BMPR2基因突变的遗传性肺动脉高压家系病例汇报并文献复习

目的探讨遗传性肺动脉高压合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)患者的临床特征、诊断要点、遗传学特点及治疗方法。方法分析中南大学湘雅二医院呼吸与危重症学科收治的遗传性肺动脉高压家系合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症的患者临床资料。对患者及患者家系外周血基因进行全外显子基因测序并进行sanger测序验证突变位点, 后进一步验证该突变所导致的mRNA缺失情况。以"HHT""FPAH""骨形态发生蛋白受体2(BMPR2)基因突变"为关键词, 检索自2000年1月至2021年11月的万方数据库和PubMed数据库相关文献并进行复习。结果我们发现来自湖南益阳的一个家系中的2例患者, 以咯血或肺动脉高压症状为主要临床表现, 无鼻出血等HHT临床特征, 然而2例患者肺部均出现肺血管异常、肺动脉高压, WES发现BMPR2基因突变(NM₀01204.7:c.1128+1G>T)阳性而ENG、ACVRL1、SMAD4基因阴性, 对家族4代16人进行调查家系分析和sanger验证(发现其中7人携带该突变基因), 然后转录水平mRNA测序进一步证实该突变导致8号9号外显子缺失...     

以宫腔积液为首发症状的胃型宫颈腺癌1例报道并文献复习

宫腔积液指宫腔内液体积存(积水、积血或积脓),是绝经后女性常见体征之一,常于超声检查时发现。持续宫腔积液患者,需宫腔镜检查寻找病因。本文报道1例以宫腔积液为首发症状,经宫腔镜检查确诊为胃型宫颈腺癌的患者。通过病例回顾并文献复习,以期为更多绝经后宫腔积液及宫颈病变的诊断提供参考,避免漏诊及误诊。1病例资料患者67岁,女,主因"绝经18年,不规则阴道出血2月"于2020年5月就诊于首都医科大学附属北京妇产医院妇科微创中心。     

以宫腔积液为首发症状的胃型宫颈腺癌1例报道并文献复习

宫腔积液指宫腔内液体积存(积水、积血或积脓),是绝经后女性常见体征之一,常于超声检查时发现。持续宫腔积液患者,需宫腔镜检查寻找病因。本文报道1例以宫腔积液为首发症状,经宫腔镜检查确诊为胃型宫颈腺癌的患者。通过病例回顾并文献复习,以期为更多绝经后宫腔积液及宫颈病变的诊断提供参考,避免漏诊及误诊。1病例资料患者67岁,女,主因"绝经18年,不规则阴道出血2月"于2020年5月就诊于首都医科大学附属北京妇产医院妇科微创中心。     

康复新液辅助刮治和根面平整治疗慢性牙周炎的近期效果及预后观察

目的探讨康复新液辅助刮治和根面平整治疗慢性牙周炎的近期效果及预后。方法选择2011年2月—2015年2月本院口腔科门诊收治的慢性牙周炎患者60例,随机分为对照组和治疗组各30例。两组患者检查后均行刮治和根面平整术治疗并对牙周袋进行冲洗随后行药物含漱,对照组含漱3%双氧水与生理盐水,治疗组患者含漱康复新液,两组疗程均为12周。分别于治疗前、治疗12、52周后,对菌斑指数(plaque index,PLI)、牙龈出血指数(bleeding index,BI)、探诊深度(probing depth,PD)、探诊出血(bleeding on probing,BOP)、附着丧失(attachment loss,AL)情况进行测定,并对临床疗效进行评价。计量资料组间比较采用t检验,组内比较采用配对t检验,计数资料采用χ2检验,P0.05为差异有统计学意义。结果治疗组总有效率为93.33%,高于对照组的73.33%,差异有统计学意义(P0.05)。治疗12周时,对照组与治疗组患者的PLI、BI、PD、BOP得分别为(1.61±0.56)、(2.79±0.45)分、(3.39±0.69)mm、(25.21±2.95)%、(1.66±0.55)、(2.04±0.51)分、(2.79±0.74)mm、(12.88±3.25)%,均较治疗前的(2.98±0.71)、(3.82±0.71)分、(4.81±0.82)mm、(70.53±18.12)%、(3.01±0.65)、(3.79±0.68)分、(4.76±0.79)mm、(69.14±19.15)%明显改善,差异均有统计学意义(均P0.05)。两组治疗12周时BI、BOP、PD比较差异均有统计学意义(均P0.05)。治疗52周后,治疗组PLI、BI、PD、BOP分别为(1.71±0.35)、(2.21±0.38)分、(2.88±0.47)mm、(14.43±2.99)%,均明显优于对照组的(2.06±0.74)、(3.11±0.52)分、(3.55±0.64)mm、(28.35±5.07)%,差异均有统计学意义(均P0.05)。结论应用康复新液辅助刮治和根面平整治疗慢性牙周炎,可显著提高近期疗效和预后效果。     

原发性脾恶性淋巴瘤术后颅高压并发双眼视网膜中央静脉阻塞一例

一例原发性脾恶性淋巴瘤患者术后突发视力障碍,眼底及OCT检查双眼视网膜中央静脉阻塞(CRVO)、视盘水肿,腰椎穿刺显示颅内压增高,行脑室腹腔分流术颅高压解除后,CRVO及视盘水肿逐渐消失,但最终双眼视力丧失。双眼CRVO考虑与颅高压及淋巴瘤所致的血液流变学改变有关。