衡阳市主要先天肢体畸形的流行病学分析

目的 了解衡阳市新生儿中先天肢体畸形(congenital limb malformations,CLM)的病种分布及流行病学特征。 方法 整群抽样选取衡阳市南岳区、珠晖区、常宁市和衡山县4个区县,调查2008~2010年间新生儿中CLM的发生情况。根据伴发畸形的性质将CLM病例分为单发和综合征两类,分别计算其发生率,分析病种构成及患儿临床特征。 结果 52 307例新生儿中检出170例CLM,总发生率为32.50/104,单发畸形发生率为28.29/104,综合征为4.21/104;其中多指(趾)、马蹄内翻足、并指(趾)和肢体短缩的发生率分别为13.00/104、9.56/104、5.16/104、3.63/104。CLM总发生率及病种发生率无城乡、性别和孕妇年龄别差异。多指(趾)、并指(趾)、肢体短缩三种畸形发生在上肢、下肢、上下肢的比例分别为68.14%、14.16%、17.70%。综合征CLM患儿中早产、低出生体质量、死胎死产及新生儿期死亡多于单发CLM患儿。 结论 衡阳市先天肢体畸形发生率和病死率高,需采取有效措施预防疾病,提高患儿的生存质量。     

H2O/CO2污染对煤油燃料超声速燃烧影响数值研究

目的 了解衡阳市新生儿中先天肢体畸形(congenital limb malformations,CLM)的病种分布及流行病学特征.方法 整群抽样选取衡阳市南岳区、珠晖区、常宁市和衡山县4个区县,调查2008～2010年间新生儿中CLM的发生情况.根据伴发畸形的性质将CLM病例分为单发和综合征两类,分别计算其发生率,分析病种构成及患儿临床特征.结果 52 307例新生儿中检出170例CLM,总发生率为32.50/104,单发畸形发生率为28.29/104,综合征为4.21/104;其中多指(趾)、马蹄内翻足、并指(趾)和肢体短缩的发生率分别为13.00/104、9.56/104、5.16/104、3.63/104.CLM总发生率及病种发生率无城乡、性别和孕妇年龄别差异.多指(趾)、并指(趾)、肢体短缩三种畸形发生在上肢、下肢、上下肢的比例分别为68.14％、14.16％、17.70％.综合征CLM患儿中早产、低出生体质量、死胎死产及新生儿期死亡多于单发CLM患儿.结论 衡阳市先天肢体畸形发生率和病死率高,需采取有效措施预防疾病,提高患儿的生存质量.     

多指(趾)畸形的流行病学分析

目的 了解我国围产儿多指(趾)畸形的流行病学特征。方法 中国出生缺陷监测网采用以医院为基础的监测方法,于1996～2000年在全国31省(市、区)监测医院内对孕满28周至产后7d的围产儿进行出生缺陷调查。结果 在2218616例围产儿中,共检出多指(趾)2097例,全国平均发生率为9．45／万;城、乡发生率分别为9．60／万和9．05／万;男、女发生率分别为10．99／万和7．48／万。年度发生率呈逐年上升趋势。多指(趾)畸形患儿单发者占88.4％,11．6％合并有其他畸形。畸形发生在肢体左侧占34．96％,右侧占45．62％,双侧同时发生占19．41％。多指(趾)患儿围产期病死率为8．17％,其中单发为2．72％,多发为49．38％。结论 我国围产儿多指(趾)畸形男性多于女性,地区差异明显;多指(趾)以单发形式为主,多发畸形患儿病死率高。     

中国人群裂手裂足畸形的流行病学特征

目的 探讨中国人先天性裂手/裂足畸形(SHFM)的流行病学特征和临床特点.方法 通过中国出生缺陷监测网络获得SHFM研究资料,把病例分为单发(仅有SHFM或者伴发其他肢体畸形)和综合征(SHFM伴发其他非肢体畸形)两类,分别按围产儿性别、居住地(城/乡)计算其发生率.并分析患儿的出生孕周、出生体质量、围产期转归和畸形发生部位.结果 在4489692例围产儿中诊断出SHFM病例736例,总发生率为1.64/10~4,单发和综合征SHFM的发生率分别为0.64/10~4和1.00/10~4.男性围产儿SHFM发生率为1.79/10~4,女性为1.25/10~4;城镇1.51/10~4,乡村1.86/10~4.SHFM患儿中,未足月分娩和低出生体质量分别占30.20%和43.93%.单发和综合征SHFM的围产期病死率分别为24.74%和66.59%,总病死率为50.27%.SHFM畸形以发生在上肢多见.结论 我国SHFM发生率高于国外报道.较高的围产期病死率与伴发畸形的严重程度有关.     

双手足多指趾伴骈指趾畸形一例

单个多指(趾)畸形或单个骈指(趾)畸形是上(下)肢先天性畸形中较常见的,但双手足有多指趾且伴有骈指趾畸形,实属罕见。本院曾收治1例多指趾伴骈指趾畸形患儿,现报告如下:任××,女,8岁,于1984年2月7日因双手足先天性多生指趾伴骈指趾畸形入院。局部检查:双侧各有2小指骈生,在双侧骈生小指尺侧又各多生1小指,呈枝芽状,约小枣大。双足各有3个(足母)趾骈生,右足2小趾骈     

广西2005～2011年高发出生缺陷变化趋势分析

目的了解广西高发出生缺陷发生率及其变化情况,为采取干预措施提供依据。方法按照国家出生缺陷监测方案,对2005～2011年广西壮族自治区围产儿进行出生缺陷监测,统计分析高发出生缺陷的发生率、类别。结果广西高发出生缺陷依次为先天性心脏病(26.82/万)、胎儿水肿综合征(24.51/万)、多指(趾)(22.06/万)、总唇裂(15.46/万)、外耳其他畸形(11.10/万)。2005～2011年先天性心脏病发生率呈上升趋势(P<0.01),胎儿水肿综合征发生率呈下降趋势(P<0.01)。结论应对高发出生缺陷进行相关病因研究,采取干预措施,以降低出生缺陷的发生率。     

Y字形跖骨并双足6趾畸形1例

重复畸形是肢体、手或手指重复发生的畸形,也是肢体数目增多的结果,发生在手指、足趾的重复畸形又称为多指(趾)畸形.多指(趾)畸形多为显性遗传,出生后逐渐生长[1].足部畸形趾多为单发,赘趾多发生在第5趾或拇趾外侧,生于内侧者少见[2].有时赘趾于正常趾相连或部分相连,可有或无趾蹼.我科于2015-03-10收治有遗传倾向的先天性双足内侧Y字形跖骨并多趾畸形1例,报告如下.     

围产期监护和新生儿

030559沈阳市1996一2000年围产儿出生缺陷监测分析/邵杰…//中国妇幼保健一2002,17(12).一729一731 对68451例围产儿进行出生缺陷监测。结果显示,监测人口占出生人口的30 .09%;出生缺陷儿589例,出生缺陷发生率为86.05/万,低于全国1998年出生缺陷发生率(95.6/万)。出生缺陷儿中单发缺陷499例,占84.72%,多发缺陷90例,占15.28%,涉及出生缺陷病种 63种。出生缺陷围产儿死亡203例,死亡率344 .65%O,是非出生缺陷围产儿死亡的35.39倍,是同期围产儿死亡的18.87倍,占同期围产儿死亡的47.12%;总唇裂、神经管畸形、多指(趾)、先天性脑积水等顺位居前;…     

衡阳市2002～2009年围生儿先天性唇腭裂畸形监测分析

目的 了解衡阳市先天性唇腭裂畸形发病率及其动态变化,为制定先天性唇腭裂的预防措施提供参考依据. 方法 收集以医院为基础的出生缺陷监测资料,对2002～2009年衡阳市围生儿先天性唇腭裂监测资料进行分析. 结果 8年来衡阳市围生儿先天性唇腭裂畸形平均发病率为15.19/万,男性发病率为17.51/万,女性发病率为9.75/万,男女之比为1.79∶1,两者差异有显著性(P=0.000);城镇发病率为9.05/万,农村发病率为17.89/万,两者差异有显著性(P=0.000);春夏秋冬四季度发病率依次为25.32/万、9.24/万、9.63/万、19.32/万,四季度之间差异有显著性(P=0.031);孕妇各年龄组(＜20岁,20～25岁,25～30岁,30 ～ 35岁,≥35岁)发病率分别为41.43/万、15.22/万、12.96/万、14.94/万、和48.58/万,孕妇各年龄组之间差异有显著性(P =0.000). 结论 8年来衡阳市围生儿先天性唇腭裂发病率呈上升趋势;农村的先天性唇腭裂发病率明显高于城镇;冬春季节发病率高于夏秋季;孕妇年龄＜ 20岁和≥35岁是先天性唇腭裂畸形的高发阶段.     

先天性手足多指(趾)畸形的外科治疗(附19例病例)

目的:探讨多指(趾)的手术治疗方法及注意事项,以提高对先天性多指(趾)的手术成功率。方法:本组男性8例,女性11例。年龄最小1.2岁,最大43岁,平均年龄11.63±10.45岁。左侧12例,右侧7例。其中多指6例,足部多趾13例(均为重复小趾畸形),有1例伴有手部并指畸形,有2例伴有足部并趾畸形。参考Wassel法分类,手部拇指畸形Ⅰ型(末节分叉型)2指,Ⅲ型2指(近节分叉型),小指畸形Ⅳ型(近节成对型)2指;足趾Ⅱ型(末节趾骨复趾型)2趾,Ⅲ型(近节趾骨分叉型)2趾,Ⅳ型(近节趾骨复趾型)5趾,Ⅴ型(跖骨分叉型)2趾,Ⅵ型(跖骨复趾型)2趾。所有患者术前均经临床查体和影像学检查评估,以确诊软组织多指或骨性多指(趾),并根据这些资料分型和制订出个体化的手术方案。临床查体包括记录多指(趾)畸形的类别和其活动范围。对伴有并指畸形者,需同时检查指间软组织的松弛程度,决定指蹼的皮瓣设计。结果:术后常规X线摄片均显示多指(趾)完全切除,正常指(趾)位置满意。经6个月～4年随访,外形和发育良好,功能达到正常运动和日常生活需要;除有1例并指畸形早期出现皮肤少许坏死,经局部伤口换药后治愈。没有关节僵硬及局部疼痛等并发症发生,对手术的满意度为94.74%(18/19)。结论:多指(趾)畸形的手术治疗不仅有助于手足部的功能重建,适应日常生活的需要,还有明显的美容效果。术前应详细了解多指(趾)局部解剖结构特点,认真设计手术方案。只有对皮肤、肌腱、韧带、关节囊、骨与关节等组织进行矫正与修复,才能获得良好效果。     

北京市西城区无耳和小耳畸形流行病学分析

目的:了解近年来北京市西城区先天性无耳和小耳畸形发生情况。方法:从国家医院出生缺陷监测收集的资料中,选取对象为孕28周～生后7d的围产儿,对其进行无耳和小耳畸形流行病学分析。结果:(1)2006-2011年西城区共监测48 685例围产儿,发现无耳和小耳畸形35例,总发生率为7.19/万。无耳和小耳畸形发生率男孩高于女孩,外地高于本市。(2)无耳和小耳畸形容易发生部位为左侧,且左侧更容易合并其他畸形。(3)单发畸形23例,多发畸形12例;合并畸形最多的是颌面部。(4)无耳和小耳畸形产前诊断率为5.71%;单发畸形产前诊断率为0%,多发畸形为16.67%。结论:西城区无耳和小耳畸形发生率男孩高于女孩,外地高于本市;单纯无耳和小耳畸形发生率高于同时合并其他畸形的发生率;无耳和小耳畸形产前诊断率低。     

较少见的有遗传倾向的先天性多指、趾畸形整复1例报告

我科于1999年8月收治了1例较少见的有遗传倾向的先天性多指、趾畸形患儿,疗效满意,现报告如下。1 临床资料 患儿,女,1岁。其母代诉患儿出生时即发现双手及双足各多1指,共24根。随着患儿的生长发育,多指（趾）日益影响双手及双足的功能和外貌,要求整复。患儿足月顺产,母亲孕期无感染史。患儿父亲、伯父与祖母双侧拇指均粗大、较长,且末节尺侧偏畸形。体检：各手（指）足（趾）均为6根;第一掌骨远端桡侧可见一畸形拇指与正常拇指成80°角;各第一趾与第二趾之间可见一细小趾,无动度。诊断：先天性多指并多趾畸形,手足X光片支持上…     

先天性单侧七趾并生畸形足1例报告

先天性多趾、并指在临床上时有所见,但单侧先天性七趾并生畸形足却较罕见。现将我院收治并予以成功矫治之1例报告如下: 患儿,男,3岁半,因先天右足七趾畸形请求手术治疗,于1988年10月15日入院。体检:患儿健壮活泼;头、颈、胸、腹部检查无异常发现;右足脚趾呈扇形排列,(足母)趾为三趾、并生,其发育及大小基本相同,但第二(足母)趾伸屈功能及肌力均优于第一、     

性幼稚—视网膜色素变性—多指(趾)畸形综合征一例报告

性幼稚——视网膜色素变性——多指(趾)畸形综合征,又称Lanrence-Moon-Biedl Sydrome,是一个罕见的先天性发育畸形,文献上很少有报道,现将我们见到的一例报告如下: 男性患儿,十一岁,维族,以自幼视物不清,肥胖,多指(趾)畸形于1977年10月6日入院。其父述患儿生后发现多指(趾),双眼发呆,视物不灵活,语言少,性情孤癖,食欲旺盛,食量大,体态渐肥胖。发育迟缓,于三岁时才会说话和     

小儿先天性髋关节脱位护理

先天性髋关节脱位(简称髋脱位)指出生后或出生后不久股骨头脱出髋臼,并有一些骨性和软组织发育不良.是四肢畸形中最常见的一种,女孩的发病率较男孩高4倍.家族中有髋脱位者,其下代的发生率高达36%,单侧比双侧多见,单侧中左侧多于右侧.     

罕见的多趾(指)并指畸型一例报告

单纯性多指(趾)、并指(趾)畸形比较常见,多指(趾)、并指(趾)和多指节合并畸形的病例罕见。1981年,我院在祁阳县调查肝吸虫病时发现1例双足8趾,双手6指,合并多指节和并指畸形的患者,现报告如下:患者、徐××,女、49岁,先天性多趾(指)、并指和多指节畸形。体检:双手6指(图1),拇指桡侧各有一赘生指,与拇指并指,有指甲。拇指未分化,有指骨三节,第1与第2指骨因与赘生指并指,造成生硬弯曲,伸展受限,其中右手较左手严重。双足8趾(图2),拇趾胫侧各多3趾。自内向外,右足:第1多趾长4.2cm,第2多趾长3.8cm,第3多趾长4.2cm,均有趾甲;左足:第1多趾长4.2cm,第2多趾长4.0cm,第3多趾长4.1cm,     

清远地区出生缺陷监测结果分析

目的 为了了解清远地区出生人口状况,探讨降低出生缺陷的干预措施.方法 采取以医院为基础,整群抽样方法,在全市监测点进行出生缺陷监测.结果 出生缺陷发生率为121/万.前三位出生缺陷为胎儿水肿综合征占26.59%,指趾畸形占23.12%,唇腭裂占15.03%,出生缺陷儿城乡分布分别为94.04/万、138.54/万.缺陷儿男女比例分别为146.98/万、86.16/万,缺陷儿胎龄满37～41周的105例,占60.69%.结论 妇幼保健三级网的建设、围产期保健和健康教育仍需进一步加强.     

单侧双足跖九趾畸形一例

多指(趾)是常见的先天性畸形。单侧双足跖九趾畸形则罕见,我院于1985年11月收治一例,现报告如下: 患者刘××,女性,4(1/2)岁,1985年11月21日入院,住院号853779。代诉:患儿出生后即发现右足多长4趾,足前部宽大,随年龄增长畸形亦渐明显,影响走路及穿鞋而求治。患儿足月顺产,第一胎,孕期各阶段母亲未患病,否认家族中有类似畸形或身体其它部位畸形史。查体:身体发育正常,营养良     

广西德保县2008～2017年出生缺陷监测结果分析

目的了解广西德保县围产儿出生缺陷类型及发生率,为加强出生缺陷三级防控提供科学依据。方法统计分析德保县2008～2017年出生缺陷监测资料。结果德保县2008～2017年监测围产儿35 646例,出生缺陷333例,出生缺陷发生率为93.42/万。2013～2017年前五位出生缺陷顺位分别是多指(趾)、马蹄内翻足、总唇裂、尿道下裂、先天性心脏病,发生率分别为33.75/万、18.88/万、17.16/万、4.58/万、4.00/万;围产儿出生缺陷相关因素中男性高于女性,母亲年龄小于20岁和大于35岁、居住在城镇的出生缺陷发生率较高。结论降低德保县出生缺陷发生率需进一步加强三级预防措施,完善妇幼保健服务体系。     

广西隆安县2008～2010年出生缺陷监测分析

目的 了解广西隆安县出生缺陷情况,为卫生行政部门制定政策提供依据.方法 对2008～2010年广西隆安县围产儿出生缺陷资料进行统计分析.结果 出生缺陷儿共185例,3年出生缺陷发生率分别为10.56‰、12.54‰、11.65‰,3年出生缺陷发生率比较,差异无统计学意义(P＞0.05);出生缺陷类型前5位是多指(趾)、胎儿水肿综合征、唇裂并腭裂、先天性心脏病、唇裂;各年龄组孕妇出生缺陷发生率比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 提高婚检率、规范产前检查对减少出生缺陷有重要作用.