46576例孕妇的产前筛查及产前诊断

目的评价妊娠中期孕妇血清(AFP、β-hCG和uE3)三联法筛查在唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷的临床应用价值,评价羊水细胞染色体分析对诊断胎儿染色体异常的临床应用价值。方法对46 576例孕14-21周的孕妇采用时间分辨免疫荧光法(DELFLA)进行血清AFP、Free-βHCG和uE3浓度的检测,结合孕周、体重、年龄等因素,通过风险评估软件进行风险评估。将筛查结果与B超、羊水染色体分析、新生儿检查结果对照。结果 46 576例孕妇中筛查出唐氏综合征高危妊娠2356例,筛查阳性率为5.06%,经羊水染色体核型分析确诊12例唐氏综合征患儿;18-三体高风险者190例,筛查阳性率为0.41%,经羊水染色体分析确诊5例;神经管缺陷高危者259例,筛查阳性率为0.56%,其中确诊为神经管缺陷胎儿61例。结论产前筛查和产前诊断可减少缺陷儿的出生,具有明显的社会效益和经济效益,是落实优生优育政策非常有效的技术手段。     

湖北省襄阳市孕妇产前筛查情况调查

目的：对湖北省襄阳市孕妇进行孕中期产前筛查,评价该地区缺陷胎儿的发生情况.方法：2006年1月-2012年12月对湖北省襄阳市14 709例妊娠15～20周的孕妇采用血清学筛查及超声诊断,随访直至分娩;对妊娠结局进行系统评估.结果：该地区孕妇的产前筛查率从2006年的18.59％上升至2012年的83.20％,筛查对象随访率88.50％,高风险孕妇检出率6.17％（907/14709）,其中唐氏综合征（Down,s syndrome,DS）检出率为5.00％ （736/14709）,18-三体综合征检出率为0.33％（48/14709）,神经管缺陷（neural tube defects,NTD）检出率为0.84％（123/14709）.结论：产前筛查对预防有先天畸形和遗传性疾病胎儿的出生、提高人口素质具有重大意义.     

孕妇产前筛查结果分析

目的:探讨孕中期孕妇进行血清学筛查,高风险孕妇进行产前诊断,对预防出生缺陷的临床应用价值.方法:应用时间分辨荧光免疫分析系统对衢州市妊娠15 ～ 20周预产年龄小于35周岁的33 493例孕妇进行血清AFP和Free-βHCG定量测定,结合各种影响因素,利用计算机分析软件,综合评价胎儿21-三体、18-三体和神经管缺陷的风险度.结果:共筛查出高风险孕妇1 235例,其中21-三体913例,筛查阳性率2.73%;18-三体154例,筛查阳性率0.46%;在知情同意下,有412例高风险孕妇进行羊水胎儿染色体核型分析,确诊21-三体8例;18-三体3例.检出神经管缺陷高风险168例,筛查阳性率0.50%,经B超随诊检查,确诊神经管缺陷儿12例.结论:孕中期应用母血清AFP/βHCG二联筛查法可有效减少出生缺陷儿的出生,同时也减少了这类缺陷导致的围产儿死亡.     

产前筛查先天性缺陷与胎儿染色体异常的研究

目的 探讨孕中期血清标志物在产前筛查胎儿染色体异常的作用和价值.方法 对2555例孕中期(14～22周)孕妇血清甲胎蛋白、β-HCG和uE3 3项指标进行检测,并结合孕妇年龄、孕周、体质量、是否双胎、有无糖尿病等,采用仪器配套软件计算风险概率,对南风险孕妇进行染色体检查确认.结果 2555例孕妇中筛查出唐氏综合征高风险210例,占筛查总数的8.2％;18-三体综合征高风险26例,占筛查总数的1.0％;神经管缺陷高风险29例,占筛查总数的1.1％.高风险孕妇中有207例自愿进行了羊水细胞染色体检查或胎儿脐血染色体检查,检测出染色体异常核型12例,异常率为5.8％.结论 孕中期孕妇血清唐氏综合征、18-三体综合征、神经管缺陷联合筛查胎儿先天缺陷是行之有效的方法,可以作为产前筛查的常规项目.     

孕中期产前筛查在优生优育中的重要性

目的对孕妇血清甲胎蛋白AFP、游离绒毛膜促性腺激素β—HCG用于唐氏综合征、18-三体和神经管畸形筛查进行回顾性分析,探讨产前筛查在优生优育中的重要意义。方法对2009年11月至2010年12月我院国产保健门诊单胎孕妇2969例妊娠中期（15周-20^＋6周）,采用时间分辨法检测AFP、Free—β-HCG,对筛查高风险者转诊,诊断机构作产前诊断确诊。结果2969例中筛出3例异常,经确诊其中1例为腹璧裂,1例为神经管缺陷,1例为染色体异常。结论孕妇清标记物筛查能有效降低需要进行创伤性产前诊断的孕妇比例,降低染色体痰病患儿出生几率,提高出生人口素质。     

垫江地区孕中期孕妇产前筛查结果分析

目的：对垫江地区2631例唐氏筛查结果进行分析,探讨孕妇孕中期血清 AFP、β-HCG、uE3标志物检测在产前筛查胎儿染色体异常的作用和价值。方法对2631例孕妇中期（孕14周至21周6 d）进行检测血清中 AFP、β-HCG、uE3,结合孕妇年龄、孕周、B 超胎龄、体质量、双顶径、孕次、产次、是否是胰岛素依赖性糖尿病以及相关疾病家族史等,采用仪器配套软件计算,进行风险概率评估,对提示高风险孕妇再进行染色体检查确认。结果2631例孕妇中筛查出唐氏综合征高风险134例,占5.09％,18-三体综合征高风险11例,占0.42％,开放性脊柱裂高风险33例,占1.25％。结论孕妇孕中期进行血清 AFP、β-HCG、uE3标志物筛查,对胎儿先天缺陷进行风险评估,可以作为产前筛查的常规检查项目。     

21及18三体综合征的产前超声筛查

目的对21及18三体综合征胎儿的超声声像图特征和超声筛查的价值进行评估.方法对22例证实为21三体综合征及8例证实为18三体胎儿的产前超声声像图进行回顾性分析.结果产前超声对21三体综合征的检出率为64%,对18三体综合征的检出率为89%.结论超声是产前筛查21及18三体综合征的一项实用而有效的方法.     

唐氏综合征及神经管畸形产前筛查、诊断的研究

目的进行唐氏综合征及其他先天畸形的产前筛查、诊断,以降低出生缺陷。方法对12800例孕14～20周的孕妇采用酶联免疫方法检测血清甲胎蛋白（AFP）和β-绒毛膜促性腺激素（β-HCG）浓度,通过计算机软件计算危险系数,对唐氏高危孕妇取羊水作染色体和基因诊断;对神经管缺损高危孕妇行B超检查。结果在12800例孕妇中筛查出唐氏综合征、神经管缺损及18、13三体高危孕妇720例,占筛查总数的5．63％;对241例进一步确诊,发现5例异常妊娠;67例18、13三体高危孕妇,虽未作进一步确诊,但有3例已胎死宫内,证明也为异常妊娠;对109例神经管缺损高危孕妇,全部作B超检查,发现2例神经管缺损患儿。结论对母亲血清标记物进行唐氏综合征及神经管畸形的产前筛查并结合其他方法进行诊断,对降低出生缺陷具有积极意义。     

唐氏综合征的产前筛查

唐氏综合征又称21三体综合征、先天愚型,是常见的常染色体疾病.英国医生Down Langdon于1886首先描述了该病,故称唐氏综合征(Down syndrome,DS).法国细胞遗传学家Lejeune1959年发现该病的病因是G组的第21号染色体多了一条,由此开创了临床细胞遗传学学科.DS的发病率约为1/800或1.25‰[1].临床症状表现为智力低下、发育不良,伴多系统疾病,生活不能自理,给家庭和社会造成极大的负担.通过产前筛查检出高危胎儿,再进行产前诊断,明确诊断者,及时终止妊娠,可以有效降低缺陷儿出生,提高人口素质.     

唐氏综合征产前筛查1387例分析

目的探讨孕中期筛查唐氏综合征（Down syndrome,DS）的临床意义。方法对1387例孕中期孕妇血清进行AFP和13-hCG两项指标的筛查。结果1387例中,Ds高风险60例,筛查阳性率4．33％。DS高风险60例中40例产前诊断发现1例新生儿畸形。结论对孕期母血清筛查是预防DS患儿出生的重要途径。对DS高风险孕妇及时产前诊断是阻断染色体病遗传的有效方法。     

邕宁区2869例唐氏综合征产前筛查结果分析

目的探讨孕妇血清标记物甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(β-HCG)在孕中期胎儿缺陷产前筛查中的作用。方法对2 869例孕14～21周妇女进行二联血清标记物检测,通过筛查软件计算胎儿患唐氏综合征(DS)的风险值,≥1/275判为DS高危;AFP中倍数(MOM)≥2.5提示开放性神经管缺陷(NTD)高危。每例筛选的孕妇均追踪到胎儿出生。结果有175例孕妇筛选结果为高危,其中DS为147例,阳性率5.12%;NTD高危28例,阳性率0.98%,经羊水穿刺和彩超确诊,DS 3例,NTD 2例。结论孕中期血清AFP、β-HCG联合应用,对胎儿先天缺陷尤其是对DS产前筛查有效可行,经产前诊断及时采取措施,降低了这些缺陷儿的出生。     

唐氏综合征筛查高风险的产前诊断结果及妊娠结局分析

对284例唐氏综合征筛查阳性妊娠者进行羊膜腔穿刺产前诊断。结果染色体数目异常7例,染色体结构异常5例,染色体多态性异常26例,总异常检出率为13.38%。     

1764例孕妇孕中期产前筛查结果分析

目的 通过检测孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)水平进行孕中期胎儿无创伤性产前筛查.方法 采用化学发光法对1 764例孕中期孕妇进行血清AFP、fβ-HCG定量检测,计算风险值.结果 1 764例孕妇唐氏综合征(DS)、爱德华氏综合征(ES)、先天性神经管缺陷(NTD)筛查阳性率分别为3.51％(62/1 764)、0.11％(2/1 764)、2.49％(44/1 764).在不同年龄的高风险分组中,大于或等于35岁组与其他组DS筛查阳性率差异有统计学意义(P＜0.05),各年龄组NTD筛查阳性率无统计学差异(P＞0.05).结论 产前筛查是一种无创伤性检测手段,对避免DS、ES、NTD患儿出生有重要意义.     

唐氏综合征产前筛查、诊断的研究

目的　建立产前筛查、诊断唐氏综合征的方法 ,用于快速、准确诊断唐氏综合征和其他先天畸形 ,以降低出生缺陷。方法　对 2 395例孕 1 4～ 2 0周孕妇采用酶联免疫方法检测血清甲胎蛋白 (alphafetoprotein ,AFP)和 β HCG浓度 ,通过“优生胜算”软件计算危险系数 ,对唐氏高危孕妇取羊水作染色体和基因诊断 ;对神经管缺损高危孕妇行B超检查。结果　在 2 395例孕妇中筛查出唐氏综合征、神经管缺损及 1 8、1 3三体高危 2 82例 ,占筛查总数的 1 1 .78% ;有 1 0 6例愿意进一步确诊 ,发现 3例异常妊娠 ;32例 1 8、1 3三体高危孕妇虽未作进一步确诊 ,但有 2例已胎死宫内 ,证明也为异常妊娠 ;在 6 8例神经管缺损高危孕妇中 ,全部作了B超检查 ,发现 1例神经管缺损患儿。结论　产前筛查结合产前诊断对唐氏综合征和其他先天畸形出生的预防具有重要意义     

湖北地区2374例孕中期母血清标志物产前筛查的结果分析

[目的]对湖北地区近3年来孕妇孕中期血清标记物产前筛查数据分析，评价三联筛查实验（AFP＋uE3＋β—hCG）应用于湖北地区人群的有效性。[方法]应用化学发光法检测孕中期血清标记物AFP、β—hCG、UE3值，应用Risk产前筛查风险分析软件计算风险率，根据随访的结果进行评估。[结果]应用原筛查软件中的各孕周中位值（为白种人群的中位值）作为参考值，唐氏综合征（DS）阳性率为2．72％，高危假阳性率为95．3％；神经管畸形（NTD）阳性率为1．1％，高危假阳性率为26．9％。应用我室回归后的中位值作为参考值重新计算上述孕妇的风险率，Ds筛查的高危假阳性率降低，而NTD筛查的结果无显著性差别。[结论]各实验室应建立适用于当地人群分析的孕妇血清标志物浓度中位数数据，减少三联试验筛查DS筛查的假阳性率。     

鞍山市8713例唐氏综合征产前筛查结果分析

目的了解鞍山市唐氏综合征的产前筛查和产前诊断情况,最大限度地降低出生缺陷发生率,提高出生人口素质。方法采用时间分辨荧光免疫分析仪检测孕妇血清2项生化指标,甲胎蛋白、游离-β-绒毛膜促性腺激素,结合各种影响因素,利用分析软件进行风险评估。结果 8 713例孕妇中,唐氏综合征高风险170例,筛查阳性率1.95%。诊断唐氏综合征2例,13号染色体宽1例,均在28周前做引产手术。结论 做好唐氏综合征的产前筛查和产前诊断,可减少缺陷儿的出生。     

孕中期2240例血清产前筛查和产前诊断的分析

目的分析影响唐氏综合征(DS)、18三体综合征、神经管缺陷(NTD)风险值的主要因素。方法对2240例孕14～20周孕妇定量检测血清甲胎蛋白(AFP)和游离β绒毛膜促性腺激素(Fβ-HCG)水平,结合孕妇的年龄、孕周等因素,得出每位孕妇DS、18三体综合征和NTD患儿出生的风险值。结果共筛出172例高风险孕妇,总阳性率为7.68%,其中有DS、18三体综合征和NTD患儿出生风险的分别占4.33%、2.00%和1.34%。随访的2201例产妇中,妊娠不良结局在筛查高风险组的发生率为6.40%,低风险组的发生率为1.38%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论孕中期血清产前筛查中,年龄是主要影响因素。产前筛查是预测妊娠不良结局的有效手段,对预防先天缺陷儿的出生有重要的临床应用价值。     

孕中期检测孕妇血清标志物筛查唐氏综合征及神经管缺陷

目的检测孕中期（14～20周）妇女血清中甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素（F-β-hCG）的含量,探讨其在唐氏综合征（DS）筛查中的价值。方法采用化学发光免疫分析法分别对孕中期妇女进行上述2项血清标志物检测,结合孕妇临床资料用分析软件计算风险率,以1：250作为高风险的切割值,并对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析给予确诊。结果筛查的1659例孕妇中,DS高危孕妇98例,阳性率5．9％,神经管缺陷高危孕妇12例,阳性率0．7％。35岁或35岁以上的孕妇组胎儿异常发生率高于35岁以下孕妇组（P〈0.01）,且两组异常胎儿染色体检出率差异有统计学意义（P〈0.01）。DS查高风险组胎儿异常发生率高于低风险组（P〈0．01）。结论利用DS筛查结合B超产前诊断能提高胎儿先天缺陷的早期发现和诊断。     

2893例产前唐氏综合征筛查及诊断分析

目的研究甲胎蛋白（AFP）、游离β-人绒毛膜促性腺激素（F-β-HCG）中位值倍数在唐氏综合征生化指标筛查中的重要性。方法用时间分辨荧光免疫分析法（TRFIA）分别对2893例孕妇（孕期14～21^＋6周）的血清AFP、F-β-HCG2项指标进行检测,并用艾博罗（Apple Tree）唐氏产前筛选系统进行评估。结果结果表明艾博罗唐氏产前筛查系统对唐氏综合征的筛查阳性率为3．7%;对神经管缺陷（NTD）高风险孕妇的筛查阳性率为1．3％。结论孕早期血清AFP和F-β-HCG标记物是产前筛查异常胎儿的有效指标,再结合产前诊断对防止先天缺陷有实用价值。     

2207例孕中期妇女产前筛查结果分析

目前产前筛查的主要疾病是唐氏综合征、开放性神经管缺陷和18-三体综合征。据统计,我国大城市中约有1/5～1/4的新生儿围生期死亡是由于出生缺陷造成的,每年大约有2万至3万缺陷儿出生,缺陷儿的出生带给家庭精神上的负担和感情上的伤害是无法估量的,因此预防和避免缺陷儿的出生,必须做到产前早筛查、早诊断、及时终止妊娠。笔者对2207例孕中期妇女产前筛查结果进行了分析,现将结果报道如下。资料与方法