本地区MSM人群未发现CCR5基因△32突变以及对HIV-1感染的保护作用,59029A/G突变频率较高（为59.59%）,CCR5、CCR2、SDF1和CXCR4基因多态性与HIV-1感染未发现明显关联。     

DNA羟甲基化在恶性黑素瘤的进展

DNA羟甲基化指在TET蛋白酶家族催化下,将5甲基胞嘧啶氧化成5羟甲基胞嘧啶的过程,是DNA主动去甲基化的关键中间步骤,主要通过动态调节DNA甲基化水平,影响基因表达.DNA羟甲基化过程可被TET蛋白、三羧酸循环相关酶、维生素C、微小RNA等多种因素调控.研究发现,和血液系统恶性肿瘤及多种实体肿瘤类似,恶性黑素瘤中同样存在5羟甲基胞嘧啶含量降低,DNA羟甲基化调控因素异常等现象,提示DNA羟甲基化可能与恶性黑素瘤的发生发展及预后等相关.     

黄芩素对氧化应激状态下白癜风黑素细胞线粒体超微结构和功能的影响

目的:明确黄芩素对氧化应激状态下白癜风黑素细胞(PIG3V)线粒体超微结构和功能的影响。方法:常规培养白癜风黑素细胞系PIG3V细胞,分为空白对照组、黄芩素组、H_2O_2组及黄芩素+H_2O_2组。电镜观察线粒体超微结构;MTT法检测线粒体活性;流式细胞术检测线粒体膜电位;荧光素酶报告系统检测细胞ATP含量;RT-PCR检测线粒体DNA拷贝数。结果:与H_2O_2组比较,黄芩素+H_2O_2组线粒体结构损害轻,线粒体活性率、膜电位、ATP含量及DNA拷贝数高。结论:黄芩素减轻氧化应激状态下白癜风黑素细胞线粒体结构和功能损害,增强细胞抗氧化能力。