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2.
《现代医学仪器与应用》2022,(1)
目的调查惠州地区人群中亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性的分布特征,为个体化指导育龄妇女增补叶酸及有效地降低新生儿出生缺陷风险提供科学依据。方法收集2017年6月至2019年12月在产前诊断中心门诊就诊的育龄妇女、妊娠期夫妇的外周血样本765例。采用PCR-荧光探针法检测MTHFR基因C677T位点的多态性,并与其他地区或种族人群的数据相比较。结果检出MTHFR基因C677T位点分布特征为CC野生型占54.12% (414例)、CT杂合突变型占38.43% (294例)和TT纯合突变型占7.45% (57例),三种基因型分布比值约为7:5:1。根据年龄以30岁为分界点,将基因型和等位基因分为两组,两年龄组均以野生型为主,依次为杂合突变型和纯合突变型。结论惠州地区MTHFR基因C677T位点的分布特征与其他地区存在差异,具有该地区与种族的特异性。叶酸代谢能力与个体基因型相关,该基因多态性的检测能够科学有效地指导叶酸的补充和监测。 相似文献
3.
目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。 相似文献
4.
《中华医院感染学杂志》2022,(2)
目的 分析鼻息肉鼻窦炎(CRSwNP)患者金黄色葡萄球菌的毒力和耐药基因。方法 以淄博市第一医院2018年6月-2020年6月收治的93例CRSwNP患者为研究对象,分析金黄色葡萄球菌检出率及其药敏结果,并对耐药基因及毒力基因进行分析。结果 93例CRSwNP患者检出金黄色葡萄球菌42株,感染率为45.16%,其中耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(MRSA)检出14株,检出率为33.33%。CRSwNP患者检出的金黄色葡萄球菌对青霉素、红霉素、克林霉素的耐药性较高。金黄色葡萄球菌检出mecA、tetM、ermA、ermC耐药基因型分别为33.33%、16.67%、2.38%、11.90%;毒力基因sea、sec、seb、sed、hlg、pvl、tst检出率分别为38.10%、28.57%、83.33%、28.57%、19.05%、7.14%、23.81%。结论 CRSwNP患者金黄色葡萄球菌感染率相对较高,金黄色葡萄球菌对常见抗菌药物耐药率较高,其耐药性主要与耐甲氧西林、四环素类、耐大环内酯类耐药基因关系密切,且肠毒素基因检出率较高,值得临床重视。 相似文献
6.
《郧阳医学院学报》2020,(3)
目的:抗生素或重金属通过共选择机制促进携带耐药基因(ARG)和重金属抗性基因(MRG)的质粒在细菌中传播与扩散是形成耐药的重要因素,本研究通过已测序的大量质粒基因组数据分析ARGs和MRGs的共分布规律。方法:对已测序的17 387个细菌质粒基因组序列中的ARGs和MRGs进行重注释,并采用物理距离深度评估ARGs和MRGs之间的共分布关系。结果:6.7%质粒(1178个)同时携带ARGs和MRGs,携带的抗性基因数分别占ARGs总数的47.2%(7026/14882)和MRGs总数的57.5%(9856/17144);主要的ARGs为氨基糖苷、β-内酰胺和磺胺,主要的MRGs为汞、银、铜和砷;不同种类的MRG最近的ARG谱具有偏好性;与植物宿主质粒比较,来源于人类、动物和污染的环境宿主的质粒具有更高的ARG和MRG共分布频率,并且ARG和MRG之间的物理距离更短。结论:本研究结果对进一步认识通过质粒介导的ARG和MRG共转移导致耐药性而引发的健康风险具有重要意义。 相似文献
7.
目的 探讨丝素蛋白(SF)/壳聚糖(CS)复合纳米纤维膜对小鼠脂肪间充质干细胞(AD-MSCs)黏附和生长的影响,评估该材料用作心脏补片的可行性。 方法 通过静电纺丝技术制备纤维素纳米纤维底板,用层层自组装技术(LBL),将SF和CS组装到纤维素纳米纤维表面,得到改性的SF/CS复合纳米纤维膜,用ζ- 电位和X射线光电子能谱(XPS)测定材料的表征。分离培养携带绿色荧光蛋白(GFP)和荧光素酶(Fluc)双重报告基因的小鼠AD-MSCs细胞,并接种于SF/CS复合纳米纤维膜上共培养,用激光共聚焦显微镜(CFM)观察细胞黏附和生长形态,扫描电子显微镜(SEM)观察超微结构,生物发光成像(BLI)及MTT比色法评估AD-MSCs细胞的数量和活性。结果 XPS测定的结果提示SF/CS复合纳米纤维膜构建成功。SEM观察可见纳米纤维直径均一,具有良好的三维多孔结构,细胞在SF/CS复合纳米纤维膜上增殖活跃,形态和生长状态良好。CFM、BLI及MTT比色法的结果提示细胞与SF/CS复合纳米纤维膜共培养后呈三维分布,增殖状态好。 结论 对纤维素纳米纤维用LBL进行改性后可明星促进AD-MSCs的三维生长,SF/CS复合纳米纤维膜是可用于组织工程心肌补片的理想材料。 相似文献
8.
9.
10.
《中国妇幼保健》2019,(11)
目的研究乳腺癌组织中miR-34a表达与新辅助化疗疗效、肿瘤病理特征、细胞增殖基因的相关性。方法选取2013年5月-2017年2月在台州市中西医结合医院接受新辅助化疗的乳腺癌患者作为研究对象,收集乳腺癌组织及癌旁组织,测定miR-34a及细胞增殖基因的表达水平,判断化疗的近期疗效及远期疗效。结果乳腺癌组织中miR-34a的表达水平明显低于癌旁组织,Ki-67、PCNA、Cyclin D1的阳性表达率明显高于癌旁组织(P0. 05)。TNMⅢ期乳腺癌组织中miR-34a的表达水平明显低于TNMⅠ~Ⅱ期乳腺癌组织(P0. 05),淋巴结浸润乳腺癌组织中miR-34a的表达水平明显低于无淋巴结浸润的乳腺癌组织(P0. 05)。乳腺癌组织中miR-34a高表达患者的治疗有效率、疾病控制率明显高于miR-34a低表达患者,无进展生存情况优于miR-34a低表达患者(P0. 05)。miR-34a高表达的乳腺癌组织中Ki-67、PCNA、Cyclin D1的阳性表达率明显低于miR-34a低表达的乳腺癌组织(P0. 05)。结论乳腺癌组织中miR-34a高表达患者的新辅助化疗效果更为理想,细胞增殖基因的表达更低。 相似文献