代谢综合征相关基因多态性的研究进展

代谢综合征是多种代谢成分异常聚集的病理状态,是一组复杂的代谢紊乱综合征。目前已成为心内科和糖尿病科医师共同关注的热点。代谢综合征的发病率逐渐增加。目前研究发现,有许多基因及其基因的多态性与代谢综合征的发病有关。对代谢综合征的认识越来越深入,但因其病因、发病机制的复杂性,还需要在预防、治疗方面做更深入的研究。该文就与代谢综合征相关的部分基因多态性的研究进展进行综述。     

代谢综合征的基因多态性研究进展

代谢综合征是一组心血管危险因素的集合,它是一种环境与遗传因素共同作用引起的疾病,有许多基因及其变异与代谢综合征有关。与代谢综合征相关的基因有脂联素基因、过氧化物酶增殖物激活受体基因、核纤层蛋白A/C基因、解耦联蛋白2基因、儿茶酚胺受体基因、脂肪酸结合蛋白2基因、脂肪酶相关基因、对氧磷酶-1基因、胰岛素受体底物-1基因及一些其他炎性因子的基因等。     

代谢综合征与维生素D受体基因多态性研究进展

代谢综合征是一种由遗传因素和环境因素共同介导的,以中心性肥胖、血脂异常、高血糖、高血压为主要表现的临床综合征。维生素D受体基因在人体组织细胞中广泛表达,可通过影响脂质代谢、胰岛素抵抗等对代谢综合征(MS)发病率产生影响。近来在MS发病机制研究中维生素受体基因受到关注,现就MS以及维生素D受体基因多态性研究进展进行综述。     

瞬时受体电位通道3基因多态性与代谢综合征相关组分的关系

目的 研究瞬时受体电位通道3（TRPC3）基因多态性与代谢综合征（MS）相关组分的关系。方法 收集临床病例246例，其中MS患者95例，高血压（EH）患者99例和糖尿病（DM）患者52例，进行体检和生化检测，用聚合酶链反应-限制性片段多态性方法鉴别TRPC3基因型，分析TRPC3基因多态性在MS组、EH组和DM组中的分布及与代谢综合征相关组分的关系。结果 （1）TRPC3基因多态性GG、AA、A／G型在MS组、EH组和DM组中的分布频数无明显差异；（2）246例患者中GG型的空腹血糖（FPG）、餐后2h血糖（2hPG）、糖化血红蛋白（HbA1c）、游离脂肪酸（FFA）明显高于AA和A／G。结论 TRPC3的基因多态性在3组代谢疾病中的分布频数无明显差异；其中GG型可能与空腹血糖（FPG）、餐后2h血糖（2hPG）、糖化血红蛋白（HbA1c）、游离脂肪酸（FFA）有更密切的关系。     

代谢综合征与相关中医药研究进展

从代谢综合征的定义、流行病学、诊断标准、发病机理、中医药治疗等方面论述代谢综合征的特点及防治过程中中医药治疗的特色及优势。     

代谢综合征PPARγ C-161T基因多态性与颈动脉损害的相关研究

目的　明确代谢综合征 (MS)患者过氧化物酶体增殖物激活受体 γ(PPARγ)C 16 1T基因多态性与颈动脉粥样硬化的关系。方法　检测 2 4 8例MS、16 3例高血压病 (EH)、115例 2型糖尿病 (DM )患者和 12 1名正常对照的体重指数 (BMI)、腰围、血脂、空腹血糖 (FBG)、空腹血浆胰岛素(FINS)、尿酸 (UA)、游离脂肪酸 (FFA)和颈动脉超声 ,聚合酶链反应 限制性片断多态性方法测定PPARγC16 1 T基因多态性。结果　MS组腰围和BMI明显高于对照组、EH组和DM组。MS和EH组血压明显高于对照组和DM组。MS组PPARγCC型 (74 6 % )明显高于对照组 (6 1 1% ) ,T等位基因携带者 (CT TT) (2 5 4 % )明显低于对照组 (38 8% )和DM组 (34 8% )。MS组CC型颈动脉内膜厚度 (IMT)和斑块指数明显高于CT TT型 (内膜 :0 84mm± 0 3mm比 0 6 6mm± 0 19mm ;斑块指数 :2 19± 1 2 1比 1 6 6± 1 36 ,P <0 0 5 ) ,EH组和DM组CC型斑块指数明显高于CT TT型(EH :1 5 5± 1 2 3比 1 2 9± 0 92 ;DM :1 5 7± 1 2比 1 18± 0 85 ,P <0 0 5 ) ,MS组CC型斑块指数明显高于EH和DM组 (P <0 0 1) ,MS组CC型内膜较DM和EH组明显增厚 (P <0 0 5或P <0 0 1)。MS组CC型收缩压和脉压明显高于CT TT型 [收缩压 :15     

BRAP基因与心脑血管疾病和代谢综合征研究进展

BRAP（BRCA1 associated protein）是乳腺癌易感基因BRCA1（breast cancer suppressor protein）的一种相关蛋白质。BRAP基因与多种肿瘤易感性的研究较多,而与心脑血管疾病和代谢综合征的关系也逐渐受到关注。本文系统总结了近年来BRAP基因多态性与心血管疾病和代谢综合征等疾病易感性的关系及其在代谢调节方面可能的作用机制的研究结果,以期为将来的研究提供线索。     

代谢综合征与脂蛋白脂酶的关系研究进展

代谢综合征是一组复杂的代谢紊乱症候群,包括肥胖、高血糖、高血压、血脂紊乱等。脂蛋白脂酶(LPL)是脂代谢关键酶之一,主要催化乳糜微粒和极低密度脂蛋白中的三酰甘油水解。研究显示LPL缺乏和基因突变会导致脂肪代谢障碍,不同的基因多态性对脂代谢有着不同的影响,HindⅢ和PvuⅡ突变会导致脂代谢紊乱,而S447X多态性可能产生有益的血脂改变。LPL与肥胖、胰岛素抵抗和2型糖尿病等代谢综合征的发病有着密切的关系。     

ApoA5基因单核苷酸多态性与代谢综合征的相关性

目的探讨ApoA5基因单核苷酸多态性与代谢综合征的关系.方法随机选取2012年1月至2013年1月在我校附属医院接受治疗的100例代谢综合征（MS）患者,并采用1∶1匹配设计选取100例正常人为研究对象.采用PCR-RFLP分析ApoA5基因-1131T＞C和56C＞G两个SNP位点单核苷酸多态性与代谢综合征的关系.结果ApoA5-1131T＞C CC基因型携带者的TG、HDL-C、ApoA1的水平明显高于TC、TT基因型携带者,差异有统计学意义（P〈0.05）.而ApoA5 56C＞G各基因型之间MS患者的临床及生化指标差异均无统计学意义（P＞o.05）.ApoA5-1131T＞C TC基因型携带者比CC基因型携带者更容易发生MS,风险分别上升1.415倍,而TT型基因携带者发生MS的风险为CC型的0.302倍（P＜0.05）.结论ApoA5-1131T＞C的基因多态性与MS的发生密切相关,可增加MS发病率,而ApoA5 56C＞G的基因多态性与MS的发生无显著相关.     

微量元素铬与代谢综合征相关疾病的研究进展

<正>代谢综合征(metabolic syndrome,MS)是一组代谢起源的互相关联的危险因素集合,是导致糖尿病和心血管疾病的重要危险因素。近年,全球范围内的MS患病率呈现加速增长趋势,已成为严重影响民众健康和社会发展的新型慢性病。1977年铬被确定为人体所必需的微量元素后,铬的应用研究不断扩展。大量的研究证实,铬是维持正常的糖脂代谢所必需的微量元素,与MS密切相关。国内外对铬与代谢综合征的关系及其作用机制进行了大量的研究并取得了一定的     

多囊卵巢综合征相关基因研究进展

多囊卵巢综合征（PCOS）是育龄期妇女最常见的内分泌疾病之一,其主要表现为月经稀发或闭经、不孕、卵巢多囊性变、肥胖、多毛、高雄激素血症和胰岛素抵抗以及由此引起的高胰岛素血症。由于诊断标准的不同使得在不同人群中的发病统计率介于1％～8％之间。目前PCOS的发病原因尚未明确．以往的研究发现PCOS呈明冠的家族聚集现象,遗传因素可能起着相当关键的作用。但由于PCOS与低生育能力相关．很难进行大规模的连锁分析,而且疾病表型存在争议,     

应激加高热量膳食致代谢综合征大鼠模型的建立

目的:通过多因素致病刺激方法,建立一种具有代谢综合征(MS)特征的动物模型,为这类疾病发病机理及治疗药物研究提供适合的动物模型。方法:选用Wistar雄性大鼠,高脂高糖喂养同时结合应激刺激(足底电击+噪声刺激)建立MS模型。动物随机分为4组:普通全价鼠饲料喂养组(A组)、单纯高脂高糖饲料喂养组(B组)、普通饲料喂养+应激组(C组)和高脂高糖喂养+应激组(D组)。C、D组每天上、下午应激刺激1次,每次2 h,连续刺激55 d。试验期间每周记录动物体重及食耗量,每周测量血压1次,45 d后检测血脂、血糖,继续刺激10 d后进行糖耐量试验。结果:在连续6周的训练过程中,D组血压明显升高,与C组血压升高相当;进食量明显增加;至第5、6周D组体重增长有所下降,而训练期间C组体重增长明显减慢。训练6周后D组血糖升高,而B、C组血糖均未见明显升高;D组血脂指标:TC、LDL、VLDL、TC/HDL、(LDL+VLDL)/HDL均显著升高,且升高幅度明显大于B组,HDL明显下降,但TG升高幅度不及B组。至连续刺激55 d后,D组糖耐量异常最严重。结论:应激伴高热量膳食喂养的大鼠可引起脂质异常、高血压、轻微高血糖及明显糖耐量异常,具备MS特征的动物模型。这种模型不是单因素致病模型的简单相加,而具有多因素的协同作用特点。     

精神分裂症与代谢综合征相关进展

精神分裂症患者出现代谢综合症的比例较普通人群明显增加,精神分裂症是代谢综合征的危险因素,同时治疗精神分裂症药物可导致患者体重增加,血糖血脂异常,产生胰岛素抵抗,增加精神分裂症患者出现代谢异常的风险,影响治疗效果。临床医师在治疗的同时应提高对代谢综合症危险因素的重视,并针对危险因素采取积极的干预措施。     

代谢综合征与心血管疾病的研究进展

代谢综合征是近年来研究的热点问题.高血压、血脂异常、糖耐量减低和肥胖常同时发生,与心血管关系密切.本文就其意义、发病机制和防治方法做一综述.     

代谢综合征研究进展

1999年WHO首次提出了代谢综合征（MS）定义：糖调节减损（IGT或IFG）或糖尿病（DM）,和／或胰岛素抵抗综合征（IR）,并有下述5项中2项以上的成分,如：高血压（血压≥140／90mmHg）;高甘油三脂（≥1．7mmol／L）,和／或低HDL胆固醇血症（男〈0．9mmol／L,女〈1．0mmol／L）;     

代谢综合征与骨质疏松关系研究进展

代谢综合征是高血压、血糖异常、血脂紊乱和肥胖症等多种疾病在人体内集结的一种状态,这些危险因素最终可导致心血管疾病发病风险的显著增高。骨质疏松症是一种以低骨量和骨组织微结构破坏为特征,导致骨脆性增加和易于骨折的代谢性疾病,其     

精神分裂症与代谢综合征相关进展

精神分裂症患者出现代谢综合症的比例较普通人群明显增加,精神分裂症是代谢综合征的危险因素,同时治疗精神分裂症药物可导致患者体重增加,血糖血脂异常,产生胰岛素抵抗,增加精神分裂症患者出现代谢异常的风险,影响治疗效果。临床医师在治疗的同时应提高对代谢综合症危险因素的重视,并针对危险因素采取积极的干预措施。     

代谢综合征与2型糖尿病的相关研究进展

代谢综合征,它是一组常见的并且复杂的代谢紊乱症候群,一共由五个部分组成,包含中心性肥胖、高血浆甘油三酯、低高密度脂蛋白、高血糖和高血压,是目前全球主要的公共卫生难题之一,它的重要性在于帮助早期识别发展为2型糖尿病的高风险人群。然而目前针对其诊断标准尚无共识,因此就目前常用的代谢综合征定义来探讨代谢综合征及其组成成分与2型糖尿病发生的相关联系。     

UCP245bp-I/D基因多态性与代谢综合征的关系

目的探讨解偶联蛋白2(UCP2)45bp-I/D基因多态性与代谢综合征（MetS）的关系。方法选取杭州市采荷小区40岁以上汉族人群作为研究对象,符合2005年国际糖尿病联盟（IDF）MetS诊断标准者纳入MetS-IDF组,共95例;符合2013年中华医学会糖尿病学分会（CDS）MetS诊断标准者纳入MetS-CDS组,共78例;代谢指标完全正常者为正常组（N组）,共109例,并进行UCP2基因多态性分型,分析不同诊断标准MetS组与N组间基因型的区别,并行Binarylogistic回归分析不同基因型中MetS各相关组分的区别。结果UCP2基因频率在MetS-IDF组为D/D72.63%、D/I+I/I27.37%,MetS-CDS组为D/D78.21%、D/I+I/I21.79%,N组为D/D88.99%、D/I+I/I11.01%;等位基因I频率在MetS-IDF组为16.32%、MetS-CDS组为13.46%、N组为7.8%。不同诊断标准的两组MetS患者基因型分布和等位基因频率与N组对比差异均有统计学意义（均P＜0.05）。Binarylogistic回归分析表明,MetS-IDF组中,基因型为D/I+I/I者相对于D/D者发生高甘油三酯血症、胰岛素抵抗、腰围增粗等风险增高,MetS-CDS组中,基因型为D/I+I/I者相对于D/D者发生高甘油三酯血症、胰岛素抵抗、腰围增粗、BMI升高风险增加。结论两个MetS诊断标准均显示,MetS患者与代谢指标正常者的UCP245bp-I/D基因型分布和等位基因频率均有显著差异,I等位基因可能是MetS的危险因素。     

代谢综合征与心血管疾病研究进展

代谢综合征（Ms）是一组由遗传因素与环境因素共同决定的临床综合征，1988年Reaven首先提出了“胰岛素抵抗综合征（IPS）”，世界卫生组织（WHO）1999年正式将其命名为代谢综合征。