889例孕中期羊水细胞染色体核型分析

目的:分析2008~2009年临沂地区889例孕妇妊娠中期进行产前诊断的孕妇羊水细胞染色体核型,了解此期异常核型出现的频率、类型及与各种产前诊断指标的关系。方法:临沂地区889例有产前诊断指征的孕妇,在B超定位下进行羊膜腔穿刺术,抽取孕妇羊水20 ml进行细胞培养及染色体核型分析。结果:发现异常核型24例,异常核型检出率为2.70%(24/889)。其中染色体三体16例:47,XX,+21 4例;47,XY,+21 6例;46,XY,der(21;21)(q10;q10),+21 1例;47,XX,+18 2例;47,XX,+13 1例;47,XXX 1例;47,XXY 1例。平衡异位4例:46,XX,t(5;13)(q32.3;q13.3)1例;46,XX,t(14;19)(q32.3;q13.3)1例;46,XY,t(11;15)(q25;q13)1例;45,XX,der(13;14)(q10;q10)1例。倒位2例:46,XX,inv(9)(p11;q12)1例;46,XY,inv(9)(p11;q12)1例。47,XX,+mar 2例。结论:有产前诊断指征的孕妇有必要做羊水细胞染色体核型分析进行产前诊断。     

Y染色体平衡易位与精液质量的相关性研究

目的 分析Y染色体平衡易位与男性精液质量的相关性。方法 回顾性分析2019年1月—2021年12月北京大学第三医院生殖医学中心就诊的男性病例资料,筛选出14例染色体核型分析为Y染色体平衡易位病例,以及同期185例染色体核型结果正常(46, XY)的男性作对照。通过比较两组间精液常规质量,包括精子的数量、活率以及形态学检测,分析Y染色体与常染色体间平衡易位与男性精液质量的相关性。结果 除精液量外,Y染色体平衡易位患者的精液密度、精子总数、精子活率、前向运动精子百分率以及正常形态精子百分率均显著低于对照男性组。14例患者中有7例为无精子症,7例为严重少弱畸形精子症。q12(14例)、q11.23(4例)是Y染色体平衡易位断裂点高发区域。结论 Y染色体平衡易位对于精子数量、活力及形态具有显著影响,严重时可导致少弱畸形精子症或无精症,影响患者的生育能力。     

额外小标记染色体嵌合型特纳综合征2例的临床遗传学研究

目的 研究2例携额外小标记染色体(sSMC)特纳氏综合征(TS)患者的临床遗传学情况，探讨Y染色体性别决定区(SRY)在TS患者基因型-表型之间的作用。方法 运用细胞遗传学、荧光原位杂交技术(FISH)对2例携sSMC的TS患者进行检测并对患儿临床资料进行整理分析。结果 经鉴定病例1 sSMC为假等臂双着丝粒Y,核型为45,X[89]/46,X,+mar[11].ish psu dic(Y)(q11.23)(SRY++,DYZ₃++);病例2 sSMC为一罕见环状X,核型为45, X [22]/46,X.ish r(X)(p11.1q13)(DXZ₁+,SRY-),rev ish dim(X)(p11.2p22.3), dim (q21q28)[8]。结论 通过细胞遗传及荧光原位杂交技术可以准确鉴定sSMC来源及组成，SRY阳性与否对携sSMC的TS患者表型及预后具有重要的意义。     

产前诊断中微小额外标记染色体遗传学诊断(附1例报告)

目的探讨利用SNP-array技术鉴定微小额外标记染色体(sSMC)的来源在产前诊断中的应用。方法常规羊水细胞培养和染色体制备分析,用SNP-array技术进行鉴定。结果常规G显带(320条带)下胎儿的染色体核型为47,XY,+mar;应用SNP-array技术鉴定结果为arr 15q11.2-q13.3(22,770,421-32,444,261)x4,胎儿sSMC来源于15号染色体15q11.2-q13.3区段。经咨询产妇选择了终止妊娠。结论 SNP-array技术能够弥补常规G显带条件下对sSMC难以鉴定的不足,以明确胎儿sSMC来源。     

一例22q和11q部分三体患者家系的高分辨染色体研究

本文采用染色体高分辨技术完成了一例核型为47,XY,+der(22),t(11;22)(22pter→22q11.2∶∶11q23.3→11qter)患者及其家系的细胞遗传学研究。其母亲核型为46,XX,t(11;22)(q23.3;q11.2)的平衡易位携带者。并通过对患者母亲第二次妊娠胎儿羊水细胞的染色体分析确认胎儿核型为46,XX,t(11;22)(q23;q11)mat,即为一个表型正常的携带者,并经出生后证实。     

性发育异常患者遗传学特点与临床表型分析

目的探讨染色体核型及SRY基因检测对性发育异常(DSD)的临床诊断价值。方法回顾性分析332例DSD的染色体核型、SRY基因和临床表型,染色体核型采用外周血淋巴细胞培养G显带分析,SRY基因采用PCR技术扩增。结果 332例DSD患者中检出异常核型100例,检出率为30.12%。在141例社会性别为男性的DSD患者中异常核型36例,其中26例47,XXY、1例47,XYY、2例47,XY,+mar、2例46,X,del(Y)、2例46,X,Yqh-、3例性反转(SRY基因阳性),临床表现为睾丸体积小、质硬,外生殖器畸形等。在191例社会性别为女性的DSD患者中异常核型64例,其中25例45,X、11例X染色体嵌合体异常、15例X染色体结构异常、1例47,XXX、1例47,XX,+mar、11例性反转(10例SRY基因阳性),临床表现为幼稚子宫等。结论性染色体数目和结构异常是导致性发育异常的主要原因,染色体核型联合SRY基因检测有助于DSD患者早期鉴别诊断,对患者的性别选择及临床治疗具有指导意义。     

染色体异常携带者遗传学检查与临床效应分析

夫妇一方为染色体异常携带者是导致流产、畸胎、死胎、畸儿产及男性精子活力下降和无精症的重要原因.我们对652对患者进行外周血淋巴细胞培养及核型分析,发现异常核型携带者51例,其中相互易位携带者13例,罗伯逊易位20例,倒位携带者(inversion)18例.     

男性生殖异常与染色体异常关系的探讨

目的分析不同生殖异常男性染色体异常和染色体多态的发生率,探讨染色体数量、结构异常与临床效应的相关性。方法选取2009年6月至2011年6月贵阳医学院附属医院就诊的生殖异常男性1 200例,对患者进行病史采集、体格检查、精液常规分析、G显带染色体核型分析。结果 1 200例患者中无精子症85例(7.1%),少弱畸精子症77例(6.4%),习惯性流产97例(8.1%),不明原因不育35例(2.9%);检出染色体异常122例(10.2%),其中数量异常53例(4.4%),结构异常57例(4.8%),反转性别12例(1.0%);染色体多态216例(18.0%);无精子症患者中Y染色体异常发生率为28.2%;少弱精子症和习惯性流产与Y染色体异常和染色体的易位、倒位密切相关。结论生育异常与染色体核型异常有着密切的关系,对生育异常患者进行染色体核型分析,有利于临床诊断,也可为遗传咨询提供依据。     

5例世界首报不育男性异常染色体核型分析

目的:对发现的5例世界首报不育男性染色体异常核型进行研究探讨。方法:对本中心就诊的男性不育患者采用外周血淋巴细胞培养,常规G显带,目测结合计算机软件进行染色体核型分析,计数100个核型,分析30个核型(核型异常者加倍计数和分析)。结果:检出5例国内外首报异常染色体核型,分别是46,XY,t(1;6)(q21;q23);46,XY,t(1;17)(q21;q25);46,XY,t(2;5)(q14.2;q15);46,XY,t(8;12)(q13;q12);46,XY,t(15;19)(p10;p10)。结论:染色体异常是导致男性不育的重要遗传因素,对不育男性患者应常规进行染色体检查,并提供遗传咨询和生育指导,以有效避免各种遗传缺陷向子代传递。     

男性染色体平衡易位携带者染色体断裂点与生精缺陷的关系初步探讨

目的分析男性染色体平衡易位携带者染色体及断裂点分布情况, 并探讨不同断裂点对精子生成的影响。方法采用回顾性研究收集 2015年1月至2021年12月期间在厦门大学附属妇女儿童医院中心实验室行外周血G-显带核型分析并确诊为染色体易位的87例男性患者的临床资料和精液常规及精子形态学检测数据, 进一步结合文献综合分析。结果 87例男性易位携带者中37例(42.53%)表现为精子生成缺陷。各条染色体受累数次不同, 对精子生成的影响也不相同, 1号染色体受累多达16次, 而Y和18号仅受累1次, 4例涉及性染色体的易位和4例复杂染色体重排均表现出生精功能缺陷;染色体易位共累计出现122个断裂点, 其中有14个区带受累3次及以上, 且不同断裂点对精子质量的影响也不同, 易位发生在Xq28区带, 临床上均表现为无精子症, 发生在19q13区带4例中有3例有生精缺陷。结论染色体平衡易位男性携带者中, 精子生成情况差异较大, 临床表现从精液正常到少、弱精子症甚至无精子症, 其中1号染色体受累次数最多, 且涉及Xq28区带的易位对精子生成的影响最为严重, 均表现为无精子症。     

男性不育患者2406例染色体异常分析

目的:研究染色体异常和基因突变与男性不育的关系。方法:对2008年3月～2010年3月来本院就诊的男性不育患者2406例,按照WHO精液分析诊断标准分组进行染色体核型分析和无精症因子(AZF)基因缺失分析。结果:非梗阻性无精子症1992例,隐匿精子症216例,严重少弱畸精子症76例,少弱畸精子症122例;各组染色体异常率分别为26.46%、36.57%、27.63%、18.85%,其中常染色体异常率分别为4.17%、20.83%、18.42%、18.85%,性染色体异常率分别为22.29%、15.74%、9.21%和1.64%。核型分析结果显示非梗阻性无精子症组克氏症患者占15.56%。AZF基因缺失检测结果显示非梗阻性无精子症、隐匿精子症和严重少弱畸精子症各组AZF基因缺失异常率分别为4.82%、12.5%、9.21%。结论:男性不育患者染色体异常率高于正常人群,AZF基因缺失异常率高于正常人群,对男性不育诊断时有必要进行常规遗传学检查,尤其对是隐匿精子症和严重少弱畸精子症患者在选择卵细胞浆内单精子注射技术时进行遗传学检查。     

123例男性染色体异常核型的细胞遗传学分析

目的 了解男性染色体异常核型对优生优育的影响。方法 对123例男性染色体异常核型进行细胞遗传学分析。结果 123例男性中60例（48.7%)为47，XXY，6例（4.9%)为47,xxy/46,xy;7例（5.2%)为大Y染色体；5例（4.5%)为46，xy,del(y)(q11);44例（35.8%)为常染色体异常；1例（0.8%)为46，xx男性综合症。结论 男性染色体异常严重影响人类的生育和婚姻质量，婚前对男性可疑患者进行染色体核型检查是必要的。     

Klinefelter's综合征伴无精子症患者临床表型及分子细胞遗传学分析

目的:探讨Klinefelter's综合征(Klinefelter's syndrome,KFS)伴无精子症患者临床表型和遗传学特征。方法:收集9例KFS伴无精子症患者和8例正常生育男性组临床资料,精液分析依照世界卫生组织指南操作,外周血淋巴细胞按常规染色体培养及G和Q显带行核型分析,对KFS患者X、Y染色体行荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测确认。Y染色体微缺失选取EAA和EMQN推荐6个Y染色体特异标签序列位点行Y染色体AZFa、AZFb和AZFc区微缺失检查。卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、睾酮(T)采用BECKMAN ACCESS化学发光法检测。结果:9例患者均以不育就诊,表现为身材高大,喉结不明显,阴毛分布正常或稀少,阴茎正常或短小,除1例伴有Y染色体微缺失者睾丸质地软外,余双侧睾丸质地较硬,睾丸体积<4 ml,精液常规检查离心未见精子,9例患者FSH、LH明显升高,T水平正常值低限或偏低。9例患者染色体核型和FISH检测均为47,XXY,行Y染色体Q带染色均为阳性,其中1例Y染色体偏小FISH示存在缺失,Y染色体微缺失检测显示AZFa、b、c区缺失,其余未检测到缺失,缺失发生率11.11%。8例正常生育男性组染色体核型正常、Y染色体未检测到微缺失。结论:KFS具有典型高促性腺功能低下型性腺功能减退症特点,KFS患者伴有潜在Y染色体微缺失可能,Y染色体微缺失不是KFS患者无精子的主要原因,KFS患者行Y染色体微缺失筛查对于了解病情和行辅助生殖技术是必要的。     

特殊染色体核型引起临床效应6例报告分析

目的:目的:分析特殊染色体核型的临床效应。方法:整理吉林大学第一医院近2003年1月~2013年1月就诊的特殊染色体核型患者的临床资料,根据临床表现和实验室检查结果,分析患者的染色体核型。结果:患者1的染色体核型:46,X,t(X;10)(q22;p15);患者2的染色体核型:46,X,t(X;14)(q28;q11.2);患者3的染色体核型;46,X,t(X;5)(Xpter→Xp10:5q10→5qter;5pter→5p10;Xp10→Xqter);患者4的染色体核型:45,X146,X,i(x)(q10)/47,x,i(x)(q10),i(x)(q10);患者5的染色体核型:46,xx,del(15)(q11 13);患者6的染色体核型:47,XY,+21,t(7;14)(q36;q13)。结论:X性染色体和常染色体相互易位及X等臂均可造成性腺发育不全和功能障碍,因此对长期闭经及不育患者进行染色体形态检查具有重要的临床意义。     

163例男性原发不育症患者的染色体核型分析

目的探讨原发男性不育症患者外周血染色体异常的相关临床意义。方法采集163例男性不育患者外周血淋巴细胞培养，显带进行染色体核型分析。结果检出染色体异常52例，占全部被检者的31．9％，其中47，XXY患者39例。占23．9％，47，XXY／46，XY患者8例，占4．9％，46，XY／45，X患者2例，46，XY，inv（9）患者、46，XY，del（Yq-）患者。47，XXY／46，XX患者各1例。结论原发性男性不育症患者在辅助生育治疗前给予咨询检测进行染色体核型分析很有必要。     

28例胎儿肾脏多囊性病变回顾性分析

目的探讨胎儿肾脏多囊性病变的临床价值及意义。方法回顾性分析产前诊断中心检出的28例胎儿肾脏多囊性病变的超声影像特点、染色体核型分析结果及临床随访情况。结果 28例胎儿肾脏多囊性病变,婴儿型多囊肾3例,多囊性发育不良肾24例,成人型多囊肾1例。3例婴儿型多囊肾,2例胎儿染色体核型未见异常,1例胎儿核型为46,XY,inv(9)(p11q13),3例孕妇均选择终止妊娠。1例成人型多囊肾胎儿染色体核型为46,XY,t(6;22)(p21;q11.2),出生后随访至今体健。24例多囊性发育不良肾胎儿,其中1例47,XY,+18,1例46,XY,13pss,1例46,XX,inv(9)(p11q13),其余21例染色体未见异常。24例中7例引产,14例随访至今身体健康,3例失访。结论产前超声检查能及时诊断胎儿肾脏多囊性疾病,并建议行介入性产前诊断查胎儿染色体,为判断胎儿预后及临床干预处理提供重要依据。     

人类男性Y染色体变异对男性生育力影响的临床分析

目的:探讨Y染色体异常对男性生育能力的影响。方法:对因不育而就诊的4 238例男性患者进行G显带核型分析。结果:共检出Y染色体异常核型550例,占全部被检者12．98％,其中大Y 染色体异常497例;小Y染色体21例;倒位染色体13例;缺失Y染色体12例;47,XYY 4例;45,XO／ 46,XY嵌合体3例;48,XXYY 1例;环状Y染色体1例;Y染色体的平衡易位46,X,t(Y;17)(q12; q25)1例、46,X,t(Y;3)(q11;p11)1例、46,X,t(Y;14)(q12;q22)1例和1例46,X,t(Y;15) (p11;q13)。结论:Y染色体数目与形态结构的异常对男性生育能力有重要影响。     

长春地区1296例不育男性染色体分析

目的:研究染色体异常与男性不育之间的关系。方法:对在2007年3月~2010年3月期间,1 296例因不育前来吉林大学第一医院生殖中心进行遗传咨询的不育患者的外周血进行细胞培养(采用一生骏外周血淋巴细胞培养基),G显带核型分析。结果:1 296例患者中染色体核型异常120例,检出率为9.3%。其中性染色体异常98例,占咨询者的7.6%;常染色体异常22例,占咨询者的1.7%。120例染色体异常患者的核型分析结果显示,91例为47,XXY(其中3例为嵌合:2例核型为46,XY/47,XXY,1例核型为46,XX/47,XXY),所占的比例最多。结论:研究中不育男性的染色体异常比例与国内外报道相一致,且不育患者中染色体异常的比率高于正常人群。因此推荐不育男性进行常规的细胞遗传学检查,尤其是求助于卵胞浆内单精子注射技术(ICSI)等辅助生殖技术的患者。     

男性原发不育患者遗传学研究

目的:寻找男性不育的遗传学依据并对男性不育患者Y染色体AZF基因进行诊断,为开展针对男性不育的辅助生殖技术提供理论依据。方法:对83例原发性无精子症及少精子症患者进行外周血淋巴细胞培养及染色体核型分析,同时采用多重PCR的方法进行Y染色体AZF区15个STS位点微缺失检测,并以30例正常生育男性为对照。结果:13例患者存在染色体异常,其中7例为无精子症,占53.8%(7/13),6例为少精子症,占46.2%(6/13),且1例存在AZFb+AZFc的微缺失。在70例染色体核型正常的无精子症和少精子症患者中8例存在AZF基因的微缺失,2例存在AZFa的微缺失,缺失构成比为25.0%(2/8);1例存在AZFb的微缺失,缺失构成比为12.5%(1/8);2例存在AZFc的微缺失,缺失构成比为25.0%(2/8);1例存在AZFb+AZFc的微缺失,缺失构成比为12.5%(1/8);1例存在AZFb+AZFc+AZFd的微缺失,缺失构成比为12.5%(1/8);1例存在AZFa+AZFb+AZFc的微缺失,缺失构成比为12.5%(1/8)。正常男性对照组染色体核型均正常并且不存在AZF基因的微缺失。实验组与正常男性对照组比较Y染色体AZF区域的微缺失率差异有统计学意义(P<0.05)。结论:男性染色体异常及Y染色体AZF区域的微缺失与男性原发性无精子症和少精子症密切相关。     

精子生成障碍者染色体异常和无精子因子微缺失分析

目的:探讨男性精子生成障碍与染色体核型异常和Y染色体无精子因子(AZF)微缺失的相关性,为拟行IC-SI(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)技术助孕的患者提供遗传咨询。方法:运用多重PCR检测技术,对333例男性精子生成障碍患者(242例无精子症和91例严重少精子症)Y染色体AZF区域9个序列标签位点(STS)进行扩增分析;并运用G显带技术,对患者外周血染色体核型进行分析。结果:精子生成障碍患者AZF缺失发生率为11.11%(37/333),其中无精子症组缺失率为10.33%(25/242),严重少精子症组缺失率为13.19%(12/91);外周血染色体核型分析发现染色体异常检出率为8.11%(27/333);患者总遗传缺陷发生率为19.22%。结论:染色体核型异常和Y染色体微缺失是导致无精子症和严重少精子症的重要遗传因素;在行辅助生殖治疗前,患者须行遗传学检查以避免有遗传缺陷的后代出生。