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利用目标基因测序技术发现马方综合征FBN1新突变 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:建立目标基因捕获结合第二代测序技术,对马方综合征(Marfan syndrome,MFS)患者的原纤维蛋白-1(fibrillin-1,FBN1)基因进行突变筛查,探讨MFS与FBN1基因突变的关系。方法:提取5例MFS患者外周血全基因组DNA,利用GenCap目标基因捕获技术(北京迈基诺公司),设计FBN1的65个外显子区域特异性捕获探针,与基因组DNA文库进行杂交,将目标基因组区域的DNA片段进行富集后,再利用illumina hiseq2000第二代测序仪进行测序,通过数据分析,确定突变位点,用Sanger测序法对突变位点进行验证。结果:设计合成的目标基因特异性捕获探针可有效地捕捉并富集基因组DNA的目标靶片段。5例患者目标区域平均测序深度为173.85~280.73,97.10%~98.00%目标区域4×覆盖度。经过数据分析及Sanger测序验证,发现1个新的无义突变c.5968 CT(p.Gln1990X)。结论:本研究所建立的GenCap目标基因捕获技术结合illumina hiseq2000第二代测序技术成功的发现了FBN1的新突变。该方法快速而有效,可以使我们对MFS分子病因学有更好的认识。 相似文献
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癫痫是常见的神经系统疾病,其发病机制复杂,病理改变亦多样化,以海马神经元细胞凋亡、胶质细胞增生、苔藓纤维出芽等为主要病理表现。近年来,国内外对于抗癫痫治疗专注于分子水平及其信号通路的研究,其中哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)这一信号通路通过细胞生长增殖、蛋白质代谢、细胞凋亡自噬、突触可塑性等对抗癫痫发挥重要的作用。中医药在治疗癫痫上疗效明显,大量实验证明中医药干预,包括中药单体、中药复方等治疗,能够通过mTOR信号通路发挥抗癫痫作用,从而减少癫痫发作频率、保护神经元细胞、改善癫痫症状等。mTOR信号通路也成为中医药治疗癫痫的重要靶点。现综述mTOR通路对癫痫的影响及中医药干预作用的研究进展。 相似文献
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目的:探讨CD8+T细胞在早期内毒素血症心脏损伤中的浸润及其对心功能的影响。方法:野生雄性小鼠20只随机分为野生对照组和野生内毒素血症组,每组各10只;CD8敲除雄性小鼠10只,随机分为CD8敲除对照组和CD8敲除内毒素血症组,每组各5只。对照组均给予0.9%氯化钠液腹腔注射,内毒素血症组均给予脂多糖腹腔注射。6 h显微超声检测射血分数及短轴缩短分数;即刻处死并收取野生对照组及野生内毒素血症组各3只小鼠心脏组织,流式细胞技术检测心脏细胞悬液中巨噬细胞(F4/80+细胞)及CD8+T细胞、CD4+T细胞分布;其余小鼠心脏组织进行病理切片HE染色,观察心肌纤维断裂及炎症细胞浸润。结果:与野生对照组相比,野生内毒素血症组射血分数及短轴缩短分数显著降低(均为P<0.05);野生内毒素血症组F4/80+细胞、CD4+T细胞及CD8+T细胞均显著增加(均为P<0.05)。与野生内毒素血症组相比,CD8基因敲除内毒素血症组射血分数及短轴缩短分数均显著升高(均为P<0.05)。结论:急性内毒素血症导致心肌纤维损伤、心功能不全,心脏组织CD8+T等炎症细胞浸润;而缺乏CD8+T细胞时则减轻内毒素血症导致的心功能损伤,提示CD8+T细胞在急性内毒素血症诱导的心功能不全早期发挥重要作用。 相似文献
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不稳定型心绞痛患者基质金属蛋白酶-1与白细胞介素-1β及C-反应蛋白的关系 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:分析不稳定型心绞痛(UAP)患者外周血基质金属蛋白酶-1(MMP-1)水平与白细胞介素-1β(IL-1β)、C-反应蛋白(CRP)之间的相关性,探讨IL-1β介导MMP-1的表达与分泌在UAP发病机制中的作用。方法:UAP患者(UAP组)32例,稳定型心绞痛患者(SAP组)28例及对照组20例,采用酶联免疫吸附法分别测定各组外周血MMP-1及IL-1β的水平,采用免疫比浊法测定各组CRP的水平,分析UAP组MMP-1水平与IL-1β及CRP之间的相关性。结果:UAP组MMP-1、IL-1β水平显著高于SAP组及对照组(均P<0.01);UAP组MMP-1水平与IL-1β之间呈正相关(r=0.369,P<0.05),与CRP之间呈正相关(r=0.489,P<0.01)。结论:冠状脉粥样硬化斑块的破裂可能与IL-1β介导的MMP-1表达与分泌有关。 相似文献
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运动再学习方法(motor relearning programme,MRP)是一种运动疗法,它把中枢神经系统损伤后运动功能的恢复训练视为一种再学习或再训练过程。它主要以生物力学、运动科学、神经科学、行为学等为理论基础,以任务或功能为导向,在强调患者主观参与和认知重要性的前提下按照科学的运动学习方法对患者进行再教育以恢复其运动功能。 相似文献
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围手术期临时心脏起搏器的应用 总被引:2,自引:0,他引:2
目的:探讨临时心脏起搏器应用于手术病人的适应证及方法。方法:回顾性总结围手术期应用临时心脏起搏器的病人126例,术前有不同程度的窦房结功能障碍或传导异常,采用穿刺股静脉、锁骨下静脉及右颈内静脉途径分别为46例、44例和36例。以AAI方式起搏8例,VVI方式起搏118例,起搏频率设置为60次,分。结果:52例在完全起搏下完成手术,74例在部分起搏下完成手术.起搏电极维持手术后1小时~4天,未出现心血管意外。结论:对有窦房结或心脏传导异常及高龄病人,手术麻醉期采用临时心脏起搏器保护,可安全完成手术。 相似文献
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目的探讨大鼠心肌梗死(MI)后白介素-17(IL-17)的表达在MI后心室重塑发生中的作用。方法采用液氮冷冻法建立大鼠MI 4周和8周模型。将MI大鼠随机分为MI对照组(C组)、小鼠同型IgG组(G组)和IL-17抗体组(A组)。每组又随机分为4周和8周亚组,每个亚组约8~10只。另设假手术组8只(S组)。共54只。S组和C组分别腹腔注射磷酸盐缓冲液(PBS)(0.8mL PBS溶液,并注入0.2mL空气促使液体分散到腹腔内),G组、A组分别注射小鼠同型IgG1+PBS溶液(100μgIgG1溶于0.8mL PBS,同样注入0.2mL空气)、小鼠抗人IL-17单克隆抗体+PBS溶液(100μg IL-17抗体溶于0.8mL PBS溶液,同样注入0.2mL空气)。每隔1天用药1次,连续用药5次。应用超声心动图及病理学方法测定胶原的表达以评价大鼠心功能变化和心室重塑的过程,同时用Western blot检测IL-17蛋白表达水平。结果超声心动图检测显示大鼠心室重塑模型构建成功。与S组比较,MI组大鼠心肌组织IL-17表达显著增加(P<0.05),与MI组比较,A组IL-17表达显著减少(P<0.05),超声心动图各相关指标明显改善(P<0.05),Ⅰ/Ⅲ胶原比例较之显著降低(P<0.05)。而G组与C组相比无明显差异(P>0.05)。结论 MI后大鼠心肌组织IL-17表达明显增加,IL-17表达可能与MI后心室重塑的发生密切相关。 相似文献
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目的观察米力农对严重慢性心力衰竭(CHF)患者血清基质金属蛋白酶-9(MMP-9)及B型钠尿肽(BNP)水平的影响。方法将66例严重CHF患者随机分为常规治疗组(n=32)和米力农治疗组(n=34),后者在常规治疗基础上加用米力农,于治疗7d前后,采用酶联免疫吸附法(ELISA)测定血清MMP-9及B型钠尿肽的水平,采用经胸超声心动图测定左心室射血分数(LVEF)。结果治疗7d后,米力农治疗组总有效率为91.18%(31/34),显著高于常规治疗组[62.50%(20/32)](P〈0.01);米力农治疗组血清BNP及MMP-9水平较治疗前显著下降(P〈0.01),并显著低于常规治疗组(P〈0.01);米力农治疗组LVEF值显著高于治疗前及常规治疗组(P〈0.01)。结论常规治疗基础上短期应用米力农,能够显著改善严重慢性心力衰竭患者的心功能,并能显著降低血清MMP-9及BNP水平。 相似文献