鼻腔应用丙酸氟替卡松对鼻息肉组织中水通道蛋白-2表达的影响

目的 :探讨鼻腔局部应用丙酸氟替卡松 (FP)喷雾剂对鼻息肉组织中水通道蛋白 2 (AQP 2 )表达的影响及类固醇激素治疗鼻息肉的作用机制。方法 :将 2 6例慢性鼻窦炎鼻息肉患者分为Ⅱ型组 (3期Ⅱ型 14例 )和Ⅲ型组 (Ⅲ型 12例 ) ;Ⅱ型组又分为FP组 (7例 )和对照组 (7例 ) ,Ⅲ型组亦分为FP组 (6例 )和对照组 (6例 )。Ⅱ型组和Ⅲ型组中的FP组术前应用FP喷雾剂喷鼻 7d ,对照组术前鼻腔不予任何处理。术中取 2 6例患者的鼻息肉组织 ,采用SP免疫组化技术检测鼻息肉组织中AQP 2的表达。结果 :Ⅱ型组和Ⅲ型组中的FP组鼻息肉体积明显缩小 ,鼻息肉组织中AQP 2表达的阳性细胞数和面密度值均明显低于对照组 (均P <0 .0 1)。结论 :在FP作用下鼻息肉水肿减轻、体积缩小 ,可能与AQP 2表达减少有关 ,这为类固醇激素治疗鼻息肉作用机制的阐明提供了新的方向     

中国非综合征遗传性聋人群GJB6基因突变分析

目的：研究GJB6基因[连接蛋白30（Cx30）-]在中国非综合征遗传性聋人群中的突变情况。方法：用特定引物对372例非综合征遗传性聋患者（其中295例分子病因不明,77例携带GJB2病理性单等位基因突变）和182例正常对照者进行聚合酶链反应,检测GJB6基因的342kb大片段缺失del（GJB6〉D13S1830）,并进行GJB6基因编码区扩增,以产物直接测序方法进行突变检测及鉴定。结果：372例耳聋患者中未发现GJB6 del（GJB6〉D13S1830）,其中1例发现携带GJB6基因点突变404C〉A,导致了氨基酸的错义改变T135K,多物种Cx30氨基酸序列进化分析证实该点位于Cx30高度保守的第3跨膜区。对照组中未发现同样突变。结论：GJB6基因突变在中国耳聋人群中整体发生频率较低,GJB6基因可暂不列为第一线耳聋基因检测项目。     

GJB2相关非综合征性感音神经性聋人工耳蜗植入后的疗效观察

目的：评价携带GJB2基因突变的儿童人工耳蜗植入后的疗效。方法：对40例携带GJB2基因突变的人工耳蜗植入患儿进行疗效评估,测试内容包括：声场助听听阈测试、（婴幼儿）有意义听觉整合量表、听觉行为分级标准评分、言语可懂度分级标准评分及普通话早期言语感知测试。以80例未检出已知热点突变者为对照组。结果：携带GJB2基因突变的患儿术后声场助听听阈优于对照组,其余测试与对照组比较差异无统计学意义（P〉0．05）。结论：携带GJB2基因突变的非综合征性感音神经性聋患儿适于行人工耳蜗植人手术,术后效果满意。     

耳聋遗传咨询从业人员继续教育模式的探讨

遗传性耳聋主要由单基因突变引起,个别也有双基因突变致聋的报道。已明确的致聋基因达121个,耳聋具有极高的遗传异质性且表型多样,这些特点为临床耳聋遗传咨询带来挑战。目前国内耳聋遗传咨询工作由耳鼻喉科、妇幼保健机构及医学遗传科的医生兼职完成,尚存在医务人员的遗传学知识不够系统、对遗传性耳聋认识不够深入、遗传咨询内涵和原则把握不准等问题。结合本单位举办共13届全国耳聋基因诊断学习班的经验及对英国曼彻斯特大学临床遗传咨询研究生班课程的系统学习的经历,我们从基础知识培训、研究进展文献检索与交流培训、情景教学及案例总结讨论三个模块对从业人员进行渗透式、交互式教学,取得了理想效果。基础渗透配合情景交互式教学模式适合耳聋遗传咨询人才培养,值得在单基因遗传病遗传咨询教学中推广。     

针药并用治疗类风湿性关节炎79例

目的:观察针药并用治疗类风湿性关节炎的临床疗效。方法:采用毫针刺法配合中药经验方治疗类风湿性关节炎79例。结果:治愈18例,显效21例,好转34例,无效6例,总有效率92.41%。结论:针药并用治疗类风湿性关节炎具有良好的疗效。     

脑微血管内皮细胞在阿尔茨海默病中的作用

阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)是一种以记忆力下降和认知功能障碍为主要临床表现的神经退行性疾病,其发病率高,根据2018年研究统计,全球超过5000万痴呆患者,平均每3s增加1例,至2050年将达1.52亿[1].AD中血脑屏障可以通过多种方式影响认知功能,动物模型显示,中性粒细胞的中枢神经...     

大同市特教学校非综合征性聋分子病因学分析--GJB2 235delC突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告

目的 进行山西省大同地区重度耳聋的分子流行病学调查。方法 对山西省大同市特殊教育学校152名耳聋学生进行遗传性耳聋问卷调查、全面的体格检查、耳鼻咽喉专科检查以及包括纯音测听和声导抗在内的听力学评估。对148名非综合征型感音神经性耳聋患者分别进行线粒体DNA 12SrRNA基因A1555G点突变和GJB2基因235delC突变的限制性内切酶分析。结果 3例（2．03％）存在线粒体DNA 12SrRNA基因A1555G点突变，16例（10．8l％）存在GJB2基因235delC纯合突变，2l例（14．19％）存在GJB2基因235delC杂合突变，能够明确进行基因诊断者占27．03％。结论 山西省大同地区非综合征型耳聋患者存在较高的GJB2基因235delC突变发生率．而线粒体DNA 12SrRNA基因A1555G突变发生率低于全国平均水平。通过聋病分子流行病学调查．提示27．03％的非综合征型耳聋患者具有明确或强烈的遗传倾向，对于大同地区耳聋的预防、治疗及康复有着较好的意义。