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1.
2.
《European journal of medical genetics》2020,63(4):103825
BackgroundThe collagen type IV alpha 1 chain (COL4A1) is an essential component of the basement membrane in small vessels. Pathogenic variants in COL4A1 cause perinatal cerebral hemorrhages in an autosomal-dominant fashion. However, little is known about the long-term outcomes of patients with mildly affecting COL4A1 mutations.Case reportWe report a 17-year-old boy, who presented with recurrent intracranial hemorrhages in the periventricular white matter. He had been followed-up as a child with cerebral palsy bearing intracranial calcifications, developmental delay and epilepsy. Screening tests in infancy provided negative results for intrauterine infections. Severe motor and cognitive deficits persisted after admission. Carbazochrome was introduced on day 19 of admission, which appeared to prevent extension and reactivation of cerebral hemorrhages for over 6 months after discharge.ResultsTargeted sequencing of NOTCH3 and TREX1 excluded causal mutations in these genes. The whole-exome sequencing revealed that he carried a de novo mutation in COL4A1 (p.Gly696Ser). An overview of the literature for 345 cases with COL4A1 mutations supported evidence that p.Gly696Ser is associated with the unique phenotype of late-onset hemorrhage among patients with COL4A1-associated cerebral angiopathy.ConclusionsThis case first demonstrates that infants with COL4A1-associated leukoencephalopathy and calcifications have a risk for developing the rupture of small vessels in the cerebral white matter after 10 years of age. 相似文献
3.
淋巴管作为循环系统的重要组成部分之一,具有调节机体体液稳态,协助免疫监视和肠道脂质吸收等重要作用。淋巴管新生是机体生理和病理过程中维持脉管系统结构和功能正常的重要手段,淋巴管新生调控对于防治肿瘤、心血管等诸多疾病有着潜在的临床转化意义;淋巴回流功能则与关节炎症等疾病发病机制关系密切。在循环系统中,相较于中医药调控血管相关疾病的发病机制已取得很大进展,近年来对于淋巴管的研究则明显相对滞后。本文从中医药作用于淋巴管新生及回流功能角度对这一领域的研究进展作一综述,以期为临床上中医药治疗相关疾病提供新的思路与方法。 相似文献
4.
5.
目的:通过检索《针灸大成》中与气海穴治疗作用相关的文献条文,总结气海穴在治疗各系统疾病中运用频次较高的疾病及其配穴规律,为临床针灸对气海穴的使用提供理论支持。方法:以《中华医典》(第五版)中《针灸大成》作为文献检索来源,将气海穴及气海穴的别称“脖胦”“下肓”“丹田”“肓之原”“肓原”“下言”和“气泽”为检索词,用计算机检索工具及人工检索相结合的方法检索符合要求的文献条文,通过建立本研究的数据库,频次分析、条形统计图比较分析等方法,总结出气海穴在治疗各系统疾病中的运用频次及其配穴规律。结果:在《针灸大成》所涉及的条文中,气海穴尤善治疗内科疾病,在治疗内科疾病中排名前3位的是脾胃系病症、气血津液疾病、肾系病症和妇科疾病,气海穴配穴习惯为上下配穴法,同名经配穴法,以及前后配穴法,其中主要为前后配穴法和同名经配穴法。结论:气海穴《针灸大成》中单穴应用占比最高,而在气海穴众多配穴中,运用了本经配穴法、上下配穴法、前后配穴法,配穴归经主要来自任脉和足太阳膀胱经。同名经配穴法,同气相求,可增加疗效;与气海穴配伍较多的足太阳膀胱经以背腧穴为主,此为前后配穴法,亦称腹背阴阳配穴法,腹部为阴,腰背为阳,前后配穴法可起到“从阳引阴”亦可“从阴引阳”的作用,以达到调节阴阳,调和脏法,调畅经络的目的。 相似文献
6.
7.
冠状动脉心肌桥的临床特点与治疗 总被引:3,自引:1,他引:2
李同社 《中国心血管病研究杂志》2006,4(8):601-602
目的探讨冠状动脉心肌桥的冠脉造影特点、临床意义及治疗方法。方法回顾性分析293例冠状动脉造影中检出的8例心肌桥患者的临床资料。结果共检出心肌桥8例,均位于前降支,心肌桥发生率为2.7%,心肌桥长度8~25mm,平均14.5mm。依据Nobel分级法,Ⅰ级3例,Ⅱ级4例,Ⅲ级1例。1例Ⅲ级患者同时并发冠脉粥样硬化,病变位于回旋支中段,狭窄<50%。8例患者应用β受体阻滞剂或钙拮抗剂治疗后症状均明显缓解。结论选择性冠脉造影可用于心肌桥的诊断,心肌桥可能引起心肌缺血表现,应用β受体阻滞剂或钙拮抗剂等药物治疗有效。 相似文献
8.
Summary Of the 105 great cormorants (Phalacrocorax carbo sinensins) from northern Poland (the Vistula Lagoon and Masurian Lake District), examined in 2000–2001, 67 proved hosts of the nematode
Syncuaria squamata (Linstow, 1883). The prevalence, mean intensity, and intensity range amounted to 63.8 %, 36.2 specimens, and 1–120 specimens,
respectively. The infection was heavier in the immature birds (84.6 %, 40.9 inds, and 1–120 inds) than in the adults (3.7
%, 1 ind.). The nematodes were dominated by gravid females (n=1846), followed by males (n=157), immature females (n=79), and
L4 larvae (n=2). Measurements of the parasite are provided. S. squamata is a new species for the parasite fauna of Poland. 相似文献
9.
趾蹼血管分型的临床认识 总被引:2,自引:2,他引:0
目的分析120例足趾移植再造手指病例,对趾蹼间的血管形态和交通情况进行观察,并阐述其临床意义。方法临床观察120例156侧趾蹼,对第一跖骨背动脉和第一趾底动脉在趾蹼间的走向、口径以及两者的交通支情况进行记录并进行分型。结果按孙博的分型方法:Ⅰ型72侧,占46.2%;Ⅱ型57侧,占36.5%;Ⅱ型7侧,占4.5%;Ⅳ型3侧,占1.9%;Ⅴ型15侧,占9.6%;另有2侧(占1.3%)第一跖骨背血管口径〉1mm,虽发出趾背动脉供养蹲趾胫侧和第二趾腓侧,但在趾蹼内与趾底血管无吻合,故称之为孙博Ⅵ型。结论(1)从解剖形态看应增加孙博Ⅵ型较全面;(2)从临床实用角度出发,趾蹼间血管可以简单分为三型:Ⅰ型交通支口径在0.5mm以上。Ⅱ型交通支在0.5mm以下。Ⅲ型无交通;(3)手术中采用第一套或第二套供血系统,首先要看趾蹼间血管的交通支,即按本组的分型属Ⅰ型采用第一套供血系统,Ⅱ、Ⅲ型采用第二套供血系统。 相似文献
10.
带浅静脉干逆行皮瓣早期微血管构筑变化的体视学研究 总被引:4,自引:0,他引:4
目的 探讨带浅静脉干的逆行皮瓣早期微血管构筑变化的特点以供临床实践参考。方法 应用生物体视学技术测量带浅静脉干皮瓣微血管体积密度,结合组织学观察,与不带静脉干皮瓣作对照比较。结果 带浅静脉干皮瓣组微血管密度整体水平高于不带静脉干皮瓣组(P〈0.05)。结论 浅静脉干的存在有利于皮瓣的血管化进程,保留浅静脉干对皮瓣成活有利。 相似文献