遗传性血管性水肿一家系六例报告

<正>遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE)是以C1酯酶抑制因子(C1INH)或FⅫ基因突变为分子遗传学基础、以反复发作的皮肤和(或)黏膜下等软组织水肿为主要表现的遗传性疾病,临床较为罕见,易误诊。我院近期收治HAE 1例,对其进行家系调查发现家族中有6人罹患此病,确诊前多被误诊,现报告如下。