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1.
目的:探讨消化道肿瘤中同源重组修复相关基因(homologous recombination repair related gene,HRR)突变的发生情况及临床意义。方法:共92例消化道肿瘤患者,79例患者进行了血液标本HRR检测,53例患者进行了组织标本HRR检测,40例患者同时行血液和组织的HRR基因检测,收集患者基因检测结果及临床相关资料。结果:在79例患者血液标本检测中发现10例(12.6%)有临床意义HRR突变,在53例患者组织标本检测中发现9例(17.0%)有临床意义HRR突变。40例同时行血液和组织的HRR基因检测患者中常见的有临床意义HRR突变为CDK12突变4例(10.0%)、ATM突变3例(7.5%)、BRCA1突变2例(5.0%)。13例有临床意义HRR突变患者中常见共存突变为TP53突变10例(76.9%)、APC突变5例(38.5%)、PIK3CA突变4例(30.8%)。40例患者中13例患者血液和/或组织中有临床意义HRR突变,27例患者血液和组织中均无任何临床意义HRR突变且两组相比,有临床意义HRR突变组肿瘤突变负荷(tumor mutational burden,TMB)为6.17(2.24~11.52),而未携带HRR突变组TMB为0.4(0~3.75),差异有统计学意义(P<0.05)。40例患者组织检测中7例HRR有临床意义的突变,33例无HRR突变,血液检测中10例HRR有临床意义的突变,30例无HRR突变,一致性检验的Kappa值为0.333(P=0.031)。结论:携带有临床意义HRR突变的消化道肿瘤患者TMB更高,血液和组织检测HRR突变有较好的一致性。 相似文献
2.
1版权来稿一经接受,由作者亲笔签署论文专有使用授权书,该论文的专有使用权即归中华医学会所有;中华医学会有权以电子期刊、光盘版、网络出版等其他方式出版该论文。未经中华医学会同意,该论文的任何部分不得转载他处。 相似文献
3.
鄢锦丽陈大鹏 《中华妇幼临床医学杂志(电子版)》2022,(5):517-522
新生儿呼吸系统疾病是新生儿常见疾病,也是导致新生儿死亡的常见原因。益生菌是通过定植在人体内,改变宿主某一部位菌群组成的一类对宿主有益的活性微生物。近年关于益生菌与新生儿呼吸系统疾病关系的研究,成为本领域研究热点。益生菌可增强肠道免疫功能,提高新生儿全身免疫力,从而对其呼吸系统疾病的各病理及病理生理功能产生阻遏作用,达到治疗该类疾病的目的。笔者拟就益生菌的定义及种类,新生儿临床应用的安全性及不良反应、治疗机制,以及对新生儿呼吸系统疾病治疗等最新研究现状进行阐述,旨在促进广大儿科医师更好地了解益生菌在治疗该类疾病中的作用。 相似文献
5.
《中华医学杂志》2022,(7):463-467
2020年年初, 新型冠状病毒肺炎疫情暴发。4.26万名医务人员和9千余名公共卫生人员驰援湖北武汉, 加强重症救治、轻症收治隔离、社区拉网筛查, 用3个月时间取得了武汉保卫战的胜利。常态化疫情防控阶段, 实施以核酸检测为主的扩大预防, 完善平急结合的公共卫生体系, "歼灭"了相继发生在多地的聚集性疫情, 用2~3个潜伏期控制住了疫情的传播。在"动态清零"新阶段, 强调抓早、抓小、抓基础的精准防控, 严把重点部位防控, 抓住"黄金24 h", 在约1个潜伏期时间控制住疫情传播。中国始终采取积极的防控策略, 其自信和定力源于坚持中国共产党的绝对领导, 源于医疗卫生事业的鲜明本质, 源于健康社会治理的显著优势。 相似文献
6.
目的 基于文本挖掘技术和生物医学数据库对新型冠状病毒肺炎(COVID-19)相关文献进行数据挖掘分析,探究COVID-19及其主要症状发热、咳嗽、呼吸障碍相关基因靶点,筛选潜在有效的化学药和中药。方法 使用GenCLiP 3网站获取COVID-19和其主要症状咳嗽、发热、呼吸障碍共4个关键词的共有靶点,在METASCAPE数据库中对其进行基因本体(GO)和通路富集分析,再利用String数据库和Cytoscape软件构建共有靶点的蛋白质相互作用网络,筛选获得核心基因,运用DGIdb数据库、SymMap数据库针对核心基因进行中西医治疗药物预测。结果 获得COVID-19及其主要症状共有基因靶点28个,其中有IL2、IL1B、CCL2等核心基因16个,使用DGIdb数据库筛选获得与16个关键靶点相互作用的化学药包括沙利度胺、来氟米特、环孢素等28种,中药包括虎杖、黄芪、芦荟等70味。结论 COVID-19及其主要症状的病理机制可能和CD4、KNG1、VEGFA等28个共有基因相关,可能通过介导TNF、IL-17等信号通路参与COVID-19病理过程。潜在有效药物可能通过作用相关靶点通路起到治疗COVID-19的作用。 相似文献
7.
目的 分析精细化护理应用于小儿支气管肺炎的效果。方法 选取 2019 年 5 月至 2020 年 5 月期间本院收治的支气管肺炎 患儿 80 例作为研究对象。随机分为对照组与观察组,每组 40 例。对照组采用常规的护理;观察组采用精细化的护理。观察比 较两组的临床疗效、呼吸频率与血气指标以及肺功能改善情况。结果 观察组的治疗效果明显改善高于对照组(P<0.05)。观察 组的 PaO2、PaCO2、呼吸频率的改善均显著优于对照组(P<0.05)。观察组的 6MWD、FEV1、FEV1/FVC 等肺功能指标改善情 况均显著优于对照组(P<0.05)。结论 对小儿支气管肺炎患者进行精细化护理干预后,能够改善患者的呼吸频率,血气指标以 及肺功能,具有较好的临床护理效果。 相似文献
8.
对中医药防治新型冠状病毒肺炎临床研究方案注册情况进行分析,为提高相关研究设计质量提供参考和建议。检索中国临床试验注册中心网站(www.chictr.org.cn)以及美国临床试验注册中心网站(clinicaltrials.gov),以新型冠状病毒肺炎、2019-nCoV等为检索词,检索新型冠状病毒肺炎中医药相关临床研究方案。按照纳入排除标准筛选文献,并提取研究注册时间、研究目的、研究类型、申办单位、研究对象、样本量、干预措施、评价指标等数据,采用描述性分析方法。共纳入新型冠状病毒肺炎中医药相关研究方案49个,研究负责单位以湖北、北京、浙江等地医院或高等院校为主。研究具体实施单位属地集中在湖北、广东、浙江、河南等地医院。研究设计以干预性试验研究为主(共40个),其中随机平行对照研究30个,非随机对照试验7个,单臂研究2个,连续入组1个;观察性研究6个;卫生服务研究2个;预防性研究1个。总样本量30562例,单个研究样本量最大20000例,最小30例。49个方案的研究对象包括健康人群(3个)、隔离观察人群(1个)、疑似病例(10个)、确诊病例(31个)、康复期病例(4个)。31个拟纳入确诊病例的研究方案中,有16个研究未明确病情分级,3个研究明确排除危重症,4个研究纳入普通型,2个研究纳入轻型、普通型或重型,1个研究纳入轻型和普通型,1个研究纳入普通型或重型,3个研究纳入重型,1个研究纳入重症或危重症。评价的干预措施包括中成药(连花清瘟胶囊/颗粒、藿香正气滴丸/口服液、八宝丹、固表解毒灵、金蒿解热颗粒、复方鱼腥草合剂、金叶败毒颗粒、疏风解毒胶囊、双黄连口服液、痰热清注射液、血必净注射液、热毒宁注射液、喜炎平注射液)、汤药、太极拳疗法。主要疗效指标以退热时间、临床症状缓解、新型冠状病毒核酸转阴、重症转化率、胸部CT影像为主。结果表明中医药防治新冠肺炎的临床研究响应快速,当前注册方案涵盖了疾病预防、治疗和康复全过程。但存在人群定义不清,研究目标不明确,干预方案需要细化,疗效评价指标需要优化等问题;另外,需要考虑疫情救治的实际困难和工作负担,在符合医学伦理条件下,优化流程,提高研究方案的可操作性。 相似文献
9.
10.
目的:探讨新型冠状病毒肺炎疫情防控急救中心转运方案,为急性传染病蔓延扩散时快速应对提供参考。方法:成立新冠病毒肺炎转运指挥部评估疫情形势,制定转运方案,分设调度接警组、急救转运组、物资保障组、信息流转组四个组,组建确诊和高度疑似患者、医疗机构内部双向转诊、疫区来源发热患者、密切接触者及普通120接警的发热患者五支转运队伍。结果:自2020年1月24日至2月25日疫情防控期动用医生16人,护士15人,司机76人,其中急救中心司机33人,公交志愿者司机43人,动用救护车37辆,负压救护车2辆。在圆满完成转运任务的同时,实现了医务人员"零感染"、转运对象"零交叉感染"的"双零"目标。结论:该方案可作为今后传染病疫情扩散转运提供借鉴,但仍有不足之处需不断探索改进。 相似文献