44566例孕妇二联法血清筛查唐氏综合征胎儿分析

目的：了解二联法血清学产前筛查技术在中孕期妇女中筛查唐氏综合征（ DS）胎儿的应用情况及效果评估。方法采用时间分辨荧光免疫法对中孕期（妊娠15～20＋6周）妇女进行二联法血清学产前筛查，筛查为高风险（≥1：270）的孕妇，采用羊膜腔穿刺、羊水细胞培养和染色体核型分析进行产前诊断，并对分娩的新生儿进行网络随访，对可疑DS的新生儿行外周血染色体核型分析诊断。结果筛查出DS高风险1803例，筛查阳性率为4．05％，阳性者经羊水染色体检查，确诊9例胎儿；在随访的34715例筛查为低风险孕妇中确诊新生儿DS 6例。共确诊15例DS患儿，产前筛查检出率为60．00％（9/15），假阳性率为4．02％（1794/44551），假阴性检出率0．17‰（6/34715）。血清学筛查结果为高风险者，其检出DS儿的机率高于低风险者，两者差异有统计学意义（χ2＝102．908，P＜0．001）。结论中孕期妇女二联法血清学产前筛查技术是DS产前筛查异常胎儿的有效指标，但在随访过程中应注意筛查结果为假阴性或假阳性的解释工作。     

小儿支原体肺炎

持续剧烈咳嗽、X线所见体征较为显著。如在年长儿中同时发生数例，可疑为流行病例，可早期确诊。     

提高产前诊断率 降低出生缺陷儿发生率

目的:通过对出生缺陷产前诊断相关因素分析,降低出生缺陷儿发生率。方法:对在1996年1月~2005年9月在云和县人民医院、云和县中医院分娩的出生缺陷资料进行回顾性调查分析。结果:10年间共监测围产儿6 964例,出生缺陷61例,发生率0.88%;产前确诊17例(均为B超确诊),产前确诊率为27.8%,结论:B超是出生缺陷产前确诊的最好方法。     

小儿支原体肺炎

小儿支原体肺炎的诊断要点(1)持续剧烈咳嗽、X线所见体征较为显著。如在年长儿中同时发生数例，可疑为流行病例，可早期确诊。     

出生缺陷干预检测情况分析

目的:探讨孕妇血清标记物应用于孕早、中期进行产前唐氏筛查,对控制出生缺陷的意义。方法:对1065例孕妇进行血清标记物AFP、FhCGβ二项指标双标试剂盒检测及外周血染色体检查,筛查结果计算唐氏综合征风险。结果:筛查阳性孕妇13例,筛查假阳性率为1.22%(13/1065),染色体检查发现其他异常染色体核型2例。经省级医院行羊膜腔或脐静脉穿剌术抽取羊水或脐带血进行胎儿染色体核型分析,发现DS儿1例,检出阳性率约0.9%。有一例DS筛查阳性的孕妇拒绝做产前诊断而生下了一例DS患儿。结论:合理利用孕妇血清标记物在孕早、中期进行产前筛查,能有效提高DS筛查的检出率,再结合产前诊断对防止先天缺陷有实用性价值。     

孕中期产前筛查的价值

目的:探讨产前筛查在孕中期产前诊断中的价值。方法:2006年1月～2009年9月对2 880例孕16～20周的妇女行产前筛查,检测其血清中甲胎蛋白(AFP)、游离β绒毛膜促性腺激素(F-βHCG)和游离雌三醇(μE3)浓度,结合年龄、体重等因素,评定危险系数。高危孕妇进行羊膜腔穿刺,羊水细胞染色体核型检查以确诊。结果:共有2 880例孕妇接受筛查。其中筛出唐氏综合征(DS)高风险5例,经羊水细胞染色体核型分析确诊2例;18-三体高风险2例,确诊1例:神经管缺陷(NTD)高风险2例,确诊2例。所有筛查孕妇均随访至胎儿出生,1例筛查阴性的孕妇分娩唐氏儿。结论:产前筛查可提高先天缺陷儿的检出率,是提高出生人口素质的有效技术措施。     

出生缺陷干预检测情况分析

目的:探讨孕妇血清标记物应用在孕早、中期进行产前唐氏筛查中控制出生缺陷的意义。方法:对1065例孕妇进行血清标记物AFP、FhCGβ二项指标双标试剂盒检测及外周血染色体检查,筛查结果计算唐氏综合征风险。结果:筛查阳性孕妇13例,筛查假阳性率为1.22%(13/1065),染色体检查发现其他异常染色体核型2例。经省级医院行羊膜腔或脐静脉穿刺术抽取羊水或脐带血进行胎儿染色体核型分析,发现DS儿1例,检出阳性率约0.9%。有一例DS筛查阳性的孕妇拒绝做产前诊断而生下了一例DS患儿。结论:合理利用孕妇血清标记物在孕早、中期进行产前筛查,能有效提高DS筛查的检出率、再结合产前诊断对防止先天缺陷有实用性价值。     

先天性耳前瘘管509例遗传临床及病因学研究

我市出生缺陷(简称BD)监测协作组自1984年1月1日～1993年12月31日，10年间共监测86715例围产儿，其中检出509例先天性耳前瘘管(Congenital Preauricular Fistula简称CPF)，现将资料分析如下。     

早孕期筛查唐氏综合征或18-三体综合征不同风险值与胎儿染色体异常及妊娠结局分析

目的探讨孕妇早孕期筛查结果为唐氏综合征(DS)或18-三体综合征高风险、临界风险与低风险的胎儿染色体异常率及其妊娠结局。 方法选择2017年1至12月,于南方医科大学附属深圳市妇幼保健院接受早孕期筛查,并获得明确妊娠结局的14 598例单胎孕妇为研究对象。对其妊娠结局随访,分别采取查询本院产前诊断中心、深圳市妇幼保健信息管理系统或电话随访受试者本人的方式完成,对其随访截止时间设定为活产儿1岁,或胎儿自然流产/死胎发生时。其中,接受早孕期血清学筛查孕妇为6 825例,接受早孕期血清学联合胎儿超声颈项透明层(NT)筛查为7 773例;早孕期筛查结果为DS或18-三体综合征高风险、临界风险、低风险的孕妇分别为1 082例、1 903例及11 613例;高龄(预产年龄≥35岁)孕妇为2 223例(15.23%,2 223/14 598)。采用回顾性研究方法,收集所有孕妇早孕期筛查与胎儿染色体异常结果及其妊娠结局。对于预产年龄<35岁与≥35岁孕妇的胎儿DS、18-三体综合征筛查阳性率(SPR)比较,早孕期筛查结果为胎儿DS或18-三体综合征高风险、临界风险、低风险的胎儿染色体异常率及不良妊娠结局发生率比较,采用χ²检验。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。 结果①高龄孕妇的胎儿DS与18-三体综合征SPR分别为22.22%(494/2 223)与1.30%(29/2 223),均显著高于预产年龄<35岁孕妇的4.00%(495/12 375)与0.52%(649/12 375),并且差异均有统计学意义(χ²＝990.737、18.456,P<0.001)。②本研究14 598例孕妇中,经产前诊断确诊为胎儿染色体异常者为49例,经新生儿外周血核型分析确诊为胎儿染色体异常者为2例,胎儿染色体异常率为0.35%(51/14 598)。51例异常染色体胎儿中,26例为DS胎儿。其中,早孕期筛查结果为胎儿DS高风险为22例,临界风险及低风险为4例,DS胎儿检出率为84.62%(22/26),胎儿DS发生率为0.18%(26/14 598);胎儿18-三体综合征为3例,早孕期筛查结果均为胎儿18-三体综合征高风险,胎儿18-三体综合征检出率为100.00%(3/3);胎儿性染色体异常为15例,胎儿性染色体异常率为0.10%(15/14 598);2例为13-三体综合征胎儿,5例为染色体结构异常胎儿。③早孕期筛查结果为胎儿DS或18-三体综合征高风险、临界风险、低风险孕妇中,确诊胎儿为染色体异常者分别为31例、7例及13例,胎儿染色体异常率分别为2.87%(31/1 082)、0.37%(7/1 903)及0.11%(13/11 613)。在胎儿DS或18-三体综合征临界风险和低风险孕妇中,确诊胎儿为DS或18-三体综合征者共计20例,其中19例经产前诊断确诊,包括17例无创产前检测(NIPT)结果显示异常、1例孕妇为高龄及1例为胎儿NT增厚;1例为产后确诊胎儿染色体异常。④排除51例胎儿染色体异常的孕妇之外,其余14 547例孕妇中,早孕期筛查结果为高风险孕妇,因胎儿超声结构异常而终止妊娠、自然流产/死胎、早产、伴出生缺陷等不良妊娠结局发生率为9.32%(98/1 051),临界风险孕妇为5.17%(98/1 896),低风险孕妇为4.19%(486/11 600),3者比较,差异有统计学意义(χ²＝57.989,P<0.001)。 结论早孕期筛查对DS和18-三体综合征胎儿具有较高检出率,但是不能检出所有的染色体异常胎儿。在早孕期筛查结果为临界风险、低风险孕妇中,其胎儿仍然存在染色体异常可能,对此类孕妇进一步进行NIPT,有助于检出染色体异常胎儿。早孕期筛查结果为高风险孕妇,除胎儿染色体异常率高外,因胎儿超声结构异常而终止妊娠、自然流产/死胎、早产、伴出生缺陷等不良妊娠结局发生率亦较高。     

血清学指标结合彩色多普勒超声对孕早期唐氏综合征筛查的研究

目的:通过对孕妇血清标记物妊娠相关血浆蛋白-A(PAPP-A)和游离β-人绒毛促性腺激素(f-β-HCG)指标检测,再结合彩色多普勒超声来筛查唐氏综合征(DS)患儿及其他异常,减少先天性缺陷儿的出生。方法:对2005年1月～2009年12月该院收治的912例孕7～13周孕妇,采用全自动时间分辨荧光免疫分析仪及配套试剂测定孕妇外周血f-β-HCG和PAPP-A,结合彩色多普勒超声测量胎儿颈部透明膜厚度(NT),将其检测结果输入WALLAC公司提供的IT软件,计算出DS风险率,以风险率≥1∶250定为筛查阳性,其高危孕妇建议到上级医院取羊水或脐带血行胎儿染色体核型分析进行产前确诊。结果:912例孕妇筛出DS高风险85例,阳性率为9.32%,最终被确诊4例,检出率为4.39‰。结论:PAPP-A和f-β-HCG联合检测再辅以彩色多普勒超声测定胎儿NT值来筛查孕早期DS有很好的诊断价值,使得孕早期筛查结果更可靠,使产前诊断时间提前。     

台州市50420例唐氏综合征产前筛查情况及影响服务利用的因素分析

目的探讨孕中期行唐氏综合征(DS)产前筛查情况及孕妇DS产前筛查利用的影响因素。方法检测50 420例孕14~20周孕妇血清甲胎蛋白(AFP)和游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素(Free-βHCG)水平,分析检测结果及妊娠结局。另调查928例住院分娩患者按是否接受DS产前筛查分为两组,比较组间因素差异。结果 50 420例孕妇中5 106例(10.13%)为DS高风险孕妇,其中2 625例(51.41%)羊水细胞染色体核型分析显示胎儿染色体核型异常28例(1.07%);601例行DNA检测确诊21-三体综合征3例,1 880例已分娩但未接受细胞染色体核型分析者随访12例确诊21-三体综合征,5例18-三体综合征。调查显示文化程度低、非本地户籍和对DS筛查不知晓孕妇产前DS筛查的利用率更低。结论孕中期行DS筛查对于早期诊断和预防、降低DS患儿出生率意义重大,加强DS产前筛查宣教和外地户口孕期保健,可提高DS产前筛查服务利用度。     

咳嗽变异性哮喘46例分析

咳嗽变异性哮喘(cough variant asthma CVA),又称咳嗽性哮喘,是指以慢性咳嗽为主要或唯一临床表现的一种特殊类型哮喘。由于其缺乏喘鸣和典型哮喘的体征,容易造成误诊和漏诊。现将我院诊治的CVA 46例报道如下。临床资料1一般资料本组46例均为2003~2004年在我院呼吸内科确诊的患     

185例智力低下儿童的染色体检查分析及预防措施

通过对不明原因智力低下或智力低下伴有可疑染色体病的儿童185例作了外周血淋巴细胞染色体检查,结果发现染色体异常核型47例,异常率为25.41％,为临床查出了新的病因,并拟定出预防措施,应用于临床可减少和防止遗传病儿的出生,提高我国的民族遗传素质。     

常州地区63739例孕妇血清孕产前筛查与诊断结果分析

目的探讨孕妇孕中期产前筛查及羊水诊断的临床应用价值。方法应用时间分辨荧光免疫分析系统对63 739例孕中期妇女进行血清甲胎蛋白(AFP)、游离人绒毛促性腺激素β亚单位(Free-βHCG)和雌三醇(u E3)检测,采用软件评估胎儿患唐氏综合征(DS)、18-三体综合征(ES)和神经管缺陷(NTD)的风险概率。结果 63 739例妊娠妇女中,DS、ES、NTD高风险阳性率分别为2.94%、0.24%和0.88%。2 024例染色体异常高风险孕妇经知情同意有1 058例进行羊水产前诊断,诊断率52.27%。966例高风险孕妇未经羊水染色体产前诊断,经随访共发现不良妊娠结局58例,其中染色体核型异常20例,胎儿畸形38例。2007-2014年8年内共发生5例假阴性,确诊DS 4例,ES 1例。结论孕中期母体血清三联法是有效安全的产前筛查方法,再结合羊水穿刺产前诊断技术,有利于早期发现异常并进行干预,降低先天性缺陷儿的出生率。     

孕中期14099例孕妇产前筛查管理及结果分析

目的:探讨提高产前筛查率、诊断率的方法。方法:时间分辨荧光免疫法检测样本中甲胎蛋白和游离β绒毛膜促性腺激素浓度,专用软件分析,得出胎儿患唐氏综合征(Down's syndrome,DS)和开放性神经管缺陷(Open neural tube defectsONTD)的风险率,切割值分别为1/350和AFP MOM≥2.5。结果:筛查率由5.0%升到12.6%,泰山区(城区)达到了44.6%,产前诊断率由46.3%升到77.6%;因胎儿DS高风险,发现染色体异常胎儿45例,其中DS 8例和6例伴有畸形而引产;因ONTD高风险,确诊发育异常儿7例,均引产。结论:产前筛查和诊断是有效降低DS和ONTD患儿出生的有效措施,强化管理可有效提高产前筛查率、诊断率。     

某地2002-2009年围产儿出生缺陷分析

目的分析某地近年来围产儿出生缺陷类型及变化情况,为制定恰当干预策略提供依据。方法以2002-2009年在我院就诊并分娩的孕28周以上围产儿19715例为研究对象,调查围产儿出生缺陷发生情况。结果发现并确诊出生缺陷儿143例,发生率为0.73%;缺陷儿死亡52例,占总围产儿死亡的44.83%;农村出生缺陷率多于城镇;孕母年龄35岁或20岁时,出生缺陷率明显增加。结论加强围产期管理,转变出生缺陷干预模式,可降低出生缺陷率。     

21三体与X/XX性染色体嵌合的产前诊断

一妇女孕3,产1因高龄妊娠于孕16周进行羊水穿刺。通过羊水细胞染色体分析发现两个细胞群体:一是含有46条染色体,其中有一条额外的21号染色体,并缺失一条X染色体;一是含有47条染色体;其性染色体组成为正常的XX,同时也多一条21号染色体。细胞遗传学检查结果为46,X,+21/47,XX,+21。该孕妇决定终止妊娠。流产儿女性,370gm,其特征包括:特殊面容、低位耳、罕见的长颈以及正常的女性生殖器(子宫、卵巢、输卵管均存在)。流产儿的成纤维细胞培养证实了作者原先的诊断。一般认为Down氏综合征和Turner氏综合征在一人身上同时发生的可能性非常低约1∶200～     

孕中期血清标志物在胎儿出生缺陷筛查中的应用

目的探讨孕妇血清标志物甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(F-βHCG)在孕中期妇女进行唐氏综合征(Down syndrom e,DS)神经管畸形(neural tube defects NTD)等先天性缺陷筛查中的应用。方法对孕14~22周孕妇进行上述2项血清标志物检测,结合孕妇年龄、孕周、体重、末次月经,经过软件计算风险率,对高风险孕妇经腹部在B超引导下,从胎儿脐静脉抽血,进行细胞染色体检查,每例孕妇追踪到新生儿出生。结果1384例孕妇中,检出DS高风险孕妇95例,发现DS(核型21三体)1例,染色体多态性1例(46,xy,13 s ),NTD 3例。结论孕中期血清AFP、Fβ-HCG二联筛查方法可行与产前诊断联用可有效降低先天性缺陷儿的出生。     

唐氏综合征的孕早期筛查

目的 探讨孕早期母体血清标志物及B型超声的联合筛查,在提高唐氏综合征(Down's syndrome,DS)筛查率的作用.方法 对孕早期(10～13+6W)孕妇行B型超声胎儿NT值测定,并用时间分辨荧光免疫法检测孕早期母血中PAPP-A、Free-β-HCG的含量,对结果高危的孕妇行遗传咨询及追踪随访,并通过染色体核型分析以予确诊.结果 筛查2 560例孕妇,NT高危46例、血清检测DS高危268例、18-三体综合征高危37例;确诊21-三体综合征4例,18-三体综合征1例.结论 孕早期母血清标志物PAPP-A和Free-β-HCG与B型超声测定NT联合应用,对胎儿先天性缺陷尤其是对DS产前筛查有实用性价值.     

123例男性染色体异常核型的细胞遗传学分析

目的 了解男性染色体异常核型对优生优育的影响。方法 对123例男性染色体异常核型进行细胞遗传学分析。结果 123例男性中60例（48.7%)为47，XXY，6例（4.9%)为47,xxy/46,xy;7例（5.2%)为大Y染色体；5例（4.5%)为46，xy,del(y)(q11);44例（35.8%)为常染色体异常；1例（0.8%)为46，xx男性综合症。结论 男性染色体异常严重影响人类的生育和婚姻质量，婚前对男性可疑患者进行染色体核型检查是必要的。