迟发型先天性肾上腺皮质增生伴睾丸肾上腺残余肿瘤临床分析(附1例报告)

目的:分析迟发型先天性肾上腺皮质增生(congenital adrenal hyperplasia,CAH)伴睾丸肾上腺残余肿瘤(testicular adrenal rest tumors,TART)的临床诊疗方法。方法:对2009年本院男科门诊收治的1例迟发型CAH伴TART的患者临床资料进行回顾性分析。结果:患者年龄15岁,身材矮小,皮肤黝黑,牙龈及外生殖器等皮肤色素沉着,第二性征呈成人型,双侧睾丸触及不规则肿大质硬结节。血促肾上腺皮质激素(ACTH)、尿17-酮类固醇(17-KS)、硫酸脱氢表雄酮(DHEA-S)、血孕酮(PRGE)明显升高。卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、皮质醇(CO)明显降低。小剂量地塞米松抑制试验ACTH、DHEA-S降至正常水平。影像学检查双侧肾上腺软组织密度影,右侧较为明显。双侧睾丸见不规则增大,左侧较为明显,信号不均,内见分隔,周围见液性信号环绕。病理学示嗜酸性胞质呈多角形或圆形,间质样细胞条索状排列,胞质内含有脂色素,免疫组化示排除睾丸间质细胞瘤。地塞米松替代治疗3个月后临床症状逐渐改善,睾丸结节左侧明显缩小,右侧消失,肾上腺增生结节9个月时消失。结论:根据以上临床表现和辅助检查,诊断为迟发型CAH伴TART,因肾上腺皮质功能不足致ACTH的持续大量分泌,最终导致肾上腺皮质增生和TART发生,通过足量的地塞米松替代治疗后TART缩小或消失,肾上腺增生结节消失,临床症状改善,各项实验室指标恢复正常。     

肾上腺

后腹腔镜治疗肾上腺嗜铬细胞瘤的安全性和实用性探讨；先天性肾上腺皮质增生伴睾丸间质细胞腺瘤性增生一例报告并文献复习；后腹腔镜解剖性肾上腺切除术；乙酰肝素酶和端粒酶在肾上腺皮质癌中的表达     

迟发型先天性肾上腺皮质增生合并睾丸结节分析(附7例报告)

目的提高对迟发型先天性肾上腺皮质增生(CAH)合并睾丸结节的认识和早期诊治水平。方法对我院近10余年诊断的7例迟发型CAH合并睾丸结节患者的临床资料进行分析。结果7例男性患者平均年龄(21.4±5.3)岁,血促肾上腺皮质激素(ACTH)(17.2±2.5)pmol/L,17-羟孕酮(17-OHP)(1.9±0.4)pmol/L,24 h尿游离皮质醇(UFC)(25.0±9.0)nmol/24 h。其中有5例患者先诊断为迟发型CAH,行双侧睾丸B超检查发现双侧睾丸结节,1例因为疑诊Leydig细胞肿瘤行单侧睾丸切除,病理证实良性睾丸结节,另1例在B超下穿刺病理确诊。B超检查示双侧结节为6例而且均为多个结节,仅有1例为单侧结节。结节均为圆形或椭圆形,质地中等,仅有1例患者有压痛。共有3例患者治疗前进行精液常规检查,均表现为无精子症,经过足量糖皮质激素替代治疗12个月后,1例患者精液检查示精子总数达80×109/L,另2例患者无明显改善,但其睾丸结节缩小。结论迟发型CAH患者中,在高水平ACTH持续刺激下导致睾丸结节,但经过足量糖皮质激素替代治疗可使生精功能恢复正常,睾丸结节缩小甚至消退。在肾上腺性征综合征患者中睾丸结节往往被误认为肿瘤,甚至有患者行双侧睾丸切除术,因此要求临床医生增加对该病的认识,以免误诊误治。     

肾上腺手术在治疗皮质醇增多症中的疗效评价(附90例报告)

目的：提高皮质醇增多症的治疗水平。方法：总结90例皮质醇增多症的临床资料以及随访情况。90例患者均有库欣综合征的临床表现，内分泌检查提示高皮质醇状态。71例患者影像学检查发现肾上腺肿块，其中左侧32例，右侧34例；双侧肾上腺肿块5例。19例患者显示双侧肾上腺结节样增生。结果：90例患者均行肾上腺手术，其中60例行肾上腺肿块切除加同侧肾上腺部分切除；6例行肾上腺肿块切除加同侧肾上腺全切除；4例行同时行双侧肾上腺全切除术，6例行先后双侧肾上腺全切除术；11例行单侧肾上腺全切除术；3例行先后双侧肾上腺次全切除。病理显示6例原发性色素性皮质结节状肾上腺皮质增生（PPNAD）；5例大结节样肾上腺皮质增生（AIMAH）；57例肾上腺皮质腺瘤；5例肾上腺皮质癌；17例肾上腺皮质结节样增生，其中7例考虑异位ACTH综合征所致。结论：肾上腺皮质腺瘤切除术效果最好，库欣症状改善最显著。迁延难愈的库欣病，单侧肾上腺全切除，在短期内能缓解代谢症状。分时分侧行肾上腺全切除术，对治疗AIMAH和PPNAD更安全、稳定；根据异位ACTH综合征患者症状和病程，可同时行双侧肾上腺全切除或单侧肾上腺全切除。     

肾上腺皮质增生及腺瘤中伴贿质嗜铬细胞增生的研究

目的 研究肾上腺皮质增生及腺瘤中是否伴髓质嗜铬细胞的增生。方法 用嗜铬颗粒蛋白Ａ的单克隆抗体,采用免疫组化方法标记嗜铬细胞。结果 ５２例肾上腺皮质增生及腺瘤的病变组织中。３例伴嗜铬细胞增生,５例伴嗜铬细胞微腺瘤形成。此８９例患者中有６例表现为醛固酮－儿茶酚胺增多综合征。结论 肾上腺皮质增生及腺瘤的患者,少数可伴髓质嗜铬细胞的增生或微腺瘤形成,同时可出现皮质醇醛固酮－儿茶酚胺联合增高的症状。     

先天性肾上腺皮质增生伴睾丸肾上腺残余肿瘤研究进展

先天性肾上腺皮质增生(CAH)是一种肾上腺激素合成紊乱的遗传性疾病.＞90%病例是由21-羟化酶缺乏引起,导致糖皮质激素缺乏,多数情况下醛固酮不足,垂体代偿性分泌促肾上腺皮质激素(ACTH)增多,引起肾上腺皮质增生,同时肾上腺皮质激素前体堆积合成脱氢表雄酮和雄烯二酮增多,游离睾酮产生过量,临床表现为性早熟、睾丸结节、不育、失钠等.     

ACTH非依赖性双侧肾上腺皮质增生所致库欣综合征的外科治疗

目的探讨促肾上腺皮质激素（adrenocorticotropic hormone,ACTH）非依赖性双侧肾上腺皮质增生的临床特点与诊治经验。方法回顾性分析1980年1月至2011年5月诊治21例ACTH非依赖性双侧肾上腺皮质增生患者资料,包括8例ACTH非依赖性肾上腺皮质大结节样增生（AIMAH）和13例原发性色素性肾上腺结节增生（PPNAD）。男6例,女15例。年龄12～58岁,平均34.3岁。临床表现为典型库欣综合征（Cushings syndrome,CS）者18例,表现为体重增加、高血压等非特异性症状者3例。CT检查提示双侧肾上腺结节样增生改变者14例,2例提示左肾上腺占位;5例肾上腺未见明显异常。双侧肾上腺全切3例;双侧肾上腺次全切除术2例,为初次手术行单侧肾上腺切除,术后库欣症状复发,再次行对侧肾上腺次全切除术;单侧肾上腺切除16例。结果手术标本病理结果报告8例为AIMAH,13例为PPNAD。随访16～120个月,CS症状消失。16例单侧肾上腺切除术后血尿皮质醇、血钾、血糖等均恢复正常,对侧肾上腺无明显增大;3例行双侧肾上腺全切者术后醋酸可的松终身替代治疗,无尼尔森综合征发生;2例肾上腺次全切除者系一侧肾上腺全切术后随访中库欣症状复发,行对侧肾上腺次全切术后症状完全缓解。结论 AIMAH和PPNAD均为库欣综合征中罕见的特殊类型,首次手术可行单侧肾上腺切除术缓解症状。术后应密切随访,对症状不缓解或复发者可行对侧肾上腺切除或次全切除。     

肾上腺性征异常症

目的：探讨肾上腺性征异常症的临床特点。方法：总结１９８１￣１９９８年收治２０例该病患者的临床资料，其中先天性肾上腺皮质增生（ＣＡＨ）１４例；肾上腺腺瘤３例，肾上腺皮质癌３例。结果：１２例ＣＡＨ随访１￣１１年。口服强的松替代治疗后，５例青春前期身体发育正常，１例无效停药，６例青春期后月经来潮，其中３例怀孕分娩。６例肾上腺肿瘤者行切除术，术后异常性征消失，３例腺瘤随访２￣１４年无复发，３例皮质癌术后１     

肾上腺结节样增生性高血压的影像诊断和外科处理(附59例报告)

目的 比较各类影像学检查对肾上腺结节样增生性高血压的肾上腺形态学变化的检出情况,探讨肾上腺结节样增生性高血压的诊断万法度外科处理.方法 回顾性分析2004年6月至2008年5月间病理诊断的肾上腺结节样增生患者59例,其中肾上腺皮质结节样增生56例,肾上腺皮质结节样增生伴髓质增生3例,分别行肾上腺B超、磁共振及多层螺旋CT薄层扫描.比较手术前后患者血压及生化指标变化.结果 行螺旋CT薄层扫描者56例,发现肾上腺病变51例,检出率91.1%.螺旋CT薄层扫描对肾上腺结节样增生性高血压的肾上腺病变检出率显著优于B超(P<0.01)及磁共振检查(P<0.01).59例均行腹腔镜患侧肾上腺全切术,54例术后血压恢复正常,手术有效率91.5%.结论 顽固性高血压患者怀疑为肾上腺结节样增生时,宜首先考虑行螺旋CT薄层扫描.肾上腺结节样增生性高血压患者应行腹腔镜患侧肾上腺全切术.     

ACTH 非依赖性肾上腺皮质大结节增生症3例报告

目的：提高ACTH非依赖性肾上腺皮质大结节增生症（AIMAH）的评价水平。方法：回顾性分析3例AIMAH患者的临床资料。结果：3例AIMAH患者除具有库兴综合征的临床和生化特点之外，还有如下特点：大剂量地塞米松抑制试验（HDDST）不被抑制，血浆ACTH低水平，CT显示双侧肾上腺大结节样增生改变，病理检查为双侧肾上腺大结节样或腺瘤样增生，单侧肾上腺切除症状可缓解3－4年，双侧肾上腺切除可治愈，术后无Nelson征。结论：AIMAH具有独特的内分泌、CT和病理学特点，是一种独立的库兴综合征病因。