先天性肛门直肠畸形相关排尿异常的尿动力学评估北大核心CSCD

先天性肛门直肠畸形(ARM)占小儿消化道畸形的首位,发病率在新生儿中为1/5000-1/1500。该病常表现为肛门狭窄或肛门闭锁,伴或不伴瘘管和泄殖腔畸形。其中泌尿生殖系统伴发畸形最多见,发生率为26%-55%。35%-50%的儿童出现脊髓束末梢畸形或神经源性下尿路功能障碍,这也是ARM合并排尿异常症状的常见原因。尿动力学检查(UDS)是评估ARM合并下尿路功能变化最好的方法,可以对膀胱尿道功能进行客观分类指导并制定精准治疗方案和随访治疗效果。现就ARM合并排尿异常的原因及相关UDS评估的进展进行综述,为临床提供参考。     

肛门直肠畸形人类及大鼠神经系统的并发症及神经支配研究进展

先天性肛门直肠畸形(anorectal malformations,ARM)是最常见的小儿消化道畸形,占消化道畸形的1/4.尽管长期以来ARM的手术方式得到不断改进,但长期随访发现仍有许多中高位ARM患儿术后存在不同程度的排便功能障碍.研究人员意识到术后肛门直肠功能不良取决于许多因素,骶尾椎畸形以及骶尾部脊髓发育不良已成为影响术后排便功能的重要因素.研究人员通过对人类胚胎以及动物实验研究发现,腰骶椎异常是ARM常见的伴发畸形,腰骶髓神经细胞存在减少的现象.人类和大鼠胚胎发育过程中涉及肛门直肠和盆底肌神经支配的相关因素繁多.该文介绍人类及大鼠肛门直肠畸形神经系统并发症以及神经支配的异常,总结对该病合并神经支配异常的认识和研究发展过程,并提出了关于肛门直肠畸形神经系统研究的新方向,探索改善肛门直肠畸形手术预后的新策略.     

肛门直肠畸形脊髓发育不良致神经性膀胱功能障碍

肛门直肠畸形随访有神经性膀胱功能障碍者，发现与脊髓发育异常有关。本研究通过尿流动力学检查及尿道外括约肌肌电图测定，探讨肛门直肠畸形患儿神经性膀胱功能障碍与脊髓发育不良的关系。１９９１年以来对肛门直肠畸形３７例行ＭＲＩ检查，发现１４例有脊髓发育异常，并...     

肛门直肠畸形合并先天性脊髓栓系综合征的发生情况及治疗探讨

目的探讨肛门直肠畸形(anorectal malformation, ARM)合并先天性脊髓栓系综合征(tethered cord syndrome, TCS)的发生情况及相关治疗。方法回顾性分析2018年2月至2022年2月福建省儿童医院(上海儿童医学中心福建医院)收治的105例ARM患儿病史和影像学资料。按照Wingspread分类法分型, 将ARM患儿分为中高位和低位两类;按照Krickenbeck分类法分型, 将ARM患儿分为伴瘘管和不伴瘘管两类;根据MRI检查结果, 将患儿分为TCS组和无TCS组。统计分析TCS与年龄、ARM分型及合并其他畸形的相关性及相关治疗意义。结果 105例ARM患儿中, 29例(27.6%)存在TCS, 76例(72.4%)无TCS。55例(52.4%)合并其他畸形, 其中37例合并1种畸形, 18例合并两种及以上畸形。Wingspread分型及合并其他畸形是ARM患儿合并TCS的独立影响因素, 中高位ARM合并TCS的概率是低位ARM的3.223倍(OR=3.223, 95%CI:1.128～9.210, P=0.029), 合并2种及以上其他畸形...     

先天性肛门直肠畸形患儿术后排便功能障碍病因研究进展

先天性肛门直肠畸形(anorectal malformation,ARM)是小儿外科中常见的消化道畸形,排便功能障碍仍然是许多ARM患儿术后常见的后遗症,严重影响了术后生活质量.ARM患儿术后排便功能障碍主要表现为便失禁和便秘,盆底肌和腰骶段脊髓神经元的先天发育缺陷、肛周肌肉群、自身肠神经系统(enteric nervous system,ENS)的发育不良、术巾对肛周肌肉及神经的医源性损伤等均能影响术后的排便功能.本文对ARM术后排便功能障碍的病因研究进展综述如下.     

先天性球形结肠合并肛门直肠发育不良的胚胎学及治疗

先天性球形结肠合并肛门直肠发育不良的胚胎学及治疗１９８６年１月～１９９０年１２月作者共收治球形结肠合并肛门直肠畸形患儿４１例，男３２例，女９例，其中３例为一穴肛。男性均伴有结肠膀胱瘘，女性均有结肠阴道瘘或结肠泄殖腔瘘，同时还可合并多种畸形，如重复阑尾...     

Ⅰ期手术治疗脊髓纵裂合并脊髓栓系综合征

脊髓纵裂畸形（split cord realformation，SCM）为较少见的脊髓发育畸形，常伴有脊髓栓系而导致双下肢发育不良、感觉减退、甚至大小便失禁等多种神经功能障碍。我院自1999年8月至2004年2月共收治12例脊髓纵裂合并脊髓栓系综合征患儿，均采用Ⅰ期手术治疗，术后随访3个月～4年，效果良好。     

肛门直肠畸形术后排尿功能障碍的评价和治疗

目的 评价肛门直肠畸形术后排尿功能障碍的原因及治疗对策.方法 肛门直肠畸形术后患儿10例,男7例,女3例,年龄1～12岁.肛门闭锁直肠尿道球部瘘4例,肛门闭锁直肠尿道前列腺部瘘3例,泄殖腔畸形1例(共同管＜3 cm),肛门闭锁并球形结肠1例,肛门闭锁直肠前庭瘘1例.10例患儿均有排尿困难,其中3例伴有尿失禁.MRI显示2例合并脊髓栓系.排泄行膀胱尿道造影显示3例合并左侧输尿管Ⅳ°反流及肾积水,其中1例存在后尿道憩室,无1例发现尿道狭窄.尿动力学检查显示9例膀胱容量及残余尿增加,充盈期逼尿肌压正常,无逼尿肌过度活动,尿流率下降,其中8例逼尿肌收缩力下降,1例逼尿肌收缩力正常.另外1例直肠前庭瘘合并脊髓栓系患儿膀胱容量减少、残余尿增多、尿流率下降,充盈期逼尿肌压升高,合并逼尿肌过度活动.直肠尿道瘘合并后尿道憩室患儿行后矢状入路尿道憩室切除,泄殖腔畸形和直肠尿道前列腺部瘘术后合并输尿管反流患儿行左侧输尿管再植,8例合并神经性膀胱的患儿坚持清洁间歇导尿.结果 随访6个月～5年,泄殖腔畸形患儿1年后仍存在左侧输尿管反流及肾积水,直肠尿道球部瘘合并尿道憩室患儿输尿管反流及肾积水消失,无排尿困难及残余尿,直肠尿道前列腺部瘘合并左侧输尿管Ⅳ°反流及肾积水患儿输尿管反流消失,仍需间歇导尿,其余7例患儿无1例出现上尿路损害.结论 肛门直肠畸形合并脊髓发育不良及手术损伤可导致神经性膀胱.术中直肠尿道瘘处理不当可能导致尿道憩室或尿道狭窄.清洁间歇导尿是神经性膀胱的首要治疗方法,对于后尿道憩室可行尿道憩室切除术.     

肛门直肠畸形合并先天性巨结肠的诊治

目的 总结儿童先天性肛门直肠畸形(ARM)合并先天性巨结肠(HD)的临床特点,探讨其病因和适宜的诊治方法.方法 回顾性分析2004年1月至2008年4月6例ARM合并HD患儿的临床资料、诊治过程及预后情况.年龄1岁8个月～1I岁,平均4.1岁;男女比例1:5.所有病例于ARM矫正手术后有不同程度便秘、腹胀等症状,钡灌肠显示结直肠均有显著的扩张,仅有2例可见明确痉挛段和移行段.6例患儿直肠肛管测压直肠肛门抑制反射不能引出.2例采用经肛门Soave术式,4例采用经腹肛门Soave巨结肠根治术.结果 术后病理检查6例标本远端肠壁内均未见神经节细胞.免疫组化组织蛋白酶D:近段阳性,远端阴性.结论 对于ARM患儿,特别是对于ARM畸形矫正术后仍有便秘的患儿要警惕合并HD的可能.此外,ARM合并HD患儿往往同时存在有多种畸形,在胚胎发育过程中这些畸形的发生可能存在着一定的关联.     

直肠肛门畸形环境致病因素的研究进展

<正>先天性肛门直肠畸形(Anorectal malformations,ARM)作为常见的先天性消化道畸形之一,发病率约1/5000,且有增加趋势,发病类型多样、复杂,有49.4%左右的直肠肛门畸形合并其他系统发育异常~([1])。治疗上主要为手术治疗,但由于先天性肛门直肠畸形多合并盆底肌肉及神经元发育异常,术后常存在肛门排便功能异常等并发症,对患儿的身心发育影响颇大~([2-3])。因此能从病因学层次预防直肠     

非孤立性先天性肛门直肠畸形的遗传因素和信号途径的研究现状

先天性肛门直肠畸形(ARM)发病率占消化道畸形首位,分为孤立性ARM和合并其他畸形的非孤立性ARM。目前研究表明,ARM是多基因遗传疾病,遗传因素在疾病发生发展中起到重要作用。文章就非孤立性ARM相关的遗传因素及潜在的信号转导途径作一综述。     

先天性无肛畸形儿MR成像及其与排便功能关系研究

目的评估先天性肛门直肠畸形儿（anorectal malformations，ARM）尾端发育情况及横纹肌复合体（sphincter muscle complex，SMC）发育状态与排便功能的关系。方法39例ARM，男28例，女11例，应用不同序列体部相控阵列线圈或头部线圈MRI显示ARM直肠闭锁水平、骶尾椎、骶髓、泌尿生殖系的发育情况，并对SMC从多个层面进行定量分析，评估其发育状态与临床评分和肛门功能客观检查的关系。结果39例患儿中，MRI T1WI、T2WI扫描判断畸形水平的正确诊断率为100％，T2WI扫描瘘管检出率为96．9％。骶尾椎和骶髓的异常占41．0％，泌尿生殖系统畸形占20．5％。当耻骨直肠肌宽度的相对值PRWR〈0．18，外括约肌宽度的相对值EASWR〈0．15时，71．4％的ARM术后出现肛门失禁。当PRWR〉0．18，EASWR〉0．15时，91．3％的ARM术后排便功能好。结论MR检查能清楚地显示ARM类型、闭锁水平、SMC发育状态、脊柱脊髓及泌尿生殖系统存在的伴发畸形，从MR影像中找到了评价SMC的定量指标。     

先天性肛门直肠畸形儿MRI影像学研究进展

近年来的研究表明先天性肛门直肠畸形（anorectal malformations，ARM）常伴有盆底肌肉、骶尾骨及骶神经、泌尿生殖系的发育畸形等，是胚胎早期尾端发育不良综合症。按Wingspread分类可分为高位、中位和低位畸形，大多数畸形有瘘管与泌尿道或生殖道相通。不同类型的患儿手术方式不一样，疗效也各异。现在人们又逐渐认识到盆底横纹肌复合体（striated muscle complex，SMC）在术后预后好坏中起到决定性作用。     

先天性肛门直肠畸形术后合并便秘患儿排便功能评定及病因探讨

目的便秘是先天性肛门直肠畸形(anorectal malformation,ARM)术后常见的并发症,其病理改变复杂,病因尚不清楚。本研究利用多种客观检查方法对ARM术后便秘患儿肛门直肠功能和神经功能进行评定,并对其病因进行探讨。方法利用同位素排便造影、直肠肛管测压、肌电图和肛门括约肌神经电生理等方法对49例ARM患儿和31例正常儿童的排便功能进行全面、系统和动态的评价,49例ARM患儿根据畸形位置分为中低位组和高位组,每组再根据是否发生便秘分出两个亚组,并对上述测量指标进行统计分析。结果同位素排便造影结果显示,ARM术后便秘组半排时间[中低位:(13.45±8.35)s;高位:(20.59±4.26)s]与术后无便秘组[中低位:(4.69±6.86)s;高位:(7.66±6.38)s]相比明显延长,ARM术后便秘组排空率[中低位:(29.35±14.84)s;高位:(33.00±9.04)s]与术后无便秘组[中低位:(61.70±23.01)s;高位:(60.31±30.38)s]相比明显降低,差异具有统计学意义(P<0.05)。直肠肛管测压检测结果显示,直肠感觉阈在所有ARM组中均明显高于正常组(P<0.05),ARM便秘组[中低位:(53.57±9.45)mL;高位:(57.50±9.14)mL]高于ARM无便秘组[中低位:(46.32±14.61)mL;高位:(47.27±8.76)mL]。ARM便秘组感觉收缩时间[中低位:(2.79±0.39)s;高位:(3.51±1.93)s]明显长于ARM无便秘组[中低位:(1.97±0.67)s;高位:(2.11±0.43)s],差异具有统计学意义(P<0.05)。肌电图结果显示,反映排便动力的痉挛指数在术后合并便秘组均明显高于未合并便秘组。神经电生理结果显示会阴-肛门反射潜伏期在ARM患儿组均明显延长,其中ARM合并便秘组[中低位:(66.04±16.20)ms;高位:(70.41±17.91)ms]延长更加明显,与ARM无便秘组[中低位:(38.51±16.92)ms;高位:(49.91±9.45)ms]相比存在统计学差异(P<0.05)。结论ARM术后便秘患儿直肠感觉功能和排便动力存在明显异常,其严重程度与支配盆底肌肉的神经功能异常有关。治疗前应进行详细、系统的肛门直肠和神经功能的客观检查,明确排便功能障碍的具体病因和病理改变。     

先天性肛门直肠畸形患儿的临床特征及手术后肛门功能相关因素分析CSCD

目的初步分析先天性肛门直肠畸形(anorectal malformation,ARM)患儿的临床特征及影响手术后肛门功能的相关因素。方法回顾性分析2015年1月至2019年12月湖南省儿童医院收治的488例ARM患儿临床资料,包括性别、年龄、畸形类型、合并症、手术方式、术后并发症及预后情况等。结果488例ARM患儿中,男350例,女138例;中位年龄2 d(1~89 d);根据Krinkenbeck分类法,488例ARM患儿分型为:先天性肛门闭锁伴直肠会阴瘘288例,伴直肠前庭瘘53例,伴直肠尿道瘘(含膀胱颈瘘)123例,伴直肠阴道瘘4例,泄殖腔畸形12例,无瘘管4例,肛门狭窄4例;共420例手术后获得有效随访,68例失访,失访率13.9%(68/488)。采用术后肛门功能Kelly评估量表进行疗效评价,其中疗效为优/良376例(376/420,90%),差44例(44/420,10%)。对可能影响术后肛门功能的因素进行单因素分析,结果显示,临床分型、手术方式、肛门周围切口感染是影响患儿手术后肛门功能的相关因素(P<0.05)。考虑手术方式主要取决于临床分型,本研究纳入临床分型和肛门周围切口感染2个指标进行多因素Logistic回归分析,结果显示,两者均为术后肛门功能的相关因素(P<0.05)。结论ARM以肛门闭锁合并直肠会阴瘘多见,合并畸形以心脏和泌尿系统多见,中高位肛门闭锁、肛门周围切口感染是影响术后排便功能的主要危险因素。     

Role of MRI in defecatory dysfunction after anorectal malformation procedure

目的 提高对MRI诊断肛直肠畸形术后排便障碍价值的认识,为进一步治疗提供参考.方法 以临床检查及术中所见为参照,回顾性分析2009年8月至2011年7月34例肛直肠畸形术后排便障碍患儿的MR图像,分别评价其术后肛直肠的形态及位置、盆底肌的发育状况及伴随的术后改变.结果 在21例先天性肛门闭锁、4例Currarino三联症和2例泄殖腔畸形术后排便障碍的患儿中,发现25例盆底肌发育不良,其中21例合并骶尾骨发育不良;21例肛门及直肠周围广泛瘢痕形成;14例直肠扩张,其中3例合并直肠后突,2例合并直肠前突;直肠狭窄6例;8例并发腹膜脂肪疝;6例肛直角增大;3例直肠下段偏移,2例未位于括约肌复合体环内;以前手术遗漏直肠尿道瘘3例;脊髓栓系4例.而在6例先天性巨结肠及1例乙状结肠闭锁术后发生排便困难的患儿中,盆底肌及骶尾骨均发育良好;6例表现为直肠轻中度扩张;1例腹膜脂肪疝.结论 MRI对于肛直肠畸形术后排便障碍的患儿具有重要应用价值,能对进一步治疗及预后提供可靠信息.     

脊髓栓系综合征合并脊柱、脊髓畸形临床研究

目的探讨脊髓栓系综合征的特征及与脊柱、脊髓畸形的相关性和治疗适应证。方法1989年10月～2003年7月收治脊髓栓系综合征321例。应用Kendall等级相关检验分析手术年龄与术后功能改善的关系。比较临床表现、影像学所见、术中所见和随访结果。结果321例患者中，294例合并有腰骶段脊柱裂，85例合并先天性脊柱侧弯，114例合并硬膜内或外脂肪瘤，76例合并脊髓空洞，63例合并脊髓纵裂，4例合并双重脊髓。主要术式包括：椎板切除、脊髓及神经根粘连松解、终丝切断、脂肪瘤切除、纵隔切除、硬膜重建。对先天性脊柱畸形同时行脊柱后路植骨融合加内固定78例，未行内固定而单纯行植骨融合34例。结论神经症状改善程度与手术年龄相关，年龄越小，改善越明显；肢体运动感觉障碍、上神经源性膀胱和脊柱变形手术治疗效果明显；而下神经源性膀胱、直肠功能障碍和足部畸形改善不明显。     

先天性肾发育不良合并单输尿管异位开口的诊治

目的：报告先天性肾发育不良合并单输尿管异位开口的诊断与治疗。方法：1985年以来对先天性肾发育不良合并单输尿管异位开口女性患儿11例，采用发育不良肾脏及输尿管切除治疗。术前经静脉尿路选影（IVU）、CT、MRI、利尿B超和彩色多普勒超声（CDI）检查。结合手术探查及病理发现对这些检查手段进行评价。结果：本组8例输尿管异位开口于阴道，3例开口于前庭。除1例逆行造影发现肾脏外，IVU，CT，MRI和常规B超仅能发现间接征象。利尿B超检查8,5列发现患肾；CDI检查7例中，5例发现肾脏。结论：先天性肾发育不良合并单输尿管异位开口较为少见，超声检查（处尿B超和彩色多普勒超声）为首选的检查手段，其治疗原则上均应行发育不育肾脏及输尿管切除术。     

肛门直肠畸形大鼠盆底肌异常发育的研究进展北大核心CSCD

先天性肛门直肠畸形(anorectal malformations,ARM)是小儿外科常见的先天畸形之一,便秘和便失禁是ARM术后最常见的并发症,盆底肌发育异常是影响ARM术后患儿排便的重要因素。本文综合PubMed以及中国知网上检索到的ARM大鼠盆底肌异常发育的文章,分别从分子生物学机制和当前的治疗进展两个方面进行详细描述,旨在理清ARM大鼠盆底肌异常发育机制和治疗的最新进展,以帮助提高我们对于ARM发病机制的认识,促进治疗的临床转化。     

经瘘管一期肛门成形术治疗先天性无肛并直肠前庭瘘45例

直肠前庭瘘（RVF）是肛门直肠畸形（ARM）的最常见类型,矢状入路肛门成形术（ASARP）和后矢状入路肛门成形术（PSARP）是常用术式。本院采用经瘘管肛门成形术（TFARP）治疗45例,现报告如下。