COX20基因变异线粒体复合物Ⅳ缺乏症相关的遗传性周围神经病4例病例系列报告及文献复习

背景：原发性线粒体病具有高度的临床和遗传异质性，其中周围神经是线粒体病的常见受累器官之一。 目的：总结COX20基因变异相关周围神经病的临床表型及遗传学特征。 设计：病例系列报告。 方法：回顾性收集2018年5月至2020年5月复旦大学附属儿科医院诊治的COX20基因变异相关周围神经病患儿的临床资料，总结其临床表现、基因检测结果及治疗效果，并以“COX20”、“线粒体复合物Ⅳ缺乏症（Complex Ⅳ deficiency）”为关键词检索中英文数据库。检索时间均为从建库至2021年12月。总结已报道COX20基因变异与临床表型的关系。 主要结局指标：临床表型和COX20基因变异位点。 结果：4例患儿纳入分析，男、女各2例，其中3例自幼运动发育落后。4例均在儿童期起病，均以行走不稳为首发症状。肌电图均提示多发性周围神经损害改变，感觉神经轴索受累为主。4例患儿均携带COX20基因复合杂合变异，包括错义变异2个，无义变异和移码变异各1个，其中移码变异c.262delG(p.E88Kfs*35)尚未见报道。文献复习目前共报道COX基因变异18个家系22例患儿（包括本文病例）,起病中位年龄为5（1.0~17）岁，22例均以行走困难或步态不稳起病，11例（50.0%）有精神运动发育迟滞，病程中14例(63.6%)出现构音障碍，14例(63.6%)出现肌力下降和/或足部畸形，8例（36.4%）出现共济失调，6例(27.3%)出现肌张力障碍，5例（22.7%）存在认知倒退等。21例患儿行神经传导及肌电图检查，19例(90.5%)提示多发性周围神经病变。头颅（18例）及脊髓（10例）MR检查提示，脊髓萎缩4例（40%），小脑萎缩4例（22.2%）。9例患儿已无法独立行走，丧失独立行走能力中位年龄为10（7~21）岁。目前共报道9个变异位点，4种变异类型，其中错义变异5个，剪切变异2个，无义变异和移码变异各1个。 结论：COX20基因变异患者多早期起病，以周围神经系统病变为主要表现，可合并构音障碍、共济失调、肌张力障碍、认知倒退等，病情逐渐进展，致残率高。COX20基因变异类型以错义变异最常见。     

基于文本挖掘和生物医学数据库的新型冠状病毒肺炎药物发现

目的 基于文本挖掘技术和生物医学数据库对新型冠状病毒肺炎（COVID-19）相关文献进行数据挖掘分析，探究COVID-19及其主要症状发热、咳嗽、呼吸障碍相关基因靶点，筛选潜在有效的化学药和中药。方法 使用GenCLiP 3网站获取COVID-19和其主要症状咳嗽、发热、呼吸障碍共4个关键词的共有靶点，在METASCAPE数据库中对其进行基因本体（GO）和通路富集分析，再利用String数据库和Cytoscape软件构建共有靶点的蛋白质相互作用网络，筛选获得核心基因，运用DGIdb数据库、SymMap数据库针对核心基因进行中西医治疗药物预测。结果 获得COVID-19及其主要症状共有基因靶点28个，其中有IL2、IL1B、CCL2等核心基因16个，使用DGIdb数据库筛选获得与16个关键靶点相互作用的化学药包括沙利度胺、来氟米特、环孢素等28种，中药包括虎杖、黄芪、芦荟等70味。结论 COVID-19及其主要症状的病理机制可能和CD4、KNG1、VEGFA等28个共有基因相关，可能通过介导TNF、IL-17等信号通路参与COVID-19病理过程。潜在有效药物可能通过作用相关靶点通路起到治疗COVID-19的作用。     

循环血管生成素样蛋白8在糖脂代谢方面最新研究进展

<正>动脉粥样硬化及其相关并发症已成为全球范围内广泛流行的疾病。既往大量研究均表明,糖脂代谢紊乱是动脉粥样硬化及其并发症的重要危险因素。血管生成素样蛋白(ANGPTL)8作为一种最近发现的激素,它与脂质代谢,2型糖尿病的发生、胰岛素抵抗密切相关,近期的研究也表明,血清ANGPTL8与颈动脉内膜增厚呈正相关~([1-2])。并且与冠状动脉粥样硬化性疾病及外周动脉粥样硬化性疾病的严重程度呈正相关~([3])。进一步深入研究证明循环ANGPTL8能够对动脉粥样硬化未来发展、相关并发症的发生有良好的预测作用。ANGPTL8有望成为预测动脉粥样硬化的独立危险因素。监测血清ANGPTL8含量及时采取干预治疗措     

老年急性心肌梗死伴左心室收缩功能障碍临床特征及危险因素

目的观察老年急性心肌梗死(AMI)伴左心室收缩功能障碍(LVSD)的临床特征及危险因素。方法接受急性冠脉介入治疗的AMI老年患者334例,记录其一般人口资料、住院情况、既往病史等相关数据,全部患者接受心脏彩超检查,根据测得的左心室射血分数(LVEF)水平,将患者分为障碍组(LVEF≤40%)与对照组(LVEF40%),对比两组相关资料数据,将检验后差异有统计学意义的因素纳入Logistic回归分析,找出可能影响老年AMI患者LVSD的危险因素。结果 334例老年AMI患者中51例发生LVSD,发生率为15.27%。LVSD患者临床特征主要表现为高龄、女性占比高、入院心率过快、收缩压过低、既往有房颤史。Logistic回归分析发现,中性粒细胞/淋巴细胞比值(NLR)、超敏C反应蛋白(hs-CRP)、肌钙蛋白(cTn)I高表达,前白蛋白(PAB)低表达,入院心率过快、收缩压偏低,新发房颤等可能是影响老年AMI患者合并LVSD的危险因素。结论 NLR、hs-CRP、cTnI高表达,PAB低表达,入院心率高、收缩压低、新发房颤均可能是AMI合并LVSD的危险因素,其中NLR是其独立危险因素,针对上述危险因素,临床应重视其防治,以减少AMI患者住院期间LVSD的发生。     

精神分裂症和双向情感障碍患者认知功能比较分析

目的 比较分析精神分裂症患者与双向情感障碍患者在认知功能方面的差异.方法 选择2014年1月至2015年12月我院精神科收治的精神分裂症患者和双向精神障碍患者各50例为研究对象,分别对两组患者进行数字符号、数字广度(顺背和倒背)、视觉再生、A式及B式连线和威斯康星卡片分类测试,以评估两组患者的新联想能力、短时记忆、空间知觉、反应前额叶执行功能等认知功能方面的差异结果.结果 精神分裂症组数字广度的倒背数及威斯康星卡片分类个数明显少于双相情感障碍组(P＜0.05),且威斯康星卡片分类中的总错误个数明显多于双向情感障碍组(P＜0.05),差异均具有统计学意义.结论 精神分裂症患者与双向情感障碍患者的认知功能有不同的受损特点,双向情感障碍患者在短时注意力及记忆力、执行功能等认知功能方面损伤较小,优于精神分裂症患者,对于临床上的鉴别有一定的参考意义.     

脑卒中患者急性应激障碍及影响因素研究

目的探讨脑卒中患者急性应激障碍发生现状及影响因素。方法采用斯坦福急性应激反应问卷对349例脑卒中住院患者进行调查。结果共163例(46.70%)患者发生急性应激障碍;Logistic回归分析结果显示,患者性格、是否存在偏瘫及是否吞咽功能障碍是脑卒中患者发生急性应激障碍的主要影响因素(P0.05,P0.01)。结论脑卒中患者急性应激障碍发生率较高,内向性格及存在偏瘫和吞咽功能障碍的患者更容易发生急性应激障碍。医护人员应及时为高危患者提供个体化治疗及预见性护理,防止脑卒中患者发生急性应激障碍。     

妇科癌症幸存者性功能障碍影响因素及干预措施研究进展

<正>女性性功能障碍(female sexual dysfunction,FSD)指女性性反应周期一个或几个环节发生障碍,或出现与性交有关的疼痛,造成患者心理痛苦或双方性生活困难,包括性欲障碍、性唤起障碍、性高潮障碍和性交疼痛等[1]。癌症会对女性患者身体、心理、社会和精神方面造成严重的负面影响,引起女性性功能障碍。Zeng等[2]对156例中国妇科癌症患者的研究结果表明,62.2%的患者存在性功能障碍。研究发现,性功能障碍使宫颈癌患者特别是     

反义导向分子a在单一延长应激模型大鼠皮质中的表达及意义

目的探讨反义导向分子a(Repulsive guidance molecule a,RGMa)在创伤后应激障碍模型单一延长应激模型大鼠皮质中的表达及意义。方法随机将30只Wistar大鼠分为对照组(con)、单一延长应激模型组(model)。建模后第7d观察两组大鼠行为学改变,并采用免疫荧光、逆转录PCR检测两组大鼠皮质RGMa的表达改变。结果与正常对照组比较,模型组大鼠僵立行为明显增加(0.01),皮质RGMa蛋白及m RNA表达水平均显著增多(0.01)。结论单一延长刺激诱导大鼠皮质RGMa蛋白及转录水平上调,可能是引起PTSD皮质体积缩小的重要分子机制之一。