细胞粘附分子-1469K/E基因多态性与突发性聋的相关性研究

目的探讨细胞粘附分子-1(ICAM-1)469K/E基因多态性是否与突发性聋存在相关性。方法按照入选标准共选取了240例研究对象,包括突发性聋患者75例(男39例,女36例),对照者165例(男86,女79例),分别抽取2ml外周静脉血,提取DNA,PCR扩增目的片段,扩增产物经限制性酶切后行琼脂凝胶电泳,以此确定所有研究对象ICAM-1 469K/E的基因分型。通过统计分析明确ICAM-1 469K/E与突发性聋是否相关。结果两组之间ICAM-1 469K/E基因分型及等位基因分布频率差异无统计学意义,但在不同听力下降类型中ICAM-1 469K/E基因多态性分布频率存在差异,听力平坦下降型携带E等位基因的基因型及E等位基因分布频率高于其他听力下降类型,且差异有统计学意义。结论 ICAM-1469K/E基因多态性与突发性聋不存在明显的相关性,携带E等位基因可能是引起听力平坦下降的危险因素。     

育龄妇女不同HCY水平及叶酸利用能力对胎儿出生缺陷的影响

目的探讨育龄妇女不同同型半胱氨酸(HCY)水平及叶酸利用能力对胎儿出生缺陷的影响。方法选取2019年1月至2020年1月在海南省妇女儿童医学中心妇产科建档的537例孕妇为研究对象,在首次产检时采集其口腔黏膜上皮细胞,采用荧光定量PCR测定甲蛋氨酸合成还原酶(MTRR) A66G和5,10-亚甲基四氢叶还原酶(MTHFR) C677T、A1298C的基因分型判断叶酸利用能力,比较MTRRA66G、MTHFRC677T、A1298C不同基因型血清Hcy水平。并根据叶酸利用能力分为A组(未发现风险+低风险)及B组(中度风险+高度风险),A组给予叶酸400μg/d,B组给予叶酸800μg/d,给药至孕3个月,孕中期及孕晚期根据Hcy值调整叶酸用量,记录两组孕早期、孕中期、孕晚期及产后42 d血清Hcy水平及新生儿出生缺陷情况。结果 MTRR的A66G基因分型主要为AA、AG;MTHFR的C677T基因分型主要为CT、TT;MTHFR的A1298C基因分型主要为AA、AC。A66G中AA分型Hcy水平高于AG+GG;C677T中TT分型Hcy水平高于CT+CC;A1298C中AA分型Hcy水平高... 更多     

涎腺疾病

20062419脂质体介导nm23-h1质粒体内转染腺样囊性癌可行性；20062420腮腺切除改良术式治疗腮腺良性肿瘤；20062421内镜辅助下慢性阻塞性腮腺炎的病因分析；20062422核因子KB与涎腺腺样囊性癌微血管密度、临床病理及预后的关系；20062423唾液腺腺样囊性癌FAK和PTEN蛋白的表达及意义；20062424CT灌注诊断腮腺肿瘤的临床价值评价。[编者按]     

异基因间质干细胞输注治疗异染性脑白质营养不良和何勒综合征

异染性脑白质营养不良(MLD)是一种常染色体退行性疾病,由于芳香基硫酸酯酶A缺乏,导致硫酸脑苷酯堆积,中枢和外周神经系统脱髓鞘病变。患者出现严重步态紊乱、痉挛、四肢瘫痪、功能退化,最后丧失全部自主功能。何     

免疫缺陷性皮肤病

20061317CRF07-DC亚型HIV的gag-pol区基因序列分析/关琪(辽宁沈阳医学院奉天医院检验科),王素芬,张卓然…∥中国艾滋病性病.-2006,12(1).-7~92株艾滋病病毒1型(HIV-1)CRF07-BC亚型病毒的完整gag基因和部分pol基因重组及耐药位点分析显示:与新疆地区流行的模式病毒毒株非常接近。未发现基因重组断点的变化,因而不存在天然耐药情况,适用于抗逆转录类药物的应用。图1表2参7(杨亚琴)20061318HIV抗体筛查实验阳性、确认实验可疑和阴性标本的对比分析/黑发欣(北京市疾控中心性病艾滋病防治所),张启云,孙伟东…∥中国艾滋病性病.-2006,12(1…     

荨麻疹

20060237嗜碱性粒细胞组胺释放试验检测原发性获得性寒冷性荨麻疹患者血清组胺释放活性/彭少文(三军大西南医院皮肤科),郝飞,钟白玉…∥免疫学杂志.-2005,21(3).-223~225通过分离人外周血嗜碱性粒细胞,进行体外组胺释放实验,测定组胺释放率。结果15例原发性获得性寒冷性荨麻疹(     

“恐惧”感是天生的吗

据路透社报道，科学家可能已发现了引起恐惧的基因，这种基因控制着大脑中一个与恐惧反血有关的区域的蛋白质分泌。这种基因名为stath-min（亦称癌蛋白18），高度集中于大脑中产生恐慢和焦虑的区域杏仁体。     

B超对先兆流产的诊断

早期先兆流产是妇科常见病之一。自2000年以来，我们对49例先兆流产患者均做了B超检查，经过妊娠和胎芽组织发育情况的观察，给临床诊断提供了可靠的依据。现将观察总结如下。