遗传性舞蹈症一家系7例报告

遗传性舞蹈症又名Huntington舞蹈病，或慢性进行性舞蹈病，是一种罕见的常染色体显性遗传病，发病年龄大多在30岁后，以全身的舞蹈一手足徐动性不自由动作。进行性痴呆为临床特征。本病对7例遗传性舞蹈症和患者临床患者的临床资料进行分析，报告如下：     

先天性上睑下垂一家系7例报告

1　病历简介女 ,2 0岁。因双上睑自幼抬起受限 ,于 1999年 12月 2日以先天性上睑下垂收入院。足月顺产 ,母乳喂养 ,智力正常 ,家族中无近亲婚史。全身检查未发现异常。眼科检查 :视力右眼0 .6 ,左眼 0 .5。睑裂宽度测量 :平视向前看右眼 4.5 mm,左眼5 .0 m m;向上看右眼 4.5 mm,左眼 5 .0 mm;向下看右眼5 .0 m m,左眼 5 .5 m m;上睑下垂遮盖角膜瞳孔区超过 1/ 2 ;双眼睑向上逆动困难 ,蹙眉 ,皱额动作增强 ;眼睑能闭合。提上睑肌功能测量 (压迫额肌法 )双眼 0级 ,双眼球运动向上受限 ,其余方向均正常。屈光间质清 ,眼底检查正常。眼压双眼 5 …     

橄榄桥小脑萎缩一家系7例报告

橄榄桥小脑萎缩（OPCA）是以小脑皮质、桥脑、下橄榄核等处神经元脱失为主的一组遗传变性疾病,临床主要表现为慢性进行性共济失调,可伴有震颤麻痹综合征,部分病例出现吞咽困难、肌痉挛、腱反射亢进、锥体束征及脊髓后索损害征象,晚期可导致痴呆。笔者在临床工作中发现一个OPCA家系,现报告如下。     

家族性肾性糖尿一家系7例报告

现将我院发现一个家系中有7例患家族性肾性糖尿报告如下。病例报告例1:先证者男,42岁。1976年体检发现尿糖阳性,10年来波动在(+～++++),无多食、多饮、多尿等,血糖正常。期间外院曾给甲磺丁腺治疗,服药后常出现冷汗、软弱无力、饥饿、心悸等症状。故停     

黑色素斑─胃肠息肉综合征一家系7例报告

黑色素斑胃肠道息肉(Ｐｅｕｔｚ-Ｊｅｇｈｅｒｓ)综合征为遗传性疾病,遗传方式为常染色体显性遗传,由单一多效基因所致,具有家族性。本文为黑色素斑胃肠道息肉综合征一家系7例报告。1　临床资料1.1　先证者　男性,29岁,汉族,未婚,本矿车队司机,因排黑红色稀便伴痉挛性腹痛,于1995年3月到本院就诊。行乙状结肠镜及纤维胃镜检查,诊断为Ｐｅｕｔｚ-Ｊｅｇｈｅｒｓ综合征,经活检病理证实为错构瘤,经多次内镜下息肉摘除及止血等综合治疗,好转后出院。1.2　家系调查　该家系中4代共27人中有7例发病,第Ⅰ代先证者外祖父已逝,据回忆,口唇有黑色素沉…     

糖尿病一家系6例报告

众所周知糖尿病具有遗传倾向,现将我们所遇一家2代6例糖尿病报道如下。病例报告例1:先证者,女,23岁,工人,广东增城人。于1988年7月中旬出现多饮、多尿、消瘦。误     

一家系7例进行性感觉神经性耳聋

先证者,女,17岁。自述听力下降近10年,且逐渐加重。患者半年前曾在我院以“卡他性中耳炎”治疗,无效。否认耳部疾病、肾病及高热、药物中毒史。查体:神清,一般情况好,理解语言能力较强,面部发育正常,鼻腔通气好,下鼻甲不大,各鼻道未见脓性分泌物;外耳无畸形,外耳道无充血、盯聍栓塞,鼓膜轻度内陷,无穿孔、白斑及异常分泌物,音叉试验256HZ,518HZ示双耳气导、骨导明显下降,电测听示气导平均下降60～70dB骨导平均下降50～60dB,以高频区为甚,前庭反应正常,诊断为神经性进行性聋。     

先天性白内障一家7例报告

先天性白内障种类很多,也较常见。有些在出生时巳存在,也有些在生后数月、数年甚至青春发育期     

一家族7例肥厚型心肌病报告

一家族７例肥厚型心肌病报告蚌埠医学院附院功能科宋伟，唐德风，刘怡蚌埠水利科学研究所医院叶坤雄肥厚型心肌病临床上常见，但家族性肥厚型心肌病少见，现将一家族四代人中有７人患肥厚型心肌病报告如下。临床资料四代人中７例患者，其中男性２例，女性５例。已死亡５例...     

遗传性共济失调一家系报告

遗传性共济失调是一组以共济运动障碍为突出表现的中枢神经系统变性疾病,常有家族史,分型较复杂,现将笔者遇到一型“遗传性痉挛性共济失调”一家系报告如下。     

Jaseph病一家系报告

Ｊａｓｅｐｈ病一家系报告高霞，任安文华西医大附属第一医院神经内科Ｊａｓｅｐｈ病为罕见的常染色体显性遗传疾病，发病机制不明，国内报道不多。我院于１９９５年４月发现该病一个家系，现报道如下：１病历资料先证者：男，２８岁，教师，未婚。因四肢活动障碍，语言缓...     

神经纤维瘤病一家系报告

1 病历摘要 先证者，女，20岁。主因右侧肢体活动不利17年，加重6d入院。17年前抽搐后出现肢体活动不利，右上肢持物费力，右下肢站立及行走不稳，当时未予重视及治疗，约3d后有所缓解，但右侧肢体活动笨拙。此后病情时有反复，尤以劳累后易诱发。6d前又因受凉症状加重，右侧肢体完全不能活动，在当地医院静脉滴注复方丹参等药物，病情无好转而来我院。     

马凡综合征一家系报告

马凡综合征为一组少见的常染色体显性遗传性疾病.笔者调查了一高发家族,四代人中连续三代有6例发病,报告如下.     

遗传性血管性水肿一家系六例报告

<正>遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE)是以C1酯酶抑制因子(C1INH)或FⅫ基因突变为分子遗传学基础、以反复发作的皮肤和(或)黏膜下等软组织水肿为主要表现的遗传性疾病,临床较为罕见,易误诊。我院近期收治HAE 1例,对其进行家系调查发现家族中有6人罹患此病,确诊前多被误诊,现报告如下。     

先天性无虹膜一家系三例报告

我们诊治一家系3例典型的先天性无虹膜合并远视及白内障患者,现报告如下。 例1:先证者,男性,28岁。自幼视力差,经常畏光,时而流泪,1991年11月7日就诊。父母为近亲联姻,父已故,有畏光史,病因不明。叔父有类似眼疾。体查:全身无特殊发现。眼科检查:视力,右眼0.4, 左眼0.15,近视力双眼均0.1,双眼角膜透明,虹膜完全缺损,晶体周边部呈花冠状白色混浊。眼底:视乳头小,血管稍细,检影+4.50D,加镜无助。     

一家系3例血小板无力症报告

病例报告先证者谢×,(Ⅳ_2),女,15岁。因出生2个月后反复皮肤出血,鼻衄,流牙血于1987年10月10日入院。患者2个月龄时发现全身皮肤反复出现瘀点、紫斑及鼻衄,长牙后经常牙龈出血,皮肤外伤或拔牙时流血难止,常须到当地医院以明胶海绵、     

Friedreich共济失调——一家系6例报告

Friedreich共济失调(Friedreich ataxia)是指发生于脊髓—小脑—脑干系统的一组变性疾病,常为家系遗传。国内报告少,容易误诊。笔者1985年发现该病一个家系6例,现就先证者及家系调查报告如下。 一、先证者报告 先证者谭×,男,15岁,土家族,住院号18207。1985年5月入院,患者入院前半年来感双下肢对称性踝、膝关节疼痛,以膝关节为甚,无游走性。     

家族性甲亢一家系8例报告

家族性甲亢临床上较少见,现将一家系8例连续三代发病报告如下。先证者(Ⅲ_7),女,28岁。因心悸、乏力和食亢2个月于1989年12月就诊。患者发病以来,易怒、怕热、多汗、睡眠欠佳、月经量减少、大便次数增     

毛发上皮瘤一家系五例报告

多发性毛发上皮瘤又名囊性腺样上皮瘤,是一种少见的良性肿瘤,我们见到一家父女5人同患此病,并对其父作了染色体检查。 患者,男,44岁。20岁时右鼻唇沟上方近鼻根处,出现3个针头大小正常肤色丘疹,5年后分布于鼻根部,鼻唇沟、眼睑、眉间,增大如绿豆至黄豆大小,每逢夏季有轻度痒感,近20年无新皮疹发生。曾局部X线照射无明显效果。