基因检测应用的社会伦理问题

基因检测技术作为一种新的检测方法在基因诊断、治疗和预防及生物制药等领域展示了其广阔的应用前景。但伴随着其临床应用出现了一些社会伦理和法律等新问题。对基因检测中出现或有可能出现的伦理问题如个人心理负担、家庭关系、社会歧视等进行初步探讨，提出进行基因检测应遵循的一般伦理原则，特别提出了基因检测准入原则，为我国基因检测技术的应用与管理提供参考。     

关于基因检测的伦理思考

随着基因组学的发展,在临床的医学中出现了基因检测的新方法,它的临床应用带来了一些伦理、法律和社会问题,本文主要从伦理学的角度,对基因检测出现或有可能出现的伦理问题进行探讨,并尝试提出了进行基因检测应遵循的伦理原则.     

医学遗传学检测临床应用及伦理研究综述

医学遗传学检测的伦理问题是生命科学领域十分关注且具有争议的问题之一。随着基因组学研究的快速发展,增加了基因检测用于临床事件进行疾病风险评估的可能性,尤其在精准医疗基因检测及预防检测等方面应用广泛。通过对基因检测临床应用现状及常见伦理问题进行综述,并对相应的伦理原则进行梳理,提出平等尊重、知情同意、隐私保护及不伤害伦理原则,旨在帮助医务工作者规范诊疗行为及增强基因检测伦理方面的意识,促进基因组学研究更好发展。     

新生儿遗传病基因筛查技术及相关疾病

新生儿遗传病筛查目前以代谢物生化指标检测为主,检测结果假阳性率较高,且有一定的假阴性,筛查的病种较少。近几年逐步开展的新生儿遗传病筛查基因检测技术包括定量聚合酶链反应技术和高通量测序。高通量测序又分为基因包测序、全外显子组测序和全基因组测序。但目前用于新生儿遗传病筛查的基因技术主要为定量聚合酶链反应技术和基因包测序。新生儿基因筛查病种由单病种筛查如耳聋、脊髓性肌萎缩及重症联合免疫缺陷病等向多病种筛查发展。新生儿基因筛查结果解读除遵循美国医学遗传学与基因组学学会联合分子病理协会在2015年提出的“序列变异解读标准和指南”外,还需要结合生化指标检测及其他检测结果综合分析。新生儿遗传病基因筛查的开展需要遵循伦理原则,包括将新生儿基因筛查作为公共卫生项目的伦理、新生儿及其家庭成员知情选择权和隐私权伦理等。新生儿遗传病基因筛查的开展将使更多的遗传病患者能够早期诊断,改善其预后,在新生儿遗传病筛查领域具有里程碑意义。     

基因专利争议的伦理诠释

基因专利的开启对原有的专利制度和传统的伦理观念提出挑战.围绕基因专利展开的发现与发明、私利与公利、国家与国家之争,根源于利益冲突和分歧.基因专利是一把双刃剑,只有从人类整体的长远利益出发基因专利才能得到伦理辩护.     

涉及基因信息检测的知情同意伦理审查注意事项研究进展

目的概述基因信息检测的知情同意的注意事项,为临床研究中涉及基因信息检测的知情同意的伦理审查提供参考。方法查阅国内外有关基因信息检测涉及知情同意的文献并进行综合分析。结果基因信息检测引发个体、家庭和社会层面的隐私问题,基因信息检测的不知情权已得到广泛认可。知情同意中采用告知后同意,不仅体现对个人人格尊严和自主权的尊重,也有利于基因资源的有效利用;应在法律上构建合理的程序性制度,保障同意的自愿性和真实性,并落实于具体操作上。在确立不知情权的基础上,我国法律也应禁止用人单位和保险公司对劳动者和被保险人提出的实施基因检测或提供基因信息,也要严格禁止检测婴幼儿不可治愈疾病的基因。结论在临床研究伦理审查中,当产生冲突时,需前瞻性设计知情同意以解决个人不知情权与自身健康利益的冲突问题,并应在立法上构建合理程序以保障告知后同意的落实。     

基因增强的伦理争议与反思

基因增强是近年来国内外研究的热点之一,基因增强在有望治疗人类基因性疾病和提升人类能力、性状的同时,也引发了一系列伦理问题。从伦理视域展开,支持基因增强的一方从人性的开放与未完成状态出发,提倡将基因增强作为人性向善与促进社会公平的一种有效替代方案,并且认为基因增强并不必然导致不平等,相反,基因增强还有助于道德提升。反对者则从人性的完整性出发,认为基因增强给人的尊严带来挑战,会造成人类身份认同危机,并且对社会公平正义具有严重的冲击作用,也是对自然秩序的僭越。对支持与反对基因增强的伦理观点进行整理、分析可以发现,基因增强所引发的社会公平正义问题通过政府及市场作用的发挥可以得到合理解决,而其所引发的人性问题则较为复杂,对于自然标准的设定缺乏立足依据,同时,基因增强也让人进一步反思人与技术的关系。     

基于NGS方法的基因检测分析肺癌患者治疗前后的基因变化

目的基于NGS方法的基因检测分析肺癌患者的基因变化,以探讨NGS方法的检测对于肺癌患者临床诊断的应用价值。方法选取2017年1月至2018年12月到我院进行诊断并住院治疗的76例初治肺癌患者作为研究对象,收集其治疗前后的临床资料,分析其NGS方法的基因检测结果。结果 76例肺癌患者在治疗前及治疗后通过NGS方法检测出的基因位点突变的基因型中EGFR基因均具有最高的突变阳性率;治疗前76例患者中有58例患者存在基因位点突变,基因位点突变共计68个,治疗后之前的58例基因位点突变患者仅18例患者存在基因位点突变,基因位点突变共计28个;基因突变主要以EGFR、 KRAS和MET为主;治疗后患者的例数下降,基因位点突变数由于不良反应上升,基因位点突变数与患者例数比率增加,但是整体患者例数呈下降趋势,提示病情改善患者增加,差异有统计学意义(P0.05)。结论 NGS基因检测技术在肺癌基因检测中具有独特的优势,可应用于单细胞和游离的循环DNA,可对从组织样本、胸水细胞蜡块、血液样本等多个样本类型中获取的DNA样本进行准确的基因测序与检测,具有极高的灵敏度与特异性,能够推动对肿瘤基因突变的基础和临床研究,降低检测的经济成本,使其能够实现在肺癌患者的临床诊断和治疗中的推广应用。     

人类基因编辑研究伦理审查工作对策探讨——基因编辑婴儿诞生在中国后的思考

剖析基因编辑婴儿事件中的法律与伦理问题,从刚性规制、伦理规范滞后、独立性、监管四方面反思基因编辑婴儿事件,并就完善人类基因编辑研究伦理审查工作的主题,从加强基因编辑研究伦理立法、基因编辑技术伦理规范建设、独立的伦理审查机制、全球监管等四个视角进行对策探讨。     

基于加权基因共表达网络分析方法筛选并鉴定结直肠癌的驱动基因

目的 基于加权基因共表达网络分析(WGCNA)方法筛选并鉴定结直肠癌(CRC)的驱动基因,探讨核心驱动基因在CRC发生发展、诊断和治疗中的作用。方法 通过NCBI基因表达综合数据库(GEO)收集CRC相关的数据,数据集为GSE21510,芯片平台为GPL570;使用GEO2R工具对差异基因进行分析,根据P值和基因表达fold-change对差异基因进行排序,选择前2 000个样本进行进一步分析。使用WGCNA算法进行模块构建,分析模块与临床特征的相关性,鉴定出与临床表型高度相关的模块,提取与临床性状相关性最高的模块内基因,将基因导入Cytoscape,分析核心基因,选择核心基因CYTH1进一步研究。基于Oncomine数据库分析CYTH1在结直肠癌组织与对照结直肠组织中的差异表达。取对数生长期LOVO、SW620、HCT116、SW480、RKO、CaCo2和NCM460细胞,应用实时荧光定量-聚合酶链式反应(RT-qPCR)法检测CYTH1在各种细胞中的表达;取对数生长期HCT116和SW480细胞,转染CYTH1基因干扰片段,采用细胞计数试剂盒-8法检测细胞增殖情况,Transwe...     

人内皮抑素基因对人脐静脉内皮细胞增殖的抑制作用

目的研究人内皮抑素基因对人脐静脉内皮细胞增殖能力的影响。方法RT-PCR获取人内皮抑素基因，通过酶切，测序鉴定获取的hES，MTT法检测该基因对人脐静脉内皮细胞（HUVEC）增殖的影响。结果获得的hES基因经测序证实成功克隆人内皮抑素基因；hES基因转染HUVEC细胞24h、4h和72h，细胞增殖率均较正常组明显降低（P〈0．05），而脂质体对照与载体对照与对照组无明显变化。结论hES基因能够抑制HUVEC增殖。     

人内皮抑素基因对人脐静脉内皮细胞周期变化的影响

目的 研究人内皮抑素基因对人脐静脉内皮细胞增殖能力的影响.方法 RT-PCR获取人内皮抑素基因(hEndostain,hES),通过酶切、测序鉴定获取的hES,MTT法检测该基因对人脐静脉内皮细胞(HUVEC)增殖的影响.结果 获得的hES基因经测序证实成功克隆人内皮抑素基因;hES基因转染HUVEC细胞24h,48h和72h,细胞增殖率均较正常组明显降低(P＜0.05),而脂质体对照与载体对照与对照组无明显变化.结论 hES基因能够抑制HUVEC增殖.     

胃癌相关关键基因的筛选及临床价值分析

目的 利用生物信息学筛选胃癌相关关键基因,并探讨关键基因的临床价值。方法 (1)从GEO数据库中获取与人类胃癌相关的3个基因芯片数据集,利用在线分析工具GEO2R获取差异表达基因(DEGs)。针对3个数据集共有的DEGs,利用DAVID数据库进行富集分析,利用STRING数据库构建蛋白-蛋白相互作用(PPI)网络后通过Cytoscape 3.9.1软件筛选关键基因。(2)收集20例胃癌患者的癌组织及癌旁正常组织,利用实时荧光定量PCR法检测关键基因的表达水平。利用GEPIA2数据库分析关键基因在胃癌组织与癌旁正常组织的表达差异,以及在不同病理分期胃癌患者中的表达差异。利用Kaplan-Meier Plotter数据库分析不同关键基因表达水平的胃癌患者的生存情况。结果 (1)共获得461个共同DEGs,包括190个上调DEGs、271个下调DEGs。DEGs主要参与细胞外基质形成、胶原纤维、细胞-基质黏附等生物过程,主要富集在细胞外基质-受体相互作用、蛋白质消化吸收、黏着斑等信号通路。共筛选出5个关键基因,即COL4A1、COL4A2、LUM、COL6A3和SPARC。(2)实时荧光定量...     

加权基因共表达网络分析联合免疫浸润分析筛选肝癌关键基因

目的：通过生物信息学方法筛选肝细胞癌中免疫细胞浸润相关的关键基因,为肝癌免疫治疗提供新的思路。方法：从GEO数据库中下载GSE15765肝癌组织的基因表达数据,应用ImmuCellAI数据库对下载的肝癌表达数据进行免疫浸润分析,得到各个肝癌组织中的免疫细胞的浸润评分;在R语言中使用WGCNA包对肝癌表达数据构建加权基因共表达网络,筛选与免疫细胞浸润相关的共表达网络基因模块,挑选相关模块中的枢纽基因(hub gene)。利用Metascape数据库对枢纽基因进行功能富集分析。STRING数据库联合Cytoscape软件用于获取连结度最高的前10个基因,并通过Kaplan-Meier Plotter网站绘制关键基因在肝癌患者中的生存曲线图。结果：R中使用WGCNA分析GEO下载的70例肝细胞癌数据,共得到10个基因模块。分析ImmuCellAI得到的免疫浸润评分与各个基因模块的相关性,并绘制热图;其中,褐色模块和肝癌组织巨噬细胞浸润有着较高的相关性(P<0.001,cor=0.79),筛选模块内免疫相关的枢纽基因共得到72个。功能富集分析显示枢纽基因主要涉及白细胞激活、淋巴细胞激活、...     

人胚胎基因编辑的伦理思考

世界首例基因编辑婴儿事件被报道和发酵后,引发全球相关领域关注、争论和对人类命运的哲学思考：我是谁？我从哪里来？我要到哪里去？从后果、德性、道义的角度来看,大部分学者持否定态度,其理由总结为：基因编辑人胚胎是否体现对全人类的尊重,有无存在改变人的自然属性的可能;对个体、群体和社会,可能产生未知风险和伤害。所以,面对基因编辑婴儿科研行为逾越伦理法规底线而挑战人类命运共同体的问题时,伦理分析呈现尴尬局面,如何从伦理学视角系统、长远地审慎看待前沿科技行为,罗尔斯的“良序社会”理论或许能为我们提供理论借鉴,完善基因编辑的伦理规范,明确人类繁衍和生活的远期目标：建立敬畏自然与敬畏生命、公平与合作、可持续发展的美好社会。     

人类疾病易感基因检测的现状

2008年10月27号美国《时代》周刊评出了“2008年度最佳发明”，其中“个人DNA测试服务”荣登最佳发明之首。如今，你只需支付399美元j通过互联网在线订购“23 and Me（23和我）”公司提供的个人基因测试服务，将唾液样本寄送至指定地点，就可对身体90多种特征和状况进行疾病发生的危险评估。这一消息的公布说明基因检测为人类开启了防病和最佳治疗疾病的大门^[1]，为生物和医学工作者进一步指明了未来医学发展的目标和方向，明确了基因检测在医学与健康模式中所发挥的重要作用。     

“提升”之殇——生命伦理学视域下的《克拉拉与太阳》研究

《克拉拉与太阳》是石黑一雄获得诺贝尔文学奖后出版的首部作品，他把关注的目光转向了基因编辑技术，一出版就引起了广泛关注。通过讲述为陪伴“提升”儿童而设计的人工智能机器人克拉拉的故事，作品展示了基因编辑技术应用于少年儿童“提升”带来的伦理问题。以生命伦理学及其基本原则为理论视角，从“提升”技术、“提升”技术实施者以及“提升”技术实施后果三方面来阐释基因编辑技术的伦理问题，并剖析石黑一雄的技术伦理主张。     

从伦理与法律的关系探讨人类基因的法律保护

分析了基因专利的现状和在基因专利问题上存在的分歧,认为关于基因专利的分歧在根本上是伦理与法律的分歧.通过探讨伦理与法律的关系,揭示了赋予基因专利的现实法律原因和基因专利在伦理上的障碍,明确了解决基因专利的法律与伦理分歧的基本思路.在此基础上,提出了关于基因法律保护机制的新设想,认为应当在传统专利法的基础上,针对基因研究成果构建一个以优先开发权为基础的全新的保护机制.     

女性糖尿病周围神经病变相关基因筛选及生物信息学分析

目的:通过对GEO数据库中糖尿病周围神经病变(DPN)相关基因芯片进行生物信息学分析,获取DPN关键基因及信号通路。方法:在GEO数据库中下载DPN相关基因芯片,利用R语言分析DPN女性患者与正常对照组的差异基因(DEGs)并进行可视化,根据基因本体论(GO)和京都基因与基因组百科全书(KEGG)对差异基因进行注释,预测其功能与相关通路,利用STRING数据库构建蛋白质相互作用网络筛选核心基因。结果:分析芯片GSE95849获取差异基因4 746个,其中上调基因2 218个,下调基因2 528个。其中TFAP2C、ESR1、CX3CR1、FGL2处于蛋白质相互作用核心位点。结论:差异基因主要参与MAPK通路,通过血糖稳态、炎症作用、神经元发育等参与DPN发病过程,为DPN的诊断及治疗提供新的思路。     

我国基因检测服务存在的问题和建议

基因检测服务可以在一定程度上预知疾病风险,通过有针对性的回避健康危险因素,达到控制或延缓疾病发生及延长寿命的目的。但是,当前我国基因检测服务提供方多为商业检测机构,其检测服务行为良莠不齐,亟需政策规范。当前通过调查了解我国部分基因检测机构,总结基因检测服务存在的问题,为制定相应政策法规提供建议尤为重要。