Calpain-10基因43位点单核苷酸多态性与2型糖尿病及胰岛素抵抗相关性的研究

Calpain-10基因的第43单核苷酸的GG基因型频率，119例2型糖尿病组为91％，121例空腹血糖正常组为86％，二组间差异无统计学意义。     

中国汉族人群Calpain-10基因UCSNP43多态性与2型糖尿病相关性的meta分析

对中国汉族人群Calpain-10基因UCSNP43位点多态性与2型糖尿病的相关性进行meta分析.Calpain-10基因UCSNP43位点G等位基因、GG基因型可能是中国汉族人群2型糖尿病的危险因子;A等位基因、GA基因型可能为保护因子.     

中国汉族人群Calpain-10基因UCSNP43多态性与2型糖尿病相关性的meta分析

对中国汉族人群Calpain-10基因UCSNP43位点多态性与2型糖尿病的相关性进行meta分析.Calpain-10基因UCSNP43位点G等位基因、GG基因型可能是中国汉族人群2型糖尿病的危险因子;A等位基因、GA基因型可能为保护因子.     

中国汉族人群Calpain-10基因UCSNP43多态性与2型糖尿病相关性的meta分析

对中国汉族人群Calpain-10基因UCSNP43位点多态性与2型糖尿病的相关性进行meta分析.Calpain-10基因UCSNP43位点G等位基因、GG基因型可能是中国汉族人群2型糖尿病的危险因子;A等位基因、GA基因型可能为保护因子.     

三基因单核苷酸多态性与汉族人群2型糖尿病的相关性研究

目的：研究rs3923113-GRB14,rs1802295-VPS26A,rs7178572-HMG20A三基因单核苷酸多态性（SNPs）与2型糖尿病（T2DM）及相关代谢指标的相关性。方法：用高分辨率溶解曲线（HRM）小片段基因分型方法检测300例T2DM者及300例健康体检者3SNP位点基因型及等位基因频率分布。结果：各SNP基因型分布符合遗传平衡定律。rs231362（KCNQl）的风险基因C患病风险是T等位基因的1．058倍（P=0．012,OR=1．058,95％CI：1．012-1．106）。rs231362（KCNQl）的3种基因型（TT、CT、CC）在T2DM组与对照组中的分布频率分别为0．7％、19．9％、75．6Voo和2．7％、25．6％、71．7％,2组基因型分布差异有统计学意义（P=0．031）。该位点在其隐性模型中（CCVSCT＋TT）,2组差异有统计学意义（P=0．028,OR=1．11,95％CI：1．01～1．22）。rs3923113-GRBl4、rs7178572-HMG20A基因型分布在病例组与对照组中未见显著性差异。我们分析了对照组血糖血脂与各SNP位点基因型之间的关系,rs3923113在显性模型[（TT＋GT）／GG]下TT＋GT组总胆固醇（Tc）值低于GG组;TT＋GT组高密度脂蛋白（HDL-C）1．07（0．90-1．19）mmol／L低于GG组1．21（1.02-1．41）mmol／L,P值分别为0．017与0．036。结论：rs231362-KCNQl可能与中国人群T2DM发病有关。rs3923113-GRBl4与TC及HDL-C升高有关。     

钙蛋白酶10基因多态性与高血压家族史及血糖水平的关联

目的　分析高血压家系和非高血压家系后代 ,钙蛋白酶 10 (CAPN 10 )基因多态性与高血压家族史、血糖水平的关联。方法　测定大庆地区 187个高血压家系和 191个非高血压家系第二代直系亲属的空腹血糖、胰岛素、甘油三酯和纤维蛋白原 ,用聚合酶链反应 (PCR)单链构型多态法(SSCP) ,DNA测序分析CAPN 10基因多态性。结果　 (1)高血压及非高血压家系的第二代直系亲属中CAPN 10基因UCSNP 4 3G/G型频率分别为 86 6 %、75 4 % (P <0 0 5 ) ;该基因型携带者在有高血压家族史有高血压人群明显多于无高血压家族史非高血压人群 (OR为 2 84 ,P =0 0 1)。 (2 )多因素分析 ,排除年龄、性别和体重指数影响后 ,空腹血糖最高四分变量组 (5 4 2± 0 1)mmol/L比最低四分变量组(4 0 9± 0 3)mmol/L携带该基因型明显增多 (OR值为 3 32 )。结论　CAPN 10基因UCSNP 4 3可能是大庆地区原发性高血压和糖尿病的遗传因素之一 ,其中G/G型对于预测高血压患者后代是否发生 2型糖尿病有一定作用     

内脏素基因多态性与2型糖尿病的关系

目的 探讨内脏素基因启动子区-3186 C>T的单核甘酸多态性及其与2型糖尿病的相关性.方法 运用酶连接检测反应(LDR)和基因芯片相结合的方法,检测151例2型糖尿病组和69例正常对照组的内脏素基因启动子区-3186位点的单核苷酸多态性,同时检测空腹胰岛素水平及其他临床指标.结果 2型糖尿病组和对照组的内脏素基因启动子区-3186位点总的等位基因(CC、TT、CT)频率和等位基因(A、G)频率分别为20.45%、50.0%、29.55%和45.45%、54.55%,两组间比较差异无显著性(P>0.05),2型糖尿病患者的超质量组与非超质量组比较差异亦无显著性(P>0.05);但其CC基因型的体质量指数(BMI)平均值比,TT基因型高(F=4.939,P<0.05).结论 本地区汉族人的内脏素基因启动子区-3186 C>T存在单核苷酸多态性,其变异与2型糖尿病患者的BMI有着一定的关系.     

PEA15与KCNJ10基因两个单核苷酸位点在2型糖尿病家系成员中的多态性研究

我国中部地区55个T2DM家系的265名成员，检测其PEA15基因（位点rs8175359）和KCNJ10基因（位点rs2486253）的单核苷酸多态性。受检位点的基因型和等位基因频率分布，在T2DM组和家系成员组之间不存在显著差异，提示该多态性不与T2DM相关。     

Calpain-10基因多态性与糖耐量异常状态、胰岛素分泌及胰岛素敏感性的相关性

目的观察染色体2q37.3NIDDM1位点的calpain-10基因(CAPN-10)单核苷酸多态性(SNP)-UCSNP43与糖耐量异常及其中间性状的关系.方法320例无亲缘关系上海地区中国人.其中正常糖耐量(NGT)者148例、糖耐量减损(IGT)者44例及2型糖尿病(DM)者128例.口服75克葡萄糖后0、30、60、120及180分钟测血浆糖、胰岛素、C肽及游离脂肪酸.用HOMA及30分增值公式估测组织胰岛素敏感性及β细胞胰岛素分泌情况.用DNA直接测序检测CAPN-10的UCSNP43的基因型.结果(1)本组中国人的CAPN-10UCSNP43GG、GA、AA基因型分布为0.80、0.18及0.02.G等位基因频率为0.89,显著高于文献报道的白种人、Pima印地安人及美籍墨西哥人的G频率(P均＜0.0001),而与日本人相近;(2)CAPN-10UCSNP43与糖耐量异常(IGT及/或2型DM)不相关;(3)NGT者中CAPN-10UCSNP43GA+AA型亚组组织胰岛素敏感性低于GG亚组[HOMA-IR的P=0.006,年龄、性别、体重指数(BMI)、腰围校正后P=0.017].糖负荷后0、60、120、180分钟胰岛素水平及负荷后曲线下面积高于GG亚组(P分别为0.019、0.016、0.007、0.039及0.009,年龄、性别、BMI、腰围及相应时间血糖值校正后P分别为0.026、0.024、0.020、0.112及0.011).结论CAPN-10UCSNP43与组织胰岛素敏感性及糖负荷过程中胰岛素水平相关.     

中国人脂联素基因单核苷酸多态性与2型糖尿病的相关性

在中国人群中对脂联素基因的两个单核苷酸多态性 (SNP) (SNP 2 76,SNP 4 5 )进行筛查 ,结果SNP 4 5三种基因型分布差异有显著性 ,糖尿病人群中G/G基因型明显多于非糖尿病人群 ,提示该基因可能是中国人 2型糖尿病的易感基因     

MGEA5基因单核苷酸多态性与中国北方汉族人群2型糖尿病的相关性研究

目的研究MGEA5基因单核苷酸多态性与中国北方汉族人群2型糖尿病（T2DM）的相关性。方法实验分糖尿病组（DM）和正常对照组（NC）,用酚／氯仿法提取外周血DNA行PCR扩增,扩增产物用1．5％琼脂糖电泳,分离纯化目的条带后直接测序。结果MGEA5基因的内含子10中,SNP5—14位点等位基因为A／T,携带等位基因T的个体DM发病率比携带等位基因AA的个体显著增加,该等位基因T频率在两缉间的差异有统计学意义（P〈0．01）。结论MGEA5—14等位基因可能是中国北方汉族T2DM的主要易感基因位点。     

南京地区2型糖尿病患者解偶联蛋白2基因-866G/A多态性与胰岛功能相关性研究

目的研究南京地区汉族人群2型糖尿病解偶联蛋白2(UCP2)基因启动子区-866G/A多态性与胰岛功能的相关性。方法对2006年1～9月在南京大学医学院附属鼓楼医院收集的229例2型糖尿病患者以及196例正常对照者UCP2基因-866G/A位点进行基因分型,并行口服葡萄糖耐量加同步胰岛素释放试验检测胰岛B细胞分泌功能及胰岛素敏感性。结果UCP2基因-866G/A位点的基因型频率和等位基因频率在2型糖尿病与对照组中分布差异有显著性意义(分别为χ2=6.555,P=0.038;χ2=6.363,P=0.012),2型糖尿病组中A/A基因型和A等位基因频率显著高于正常对照(分别为OR=1.99,OR=1.42,均P<0.05);2型糖尿病组中G/A、A/A基因型携带者的早期相胰岛素分泌均低于G/G基因型携带者[1.55(0.77,2.40)对2.46(1.44,4.70),1.23(0.43,2.71)对2.46(1.44,4.70),均P<0.01]。结论UCP2基因启动子区-866G/A多态性与南京地区汉族人群2型糖尿病及胰岛功能存在相关性,UCP2基因可能是2型糖尿病的易患基因之一。     

单核苷酸多态性及其在糖尿病易感基因筛选中的应用

近年来引起生命科学界广泛关注的单核苷酸多态性（SNP）是人类基因组中最丰富的一种DNA序列变化,发生在基因内或其邻近序的SNP控制个体之间表型的差异,包括疾病的易感性和对药物的反应。糖尿病作为一种多基因疾病存在许多微效基因,若使用研究单基因疾病的方法来定位克隆其易感基因比较困难。由于SNP具有高频性、稳定性并且可以发展成为自动筛查技术,因此作为新一代的遗传标记将给糖尿病易感基因筛选工作带来重大的进展。     

胰岛素受体底物-4基因多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的 研究北京地区汉族人群胰岛素受体底物-4(IRS-4)基因密码子879c/g多态性与2型糖尿病的相关性。方法 采用配偶对作病例-对照研究。用聚合酶链反应(PCR)-限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)的方法检测IRS-4基因密码子879c/g多态性。结果 (1)男性与女性间。[RS-4基因密码子879c／g多态性分布特点不同，男性无杂合子。g等位基因频率为男性61．8％，女性63．9％。(2)此多态性位点的基因型频率和等位基因频率在2型糖尿病组和对照组间差异无显著意义。(3)在男性对照组中，可见gg基因型组胰岛β细胞功能指数低于cc基因型组。结论 北京地区汉族人群中IRS-4基因密码子879c／g多态性与2型糖尿病无明显相关性。     

2型糖尿病相关基因多态性

2型糖尿病是一种多基因遗传性疾病，其遗传表型具有很大的异质性，研究2型糖尿病的基因多态性一直是人类基因研究的主要任务。近年来对过氧化物酶增殖物激活受体（PPAR）、PPAR-γ共刺激物-1（PGC-1）、胰岛素受体底物等的基因多态性进行了更为全面的研究。同时，2型糖尿病是许多具有不同功能的突变基因共同作用的结果，每个突变基因仅产生轻微的表现，基因不能从根本上决定2型糖尿病的发生，而是提供了环境因素发挥作用的基础。     

PTPN1基因单核苷酸多态性与2型糖尿病的相关性

目的研究蛋白酪氨酸磷酸酶Nl基因（PTPNl）单核苷酸多态性（SNP）与中国西南地区汉族人2型糖尿病（T2DM）的相关性。方法采用患者对照研究，选取OGTT试验确诊的T2DM患者108例，相同地区年龄和性别频数匹配的对照102例，以双向等位特异性聚合酶链反应法（Bi-PASA）检测PTPNl基因三个SNPsrs2904268C／G、rs2230605A／G和rsl6995309C／T的基因型。统计分析基因多态性。结果PTPNl基因三个SNPsrs2904268、rs2230605和rsl6995309基因型频率及等位基因频率在T2DM病例组及对照组中的分布无显著差异。三个SNPs构成的八种单体型中，中国西南地区汉族人群中最常见的为CAC、GAC、GCC（P〈0．05）。CAC和GAC在T2DM病例组及对照组中的频率分布无显著差异。单体型GAT、GGC、GGT在T2DM病例组及对照组中的频率分布具有显著的统计学差异（P值分别为0．005001、0．001465、0．Oll742）。结论mNl基因三个SNPsrs2904268、rs2230605、rsl6995309构成的单体型GAT、GGC和GGT可能与中国西南地区汉族人T2DM相关。     

HLA—DQ基因多态性与IDDM的相关性研究

ＨＬＡ－ＤＱ基因多态性与ＩＤＤＭ的相关性研究史秀琴袁志刚韩同君吴东红柳杰徐滨华为进一步分析中国汉族人ＨＬＡ－ＤＱ基因与ＩＤＤＭ的相关性，以探索ＩＤＤＭ发生的分子免疫遗传学基础，为今后基因水平的治疗提供依据，我们首先采用聚合酶链反应和序列特异性引物（Ｐ...     

胰岛素受体底物-2基因多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的 研究北京地区汉族人群中胰岛素受体底物-2（IRS-2）基因密码子1057g/a多态性与2型糖尿病及其中间表型的相关性。方法 选取北京地区的中国汉族患者110例，对照组80例。用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性（PCR-RFLP）的方法检测IRS-2基因密码了1057g/a多态性。结果 （1）IRS-2基因密码子1057g/a多态性的a等位基因频率在糖尿病组和对照组中分别为26.4%和36.3%。（2）糖尿病组aa基因型频率明显低于对照组，分别为5.5%和18.7%(P=0.016),Logistic相关分析表明：aa基因型为2型糖尿病的保护性因素，OR值为0.28(95%CI=0.09-0.91,P=0.03)。（3）不同基因型组间血压、血脂，胰岛素抵抗指数及胰岛β细胞功能指数等均差异无显著性。结论 中国北方地区汉族人群中IRS-2基因密码子1057g/a多态性的aa基因型在2型糖尿病中明显减少。但2型糖尿病各种中间表型自欺欺人持征在不同基因型间均无明显差异。上述结果有待于进一步扩大样本量来加以确认。     

骨钙素基因多态性与上海汉族人群2型糖尿病的相关性研究

目的:探讨上海汉族人群中骨钙素基因单核苷酸多态性（SNP）的分布特征及其与2型糖尿病（T2DM）的关系。方法:选取2019年12月到2021年1月就诊于上海市浦东新区浦南医院内分泌科的上海汉族T2DM患者和健康对照者。收集研究对象性别、年龄、身高、体重,并计算体重指数（BMI）,收集其空腹C肽、空腹血糖（FPG）和空腹...